Louise: bilan à 3 mois

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Louise: bilan à 3 mois

Message  vivibcn le Jeu 25 Fév 2010, 16:13

Bonjour à toutes,

Après quelques jours marathon, nous sommes maintenant un peu de calme. javascript:emoticonp('je bronze') J'en profite pour vous donner des nouvelles de Louise, qui a maintenant 3 mois et pour qui nous avons eu pas mal de rendez-vous ces jours derniers.
Je ne savais pas trop "où" poster, si cela ne te parait pas adéquat, Christel, je changerai de "sujet".

Développement général
Louise fait 63cm et pèse 6kg200. son PC, 44cm,continue d'augmenter de manière normale, même si elle est bien au dessus des courbes.
Je continue à l'allaiter exclusivement, à 5 ou 6 tétées par jours et elle fait ses nuits depuis presque 3 semaines, de 23h à 7h30 environ. J'ai prévu de continuer l'allaitement au maximum, malgré la reprise du boulot dans 2 semaines.
Elle sourit de plus en plus, après et pendant la tétée, quand on lui parle ou en entendant le bruit de certains jouets.
Elle commence à tenir sa tête quelques instants, mais elle fatigue vite. Sur le ventre, elle relève la tête et peut tenir longtemps. Elle bouge de plus en plus la tete de droite à gauche, quand elle est dans le transat ou dans nos bras.
Par contre, elle ne suit pas les objets du regard et elle ne tourne pas la tête spontanément lors d’une stimulation auditive. C'est ce qui nous inquiete le plus...
Les neuropédiatre lui ont trouvé un hypotonie "moyenne" des bras et du cou, tonicité des membres inférieurs normale.

Evolution des symptômes liés au syndrome de Joubert :
au niveau respiratoire:
Les apnées ont disparues (en relisant le rapport de l'electroencéphalogramme de la naissance, je me suis rendu compte qu'elle faisait à l'époque des apnées de 10-13 secondes, et jusqu'a 17 sec!). Les polypnées sont très diminuées, mais restent présentes lorsqu'elle est un peu angoissée (avant de s'endormir le soir) ou très attentive. Le stridor a presque disparu.
au niveau ophtalmo:
Le nystagmus est de plus en plus stabilisé, mais le strabisme divergent reste encore très important. L'oeil droit part très souvent se cacher vers l'extérieur...
Le ptôsis a diminué, mais elle a encore besoin de tirer sur le front pour lever les paupières supérieures.
L’œil gauche semble dominant et est de mieux en mieux stabilisé et centré, mais de temps en temps l’œil droit prend le relais.

Examens et résultats

Je ne reviens pas sur la batterie d'examen qu'elle avait eu à la naissance. Tout était Ok sauf bien sur l'echo cérébrale et l'IRM. La généticienne nous a par contre redit que l'électroencéphalogramme etait tres bon, et que cela diminuait beaucoup le risque de terrain favorable à l'épilepsie. ouf c'est déja ça.

on a revu l'ophtalmo mardi:
- fonds de l’œil réalisés à la naissance et à 1 mois : OK
- PEV (flash de lumière blanche) réalisé à 2 mois : réponse de morphologie et d’amplitude normale, mais avec retard de la conduction nerveuse a travers les nerfs optiques.
- ERG (flash de lumière blanche et flicker) réalisé à 2 mois: normal
Mais en dehors des résultats des examens, elle n'a pu répondre à aucune de nos questions: comment voit-elle? le strabisme est-il vraiment un strabisme ou autre chose? est-ce neurologique ou musculaire, ou les 2? peut-on opérer le ptosis et quand? le strabisme? Bref, la réponse à chaque fois: "il faut attendre!", et encore en lui tirant les vers du nez et en posant les questions de la maniere la plus précise possible... Je sais bien qu'il est impossible de prévoir son développement, mais elle pourrait quand meme nous décrire les différentes possibilités, et les différentes actions possibles...


