Syndrome Cérébelleux!

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Syndrome Cérébelleux!

Message  Invité le Sam 11 Juil 2009, 18:51

Au jour d’aujourd’hui, il est très difficile de dire : Le Syndrome de Joubert c’est ça et les symptômes sont les suivant… !

Pourquoi? Shocked

Tout simplement parce que c'est une maladie génétique extrêmement rare, découverte dans les 15 dernières années et que pas un cas diagnostiqué ne présente les même symptômes.
Un seul signe pour l'instant semble commun à tous c'est une absence totale ou partielle de VERMIS. Idea

Qu'est-ce que c'est que ce truc vous me direz? Question

Eh bien c'est une toute petite partie du cervelet(partie du cerveau au niveau de la nuque), c'est son corps central et il a une forme de ver, d'où Vermis! No

Ce Vermis a pour fonctions, entre autre, de gérer l'équilibre et de permettre une certaine dextérité dans la motricité fine(tout ce que peut faire de précis des petites mains, découpage, perles sur un fil, écriture, dessins, coloriage...)

Barbarie du corps humain, il apparait que les personnes qui n'ont pas de Vermis du tout, soit moins touchées par la maladie que ceux qui en ont les 3/4 ou la moitié! Les médecins qui suivent mes enfants (neurologue et généticien, ne l'explique pas!). Evil or Very Mad

Les conséquences d'une atteinte de cette zone ou d'une absence totale peuvent être pour ce que j'en sais:
- Hypotonie axiale
- Retard du développement moteur des membres inférieurs
- Troubles de l'équilibre
- Difficultés dans la motricité fine (les gestes précis avec les mains)
- Atteinte diverses et variées de tous les organes se trouvant dans la ligne médiane du corps (on trace une ligne verticale du nez au sol). Twisted Evil

Moi, mes deux enfants n'ont pas de Vermis du tout. Cela a été diagnostiqué par IRM Cérébrale. On m'a dit que leurs cervelets avaient une forme de Molaire, traduisant une absence totale de Vermis appelé Syndrome cérébelleux. pale
C'est un des signes de Joubert mais il existe également dans d'autres pathologies diverses et variées. Arrow

Quoiqu'il en soit, mon fils (Maïky 9ans king )est né hypotonique, c'est à dire un peu poupée de chiffon. Il n'a tenu sa tête que vers 4mois, ne s'est tenu assis que vers 10 mois et n'a marché qu'à l'age de 5ans après avoir utilisé un petit déambulateur durant 6mois.
Bien qu'il marche seul aujourd'hui, il a tendance a écarter les jambes dans sa démarches pour stabiliser celle-ci, il est obligé de se concentrer constamment pour ne pas tomber, ne peut pas courir et se fatigue très vite.
Ses pieds se sont déformés, ce n'est pas osseux mais musculaires, ce sera opérable à l'adolescence mais ne devrait pas améliorer la qualité de sa démarche. Il souffre beaucoup de ses pieds et de ses genoux, notamment en période de croissance. Il porte des chaussures orthopédiques. Il chute de moins en moins mais bien plus fréquemment que les autres enfants car un rien lui fait perdre son équilibre, même un manque de concentration...
Dans notre malheur, nous avons de la chance car, mis à part une fragilité pulmonaire qui n'est pas encore réellement associée à Joubert car le terrain familial est fragile de ce côté là, aucun autre organe n'est touché. Il a donc uniquement de l'asthme, de type nerveux (quand il est hyper-actif, contrarié, très fatigué) et très sujet au rhinites se terminant toujours par un petit épisode de toux.
En motricité fine, il a du mal avec les gestes précis. Il n'a pas de problème pour écrire, ni pour dessiner mais a eu du mal a arriver à ne pas dépasser dans les coloriages et à découper avec des ciseaux de façon linéaire.
Le diagnostique de Syndrome de Joubert a été posé pour lui à l'age de 6ans grâce (si je peux dire ça comme ça) aux symptômes de sa sœur conduisant à ce diagnostic.

Ma fille (Mélissa, 4ans queen )est née très tonique avec un développement normal jusqu'à ses 6mois où elle a fait une bronchiolite sévère et c'est à se moment là que son syndrome, qui était latent jusque là et donc inconnu par nous ou les médecins, s'est déclaré. Elle est devenu hypotonique et son développement s'est ralenti d'une façon spectaculaire. Donc si elle a tenu sa tête très tôt, elle ne s'est tenu assise qu'à 9mois et ne marche toujours pas aujourd'hui seule (elle marche avec déambulateur, avec les mains, les murs...).
Ses pieds ne sont pas déformées mais le chirurgien orthopédiste qui la suit pense qu'on ne pourra y échapper car ça semble être une spécificité du syndrome cérébelleux, elle aura donc à la rentrée des coques à mettre dans ses chaussures en prévention...
Pour l'instant elle ne semble pas souffrir au niveau de ses articulations mais je surveille de près.
Comme son frère, elle a une fragilité pulmonaire, bronchiolites bébé, asthme aujourd'hui et rhinites à répétition.
La motricité fine pour l'instant est encore dure à évaluer du fait de son age si ce n'est le coloriage qui semble difficile en terme de dépassement et le découpage aux ciseaux impossible.

