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Message  vivibcn le Mar 12 Jan 2010, 15:17

Bonjour à toutes (et tous, mais il me semble bien qu'il n'y a pas trop de garçons dans le coin...)

Nous sommes Virginie et Franck, nous vivons à Barcelone.
J'ai été tres heureuse de découvrir et de parcourir ce forum, et je me décide enfin à venir papoter...

J'ai accouché le 18 novembre dernier d'une petite Louise, apres une grossesse tres sereine et un accouchement naturel très zen lui aussi.
Louise est née avec un "problème aux yeux", et une respiration que nous trouvions juste "bizarre" à ce moment là. il s'agissait bien sur d'un nystagmus et d'un stridor + polypnée. Mais bon, vous savez ce que c'est, quand on vient d'accoucher on sait que l'on a le plus bel enfant du monde dans les bras: le sien. On ne s'est donc pas affolés.
Par contre les équipes médicales ont de suite cherché à savoir ce qui se cachait derrière ces signes. Ils ont donc embarqué Louise en néonat le soir même. ce que j'ai bien évidemment très très mal vécu, parce qu'en plus je n'avais pas le droit de descendre avec elle "vu mon état". j'avais vraiment l'impression qu'on me l'arrachait. bref, après une semaine en neonat et plus d'examens que la plupart des adultes en ont subit dans leur vie, elle est enfin rentrée à la maison. tous les examens étaient normaux, sauf l'echo crânienne, qui montrait un amincissement du corps calleux et un problème au niveau du liquide cephalo-rachidien. donc IRM programmée pour la semaine suivante pour plus d'info, et là la généticienne nous annonce le diagnostic avec bcp de tact: "Elle est atteinte du syndrome de Joubert. Elle aura un retard mental". et blam, prends toi ça dans les dents. Nous étions tous les trois présents, j'ai serré très fort Louise dans mes bras et nous avons fondu en larmes, avec mon mari.
Je vous passe les détails sur notre états les jours suivants, je pense que tout le monde ici est passé par là. ce qui a été peut-etre encore plus brutal pour nous, c'est que le diagnostic soit posé si rapidement, sans que nous ayons le temps de nous rendre compte par nous même que certaines choses n'allaient pas. Nous sommes donc passé de l'état très zen, et hyper confiant de la grossesse à un effondrement total, sans aucune transition.
Maintenant ça va mieux. je pense que nous sommes en "phase d'acceptation" de ce qui nous arrive, et qu'il lui arrive à elle surtout. Et puis le quotidien reprend vite ses droits, et la présence de notre bout de chou nous oblige à aller de l'avant! Nous avons l'impression qu'elle progresse bien et avons tendance pour l'instant à la considérer comme n'importe quelle petite fille de son age. Nous avons eu droit aux premiers sourires il y a 3 semaines déjà, et ils sont maintenant très fréquents!
Son stridor s'atténue, elle respire normalement la très grande majorité du temps. et on sent qu'elle fait beaucoup d'effort pour ouvrir grand les yeux (elle a les paupières qui tombent, et si elle ne force pas en tirant aussi avec les muscles du front, ses pupilles restent cachées derrière les paupières) et nous regarder. Le nystagmus a aussi tendance à se stabiliser. Elle tete tres bien (au sein), avec quelques régurgitations de temps en temps, mais pas plus qu'un autre bébé je pense.

Nous réalisons maintenant à quel point on a eu de la chance que les médecins d'ici la prennent aussi bien en charge et fassent le nécessaire pour poser un diagnostic aussi vite. Cela nous permet maintenant d'imaginer la meilleure prise en charge possible. Elle a pour l'instant un suivi ophtalmo et neuro prévu. Nous nous sommes aussi rapprochés d'un "centre de stimulation précoce", nous devons y aller courant de la semaine prochaine. la question est de savoir si elle sera mieux suivie ici ou en France, et si nous rentrons plus tôt que prévu... difficile de le savoir pour l'instant.

nous nous posons aussi beaucoup de questions au quotidien, et à chaque petite chose: "est-ce normal, pas normal?, qu'est ce qu'on fait?" Toutes ses questions que se posent les jeunes parents, avec une couche supplémentaire d'inquiétude quand on sait qu'il y a un handicap possible.

bref voila, j'aurai encore plein de choses à dire, de questions à vous poser, mais c'est deja pas mal pour aujourd'hui, et puis la puce va pas tarder à réclamer à manger...