PEA programmés pour fin mars, mais nous n'avons aucun doute sur l’audition.

génétique:
La généticienne n'a pas commencé la recherche du/des genes responsables, alors que nous pensons que l'etude était lancée. En fait elle doit vérifier avant la faisabilité de l'étude, avec le groupe de chercheur concerné. Elle doit nous rappeler d'ici 1 mois pour nous dire... on était un peu déçu.
Par contre, elle avait fait faire une étude rapide de la structure chromosomique, qui est OK (en fait elle avait des suspicion de trisomie 8, ce que nous ignorions. ouf encore.)

Prise en charge
pour l'instant on met en place un suivi neuro, un suivi ophtalmo et de la kiné:
Le neuropédiatre que nous avons rencontré dans le cadre du centre de stimulation précoce est vraiment super. Jeune, qui explique bien, qui voit les choses de manière optimiste et qui prend le temps de nous écouter et de répondre à toutes nos questions! ça fait du bien! Qui nous encourage à continuer à vivre "normalement", à stimuler Louise le plus possible mais sans en faire trop non plus, en respectant son rythme.
Par contre, dans le cadre du centre il ne fait pas le suivi médical au sens strict, mais des bilans 1 ou 2 fois par ans. Du coup, il nous a proposé de suivre Louise à l'hôpital des enfants de Barcelone en plus du centre. On en est ravi! En plus il nous prendra les rendez-vous lui-même, ce qui nous évite les mois d'attente. Il a trouvé Louise plutôt bien, avec une hypotonie moyenne et une vraie envie de communiquer, ce qui est bon signe.
Ah, par contre, tant que j'y pense: l'autre neuropédiatre, celui de la maternité où elle est née (et que nous ne reverrons surement pas), nous a fortement déconseillé de faire la vaccination DTP (surtout à cause du tétanos, qui peut avoir des effet sur le systeme nerveux central), et nous a bien dit de faire tres attentions aux anesthésies, qui peuvent aggraver les dysfonctionnements du cerveau et cervelet. On vous a dit ça aussi? vous avez des infos?

Le suivi opthtalmo est programmé tous les 3 mois, pour l'instant, avec un bilan ERG PEV en juin. Ca m'enerve qu'elle ne nous propose que des examens, et rien d'autre. c'est pour l'instant le plus gros handicap de Louise, et je suis sure que ça la freine beaucoup dans son développement.javascript:emoticonp('marre') je ne sais pas à partir de quand on pourra l'aider dans ce domaine... Il faut qu'on en parle avec le neuro pour voir.

La kiné du centre de stimulation précoce est tres bien aussi. Pour l'instant on ne l'a vue qu'une fois la semaine derniere, mais elle nous a fait un super effet. Elle est tres douce, et prend en considération Louise comme une personne à part entière, avec ses envies, ses humeurs. et pas seulement un "corps" à rééduquer. Louise n'etait pas bien lors de la 1ere séance, elle a pleuré tout le temps. Du coup elle n'a pas insisté, et nous avons juste discuté. de son rythme, de l'organisation des journée, de l'espace dans lequel elle vit, de la maniere dont nous la portons, le transat qu'elle a, etc etc. Nous y retournons ce soir. Elle prévoit 1 seance par semaine pour l'instant.
La psycho est présente à chaque séance, je trouve ça bien aussi. elle fait le lien avec le neuropediatre ou les autres professionnel si besoin.

Suivi orthopédique en cours de programmation (car légère raideur des membres inférieurs ?). cela a-t-il été le cas pour vos loulous? si tôt?