Ce sont des enfants très lourds (en terme de poids purement) à porter car ils ne se tiennent pas aussi fermement que d'autres enfants en bonne santé et du même poids.Du coup, papa et maman souffre de sciatiques et lumbagos mais bon...
scratch

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Re: Syndrome Cérébelleux!

Message  chrynisah le Sam 11 Juil 2009, 21:00

Bon résumé Ludivine, merci cheers

Pour Sarah c'est une agénésie partielle du vermis (mais là encore je ne suis pas spécialiste et je n'ai pas plus de détails de la part de son neuropédiatre).

Sarah a eu un gros soucis d'hypothonie à l'âge de 3 mois, avant cela elle était très tonique et avait tous ses réflexes archaïques à la naissance qu'elle a perdu comme les autres vers 2 mois. Puis tout est allé très vite, perte de tonus axiale surtout, pas de tenue de tête avant l'âge de 6 mois avec l'aide de la kiné et on ne parle même pas de la position assise qu'elle n'a acquis qu'à l'âge de 2 ans révolu. Ensuite, elle a enchainé très vite la tenue debout et l'enchaînement des pas (très militaire à vrai dire) et avec son insuffisance rénale, tous ses progrés sont partis en fumée et il a fallu tout reprendre depuis la position assise jusqu'à la marche tenue par nous sous les aisselles. Sarah se déplace sur les fesses et son équilibre commence à s'améliorer tout doucement, ce soir j'ai réussi à la maintenir qu'en la tenant par les mains et sans trop, c'est elle qui cherchait son équilibre mais au bout d'un moment, elle lâche prise, trop dur encore pour le moment.

Concernant la motricité fine, Sarah s'améliore de jours en jours, hors de question de faire un coloriage sans dépasser et encore moins avec la bonne couleur car la miss a ses apriori en matière de couleur par exemple, elle n'aime pas le marron donc on imagine le thème Africain à l'école et le dessin de la Girafe entre autre lol! Le découpage quant à lui est impossible mais le collage ça va bien. Elle positionne très bien le baton de colle sur une gomette après pour mettre la gomette c'est une autre histoire. La tenue du stylo est très bonne on verra donc par la suite mais le gros problème de Sarah étant occulo-moteur tout ce qui est précis lui demande beaucoup de concentration et est très difficile.

Voilà pour nous Wink
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Re: Syndrome Cérébelleux!

Message  sarahsmum le Sam 11 Juil 2009, 21:06

Admin a écrit:Bon résumé Ludivine, merci cheers

Pour Sarah c'est une agénésie partielle du vermis (mais là encore je ne suis pas spécialiste et je n'ai pas plus de détails de la part de son neuropédiatre).

Sarah a eu un gros soucis d'hypothonie à l'âge de 3 mois, avant cela elle était très tonique et avait tous ses réflexes archaïques à la naissance qu'elle a perdu comme les autres vers 2 mois. Puis tout est allé très vite, perte de tonus axiale surtout, pas de tenue de tête avant l'âge de 6 mois avec l'aide de la kiné et on ne parle même pas de la position assise qu'elle n'a acquis qu'à l'âge de 2 ans révolu. Ensuite, elle a enchainé très vite la tenue debout et l'enchaînement des pas (très militaire à vrai dire) et avec son insuffisance rénale, tous ses progrés sont partis en fumée et il a fallu tout reprendre depuis la position assise jusqu'à la marche tenue par nous sous les aisselles. Sarah se déplace sur les fesses et son équilibre commence à s'améliorer tout doucement, ce soir j'ai réussi à la maintenir qu'en la tenant par les mains et sans trop, c'est elle qui cherchait son équilibre mais au bout d'un moment, elle lâche prise, trop dur encore pour le moment.

Concernant la motricité fine, Sarah s'améliore de jours en jours, hors de question de faire un coloriage sans dépasser et encore moins avec la bonne couleur car la miss a ses apriori en matière de couleur par exemple, elle n'aime pas le marron donc on imagine le thème Africain à l'école et le dessin de la Girafe entre autre lol! Le découpage quant à lui est impossible mais le collage ça va bien. Elle positionne très bien le baton de colle sur une gomette après pour mettre la gomette c'est une autre histoire. La tenue du stylo est très bonne on verra donc par la suite mais le gros problème de Sarah étant occulo-moteur tout ce qui est précis lui demande beaucoup de concentration et est très difficile.

Pff pas encore habituée à changer mon pseudo What a Face

Voilà pour nous Wink

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Re: Syndrome Cérébelleux!

