problemes ophtalmo

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problemes ophtalmo

Message  vivibcn le Lun 29 Mar 2010, 09:16

Ça fait un moment que je veux faire un post complet sur les problèmes ophtalmo, et puis voila, le temps passe, le temps passe….
Bon vous allez surement me dire de poser toutes ces questions à l’ophtalmo, mais en fait on n’a rdv qu’en juin et puis de toute manière, elle repond presque jamais à mes questions ! Evil or Very Mad

C’est pour l’instant le problème principal de Louise (avec les questions de tonus et de coordination), elle a visiblement tiré le gros lot de ce côté-là. Enfin pas tout à fait puisqu’en relisant la fiche « médecins » d’orphanet, j’ai lu que des cécités complètes avaient été recensées. Ouf, ce n’est pas son cas.
Bref, Louise a :
- l’apraxie oculomotrice
- un nystagmus, qui est en train diminuer mais qui revient +++++ dès qu’elle est fatiguée. Petits mouvements en saccade horizontaux, les deux yeux en même temps.
- un ptosis, qui nous a semblé diminuer aussi au début, maintenant je trouve qu’il est plutôt stable. A la naissance, on ne voyait quasiment jamais ses pupilles, tellement les paupières étaient basses. Pauvre bichette, elle n’y voyait presque pas en fait. Maintenant, les paupières s’arrêtent juste au dessus de la pupille. Dans certains cas, souvent quand elle tète au sein, les paupières sont plus hautes, 1 ou 2 mm au dessus de la pupille environ.
- un strabisme divergent très fort, intermittent : un des deux yeux part vers l’exterieur. A certains moments (fatigue, encore), les deux partent.
En fait elle ne regarde jamais avec les 2 yeux. Je veux dire, on ne voit jamais ses 2 pupilles en même temps : en fonction du moment et du côté où elle veut regarder, elle utilise l’un ou l’autre de ses yeux, et celui qui ne travaille pas file se cacher derrière la paupière, vers l’extérieur de l’œil, un peu vers le haut. C’est plus souvent le gauche qui travaille, c’est celui qui reste le mieux centré ; mais le droit de temps en temps aussi. Et quand on lui fait suivre un objet de gauche à droite ou inversement, c’est d’abord un œil qui regarde, puis l’autre prend le relais. Bref, c’est quand même assez bizarre à voir… même si nous on est habitués maintenant. Et en même temps, moi je trouve ça génial qu’elle arrive à choisir avec quel œil regarder … je trouve que cela démontre certaines capacités d’adaptation et de maitrise de la motricité oculaire. Restons positifs !

Depuis 2 ou 3 semaines, elle a fait de gros progres : d’abord suivre des objets brillants (je vous en avais parlé), puis nos visages, puis maintenant presque n’importe quel objet. On a aussi maintenant l’impression qu’elle «nous regarde » vraiment, alors qu’avant son regard etait vide. Et ça, ça change beaucoup la relation !

-questions sur le diagnostic et le suivi

strabisme et/ou apraxie occulo-motrice ?
Bon, au risque de passer pour une cruche, moi je n’ai toujours pas compris ce qu’était l’apraxie occulo-motrice, et dans tous les mouvements non contrôlés de ses yeux, je m’y perds ! Est-ce que ce que j’appelle strabisme est en fait juste une conséquence de l’apraxie ? L’apraxie, c’est bien l’incapacité de diriger les yeux de maniere volontaire, pour suivre un objet par exemple. Est-ce que cette apraxie comprend le fait que l’un ou l’autre des yeux « parte sur le coté », ou est-ce indépendant ? j’ai trouvé cette definition de l’apraxie oculomotrice :

http://books.google.es/books?id=XHBocpUQ9hsC&pg=PA308&lpg=PA308&dq=apraxie+oculomotrice&source=bl&ots=sNBQlTzL1P&sig=Le9A8cXMoJKat8C_jH24hIdlXqY&hl=es&ei=ooSsS-yUDsuA4Qahvvm3Dw&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=5&ved=0CBkQ6AEwBA#v=onepage&q=apraxie%20oculomotrice&f=false

risque de rétinite pigmentaire :
Ludivine, tu dis que c’est électrorétinogramme qui a permis de dire que Melissa est atteinte de ce symptôme, mais que pour l’instant il ne se déclare pas. Peux-tu nous en dire plus ? ils ont vu quoi à l’ERG ? Pour Louise l’ERG à 3 mois était normal. L’ophtalmo en a reprogrammé un pour ses 6 mois, en même temps que les potentiels. Mais bon je me demande s’il faut le faire aussi souvent, si les résultats sont OK… Ce n’est quand même pas très rigolo comme examen. Tous ces flashes…. En plus j’imagine qu’avec l’âge, ils doivent de moins en moins se laisser faire… Bon en même temps, s’il faut, il faut.