Bon, et puis on a vu un ostéopathe aussi, en France. Spécialisé dans les maladies ou dysfonctionnements du système nerveux. Il nous a paru très bien. Il nous a expliqué que jusqu'à 1 an le cervelet est très plastique et le cerveau jusqu'à 3 ans... et qu'il pourrait surement l'aider. Je ne sais pas si certaines n'entre vous ont déjà fait appel à ces méthodes, que la médecine "classique" refuse de voir. Certaines vont peut-être dire qu'il s'agit de charlatans et qu'il ne faut rien en attendre... Moi j'ai toujours cru que l'ostéopathie était une méthode de soin qui me convenait bien, sur les aspects musculaires et structurels du squelette. Je m'oblige à rester prudente dans le cas de Louise, de ne pas croire aux miracles parce que ça n'existe pas. Toujours est-il qu'il a agit sur elle de manière très efficace en une séance seulement: elle avait la tête toujours tournée à gauche ( pour dormir, mais aussi lors de ses moments d'éveil, dans le transat, sur le plan a langer, etc...) et quand on lui mettait la tête vers la droite, elle la tournait instantanément vers la gauche. Mon ostéo habituel avait trouvé qu'il s'agissait d'une tension musculaire et avait essayé de la débloquer, sans y arriver. Lui nous a dit immédiatement qu'en fait son cervelet était comprimé à gauche (sans qu'on lui dise qu'elle avait la tete toujours du meme coté). il l'a "décomprimé", elle a dormi tête à droite le soir même et maintenant elle bouge bcp mieux sa tête! Les prochaines séances il travaillera sur les zones visuelles... j'espère que ça pourra l'aider.
Il travaille en collaboration avec l'hôpital des enfants d'ici, et connait notre neuropédiatre. donc en plus on n'aura pas à faire ça "en cachette"! ça s'est bien aussi!

bon allez, ça fait beaucoup pour aujourd'hui!
j'aurai bien des questions à vous poser, surtout sur le suivi ophtalmo, mais il faut qu'on file voir la kiné.
j'attends vos conseils/réactions/questions bien sûr!!!

javascript:emoticonp('bisous') à toutes
VIrginie.
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Re: Louise: bilan à 3 mois

Message  Invité le Jeu 25 Fév 2010, 20:30

Tout ça est très positif et vous avez l'air d'avoir de bons thérapeutes, c'est très important et pas toujours évident...
Louise évolue drôlement bien et assez vite je trouve.

Concernant le suivi OPH, ça a toujours été comme ça pour nous aussi...Beaucoup de "non-dit", d'incertitudes des médecins, d'évictions de questions...et ceux quelque soit les OPH alors surement qu'ils ne peuvent effectivement pas vraiment se prononcer et qu'il faut voir avec le temps...En tous les cas, chez nous les problèmes visuels purs s'atténuent au fil du temps et les verres correcteurs sont de plus en plus faibles pour les 2! Ils ont chacun une paralysie du muscle qui n'évoluera pas et ne s'opère pas mais comme ils apprennent à vivre avec, ils corrigent d'eux-même et du coup ça se voit de moins en moins. Côté nystagmus, ils deviennent invisibles à l'oeil nu avec le temps aussi. Reste la rétinite de Mélissa qui nous laisse dans le néant mais c'est une autre histoire!

Côté orthopédique, Maïky a été suivi bébé mais on avait aucune idée du diagnostic et ça n'a rien donné si ce n'est que sur le plan osseux tout allait bien. Les kinés et psychomot sont bien plus utiles et efficaces. Aujourd'hui le suivi reprend pour Maïky car il a une déformation musculaire au niveau des pieds à cause de son hyperlaxité et devra être opéré dans les prochaines années.Mais jamais de raideur des jambes! Une hyperlaxité pour les 2 et une absence de réflex chez Maïky au niveau des jambes!

Côté médecines parrallèles, Maïky a été suivi pendant plus d'un an par une osthéopathe (diagnostic inconnu alors), il a été suivi par un gars(une sorte de marabou) vraiment génial aux posibilités étranges durant 1 an aussi, homéopathe aussi...Mélissa a fait des séances de Raïki, elle!!! Bref, est-ce que ça a fonctionné????J'aime à le penser et ce qui est sûr c'est que moralement ça faisait du bien et j'avais l'impression d'amélioration...

Pour votre généticienne, avec qui travaille-t-elle? Va-t-elle se mettre en contact avec l'équipe du Dr Burglen à Trousseau?

Pour ce qui est de suivre les objets du regard...je me souviens avoir vécu ça avec Maïky et j'avais très peur qu'il soit aveugle!!!!Mais il avait juste besoin de temps!!!Louise est encore si petite et ses progrès sont déjà énormes...Elle ne peut pas tout faire en même temps!

Courage et si t'as des questions n'hésites pas et ce sera même plus simple pour bien cibler!