Message  sylvia72 le Jeu 16 Juil 2009, 21:42

Coucou, alors à mon tour de présenter mon petit Raphael enfin non, plutôt les symptomes qui nous ont amenés à nous inquiéter parceque mon Raphael ne se résume pas au syndrome de joubert... Vers 2 semaines, Raphael qui a maintenant presque 17 mois, a commencé à "dodeliner" de la tête. Des petits mouvements, comme des oscillations de gauche à droite. Qui s'arrêtaient et revenaient. Au tout début on a même trouvé cela mignon, comme s'il disait déjà "non", et puis très vite l'angoisse est venue. Tout a été très vite: rdv chez notre pédiatre tout de suite, fin mars rdv avec un neuropédiatre qui nous a de suite parlé d'une apraxie oculo motrice reliée à un problème cérebelleux, ce dernier étant confirmé fin avril par une IRM: agénésie partielle du vermis, signe de la molaire. Et puis entre temps rencontre avec Christelle sur un autre forum et soupçon du syndrome de joubert, confirmé par la généticienne. Alors difficile de tout comprendre parfaitement mais à priori raphael aurait un syndrome associé au syndrome de joubert, le cogan type II (apraxie oculo motrice).

Bref les oscillations se sont arrêtées vers 3 mois. Raphael a tenu sa tête à 4 mois, à 4 mois aussi il attrapait pour la toute première fois vonlontairement un objet, par contre retard au niveau de la grosse motricité. Il a tenu assis seul à 9 mois. La kiné l'a ensuite beaucoup aidé. Il a réussi à s'assoir seul vers 11 mois, et à se retourner ventre dos et vice versa à 12 mois. Et là, grande nouvelle, il a commencé la 4 pattes depuis deux semaine Very Happy C'est chateau branlant maas bon... Par contre il pousse très peu sur ses jambes, quasiment jamais, il a la même attitude que pour la position ventrale jusqu'à 11 mois à peu près: il hurle.

Sinon l'apraxie oculo motrice est toujours bien présente, mais s'est améliorée. Et surtout, Raphael est un petit garçon très gracieux, très charmeur, colérique, et très gourmand. Je continuerai les présentations sur une autre partie du forum car là je divague!
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Re: Syndrome Cérébelleux!

Message  sarahsmum le Ven 17 Juil 2009, 16:15

Contente de te voir ici Sylvia bounce bounce

Ben dis donc il se débrouille plutôt bien Raphaël cheers

A bientôt, bisous

flower

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A notre tour...

Message  LnaT le Ven 17 Juil 2009, 21:47

... je viens donc vous présenter notre petit Tom qui aura 13 mois demain,
c'est à la visite des 3 mois que notre pédiatre a pris les choses en main et nous a dirigé vers une ophtalmo spécialisée en neuro-pédiatrie et nous a fait faire une echo transfontanellaire,
l'écho était ok, par contre l'ophtalmo a tout de suite constaté une apraxie occulo-motrice, il ne fixait pas du tout son regard, elle nous a prescrit une IRM et le verdict est tombé avec beaucoup de tact, "il lui manque un bout de cervelet" dixit la radiologue.
Après la rencontre avec la neuropédiatre, Tom avait à peine 5 mois et tout s'est mis en place, 2 rdvs par semaine chez le kiné, 1 séance d'orthoptie et a des lunettes depuis ses 3 mois 1/2
Tom a tenu sa tête correctement entre 6 et 7 mois, s'est tenu assis à 10 mois, commence à faire la toupie quand il est sur le ventre et se retourne pour se déplacer,
son apraxie s'est beaucoup amélioré,
tout ça pour dire qu'on a également un bébé avec une joie de vivre assez fascinante, il est très volontaire et disponible pour tous ses rendez-vous, il commence à nous montrer son petit caractère,
comme Raphaël, il aime charmer toutes les personnes qui osent croiser son regard Very Happy
voilà pour les présentations en attendant les photos, car je ne sais pas encore comment faire,
à très bientôt
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Re: Syndrome Cérébelleux!

Message  sarahsmum le Sam 18 Juil 2009, 06:34

Dans tous les cas, ce que l'on peut remarquer (y compris sur les sites anglophones) c'est que nos enfants sont pleins de ressources et aiment croquer la vie à pleine dent.

Ton petit Tom se débrouille déjà très bien je trouve par rapport à notre louloute (je vais finir par penser que la prise en charge a été plus qu'insuffisante pour Sarah) m'enfin comme dirait si bien son kiné "c'est pas en la faisant travailler ++++ qu'elle avancera plus vite !" Rolling Eyes j'avoue être plus que sceptique par rapport à cela mais bon.

On attend une réponse du SESSAD pour la fin Août on espère que Sarah pourra l'intégrer car il est plus qu'urgent qu'elle avance un peu plus au niveau moteur et langage. Elle est prioritaire pour le moment et il reste 2 places en espérant qu'il n'y aura pas plus prioritaire qu'elle d'ici le 24 juillet (date de la commission)

Helena je te mets le lien dont je me serts pour insérer une photo dans les forums :

http://www.imageshack.us/

Une fois dans imageshack, tu cliques sur browse (ça doit signifier parcourir je pense) et là tu choisis ta photo dans tes dossiers d'ordi puis quand le lien apparaît, tu cliques sur "start upload !" en bas de la fenêtre et tu verras apparaître quelques liens, tu choisis le premier où tu vois noté "forum" et tu fais un copier-coller que tu mets dans ton message ici ou dans ton avatar de profil.