Au programme de la semaine: potentiel du nerf optique jeudi, et echo de la hanche vendredi.
je vous donnerai des news.

je vous mettrais bien une photo de la pitchounette, mais je ne maitrise pas encore bien l'utilisation des forums. prochain coup!
bises,
virginie.
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Message  sarahsmum le Mar 12 Jan 2010, 20:53

bienvenue ici Virginie et Franck.

Et bien je vois que le diagnostique a été posé très très vite par chez vous, ce qui est très rare dans cette maladie. Bien souvent les enfants évoluent normalement les premiers mois et perdent leur tonus vers 3 mois ou plus tard pour certains voir pas du tout pour d'autres qui n'auront qu'un retard de marche au départ.

Je suis la fondatrice de ce forum et suis contente de trouver de nouveaux membres.

Je n'ai pas trop le temps car je dois partir pour Lyon avec ma puce dès 5 h 30 demain matin pour son suivi post-greffe, je pense que je pourrais venir papoter un peu plus jeudi (à voir car je suis assez débordée).

A très bientôt

au revoir

_________________
Christel maman de Nico 15 ans (25/03/1998) et Sarah 8 ans (12/11/2004) syndrome de Joubert avec atteinte rénale et transplantation en 2009

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Re: des nouveaux!

Message  Invité le Mar 12 Jan 2010, 22:51

Bienvenu à vous 3!

Je passe en coup de vent aussi car il est déjà tard et je suis épuisée!
Moi mes 2 enfants ont le syndrôme de Joubert, mais vous le savez peut-être déjà... je commence a maitriser pas mal cette maladie chez mes Loulous!!!
Alors si vous avez des questions, no soucy!

Pour la phrase qui tue de votre généticienne, "elle a le syndrome de Joubert donc un retard mental elle aura!" je mets un "B mol"!
Mon fils a 10ans, il est né avec un stridor et une immaturité du carrefour de la déglutition qui sont rentré dans l'ordre après 1an, un nystagmus et une paralysie d'un muscle de l'oeil et patati et patata mais il est très malin, intelligent, bon à l'école et il suit une scolarité normale par contre il n'a marché qu'à l'age de 5ans et souffre encore de quelques troubles de l'équilibre, il a des difficultés en motricité fine qui s'atténuent au fil des ans et a des soucis de concentration dû a une grande fatigabilité...
Ma fille a 4 ans. Son mental va très bien et elle a moins de difficultés motrices que son frère au départ mais suit le même parcours...

Alors moi, je dirai, votre petite Louise à le syndrôme de Joubert et aura certainement un retard moteur qui s'améliorera avec les années et une bonne rééducation!!!!Pour le reste vous verrez mais rien n'est joué!

Après ça varie d'un enfant à l'autre dans cette maladie que ce soit dans les symptômes ou dans la gravité mais vous verrez on s'en sort bien, ça aurait pu être pire...

Vous avez tendance à voir votre puce comme une petite puce normale...Bravo et surtout continuez ça l'aidera à se battre et a progresser puis autant vous prévenir, si tous les bout'chous de ce forum évoluent à leur façon et ont chacun leurs propres symptomes, ils ont indéniablement en commun : des caractères bien trempés, une malice indiscutable, une volonté à couper le souffle et du courage à revendre!

Alors bienvenue à Louise, son papa et sa maman!

vive le faux rhume

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Re: des nouveaux!

Message  sylvia72 le Mer 13 Jan 2010, 10:09

Bonjour à vous deux, et bienvenue à vous trois!

Moi je suis la maman de deux petits bouts, Vénétia qui est en parfaite santé et Raphael qui a donc le syndrome de Joubert mais qui va plutôt très bien.