- questions sur la prise en charge

stimulation visuelle et/ou orthoptie ?
Je vous en parlais dans mon dernier envoi sur la prise en charge. Pour l’instant on ne fait que de la stimulation visuelle, avec la kiné et une spécialiste de la ONCE. Je ne sais pas si un orthoptiste ferait plus, ou mieux…

opération du strabisme, opération du ptosis
Vous en a-t-on parlé ? Moi quand je pose la question ici, on me répond qu’il faut attendre, encore et toujours….C’est sur que l’objectif n’est pas de faire passer Louise au bloc opératoire demain matin, mais moi j’aimerais savoir dans quel cas ou peut opérer ou pas, si il y a un moment plus favorable, etc etc.

risque d’amblyopie due au strabisme : pareil, on vous en a parlé ?

j'ai trouvé un site tres complet sur le strabisme et les probemes oculaires. vous connaissaez peut-etre deja.
http://www.accueil.strabisme.net/

Bon voila, il faut peut-etre que j’arrete de me prendre la tete avec tout ça, mais bon ….

Bisous
Virginie.
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Re: problemes ophtalmo

Message  sarahsmum le Lun 29 Mar 2010, 13:07

Je ne suis pas très câlée côté ophtalmo car Sarah n'a pas un gros suivi ophtalmo, il faut que j'y retourne mais elle ne se laisse pas faire alors c'est jamais super précis.

Pour ce qui est du strabisme, Sarah n'avait que le nystagmus et parfois elle a un strabisme. J'en ai parlé à son orthoptiste qui m'a dit qu'il ne fallait pas forcément voir cela comme un problème. Pour elle ça peut être une façon de voir mieux ou de compenser et que c'est plutôt positif scratch j'avoue qu'il faudra que je pose la question à l'ophtalmo quand j'emmènerai Sarah.

Pour l'intervention chirurgicale, l'ophtalmo m'avait dit que ça ne servait à rien car c'est le cervelet qui est la cause du problème et non les nerfs optiques donc inopérable selon lui.

Pour l'apraxie occulo-motrice, j'y connais pas grand chose non plus. Je sais juste que Sarah a du mal à concentrer son regard quand il y a beaucoup de choses à regarder sur un livre ou une feuille et elle a aussi du mal à se servir de ses yeux pour toutes les activités de motricités fines. Il faut qu'elle regarde bien ce qu'elle fait sinon elle échoue dans l'activité.

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Re: problemes ophtalmo

Message  jbsheep le Lun 29 Mar 2010, 13:37

Oh la la, décidémment, ça cogite dur ! Je plaisante, bien sûr...
Pour ce qui nous concerne, pas de strabisme. Certains médecins parlaient de nystagmus, d'autres pas. En fait, je pense qu'elle en avait un toute petite, mais que c'est déjà presque entièrement parti.
Le problème principal, c'est l'apraxie oculo motrice. Je peux te dire ce que j'en ai compris, mais ce n'est pas forcément fiable. C'est ce que j'ai constaté, combiné avec le peu qu'on m'a expliqué (les médecins ne sont pas très locaces...). Je pense que c'est effectivement, la partie "motrice" de la vue, et que c'est une difficulté à diriger son regard. Ca se manifeste par un besoin de tourner la tête pour positionner le regard.
Sarah ne voyait pas à la naissance. On ne voyait que le blanc de ses yeux. Elle ne fixait pas du tout non plus. Maintenant, elle voit ( à mon avis assez bien), fixe et peu suivre les objets du regard. Mais le moindre coup de fatigue, et son regard est aux abonnés absents.
C'est là dessus que l'orthptiste devrait aider, si j'ai bien compris. On commence demain si tout va bien. On a fait 2 ou 3 séances à la Clinique Sourdille à Nantes au moment des ERG PEV. Je ne sais pas si c'est utile de commencer trop tôt. J'imagine que ce n'est pas évident de faire travailler un tout petit à ce niveau là. Il doit falloir un minimum de coopération...
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Re: problemes ophtalmo

Message  sylvia72 le Lun 29 Mar 2010, 15:04

Allez, j'y vais de ma sauce mais en fait j'ai compris comme vous toutes. L'apraxie est la difficulté (ou l'impossibilité) à diriger son regard. Normalement les yeux guident la tête, le regard part en premier et la tête suit le mouvement. Dans le cas de l'AOM, c'est l'inverse, le tête part en permet (ce qui donne une impression de tête qui part en sens inverse du regard) et ce sont ces mouvements qui permettent aux yeux de suivre et de regarder ce qui veut être vu par la personne. Chez Raphael pas de nystagmus et pas de strabisme. Tout petit Raphael ne suivait pas du tout du regard, on devait se mettre nous dans son champs de vision. Le pauvre, je me rappelle me mettre dans son champs de vision, à 8-9 mètres et faire le clown sans bruit pour vérifier qu'il pouvait voir.... Embarassed Il a beaucoup progressé sur ça, l'AOM est toujours visible mais il suit tout ce qu'il veut. Le problème maintenant c'est la vitesse. Il ne peut pas suivre le balancement d'un pendule par exemple.

Je ne peux pas vraiment répondre à tes questions. Je te mets plus bas un article disant que l'AOM peut s'accompagner d'un strabisme.

