description de cas adultes avec évolution favorable

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description de cas adultes avec évolution favorable

Message  vivibcn le Lun 29 Mar 2010, 10:56

Salut les filles,

ça fait un moment que je cherche des choses écrites sur les adultes atteint du syndrome de Joubert.
Jusqu'a maintenant je cherchais en francais, betement. Je viens de trouver cet article du service de neuro de l'hopital universitaire La Paz à Madrid.
Il decrit le cas de 2 freres agés de 22 et 26 ans, qui vivent de manière totalement autonome, avec un niveau intellectuel un peu inférieur à la moyenne.
si certaines ne lisent pas l'espagnol, je pourrai vous en faire une traduction rapide.
http://www.arsxxi.com/pfw_files/cma/ArticulosR/Neurologia/2004/01/109010400320036.pdf
Ce que je trouve interessant, c'est la conclusion: "nous sommes personnellement convaincus que beaucoup des cas avec évolution très favorable n'ont pas été diagnostiqués". En gros, la litterature recense surtout les cas les plus lourds parce qu'ils ont ete repérés, les cas les plus légers n'etaient pas diagnostiqués (jusqu'à maintenant???)...

Par contre, ils parlent aussi de mortalité précoce avant 5 ans... affraid et c'est la premiere fois que je le lis!



bon, moralité il faut peut-etre que j'arrete de farfouiller sur le net...
bises
virginie.
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Re: description de cas adultes avec évolution favorable

Message  sarahsmum le Lun 29 Mar 2010, 13:14

J'irais voir ton lien mais je vais peut-être avoir du mal à tout traduire. Mon niveau d'espagnol s'étant arrêté à la classe de 2de et donc ça fait... très très longtemps que je ne l'ai pas parlé mais à lire ça peut peut-être le faire lol

Pour ce qui est de la mortalité infantile avant 5 ans, moi aussi je l'ai lu et dans le site que j'ai vu ils disent même durant les 2 premières années donc imagines aussi mon flip.

Après il ne faut pas trop se prendre la tête non plus. Je pense que ça doit toucher les enfants les plus atteints.

Allez "keep cool" ta petite Louise est superbe et progresse à son rythme.

bisous

C'est bien ce que je pensais, je comprens pas grand chose en fait trop drôle

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Re: description de cas adultes avec évolution favorable

Message  vivibcn le Lun 29 Mar 2010, 13:17

oui moi aussi j'avais lu ailleurs "la majorité des enfants meurent avant 2 ans"... !!!!!
ça m'a paru tellement enorme et ne collant pas avec toutes les autres infos, orphanet notamment, que je métais dit qu'ils s'etaient trompés...
ok promis, ma bonne resolution de la semaine: ne plus regarder internet. je vous dirai combien de temps je tiens!
bisous
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Re: description de cas adultes avec évolution favorable

Message  Invité le Lun 29 Mar 2010, 18:50

Pour la mortalité avant 2 ans, oui, c'est le cas notamment à cause des problèmes respiratoires et des apnées nocturnes!!!
Pour Maïky je ne le savais pas puisque pas de diagnostic et donc ça ne m'a jamais traversé l'esprit!
Pour Mélissa, c'est la première chose que l'on m'a dite à l'annonce du diagnostic alors je n'ai pas dormi sur mes 2 oreilles jusqu'à ses deux ans même si je n'avais pas de raison concrète de m'inquiéter mais c'était au delà du conscient, une trouille viscérale!!!
Le jour de ses 2 ans j'ai redormi!!!!!!Miracle....!!!! Après si on s'arrête sur tout ce qui est écrit...on ne vit plus alors mieux vaut ne rien lire...mais plus facile à dire qu'à faire...pour moi, la première!!!!

Pour les adultes, le Dr Burglen, la généticienne qui bosse sur le syndrome à Paris m'a dit exactement ce que tu as lu...En France ils ont déjà répertorié plusieurs cas qui n'avaient jamais été diagnostiqué enfant mais en relisant les dossier, il s'avère qu'ils présentaient des signes similaires à Joubert en forme modéré durant leur jeunesse, ils leur ont proposé d'être testé et ils s'est avéré qu'ils avaient bien le syndrôme...Ce sont des adultes autonomes et même mariés pour certains!Ils continuent a ressencer ces personnes!

Voilà pour ce que j'en sais et côté Espagnol moins c'est le néant, j'ai fait Allemand alors si tu pouvais traduire ce serait cool et sympa!

Bisous

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Re: description de cas adultes avec évolution favorable

Message  sylvia72 le Lun 29 Mar 2010, 20:26

Ludivine, tu as toujours "l'info" pour rebooster le moral des troupes!!!!!

cool
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