J'imagine bien comme la période que venez de vivre est difficile, et puis c'est votre premier enfant. Je ne sais pas pourquoi mais j'ai tendance à penser que cela rend les choses encore plus dures (peut-être à tort). Je voudrais juste vous dire de ne surtout écouter personne qui vous dise que le futur de Louise est écrit d'avance. Nous, l'annonce de la malformation cérebelleuse par la radiologue a été brutale (Raphael avait 2 mois) mais par contre l'encadrement par le NP et la généticienne ainsi que la psychologue a été super. Ils ont été très positifs et optimistes. Disons que tous nous ont bien expliqué que rien n'était pré-déterminé, et comme l'a dit Ludivine, dans ce syndrome les signes cliniques vont de "pas grand chose" à "très graves". Ce qui laisse la place à beaucoup d'espoir et la possibilité d'agir pour aller de l'avant.

Concernant le retard mental, ce n'est absolument pas une obligation. Evidemment c'est une possibilité, mais pas une obligation, et je pense qu'il faut se dire que même si retard il y a, cela n'est pas synonyme d'aucune autonomie, d'aucune vie d'adulte, d'aucun bonheur. Moi je trouve mon petit Raphael très fripouille, très éveillé, et intelligent. Il était dans les normes au test brunet Lezine de ses 1 ans, sauf au niveau moteur. L'avenir nous dira, il est trop tôt pour savoir, mais je suis confiante. Et il faut aussi faire attention à ne pas prendre pour un manque d'intelligence le fait que nos enfants puissent être plus lents ou limités dans leurs actions par des problèmes moteurs (par exemple plus lent si on leur demande de nous donner tel ou tel objet, alors que ça peut être relié à l'apraxie oculo motrice et au temps nécessaire pour fixer le regard sur un objet et le saisir, ou plus lents à parler). Alors vous avez raison à 100% de voir votre petite puce comme une petite enfant comme les autres, et le plus jolie des petites filles. Wink

Et puis quand je lis ce que vous écrivez, il y a beaucoup de positif! Son stridor s'atténue, elle tête bien, elle vous sourit Smile Concernant les paupières, je pense que cela s'opère non? Le nystagmus aussi s'opère mais je n'y connais pas grand chose, Raphael a une apraxie oculo motrice mais pas de nystagmus.

Pour le PEV, ne vous affolez pas si les résultats ne sont pas "normaux". On vous le dira surement mais à cet âge le nerf n'est pas mature même chez un enfant "normal". Ce qui compte surtout c'est l'évolution dans le temps. Nous on a fait le PEV ERG quand Raphael avait 5 mois, et les résultats ont été considérés comme OK vu l'âge et les conditions (fait sans anesthésie) même si pas dans la norme. On en refait un cette année.

Le plus important maintenant pour Louise c'est la prise en charge thérapeuthique, la kiné, l'orthopsie, l'orthophonie etc. Vu son âge ce sera surement la kiné en priorité, le reste viendra après. Vous avez la grande chance que cette prise en charge puisse débuter très tôt. Je n'aurais qu'un conseil à vous donner: si lors de votre rdv la semaine prochaine on vous dit "Louise est trop petite pour commencer la kiné, on attend", alors cherchez une kiné en libéral. Ludivine le dit très justement, il y a aura certainement un retard moteur. L'hypotonie est le symptome le plus fréquent et le plus commun à tous les enfants ayant ce syndrome, mais là aussi à différents degrés (certains marchent à deux ans, d'autres à 7 ans). Nous on a commencé la kiné quand Raphael avait 11 mois, et avec le recul je me dis que j'aurais dû prendre les devants pour commencer avant. Son retard moteur n'était pas flagrant au début: il a tenu sa tête à 3 mois, il a attrappé des objets volontairement à 4 mois, pas de problème de motricité fine, il tenait assis à 9 mois, seulement après le retard est devenu flagrant et s'est accentué, car il ne savait pas se mettre en position assise seul, ne se tournait pas dos ventre et l'inverse, pas de 4 pattes, aucun déplacement, et il détestait être sur le ventre. Les kinés ont fait un super boulot et sincèrement quand je compare Raphael entre il y a un an et aujourd'hui, il y a un monde...