Concernant la stimulation visuelle, comment est-ce que cette personne fait travailler Louise? En fait je ne vois pas la différence entre stimulation visuelle et orthoptie (je pensais que c'était le nom espagnol pour ça. scratch Chez nous, l'orthoptiste fait surtout travailler le suivi à Raphael, au début on a commencé de haut en bas et vice versa. Puis de droite à gauche et l'inverse, car c'était surtout là qu'étaient les problèmes. Elle nous a donné des petits exercices (elle est venue faire une séance à la crèche pour montrer aux auxiliaires comment faire travailler raphael tout au début de la prise en charge), nous a conseillé la télé (ce qui tombe bien car maintenant il est fan des teletubbies!!!). Elle nous a dit de toujours demander à Raphael de regarder ce qu'il faisait car parfois il ne regarde pas et fait (il se simplifie la vie quoi). Il faut lui dire de regarder. Elle l'a aidé à agrandir son champs visuel. Moi maintenant je lui demande souvent de pointer quand on lit un livre, je lui dis "allez on compte" et on dénombre (enfin moi je compte et lui montre du doigts pour que je compte - avant je guidais sa main, maintenant il fait seul) car j'ai lu que les enfants pouvaient avoir du mal à dénombrer plus tard, qu'il fallait qu'ils suivent du doigt pour lire (difficultés quand on passe à la ligne). Il y a des jouets aussi qui favorisent le travail, comme les espèces de circuits/toboggans en zigzag pour soit des voitures soit des balles. En général l'enfant essaie de suivre, remet la voiture/balle en haut pour qu'elle redescende et ainsi de suite. Cela fait travailler la coordination oeil/main et le suivi. Style ça:



Concernant l'ERG, nous on en fait un (avec PEV) quand Raphael avait 6 mois. Aussi bien l'ophtalmo de trousseau (qui n'est pas bavarde du tout, il faut toujours lui tirer les vers du nez et encore...) qu'un ophtalmo que j'avais été voir en privé avaient été d'accord pour laisser Raphael tranquille jusqu'à ses 2 ans. Donc on va en refaire un dans les mois qui viennent je pense. Bref je trouve que deux en 6 mois c'est bcp, surtout si les résultats à trois mois étaient corrects. Essaie peut-être de voir si ça ne peut pas attendre ses un an?

Je te mets donc ci-dessous un extrait d'un article sur les dyspraxies. C'est assez vieux comme article mais j'étais tombée dessus et l'avais mis dans mes favoris.

Le regard doit être considéré comme un geste. On ne regarde pas de la même façon un coucher de soleil et un enfant que l’on recherche dans une foule. La stratégie du regard est une praxie, elle est normalement acquise très tôt.
L’oeil guide le geste : une fois l’objet reconnu, l’anticipation du regard, la détermination de la position dans l’espace de l’objet et de la main (ou du pied) vont permettre l’élaboration d’un geste précis.
Il s’agit des praxies visuospatiales parmi lesquelles la coordination oeil/main est un excellent exemple.
[…]
La fonction regard :Le regard est une fonction souvent négligée par les professionnels de l’ophtalmologie. Ils ne prennent en compte qu’une seule composante du système visuel : la vision
centrale, reflet de l’acuité visuelle. Pourtant la fonction regard est un outil précieux qui va permettre d’explorer, de capter et d’extraire les éléments du spectacle visuel.
C’est grâce aux mouvements oculaires que nous saisissons l’information visuelle. Le contrôle de ces mouvements est complexe. Il dépend du bon fonctionnement d’un ensemble de réseaux neuronaux qui mettent en jeu différentes parties du cerveau. En permanence, notre regard est mobile.
Deux types demouvements sont utilisés : la poursuite oculaire,mouvement lent régulier qui permet de suivre une cible en mouvement et les saccades oculaires,mouvements rapides qui permettent le captage visuel. Le rôle du système visuel ne se limite pas à la fonction d’analyseur d’image mais va
intervenir dans le développement global (acquisition des postures, élaboration du schéma corporel, mise en place des activités motrices gestuelles...).
Le regard peut être considéré comme un “geste” qui va permettre la mise en place de capacités visuelles indispensables aux apprentissages scolaires.
Ces capacités visuelles se développent progressivement chez l’enfant. Dès la naissance le bébé est doté de réflexes qui constituent une base qu’il va sans cesse développer. C’est par apprentissage que l’outil regard va organiser ses déplacements selon un projet spatial de plus en plus précis.

Le trouble du regard chez l’enfant dyspraxique : Il est très fréquent chez l’enfant dyspraxique et se manifeste à des degrés plus ou moins importants suivant le type de trouble. Dans le cas d’une atteinte de la planification oculaire, l’enfant va éprouver des difficultés à utiliser une stratégie adaptée en fonction du projet spatial. Dans le cas d’une atteinte de la programmation des mouvements oculaires,
l’enfant va être en difficulté pour utiliser une motricité oculaire coordonnée. Chez l’enfant dyspraxique, le trouble de programmation oculaire est souvent prégnant. L’enfant présente alors des difficultés
de coordination des mouvements oculaires dans l’espace. Le mouvement de poursuite n’est pas lisse, souvent chargé de micro saccades avec une perte de fixation au passage de l’axe médian.
Les saccades oculaires sont mal contrôlées, imprécises. Les capacités de convergence sont faibles, pénalisées par le mauvais contrôle oculomoteur. On constate assez fréquemment la présence
d’un strabisme d’angle très variable. Ce strabisme atypique résulte du mauvais contrôle oculaire et ne doit pas être traité de la même façon qu’un strabisme classique. Dans ces conditions, la fonction regard ne va pas se développer correctement et ne va pas jouer son rôle instrumental de
manière efficace. La motricité oculaire va rester dépendante de la motricité globale et l’enfant va
utiliser sa tête et même le buste pour compenser la sous- utilisation du regard.
L’enfant ne va pas prendre conscience du rôle de ses yeux et ne va pas s’appuyer sur son regard lorsqu’il réalise une tâche motrice (graphisme) ou une tâche cognitive (lecture).
La coordination des deux espaces visuels droit et gauche a du mal à s’installer, la coordination de l’oeil avec la main va être laborieuse. Les moyens instrumentaux (geste et regard) dont dispose l’enfant vont se mettre en place de façon maladroite, imprécise.