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atrophie cérébelleuse.... pas d'autres nom de pathologie !... et cela depuis 10 ans !!!

Message  ISABEAU 35 le Sam 17 Avr 2010, 05:29

je vous rejoins aujourd'hui ! j'ai de la chance ? avec toutes mes errances sur la toile... je ne vous avais pas encore trouvée ! et ? vous ai je vraiment trouvée ? suis je enfin sur le bon forum ? je n'ai pas de no à vous proposer ! suis je acceptée tout de meme ?

ma fille est atteinte d'une atrophie cérébelleuse non étiquetée.

lorsqu'elle est née nous étions aux anges ! son grand frère, mon mari et moi, ous avion eu tant de difficultés pour devenir parents ! il nous a fallut attendre 18 ans pour avoir notre premier babou... et sa petite soeur arrivait juste 22 mois après notre petit bonhomme ! quel bonheur !

les PMI ne cessaient de me dire que mon ainé etait très précoce... et quand elles ont fait connaissance de ma petite Nolwen... les médecins étaient épatés : elle leur paraissait encore plus précoce que mon petit père !!! je vous avoue que bien qu'ils avaient l'air de s'en réjouir ... moi j'étais plutot sous le choc ! je ne trouvais pas cela drole du tout d'avor deux enfants (très très) précoces !!! j'en connaissais les soucis (deux neuveux atteints de précocité) et j'etais plutot effrayée ! mais je les voyais grandir doucement et je me réjouissais de leur bonne santé ! deux ans d'un bonheur intense ! c'est finalement très, trop peu dans une vie !

mon fls était sage comme une mage ! ma poupette etait tout le contraire ! pas une minute sans faire une espiéglerie ! j'étais épuisée de lui courrir après ! mais elle était marrante, coquine ! et toujours enjouée ! je me souviens qu'une fois je l'avias retrouvée en train de mimer notre vieux voisin (grognon) qui refusait de lui dire bonjour (je vous ai dis grognon le voisin) il claudiquait (je vous ai dis vieux le voisin) et ma puce était derrière lui et marchait en ... claudiquant ! elle avait environ 20 mois !!! j'étais mdr derrière ma fenetre en la regardant faire !et le vieux grognon... quand il s'est retourné... a explosé de rire ! comme quoi un enfant drole peut ramener un vieillard ronchon à la vie !!

Puis le lendemain de ses deux ans tout s'est arreté !!! une petite fièvre (38°) le soir ... et comme ma puce avait tendance à me faire des fièvres impromptues et surtout très fortes, avec mon médecin, nous avions pris l'habitude de prendre (meme une petite fièvre) à bras le corp immédiatement ! donc dès l'apparition d'une fébilité je m'armais d'un Doliprane (enfant) j'attendais 2 heures et j'empoignais l'Aspégic nourrisson... c'est exactement ce que j'ai fais ce jour là... comme des centaines de mamans je suppose, et en tous les cas comme moi depuis deux ans !

l'aspégic introduit je fus pourtant surprise cette fois ci de décourvrir très vite que m poupée était devenue fraiche en moins d'un quart d'heure !!! si bien que j'ai repris la température pour m'apercevoir qu'elle faisait 35,5 ° là c'était descendu de beaucoup et trs rapidement !mais bon elle semblait plutot mieux et j'étais ravie d'avoir échappée à une nuit de veille ! ma puce oscillait facillement vers les 40 ° 42 ° en cas de fièvre ! alors là c'était pas beaucoup ... certe ! mais elle était bien vive et paraissait en bonne santé ! ouf !

NOus nous sommes couchés, mais malgré tout habituée à ses fièvres violentes je dormais comme d'habitude en ce cas là auprès d'elle cette nuit.

ce fut notre dernière soirée de bonheur sans taches !

son sommeil avait été calme et j'avais finalement réussie à m'assoupir, rassurée de la voir si bien endormie près de moi. au matin je me suis levée, ai vérifiée la fraicheur de son front, et suis descendue dans ma cuisine... ma puce dormait, dormait, dormait ! je retournais réglièrement la voir elle était paisible, je redescendais. vers 11 heure j'ai commencée à trouver le temps long... mais je me disais qu'avec la petite fièvre de la veille ... elle devait éventuellement combattre les vilains microbes qui avaient essayés de la rendre malade, alors je suis redescendue rasserenée par son calme, son sommeil était si paisible !

et puis... un cri déchirant ! inhumain ! je l'entend encore rien qu'en y pensant ! je suis montée comme une folle auprès de ma fille, c'était son cri qui m'effrayait... mais tout en montant je me demandais si elle n'avait pas fait une chute de lit, ou un cauchemar... un truc d'enfant quoi !