Concernant le suivi (meilleur en France ou en Espagne) ce n'est pas si simple que cela, car en France il y a de grandes disparités en fonction des villes, des centres, et des gens... Si vous êtes bien en Espagne, si vous ne vous sentez pas seuls, et si vous voyez que la prise en charge se met en place, restez où vous êtes pour le moment. Attendez de voir. Il est important que vous deux soyez bien aussi. Sur le group américain yahoo, il y a une maman espagnole et qui vit donc en Espagne. Si vous voulez que j'essaie de la retrouver pour que vous puissiez la contacter, je peux le faire et vous envoyer son mail. Elle aura peut-être des adresses à vous donner ou des conseils.

Bon courage pour les examens à venir, et surtout faites confiance à votre petite puce, elle va vous surprendre.
ciao
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Message  eiram71 le Mer 13 Jan 2010, 10:58

[b][i]Bien venu à vous trois
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Bienvenue !

Message  Nolwenn35 le Mer 13 Jan 2010, 11:20

Bonjour,

Je suis Nolwenn, maman d'Erwan, 4 ans et des poussières, et d'Enora, 15 mois. J'habite aux alentours de Rennes, en Bretagne.
Erwan n'a probablement pas le syndrome de Joubert, mais quelque chose d'approchant. Il a des pb d'équilibre (ataxie cerrebelleuse, dit la pédiatre), et des pb occulo-moteur, avec une rééducation orthoptique en cours qui améliore bcp ça.
L'IRM cérébrale était normale, donc pas de pb au cervelet de notre côté, et on est en recherche génétique actuellement, mais c'est très long.

Il va vous falloir un peu de temps pour atterrir et digérer tout ça, mais je pense que c'est vraiment bien pour vous et pour elle que le diagnostic ait été posé aussi rapidement. ça va permettre une super prise en charge, et donc probablement de limiter certains retards, je pense.
ça va permettre aussi que vous vous posiez moins de questions, puisque là vous savez. Pour Erwan, les médecins ont commencé à se poser des question à cause de son retard à la marche, donc premier rdv en neuropédiatrie à 18 mois, et c'est après seulement qu'il a eu un suivi, et la prise en charge psychomotricité et orthoptiste seulement à quasi 3 ans.
Il a marché seul à 24 mois ... mais avec bcp de stimulation de notre part !
Et c'est vrai que c'est dur quand on ne sait pas exactement ce qu'il a, toutes ces questions du genre "mais c'est normal qu'il ne marche pas à 18 mois/19 mois/20 mois ...."

Bon courage à vous et à la puce !

Nolwenn, qui va attaquer la course du mercredi après-midi : orthoptiste puis psichomotricité au CAMSP, comme d'habitude !

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Message  jbsheep le Mer 13 Jan 2010, 19:39

Bonjour et bienvenue
Je suis Noémie, la maman de la petite Sarah. Je pense que les autres ont déjà tout dit...
C'est une chance que votre puce ait été diagnostiquée tôt. Même si c'est toujours un choc et qu'il faut un certain temps pour encaisser le coup, cela vous épargne les doutes et les interrogations sur ce qui se passe. Des interrogations, il y en a et il y en aura bien d'autres, mais au moins, vous savez ce qu'elle a. Et puis, ça permet aussi de mettre en place toutes les prises en charge nécessaires au plus vite. On a pu constater que la réactivité des services médicaux et leur façon de mettre les choses en place était très différente d'un endroit à l'autre ici en France. J'imagine qu'on peut retrouver la même situation en Espagne. Si ce qui est proposé n'est pas satisfaisant, ill ne faut pas hésiter à aller frapper à d'autres portes.
Par contre, je suis très surprise qu'on vous ait parlé si vite d'un retard mental. Le retard moteur me paraît bien plus généralisé chez les enfants atteints du syndrome que le retard mental. Il me semble même que c'est loin d'être systématique.
Vous êtes tout à fait dans le vrai en considérant votre enfant comme une enfant comme les autres. Elle est comme les autres, avec certainement un petit quelque chose en plus. Comme dit si bien Ludivine, nos enfants sont de vrais battants avec un sacré caractère. Ils sont épatants !
Bon courage, et à très bientôt !
au revoir
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Message  LnaT le Mer 13 Jan 2010, 20:20