Le lien en entier: http://www.onisep.fr/onisep-backoffice/_onisep/upload/Rea522.pdf
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Re: problemes ophtalmo

Message  Invité le Lun 29 Mar 2010, 20:40

Pouh mazette!!!Je sens que je ne vais pas rester longtemps la seule avec un ulcère!!! lol!

Bon alors chez nous, Maïky et Mélissa ont une paralysie d'un des muscles de l'oeil gauche, le grand VI. Concrêtement, ils ne peuvent pas, si leur tête est maintenue par un étau (par exemple affraid ) placer leur oeil gauche dans l'angle externe. Du coup, l'un comme l'autre compense en tournant leur tête evrs la gauche quand ils veulent regarder vers la gauche.Ca ne les embête pas car ils sont comme ça depuis la naissance et donc ne savent pas comment ça peut-être autrement! Cette paralysie pourrait être opérée mais ne servirait pas à grand chose...alors c'est eux qui verront! What a Face
Quand on ne le sait pas, ça ressemble fortement a un strabisme par moment, c'est à dire selon l'inclinaison de leur tête ou plutôt la rotation...quand ils sont fatigués, ils oublient de compenser et ça ressemble donc très fortement à un strabisme!

Concernant leur regard, bébé! Maïky a mis du temps à bien suivre du regard et avait une fascination pour tout ce qui brille comme Louise, du coup j'ai multiplié les achats de trucs qui brillent en tout genre puis il a subit des tas d'examens qui ont révélé qu'il voyait bien, du coup ce qui était obsetionnel chez moi (est-ce qu'il voit?) Question , s'est évanouï puisque j'avais la preuve...je lui ai foutu la paix et il a très bien évolué tout seul puisqu'à cette époque on m'avait dit qu'un suivi orthoptique n'était pas nécéssaire...Je lui ai tellement foutu la paix, que vers 5ans j'ai pris rdv avec un OPH, comme ça pour refaire un bilan et je me suis aperçu gràce à cette consult que le pauvr petit coeur ne voyait pas bien de loin : un peu astygmate, un peu hypermétrope, un peu myope!
Mélissa, elle, aucun soucis à la naissance, rien ne m'a interpellé mais à 6 mois quand la maladie s'est déclarée, le nystagmus s'est mis en place et la paralysie est apparue plus flagrante!Bon idem pour les trucs qui brillent mais honnêtement je crois que c'est tous les bébés...non?

Pour ce qui est de l'apraxie, chez mes enfants elle est légère et s'atténue avec les années parce qu'ils compensent naturellement avec leur moyen.
Pour Maïky, aucune difficulté de dénombrement, aucune difficulté dans l'apprentissage de la lecture...il n'a jamais utilisé le doigt pour lire et a été un des premier de sa classe à lire par anticipation.
Mélissa semble suivre la même piste. On se rend compte qu'elle a un champ visuel encore limité de loin. Je m'explique, si il y a un modèle au tableau et qu'elle doit le reproduire sur une feuille, c'est encore difficile mais si on lui mais le modèle du tableau sur sa table, ça va tout seul! En fait c'est ça qui avait fait que j'avais remmené Maïky voir un OPH mais je ne savais pas à l'époque que c'était dû à l'apraxie!

Pour ce qui est de la rétinite de Mélissa. Elle a donc passé un électro-rétinogramme qui a démontré qu'elle avait sur les rétines des 2 yeux quelques micro-pigments, c'est à dire des sortes de mini grains de beauté Embarassed . La rétinite c'est quand les grains de beauté se multiplient jusqu'à recouvrir toute la rétine!!! Evil or Very Mad

Maïky et Mélissa sont suivi tous les 6 mois par une orthoptiste qui verifie les progressions car leur vue progresse à tout 2 constament et donc il faut réajuster les lunettes tout le temps! Le nystagmus de Maïky a disparu et celui de Mélissa n'est plus visible à l'oeil nu par les non professionnels.Leur oeil directeur à tout 2 est le gauche, c'est à dire le paralysé, ce qui n'est pas logique du tout mais ce qui s'avère être très bénéfique côté progression.
Tous les 2 ans, Mélissa passe un électro-rétinogramme de contrôl pour voir si les grains de beauté se développent mais pas Maïky puisque le premier était normal, et tous 2 font un fond d'oeil une fois par an et c'est tout. Ils sont tout 2 suivis en milieu hospitalier par une OPH spécialisée dans les patho génétiques.