je l'ai retrouvée hagarde, assise sur le lit, elle continuait d'hurler ! je me suis approchée et j'ai pensé que nous devions avoir à faire à son premier cuachemar ?! je l'ai prise dans mes bras je lui parlais, je la cajolais mais n'arrivais pas à calmer ma poupette ! je suis descnedue avec ma puce dans mes bas elle hurlante et moi... commençant à me demander la raison de son hurlement (toujours aussi inhumain) je me suis assise avec ma poupée sur les genoux toujours hurlante... j'étais déroutée... cherchais un moyen pour la ramener à la réalité... pensant qu'elle s'était perdue dans son cauchemar... et je lui ai proposé un biberon d'eau (malgré sa précocité elle aimait encore le biberon ... le matin... un petit retour au berceau... le matin) tout en lui proposant je cherchais comment je pouvais la rassurer... et c'est à cet instant précis que j'ai compris qu'il ne s'agissait pa d'un cauchemar !!! Elle ne voyait plus ! elle était aveugle ! le biberon que je lui tendais à sa gauche, tout en continuant dhurler, elle le cherchait à droite !!!! j'ai passé et repassé ma main devant ses yeux elle ne les clignait pas !!! elle ne voyait plus !!!!!!!

j'ai pris ma gamine sous le bras et me suis enfuis chez notre médecin !

notre médecin ne comprenant pas plus nous a appelé une ambulance pour nous conduire à l'hopital (à 50 km de chez nous) nous y sommes restées 48 heures ...en observation avec tout de meme quelques examens... dont une ponction lombaire ! puis ils me l'on rendue... elle avait retrouvée la vue (en partie seulement) elle marchait d'une façon ébrieuse, et elle.... ne parlait plus ! les médecins m'ont dit alors : puisque elle a retrouvée la vue ... le reste devrait revnir aussi ! cela fait 10 ans ! et le reste n'est pas revenu !

elle est suivie médicalement à Necker, au CHU de Rennes, ils ont décellé une atrophie cérébelleuse, mais bien que toutes les recherches (connues) ont été faites... ils ne connaissent pas les raisons de cette atrophie !

son atrophie était évolutive jusqu'à il y a deux ans ... depuis cela semble s'etre stabilisé, mais ses facultés motrices n'ont pas évoluées dans le bon sens elle ne marche plus, ne parle plus, appréhende difficilement avec ses mains, n'a pas acquis la propreté par contre LE KERPAP la considère comme étant toujours intellectuellement précoce.... pour autant les institutions ne veulent pas se charger de cette petite fille sans dignostique ! la MDPH ne lui trouve que des centres pour autistes sévères !!! à l'école où j'ai réussi à 'introduire... ils n'arrivent pas à croire qu'une petite fille privée de parole et de geste compétents puisse etre intelligente, du coup on la laisse dans en coin... avec une AVS qui bon an mal an essaye de l'interesser au pratique scolaire, mais sans aide rééducative... elle ne progresse pas beaucoup ! c'est toujours une petite fille malicieuse... qui se sert de son handicap pour en faire le moins possible ! donc selon l'AVS elle accepte que cette dernière la prenne pour une imbécile... c'est beaucoup moins fatigant que d'apprendre à etre sage et instruite ! j'ai pratiqué pendant 3ans et demi la méthode dite Doman... avec des Américains qui n'étaient pas Doman (moins chère) cela a permis à ma poupée de ressembler moins à un petit chiffon qu'elle était devenue avec l'atrophie évolutive. puis j'ai céssé: maman épuisée ! dépressive tres dur de devoir rassembler ses forces et ses sourires auprès des bénévoles.

aujourd'hui Nolwen à bientot 12 ans et personne ne semble en vouloir ! ni la MDPH, ni les institutions, ni un diagnostique, ni les associations (pas de diagnostique) sauf évidemet les maladies rares mais dans une sorte de sac à triste où rien n'est vraiment adapté pour ma poupée... et puis ... je vous rencontre.... et vous parlez de syndrome cérébelleux ! bon bien sur vous parlez encore de diagnostique... mais vous semblez ouvert aux problèmes des symptomes... et si vous aviez parmi vous une maman qui aurait un meme petit martien ??? ou... si seulement les une et les autres vous aviez quelques reponses pour m'aider à trouver une rééducation adaptée... ou si seulement vous vouliez bien ne pas nous rejeter enfin? juste un peu d'attention pour une maman qui cherche et désespère ne pas touver !!! j'aimerai ne pas etre entendu comme mendiante d'attention... non ! j'ai peut etre aussi des choses à vous apporter... j'ai tant cherché de solution que j'avoue en avoir trouvé quelques unes ... quand meme !!!! bon je crois avoir été très longue pour un premier post ??? m'een veuillez pas trop !!! c'est du concentré !!! cela fait dix ans que je cherche un endroit pour expliquer.... à bientot... si vous le voulez bien ?!
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Bienvenue !