Plein de bisous;

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Re: Louise: bilan à 3 mois

Message  sarahsmum le Ven 26 Fév 2010, 13:43

hello

Ton message est très bien ici, ne t'inquiètes pas. L'essentiel est que tout le monde puisse le voir pour donner son avis.

Comme Ludivine, tout cela est très positif pour ce qui concerne la prise en charge. Concernant les jambes raides à 3 mois chez nous non plus pas ce problème, une hyperlaxité comme l'a expliqué Ludivine, c'est un peu le problème principal du Syndrome de Joubert on a pas du tout d'hypertonie et c'est plutôt positif pour leur développement car l'hypotonie se corrige bien avec le temps mais l'hypertonie c'est une autre histoire. Après il est fort possible que l'hypotonie des membres inférieurs apparaisse plus tardivement aussi. Il ne faut pas oublier que le cervelet et le cerveau fonctionne ensemble et que lorsque un dysfonctionne, ça perturbe aussi l'autre. Je ne suis pas calée sur tout ça, loin de là mais en fonction de l'évolution de Sarah je comprends plus de choses sur le développement moteur de l'enfant.

L'ostéopathie est très bien, ça ne peut pas lui faire de mal, au contraire et même si ça n'est pas remboursé par la SS en France elle est de plus en plus pratiquée et reconnue puisque remboursée par les Mutuelles Privées. Le côté ophtalmo, comme Ludivine chez nous c'est impossible de dire comment Sarah voit et elle a 5 ans, on fait avec. Sarah non plus ne suivait pas du regard à 3 mois mais le médecin généraliste m'a dit qu'elle dodelinait de la tête à cause de son nystagmus et que pour lui elle voyait comme nous mais devait s'adapter. Il avait raison car elle voit très bien. Elle a du mal à concentrer son regard longtemps mais elle le travaille avec l'orthoptiste et ça s'améliore en fonction de son état de fatigue aussi.

Alors voilà que dire de plus si ce n'est qu'il faut profiter de tous ses petits moments de bonheur, la stimuler tant qu'elle le peut mais la laisser vivre sa vie de bébé aussi pour qu'elle ai le temps d'enregistrer tout ce qu'elle apprend. Un seul mot d'ordre pour moi, le cocooning avec Papa et Maman (ils ont besoin d'être maintenus très fort, de sentir notre présence pour les rassurer et les aider à maîtriser leur corps, l'enveloppement très exactement, c'est le terme utilisé par la neuropédiatre de l'époque et les psychomot) et bien sûr des pauses pour enregistrer comme je le disais plus haut.

bisous

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Re: Louise: bilan à 3 mois

Message  jbsheep le Ven 26 Fév 2010, 16:09

Coucou !

Comme Louise, Sarah a mis très longtemps a suivre les objets (et les visages aussi) du regard. Non seulement elle ne suivait pas, mais elle ne fixait pas non plus. C'est le premier symptome qu'on a repéré. On a cru longtemps qu'elle était aveugle.
Ensuite, ça a progressé, mais à 6 mois, on a commencé à sérieusement s'inquiéter parce qu'on était sûrs qu'elle voyait quelque chose, mais elle ne réagissait pas toujours aux stimulations. On a pensé à l'autisme. Je rappelle qu'elle a été diagnostiquée à près d'un an.
Aujourd'hui, à 18 mois, elle voit bien, mais a parfois du mal à positionner son regard. Elle a beaucoup progressé, mais il suffit d'un coup de fatigue, d'une dent, ou d'un peu de fièvre pour que les yeux ne suivent plus.
Pour le retard moteur, et en particulier les jambes, on a remarqué ça bien plus tard. A 6 mois, elle n'était pas en avance, mais tous les enfants n'avancent pas au même rythme, alors... mais vers 10 mois, 1 an, on a commencé à voir nettement l'hypotonie.

Sarah a vu régulièrement une ostéo de sa naissance à son premier anniversaire. Elle l'a aidé en la libérant de certaines tensions.