Bon ben voilà pour nous! Si j'ai oublié des trucs ou pas été claires sur certain faites moi signe!

au revoir

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Re: problemes ophtalmo

Message  sylvia72 le Lun 29 Mar 2010, 20:55

Waow, si j'osais je dirais que je suis sur le ...

Franchement, on m'a toujours dit que les garçons étaient plus lents que les filles, Maïky fait mentir tous les adages!!!!

Avec ou sans syndrome, sa maturité m'époustoufle toujours, et en plus il est brillant! Bon et on a déjà dit qu'il était beau! J'arrête parceque s'il sait que des copines de sa mère parlent de lui comme ça, il ne va plus savoir où se mettre! Very Happy

Concernant ta belle petite puce, n'oublie pas que rien ne dit que la rétinite se déclarera, il y a pas mal de cas dans le syndrome de joubert où la rétinite est là mais reste stable. Alors faut se dire que Mélissa, vu son super développement, fera partie de ces cas et puis c'est tout. Et outre cela, la recherche et la thérapie génique avancent à grands pas. Je sais que tu sais tout ça hein. Je le dis juste en passant Razz

Bonne nuit les filles. Je suis vraiment heureuse de vous savoir toutes là.
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Re: problemes ophtalmo

Message  Invité le Lun 29 Mar 2010, 21:11

Tu rigoles Sylvia, si Maïky lit ça (je parle de tes compliments) il va dire : "Oui ben je sais!!!"
Je suis en train d'en faire un Vendetta!!!!!!

Pour Mel, oui je sais mais une partie infiniment petite mais bien présente dans mon esprit me rappelle que rien n'est gagné!!!!

vive le faux rhume

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Re: problemes ophtalmo

Message  vivibcn le Mar 30 Mar 2010, 06:34

Merci pour toutes vos réponses, les filles!
Ludivine, ce que tu dis confirme mes interrogations: Je me demande si l'apparent "strabisme" de Louise n'est pas en fait une paralysie d'un des muscles oculaires. Je ne l'ai jamais vu mettre l'un ou l'autre de ses yeux dans l'angle interne...Ils sont soit vers l'exterieur, soit à peu près centrés. jamais vers l'interieur... meme quand elle suit des objets horizontalement.
Bref, meme si tout ça n'apporte pas de reponse dans l'immediat, cela me permet d'affiner les questions que l'on doit poser lors du prochain rdv avec l'ophtalmo. et ça c'est stratégique! Cool
D'apres ce que vous me dites, les ophtalmo locaces sont rares...ça se confirme ici aussi. Alors imaginez tous ces rdv dans une langue qui n'est pas votre langue maternelle... lol!

bon, allez, je suis deja au boulot, ce qui est un exploit (du à un reveil tres matinal de Louise), alors je vais bosser!
Cet aprem on file vers la France, pour 10 jours de vacances...
contente
il se peut que je donne moins de nouvelles...
Wink

bisous à toutes!
à tres vite.
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Re: problemes ophtalmo

Message  sarahsmum le Mar 30 Mar 2010, 08:29

Ludivine, ça me fait flipper ce que tu as écris sur la rétinite pigmentaire. Il faut que j'aille chez l'ophtalmo en urgence. Je m'explique, on a de génération en génération un glaucome. L'ophtalmo que j'ai vu il y a quelques années m'a diagnostiqué un glaucome dépigmentaire, ma vue diminue tous les ans et j'avoue que ce que je viens de lire va sûrement me faire avoir un ulcère à l'estomac aussi (ou bien me faire augmenter mes GGT, chose courante chez moi en cas de stress, là ils doivent crever le plafond), pffff n\'importe quoi

Pour la génétique, nous on sait que je suis porteuse du même gène que Sarah et le fait de savoir que des adultes ont été diagnostiqué à l'âge adulte ne me réconforte pas vraiment. Serait-t-il possible, (mais là je crois que je vais me retourner à nouveau vers le Dr BURGLEN) que moi seule sois porteuse de la maladie, ayant évolué normalement sans plus de problèmes que cela mise à part la marche tardive aussi pour moi et que de ce fait, moi seule pourrait faire que Sarah soit handicapée. Je sais pas si je suis claire mais il faut que les deux parents portent le gène et ils n'ont rien trouver sur mon homme scratch . Je vais envoyer un mail au Dr B.

Allez je file faire mes courses sur le net car cette aprem RV avec la psy (je pense que je vais lui parler de ça tiens entre autre) et jeudi je file à l'hôpital avec Sarah pour ne rentrer que vendredi. Ras le bol de courir tout le temps, vivement les vacances.