Bienvenue à vous 3

je suis la maman de Tom qui a presque 19 mois, les filles ont déjà tout dit mais je le répète c'est une chance que votre puce ait été diagnostiquée si tôt, c'est très important pour la prise en charge qui va suivre.
Je suis aussi d'accord avec les filles, pourquoi vous parler de l'intellect maintenant, je ne vois pas bien l'intérêt, chaque enfant est bien évidemment différent mais comme Raphaël, je trouve que Tom capte un tas de choses et est aussi très malin !

N'hésitez pas à venir poser vos questions ici, on en a tous les jours !

biz à vous 3 et à bientôt
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Re: des nouveaux!

Message  vivibcn le Mer 13 Jan 2010, 20:22

bonsoir à toutes,
Ouh la la que ça fait du bien de vous lire !
merci à toutes de vos messages de bienvenue et de soutien. Ca fait un bien fou de savoir que d'autres personnes ont vécu ce que l'on est en train de vivre et s'en sortent avec energie et optimisme!
je n'ai pas trop de temps ce soir, mais je reviendrai tres vite vous donner des nouvelles, et surement vous poser plein de questions.

bon courage à vous toutes,

encore merci merci merci,
Virginie.
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Re: des nouveaux!

Message  jbsheep le Ven 29 Jan 2010, 19:47

Coucou Virginie !
Comment ça va ? Du nouveau pour la petite puce ?
J'espère que tout va bien, et que des choses se mettent en place tranquillement (mais surement !) pour Louise.
Bonne soirée ! au revoir
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Re: des nouveaux!

Message  vivibcn le Jeu 11 Fév 2010, 10:47

Bonjour!
oh la la ça fait bien longtemps que j'essaie de prendre quelques minutes pour vous donner des nouvelles, mais je n'y suis pas encore arrivé.
Je me fais un peu chouchouter chez mes parents en ce moment, dès que je rentre je vous donne plus de news.
mais pour faire cours: 1er contact au centre de stimulation précoce de barcelone tres positif (avec la psychologue), et 2 rdv programmés: un avec le neuropédiatre et un avec la kiné+la psycho.
en parallele j'ai vu le CAMPS d'ici, avec un neuropédiatre tres tres bien, mais qui malheureusement n'est là qu'en remplacement et va bientot partir.
et à suivre, le rdv avec la genéticienne à barcelone, puis ophtalmo et neuroped de l'hopital!!!!
bref l'idée s'est de s'organiser un peu et de voir comment on peut caler tout ça sans faire de doublon et en etant le plus efficace possible pour la puce.

sinon, elle grandit bien (bientot 3 mois, 6,100kg et 62 cm) et fait bien ses nuits, meme si certains soirs elle encore a du mal à s'endormir. elle est sur le rythme espagnol, quoi...
question tonus elle a encore pas mal de travail pour arriver à tenir sa tete plus de quelques instants, mais on la sent volontaire et ça nous fait du bien!

bises à toutes,

plus de news en fin de semaine prochaine, on aura eu tous ces rdv...

virginie
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Re: des nouveaux!

Message  sylvia72 le Jeu 11 Fév 2010, 22:03

Bonjour Virginie,

Je suis contente d'avoir de vos nouvelles! Profite bien de ces moments et fais toi bien chouchouter!

Bon courage pour tous les rdvs, c'est pas toujours drôle mais comme ça après vous pourrez mettre en place une prise en charge bien adaptée pour Louise. C'est le plus important!

Mon seul conseil serait de commencer la kiné tôt, le plus tôt possible. Vraiment.
Plein de bises à ta petite puce
Sylvia
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