Le suivi de Louise a l'air sérieux et complet, c'est bien. Pour ce qui est communication avec le milieu médical, c'est vrai que c'est parfois difficile, mais je pense qu'il faut forcer les choses et les pousser dans ce sens là. Bien sûr, il n'est pas question de répondre aux questions pour lesquelles personne n'a les réponse. Ils ne peuvent pas nous dire où en seront nos enfants dans 10 ans, mais ce qu'ils peuvent dire, il faut le dire. On en a besoin.

Bisous, et bon courage pour tout ça... Le milieu médical, nos enfants le connaissent, mais ils s'adaptent super bien !
A bientôt.
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Re: Louise: bilan à 3 mois

Message  sylvia72 le Lun 01 Mar 2010, 22:13

Je ne vais pas répéter ce que t'ont dit les filles, si ce n'est que tout cela est très positif! La prise en charge a l'air bien et les médecins humains et positifs...
Plein de bises à ta petite puce!
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Re: Louise: bilan à 3 mois

Message  vivibcn le Mar 02 Mar 2010, 06:43

merci merci les filles pour vos encouragements!

la seance avec la kiné s'est tres bien passé, le courant passe bbien avec Louise. En prenant tout son temps, elle a reussi à lui faire suivre du regard certains objets (brillants ou tres contrastés). on a rdv le 22 avec qqun spécialisé dans la stimulation visuelle precoce, d'une autre structure, mais qui vient dans le meme centre.

je ferai un autre post sur les questions ophtalmo dans la semaine, on a les papi-mamie à la maison....

bises à toutes, de la part de Louise aussi, qui dans mes bras.

bonne journée!
bisous
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Re: Louise: bilan à 3 mois

Message  LnaT le Sam 06 Mar 2010, 11:10

hello

Moi non plus je ne vais pas répéter ce qu'on dit les filles, mais je trouve aussi que vous êtes bien entourés et la prise en charge a l'air tout à fait adaptée,

et super nouvelle si le courant est bien passé avec la kiné, c'est super important car c'est surement elle qu'elle verra le plus souvent pour le moment, ici aussi il lui fait beaucoup travaillé les yeux.
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Re: Louise: bilan à 3 mois

Message  vivibcn le Sam 06 Mar 2010, 21:24

coucou les filles,
j'ai toujours pas eu le temps de poster un message sur les questions ophtalmo et les questions génétiques que nous nous posons...

mais là c'est juste pour vous dire que ce matin Louise a fait 3 progrès considérables:
1- elle a suivi du regard un petit objet métallique brillant que je lui présentais! de droite à gauche et de haut en bas!
2- allongée sur notre lit elle s'est tournée toute seule (pas du dos sur le ventre ou vice-versa), mais du flanc gauche au flanc droit!
3- elle a bu son biberon d'une traite! ce qui me permet d'envisager le retour au boulot mercredi plus sereinement...

Very Happy
j'aime bien les journée comme ça!
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Re: Louise: bilan à 3 mois

Message  Invité le Sam 06 Mar 2010, 22:26

bravo bravo bravo bravo bravo bravo bravo bravo
LOUISE

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Re: Louise: bilan à 3 mois

Message  sylvia72 le Sam 06 Mar 2010, 22:30

bravo Bravo Louise!!!

Franchement - je ne dis pas cela pour te remonter le moral - ce sont vraiment de très bonnes nouvelles, et des progrès considérables!!!

Savoure ces instants Virginie! Very Happy
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Re: Louise: bilan à 3 mois

Message  jbsheep le Dim 07 Mar 2010, 09:44

cool bravo à Louise !

Et ce n'est que le début ! Tout doucement, à son rythme, elle va continuer ta puce, tu vas voir !
bisous
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Re: Louise: bilan à 3 mois

Message  LnaT le Dim 07 Mar 2010, 09:56

bravo
C'est encourageant tout ça !!!! C'est clair c'est bon pour le moral ces petites choses qui sont tellement grandes en fait !!
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Re: Louise: bilan à 3 mois

Message  sarahsmum le Dim 07 Mar 2010, 18:21

bravo Louise et finalement elle a tout compris cette petite puce. Elle te montre à sa manière qu'elle peut y arriver pendant que toi tu seras au travail, comme ça tu ne culpabiliseras pas de la laisser.

bisous

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Re: Louise: bilan à 3 mois

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