En attendant Bonnes Vacances à Virginie, profitez bien de l'air de la France et de votre famille.

bisous

_________________
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Re: problemes ophtalmo

Message  jbsheep le Mar 30 Mar 2010, 08:45

Ouh la Christel... Prend les choses dans l'ordre comme tu le dis toi même : Envoie un mail au Dr B et prend RDV chez l'ophtalmo parce que là tu vas psychoter longtemps sinon !
Ce que tu envisages là, si j'ai bien compris, c'est que tu serais porteuse du syndrome et plus seulement du gène ? Ca veut dire qu'il y aurait vraiment des versions hyper light alors ? (si je peux le dire comme ça...). Ca me paraît peu probable quand même... pas à ce point là. Enfin bon, je sais qu'on peut tout envisager quand on commence à se torturer, alors fonce, pose tes questions au Dr B.
Pour la petite histoire, même si je sais que ce n'est très peu probable, je suis toujours assez persuadée que Sarah est malade parce que j'ai vitrifié mon escalier en début de grossesse. Je me dis que ça a pu provoquer la mutation d'un gène. Les résultats des analyses génétiques me prouveront peut-être le contraire, si elles donnent des résultats. Je vous dis pas la culpabilité à ce niveau là Sad
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Re: problemes ophtalmo

Message  sylvia72 le Mar 30 Mar 2010, 09:01

Christel, je ne pense pas que ce soit possible, enfin pas d'après ce que l'on m'a expliqué, mais bon... ou alors il s'agit d'une mutation spontanée ou un truc du genre chez Sarah. Si toi tu avais le syndrome, il faudrait quand même que ton mari en face ait le même gène affecté, et à ce compte là le risque d'avoir un enfant atteint serait de 50% au lieu de 25%. Mais il s'agit normalement de gène à transmission récessive. M'enfin c'est vrai que la science ait loin d'avoir tout compris... Ne stresse pas trop avant d'avoir parlé au Dr. B.

Gros bisous
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Re: problemes ophtalmo

Message  Invité le Mar 30 Mar 2010, 20:29

Chrystel je te réponds exactement comme Sylvia!
Le Dr Burglen nous a bien expliqué que nos enfants n'auront pas d'enfant porteur de la même pathologie à moins effectivement de tomber sur un conjoint avec exactement le même gène atteint mais que par contre il faudra surveiller leurs petits enfants...
Et que de ce fait, probablement que nos arrières, arrières, arrières grands parents...ont eu un syndrôme de Joubert non diagnostiqué du fait de l'époque!!!

Après comme dit Sylvia, avec la science et le corps humain...Déjà je n'arrive pas à comprendre comment il est possible que ton mari n'ai pas le même gène que vous d'atteint...Là j'avoue toute la théorie des gènes recessifs s'effondre!!! Je vois pas comment c'est possible!Quelles explications te donnent les médecins face à ça?

Bon après imaginons qu'effectivement tu ais une forme du syndrôme très légère...ben et alors???Qu'est-ce que ça va changer??? Tu n'es pas responsable!!!

La petite histoire du sol vitrifié m'a fait sourire car moi j'ai longtemps cru que Maïky était différent car j'avais arrêté la pilulle et 2 semaines plus tard j'étais enceinte...alors que j'avais toujours entendu dire qu'il fallait attendre 3 mois que le corps se nettoie!!!
Pour Mélissa, j'avais arrêté la pilulle 3 ans avant... :lol!:C'était peut-être trop long là, pour le coup ça va pas

Et mon mari alors????c'est quoi???? mort de rire En partant du principe de la théorie du gène recessif car nous rien n' encore été trouvé!!!
Vous allez voir le coup qu'avec la chance que l'on a, on va faire un truc du style, ni moi, ni mon mari ne sommes porteurs!!! ah ah

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Re: problemes ophtalmo

Message  jbsheep le Mar 30 Mar 2010, 20:43

Bah de toute façon, à force de chercher, on peut toutes trouver un évènement suspect pour être la cause de cette saleté de maladie... scratch
Voilà, c'est pas évident de rester rationnel dans ces cas là ! Après, faut pas chercher qui de la poule ou de l'oeuf... Mais si les analyses génétiques nous donnaient des explications, ça éviterait quand même de se retourner le scénario dans tous les sens ! lol
Oh la la, c'est n\'importe quoi , je vais me coucher pour la peine ! dodo
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Re: problemes ophtalmo

Message  sylvia72 le Mer 31 Mar 2010, 08:05

Ah oui j'ai pas rebondi sur le sol vitrifié, moi c'est le flitox (je ne sais pas comment ça s'écrit), on est rentré de vacances fin août, j'étais enceinte de 3 mois, et il y avait plein de moucherons dans l'appart! J'ai mis une tonne de flitox avant d'aller bosser tous les matins, j'ai aéré, mais j'en ai quand meme respiré, et mon dieu que j'ai culpabilisé, jusqu'à ce que le Dr. B. nous dise que la malformation était à 99.9% d'origine génétique et héréditaire. Là j'ai arrêté de me poser des questions et de me sentir responsable.
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Re: problemes ophtalmo

Message  LnaT le Mer 31 Mar 2010, 11:40

Les filles ont tout dit autant pour Virginie que pour Christel, je vous avoue que j'aimerai vraiment qu'ils trouvent des gènes responsables de la maladie car de mon côté il reste dans un coin de ma tête l'anti-dépresseur que j'ai pris jusqu'à la première écho, c'est la première fois que j'en parle d'ailleurs Sad , ah si je l'ai quand même dit à la neuro-pédiatre pour le dossier de recherches,
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Re: problemes ophtalmo