Message  jbsheep le Sam 17 Avr 2010, 09:00

salut Isabelle, et bienvenue !
Encore une maman bien matinale à ce que je vois... Wink
Alors je ne m'exprimerais pas à la place de Christel qui a crée ce forum... mais je pense pouvoir te dire sans aucun souci que tu a trouvé ici un endroit où t'exprimer, où tu seras lue et écoutée. Ici, on a trouvé un refuge pour se sentir moins seules ! Alors, on ne vit pas toutes les mêmes choses avec nos petits bouts... on n'a pas toutes le même point de vue sur tout... mais on comprend tout de même plus facilement ce que vivent les autres. Et surtout, il y a une ouverture d'esprit que n'ont pas forcément les personnes qui ne sont pas confrontées au monde du handicap (même avec la meilleure volonté).
Ce que j'ai lu ce matin... je ne sais pas quels mots te dire... c'est tellement brutal, ce qui vous ai arrivé... Crying or Very sad Et comme toujours, il y a cette même difficulté à avancer, à faire bouger les choses pour que nos enfants soient accompagnés, et que la meilleure prise en charge possible leur soit offerte.

En tout cas, vous semblez former une famille très soudée et unie tous les 4. C'est génial.
Je suis appelée par mon devoir de maman... Mon grand m'appelle... Je te dis à bientôt pour de nouveaux échanges... et encore bienvenue

Au fait, nous ne sommes pas très loin ! J'habite entre Nantes et Chateaubriant... Crying or Very sad
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Re: Syndrome Cérébelleux!

Message  jbsheep le Sam 17 Avr 2010, 09:01

Le petit smiley tout triste à côté de ma localisation géographique, c'est une erreur de manip, bien sûr ! Laughing
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Re: Syndrome Cérébelleux!

Message  vivibcn le Sam 17 Avr 2010, 09:31

argh!
je venais de te faire un long message, Isabeau et je vois qu'il a disparu!!! Mad

Bref, tout cela disait l'emotion que j'ai eu en te lisant, les larmes qui montent aux yeux en imaginant ce que tu as vécu...
Cela disait aussi que tu es la bienvenue ici, bien sur, avec ou sans diagnostic. Que tu n'auras surement pas plus de reponses sur ce qui est arrivéà a ta puce, mais que tu auras une ecoute attentive, de mamans qui ont vécu des choses différentes mais tellement semblables par leur violence et les angoisses qu'elles génèrent.
Ici tu pourras venir vider ton sac quand ça va pas, et venir exploser de joie lors des petits et grands progrès de Nolwen, sans peur du jugement ou de la pitié. Tu pourras aussi nous apporter tes expériences et tes conseils, à plusieurs on est plus fort!

Bon, moi aussi, ma pitchounette réclame, il faut que je file! j'ai vu que tu avais posté plein d'autres messages ce matin, je les lirai dans la journée. arrrg, c'est vraiment dommage que mon premier message se soit effacé;

Sois la bienvenue, encore une fois!
plein de bises ensoleillées à ta petite!
VIrginie (maman de Louise, 5mois demain, et vivant à Barcelone)
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merci pour bienvenue !

Message  ISABEAU 35 le Sam 17 Avr 2010, 09:34

jbsheep a écrit:Le petit smiley tout triste à côté de ma localisation géographique, c'est une erreur de manip, bien sûr ! Laughing

merci jbsheep pour ta bienvenue ! je lis depuis ce matin ce forum ... j'ai cru comprendre qu'ici en effet nous en ferons pas tache ! Cool

maintenant je vais quitter la ligne... je vais faire le repas pour ma pt'it' smalla ! à très bientot !

(c'est chouette entre chateaubriant et Nante... moi je suis du coté de Coetquidan... ) cheers
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Re: Syndrome Cérébelleux!

Message  sarahsmum le Sam 17 Avr 2010, 11:27

Je ne vais pas te resouhaiter la bienvenue pour l'avoir déjà fait sur ton précédent post mais je te confirme que tu es la bienvenue ici. Tu as autant ta place que n'importe quelles autres mamans ici ou à venir.
Moi aussi ton histoire m'a fendue le coeur on a toutes des vécus bien différents et difficiles mais vous avez vraiment vécu et vivez encore un enfer.

Je peux envoyer un mail à la généticienne de Trousseau qui s'occupe du Syndrome de JOUBERT je lui parlerai de Nolwenn et je suis sûre qu'elle me diras où tu peux t'orienter.


bisous

_________________
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Re: Syndrome Cérébelleux!

Message  LnaT le Dim 18 Avr 2010, 20:03

Bonjour Isabeau,

A mon tour de te souhaiter la bienvenue,
ton récit m'a beaucoup touché,
je suis la maman de Tom 22 mois qui est également suivi sur Rennes, on habite à 40kms de Rennes en direction de Nantes,

A très bientôt même si je passe beaucoup moins souvent

bisous
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nous voici!