Message  jbsheep le Mer 31 Mar 2010, 11:51

Je me doutais bien que je n'étais pas la seule à envisager quelque chose pour expliquer ce qui arrive à nos bouts de chou. Comme Héléna, ça me rassurerai qu'ils trouve le gène. Ca rayerait la possibilité de l'escalier (pas le sol Laughing ). D'ailleurs, sinon, je risque de finir par le bruler ! Evil or Very Mad JB (mon p'tit mari !) aussi culpabilise à mort pour ça. Crying or Very sad
Va falloir devenir raisonnable et arrêter de se prendre la tête avec ça...
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Re: problemes ophtalmo

Message  sylvia72 le Mer 31 Mar 2010, 12:33

Vous savez, je pense vraiment que c'est génétique et héréditaire pour toutes, même s'ils ne trouvent pas le gène, on n'est pas toutes dans les 0.01% ou 1% je sais plus dont les médecins parlent uniquement parcequ'ils n'ont pas trouvé tous les gènes. Je ne sais plus le %, mais je crois qu'ils trouvent le gène pour un peu plus de 50% des personnes c'est tout.

C'est bizarre mais moi je ne culpabilise vraiment plus depuis que je sais qu'il s'agit de ce syndrome, la piste du flitox est vraiment écartée de ma tête. Je sais que la culpabilité ne se controle pas vraiment, mais essayez de garder en tête que les généticiens pensent vraiment que c'est génétique à transmission récessive. On a déjà tellement de raisons de s'angoisser, de se stresser, il ne faut pas s'en rajouter.
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Re: problemes ophtalmo

Message  jbsheep le Mer 31 Mar 2010, 12:41

La voix de la sagesse... Merci Sylvia.
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on a eu le RDV ophtalmo ce matin

Message  vivibcn le Ven 18 Juin 2010, 21:42

Coucou,
on a eu notre RDV ophtalmo ce matin.
3h à l'hôpital, montre en main... que du bonheur. bref, au moins les conclusions sont plutot bonnes, c'est ça qui compte:

- PEV: nickels! tout à fait normaux. Le petit retard de transmission qu'il y avait lors des PEV à 2 mois a disparu. Il s'agissait bien d'une légère immaturité des nerfs optiques, comme pour la plupart des bébés...
- ERG: toujours OK.
- Fond de l'oeil OK.
Bon, on est rassurés de ce coté là, les fonctions visuelles sont OK. L'ophtalmo ne prévoit pas d'autres ERG PEV avant un an au moins. Ouf, on la laisse un peu tranquille.

Elle a été contente de voir que Louise suit les objets sans problème. A la dernière visite ce n'était pas le cas, vous parlez d'un changement! On lui a expliquer qu'elle pouvait suivre des mouvements de plus en plus rapides. Bref, encourageant de ce côté là.
Du coup, on a eu l'impression que le jugement qu'elle portait sur Louise a évolué, et que le côté "cas desespéré" a disparu, au profit de "on doit pouvoir faire quelque chose" (!). Du coup, elle a repondu à nos questions! si si! bon, sans certitude, forcement, mais au moins elle a daigné nous montrer un certain interet...
en reprenant ma super liste de question, ça donne:

vivibcn a écrit:
-questions sur le diagnostic et le suivi

strabisme et/ou apraxie occulo-motrice ?
Bon, au risque de passer pour une cruche, moi je n’ai toujours pas compris ce qu’était l’apraxie occulo-motrice, et dans tous les mouvements non contrôlés de ses yeux, je m’y perds ! Est-ce que ce que j’appelle strabisme est en fait juste une conséquence de l’apraxie ? L’apraxie, c’est bien l’incapacité de diriger les yeux de maniere volontaire, pour suivre un objet par exemple. Est-ce que cette apraxie comprend le fait que l’un ou l’autre des yeux « parte sur le coté », ou est-ce indépendant ?

Strabisme: c'est sûr,
Apraxie: trop tôt pour le savoir, on doit attendre un peu.
En posant la question "on ne comprend pas bien la différence, tu peux nous expliquer?" [ici on tutoie les médecins...]> on a eu une reponse tellement vague que je ne m'en souviens pas...


risque de rétinite pigmentaire :
Ludivine, tu dis que c’est électrorétinogramme qui a permis de dire que Melissa est atteinte de ce symptôme, mais que pour l’instant il ne se déclare pas. Peux-tu nous en dire plus ? ils ont vu quoi à l’ERG ? Pour Louise l’ERG à 3 mois était normal. L’ophtalmo en a reprogrammé un pour ses 6 mois, en même temps que les potentiels. Mais bon je me demande s’il faut le faire aussi souvent, si les résultats sont OK… Ce n’est quand même pas très rigolo comme examen. Tous ces flashes…. En plus j’imagine qu’avec l’âge, ils doivent de moins en moins se laisser faire… Bon en même temps, s’il faut, il faut.
ERG bon ne veut pas dire absence de risque, il faut surveiller régulièrement, mais pas tous les 6 mois non plus. on n'a pas eu de definition claire du "regulierement" tous les ans ou tous les 2 ans j'imagine.


vivibcn a écrit:
- questions sur la prise en charge
stimulation visuelle et/ou orthoptie ?
Je vous en parlais dans mon dernier envoi sur la prise en charge. Pour l’instant on ne fait que de la stimulation visuelle, avec la kiné et une spécialiste de la ONCE. Je ne sais pas si un orthoptiste ferait plus, ou mieux…
pour l'instant: stimulation, c'est adapté à son age. on verra ensuite, quand elle sera en mesure de collaborer en repondant à un ordre, un suivi orthoptique.


vivibcn a écrit:
opération du strabisme, opération du ptosis
Vous en a-t-on parlé ? Moi quand je pose la question ici, on me répond qu’il faut attendre, encore et toujours….C’est sur que l’objectif n’est pas de faire passer Louise au bloc opératoire demain matin, mais moi j’aimerais savoir dans quel cas ou peut opérer ou pas, si il y a un moment plus favorable, etc etc.
Ptosis en theorie opérable dès maintenant, mais dans le cas ou l'on se rendrait compte qu'il empeche vraiment un developpement correct de la fonction visuelle. Elle estime que ce n'est pas le cas.
Strabisme: opérable à partir de 2 ans selon elle. Quand j'ai demandé les risques de l'opération, le taux de succes, etc... reponse: on essaie toujours d'améliorer la situation. > merci!
Bref, de toute maniere, elle nous a confirmé que le strabisme de Louise etait tres important et que si elle est opérée il lui faudrait plusieurs opérations de toute façon...

vivibcn a écrit:
risque d’amblyopie dû au strabisme : pareil, on vous en a parlé ?

risque potentiel, mais pas d'urgence selon elle. A la question " et comment tu le sais?", réponse "je suis ophtalmo!"
Bon, je pense que je vais définitivement la vexer...

Bon voila,
Elle a conclut en marmonnant et en regardant son ordinateur " de toute maniere vous avez quand meme de la chance, elle aurait pu naitre aveugle"...
Elle nous a programmé un rdv en novembre, pour ses 1 ans, avec "une spécialiste du ptosis et du strabisme"... ah ben, super! et on n'aurait pas pu la voir avant cette dame?...

De toute maniere, on a aussi un rdv à Toulouse en aout, avec un ponte parait-il, pour croiser un peu les diagnostics et avoir un autre avis.
on verra bien.

bon, sur ce, je vais aller me coucher!!!

bisous!!
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Re: problemes ophtalmo

Message  sarahsmum le Sam 19 Juin 2010, 09:18

Et bien moi je trouve que c'est plutôt bien comme RV et super encourageant pour la suite. Pour ce qui est du strabisme et de l'opération, il faut savoir si c'est lié à son anomalie sur le cervelet ou aux muscles des yeux, dans le premier cas, c'est inopérable, dans le deuxième cas oui c'est opérable mais je ne peux pas te dire les chances de réussite vu que je n'y connais rien.

Concernant la rétinite pigmentaire, j'en reviens toujours au même point mais pourquoi faire cet examen super invasif alors qu'on peu le savoir en essayant de trouver le gène responsable, pffff ils sont pénibles à ne pas vouloir faire d'examens sanguins si important.

Voilà pour ce que je pense de tout cela. Louise qui suit super bien les objets c'est top en tout cas, ça va beaucoup l'aidé dans sa progression future.

Allez je file

bisous

_________________
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Re: problemes ophtalmo

Message  jbsheep le Sam 19 Juin 2010, 09:33

Moi, ce que je retiens, c'est que Louise a fait des supers progrès ! Et c'est ça qui compte plus que tout le reste. bravo petite Louise !

Après, c'est clair, il y a des médecins qui ne sont pas doués pour communiquer avec les parents. Définitivement. Evil or Very Mad
Le notre est réputé pour être difficile, mais avec nous ça c'est toujours très bien passé. Je pense que c'est parce qu'on a bien digéré le problème ophtalmo et qu'on n'est pas spécialement fragiles sur ce sujet. Mais c'est pas cool pour ceux qui ont besoin d'explications, de pédagogie et de patience pour assimiler le truc... confused
En même temps, je me dis aussi que les médecins qui sont "mauvais" pour expliquer aux parents et prendre le temps de parler peuvent faire très très bien leur boulot et être bons pour s'occuper de nos loupiots. C'est le cas de notre médecin (il paraît même que c'est le meilleur dans sa spécialité en France), et pour la votre Virginie, il semble qu'elle fasse ce qu'il faut également. cheers
Mais c'est très bien que vous ayez d'autres avis. C'est bien pour Louise, et c'est bien pour vous. C'est important la relation médecin / parent.
Bref, je pense que tout ça est très positif.

bisous
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Re: problemes ophtalmo

Message  Invité le Sam 19 Juin 2010, 18:40

Je passe en vitesse...

C'est plutôt positif tout ça..enfin surtout bravo à Louise et ses progrès car ton oph n'est pas bien plus locace ou claire que les notres!

Christel concernant les ERG, nous Mélissa à la rétinite mais notre gène n'a toujours pas été découvert...donc je pense qu'ils en ont isolés des responsables, mais pas tous! C'est surement ça l'intérêt...sinon je serai déjà enceinte!Ah si seulement...

Pour nous, c'est dans une semaine les retrouvailles avec la généticienne et son équipe, les nouveaux tests et nouvelles questions...La tension et l'appréhension monte!

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Re: problemes ophtalmo

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