Message  Invité le Lun 19 Avr 2010, 19:47

Bonjour à toutes,

C'est mon tour de vous présenter mes bouts de choux... Martin a 7 ans, Gabrielle 3 ans et Baptiste 18 mois. Notre petit dernier est atteint d'ataxie cérebelleuse dûe à une mutation du gène SCA7.
Il y a quelques années, On a diagnostiqué cette maladie génétique chez mon beau-père sans mettre de nom précis, ni mettre en garde ses enfants qu'il y avait un fort risque de transmission.
Aux 6 mois de Baptiste, j'ai bien vu que c'était un enfant différent. J'ai rencontré des pédiatres, des médecins, des spécialistes... tous m'ont dit "mais madame, vous êtes une mère trop inquiète, votre fils est juste fainéant". A 14 mois, il a été hospitalisé pour une infection pulmonaire. J'ai expliqué son cas à la pédiatre de garde qui s'est avérée être une neuro-pédiatre. Enfin, elle a compris!!!
Depuis, nous enchaînons examens, rdv et hospitalisations....ça fait 6 mois.
parallèlement, cette maladie génétique a été diagnostiquée chez l'homme de ma vie.
Après 3 jours intenses d'examens (irm, erg, ponction lombaire, ...), le neuro pédiatre m'a expliqué que seule une dizaine d'enfants au monde ont développé des symptômes de cette maladie si petit... et 2 pathologies dans une même famille était possible.
Depuis, j'alterne crise de doute, d'espoir, de colère....
Vos témoignages me rassurent, je me sens moins seule.

A bientôt j'espère

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Re: Syndrome Cérébelleux!

Message  Invité le Lun 19 Avr 2010, 20:20

bienvenue à toi Marie et a ta petite famille!!!

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Bienvenue à vous deux, Isabeau et Marie !

Message  Nolwenn35 le Lun 19 Avr 2010, 20:36

Je suis Nolwenn, la maman d'Erwan (4 ans et demi) et Enora (19 mois).
Erwan a une ataxie relativement légère, et des problèmes occulo-moteurs, d'origine indéterminée pour le moment.
On cherche ... des analyses génétiques sont en cours depuis qq temps, sans résultats pour le moment.

Et je suis en VACANCES cette semaine !!!!! Youhouuuu !!!!!

danse

Bises

Nolwenn

PS : du coup on est allés avec les loulous dans un espace jeux, avec de grandes structures .... et on a fait les fous .... et on est tous cuits ce soir ! Laughing Laughing Laughing
Mais j'aime bien faire ça pendant les vacances, ça remplace la psychomotricité, et les loulous s'éclatent !

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Re: Syndrome Cérébelleux!

Message  sarahsmum le Lun 19 Avr 2010, 20:59

bienvenue Marie,

Moi c'est Christel maman de Sarah atteinte du syndrome de joubert et à l'initiative de ce forum.

Bon et bien je vois que tu es abonnée aux hôpitaux toi aussi, pfff quelle galère.

Là je ne suis pas chez moi et poste sur mon tel, c'est pas très pratique, je réponderai plus longuement quand je serais rentrée chez moi.


au revoir

_________________
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Re: Syndrome Cérébelleux!

Message  sylvia72 le Lun 19 Avr 2010, 21:11

Bienvenues à vous deux Isabelle et Marie, à vous et vos familles...

Moi je suis sylvia, maman d'une petite princesse de 7 ans en pleine forme, et d'un petit bonhomme de deux ans, Raphael, atteint du syndrome de joubert.

Isabelle, ton post m'a tellement touchée. Plein d'émotions en te lisant, de la colère car c'est injuste, et puis ça vous ait tombé dessus d'un coup, plein de questions à te poser mais si les médecins n'ont rien trouvé ce n'est pas moi avec mes questions qui vais t'aider, un sourire en lisant l'aspièglerie de ta petite Nolwenn, le fait qu'elle ait bien tout compris et que comme beaucoup d'enfants, elle se dise "autant en faire le moins possible à l'école"! Et encore beaucoup d'autres choses mais ce sera pour une autre fois.

En tous les cas tu parles de l'adorable papa de tes enfants, et ça je trouve que c'est énorme, que vous soyez là tous les deux pour Erwann et Nolwenn et surtout là l'un pour l'autre.

N'empêche il y a tellement de choses dont j'ignorais l'existance... J'aurais beaucoup de questions à te poser, mais plus tard. Je voulais tout d'abord (et surtout) te souhaiter la bienvenue.

Marie, idem pour toi et tes trois petits loustiques... J'imagine ta colère... Essaie de te concentrer sur le fait que "l'homme de ta vie" (ah toi aussi tu m'as mis les larmes aux yeux Wink ) va plutôt bien je suppose, et que donc ton petit Baptiste va aller de l'avant. Tu as plus d'infos sur ce qu'entraine une mutation du gène SCA7? J'ai cherché sur internet mais je me méfie toujours de ce que je trouve, depuis cette fameuse définition que j'avais trouvé concernant le syndrome de joubert sur vulgaris medical.

En tous les cas, j'aurais préféré pour vous ne pas avoir à vous dire "bienvenues", mais les choses étant ce qu'elles sont, j'espère que l'on pourra vous apporter notre soutien. Et je suis bien persuadée que ce soutien ira dans les deux sens... Comme tu le dis Isabelle, tu as surement beaucoup à nous apporter, et ce qui est sur c'est que vous aurez notre écoute et soutien moral.

Là je suis quelques jours dans ma famille et je vais peu sur internet, mais je me rattrapperai plus tard.
A bientôt.
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Re: Syndrome Cérébelleux!

Message  jbsheep le Mar 20 Avr 2010, 16:58

Bonjour Marie, et bienvenue
Je suis Noémie, maman d'un petit Baptiste de 5 ans qui va très bien, et de Sarah, 20 mois, atteinte du syndrome de Joubert. Voilà pour les présentations...
A très bientôt. Bises.
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Re: Syndrome Cérébelleux!

Message  Invité le Mar 20 Avr 2010, 18:55

Merci à toutes pour votre accueil,

Ca fait du bien de retrouver des familles qui traversent les mêmes périples hospitaliers, les mêmes tourments du quotidien, mais aussi les bonheurs qu'apportent ces bouts de choux hors normes.
Pour te répondre, Sylvia, l'homme de ma vie est malheureusement touché de plein fouet par cet satanée maladie et perd peu à peu la vue. Cette maladie est une maladie dégénérescente donc même si Baptiste progresse pour l'instant, je suis consciente que ce ne sera pas éternel, et mon mari perdra peu à peu la vue et la mobilité. Cette mutation du gène SCA7 touche l'équilibre, la vue, tout ce qui est diction et déglutition. Il n'y a bien évidemment pas de statistique étant donné l'aspect "inconnu" de cette maladie. Elle n'a d'ailleurs à ce jour pas de nom...

A bientôt

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Re: Syndrome Cérébelleux!

Message  sylvia72 le Mar 20 Avr 2010, 21:29

Pardon Marie de ma maladresse....

J'imagine d'autant plus ta colère maintenant que je sais cela...

Est-ce que tu sais si des essais en thérapie génique ont été réalisés sur ce gène?

Je ne peux guère t'apporter d'aide mais en tous les cas je peux t'écouter, comme toutes sur ce forum... Ce que j'y ai trouvé de plus précieux ce sont l'écoute, le réconfort, jamais de jugement...

Plein de calins à ton petit Baptiste.
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Re: Syndrome Cérébelleux!

Message  Invité le Mer 21 Avr 2010, 04:40

Ne t'inquiète pas, il n'y a aucune maladresse possible sur ce sujet. Ce n'est en aucun cas un tabou et toutes les questions sont bonnes à poser.

Je ne sais connais pas les travaux effectués sur ce gène. Je sais juste que on tente de pallier aux symptômes en tentant par exemple des greffes de rétine artificielle (à l'état d'essai à ce jour). Il faut garder espoir mais il y a tellement de maladie comme ça...

Je dois partir travailler, bonne journée.

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merci à vous toutes !

Message  ISABEAU 35 le Mer 21 Avr 2010, 12:19

c'est vrai qu'il s'agit d'un lieu qui nous permet peut etre de relativiser ! les unes les autres avons toutes des vies compliquées ! et en regardant les posts de certaines, on se dit que l'on devrait etre plus fortes ensemble !!!! se mettre en coopérative pour ce qui est de nos acquits ! nos solutions pour nos petits (et gros) tracas ! etre enfin dans l'ECHANGE !!! ce mot qui a perdu son sens ! du jour où nos gamins n'ont plus été conforme à la norme ! et nous laissant toutes (je ne pense pas parler qu'en mon nom ?) sur le pavé, devant les écoles, les lieux de loisirs, où aucune "amie" n'ayant vécue notre étrange parcours ne peut (et parfois ne veut) nous aider à trouver une voie ! où même notre mère se sent dépassée (elle n'ont plus n'a pas connu cela) alors le tatonnement ? et si nous les faisions ensemble j'ai trouvé ceci ... tu trouves ou trouvera cela... et nos gosses y trouverons enfin des petites réponses à leurs petits et gros soucis ! en tous les cas... merci d'être là ! merci à Christel d'avoir eu la bonne idée de ce forum ! aidons nous ! à etre des mamans "pas comme les autres" (mieux... forcément!) bonjour Marie, nous entrons toutes les deux pratiquement en même temps... avec le soutien et la sympathie de toutes les copinautes trouvées ici... alors on va l'écrire ensemble avec toutes nos histoires! ce livre d'une vie autrement ! plus dure ! plus riche (d'émotions) ! plus intense ! mais moins légère !!! bises à toutes !
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Re: Syndrome Cérébelleux!

Message  Invité le Mer 21 Avr 2010, 18:44

Bonsoir à toutes,

Ce forum est une bouffée d'oxygène!!! merci à vous toutes pour ces messages de bienvenue.
Après 6 mois de doute, de stress et d'angoisse, vous me redonnez toutes un peu d'espoir de me dire que je ne suis pas seule à ne pas comprendre pourquoi moi, et que je peux parler à des femmes qui comprennent réellement sans lire dans leur mot de la compassion ou de la pitié.
Merci

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Re: Syndrome Cérébelleux!

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