Laudeli

bonjour tout le monde et gros bisous à tous les petits bouts de choux du forum, je m'appelle Laure, j'ai 27 ans et je suis l'heureuse maman de la petite Maëlle qui vous a déjà été présentée par sa grand mère Eiram71. Ma petite puce est atteinte d'une hypoplasie du cervelet , a des soucis de vision et est epileptique. Pour l'instant on ne sait pas encore quelle est l'origine de sa maladie ni ce qu'elle a exactement, on en saura peut être plus d'ici quelques mois. A 9 mois, Maëlle ne tient pas encore assise, commence de tenir mieux sa tête mais y'a encore des progrès à faire. Elle est très tonique au niveau des jambes mais bouge peu ses bras et n'attrape pas encore les objets. Au niveau du regard elle commence à fixer quelques secondes mais ne voit pas encore bien on en saura plus le 29 mars (ERG, PEV). Voilà à côté de ça elle gazouille beaucoup meme si elle ne repete pas encore les syllabes et c'est une petite puce adorable, caline, heureuse de vivre et très courageuse.
J'ai pris un congé de presence parentale pour pouvoir passer plus de temps avec elle. Elle va 2x par semaine au kiné, 1x par semaine psychomotricienne, 1x par mois chez l'orthoptiste plus nombreux rdv à Lyon.
Voilà pour les presentations!

A bientot sur le forum !

oups !!! désolé je n'avais pas vu que j'étais connectée sur le compte de ma mère.

Laure,

Je suis contente que tu ais pu te connecter.

Pour le suivi à Lyon, comme tu le sais, Sarah est suivie là-bas aussi, les neuros sont comment dire des neuros en brefs, pas très causants et très froids mais le Pr des P**** est super gentil, j'espère que tu le rencontreras un jour.

J'ai pas trop le temps car je dois coucher mes loulous mais je te dis à très bientôt sur le forum.

à toi et à Maëlle

Bonjour Laure, et bienvenue à toi et à ta petite puce!!!

Je suis Sylvia la maman d'une petite fripouille âgée de 7 ans, Vénétia, et d'un petit coquin de 2 ans maintenant, Raphael, qui lui a le syndrome de Joubert.

Elle a une sacré petite bouille ta petite puce, elle est jolie comme un coeur! Sa mamie nous avait expliqué qu'elle était entourée d'animaux notemment de chevaux, tu m'étonnes qu'elle soit heureuse et pétillante! Et plus elle va grandir et plus tout cela sera important et contribuera à ses progrès. Car elle va en faire des progrès tu verras. Déjà elle a une bonne prise en charge!

J'imagine qu'attendre sans diagnostique n'est pas évident, j'espère que vous serez vite fixés. Ca peut prendre du temps et finalement l'essentiel c'est de mettre en place une prise en charge pour aider l'enfant à se développer au maximum.

C'est bien que tu aies pu prendre un congé pour être avec elle. Profite en bien!

Et ça me fait très plaisir de me dire que l'on va avoir des nouvelles de ta douce petite Maelle.
Je vais me coucher, je suis fatiguée, mon petit monstre n'a pas super bien dormi hier. A très bientôt Laure! Plein de calins à ta petite Maelle!!!
Sylvia

Bonjour Laure,
et bienvenue à toi et à la petite Maelle! Ça y est, je ne suis plus la petite dernière de ce forum!
Tu verras ça fait du bien de venir discuter par ici...
et le vrai, je n'y reviendrai pas...
Je suis Virginie, la maman de Louise qui a maintenant 4 mois et a été diagnostiquée comme atteinte du syndrome de Joubert presque à la naissance. Nous vivons à Barcelone, et donc ce forum est précieux pour moi, pour savoir comme se passe la prise en charge en France, et aussi pour discuter en francais de tout ça.

Ta petite est magnifique! Ça doit être effectivement difficile de ne pas pouvoir mettre un nom sur ce qu'elle a, mais le plus important c'est que tu la sentes heureuse et que tu mettes en œuvre le meilleur suivi possible pour l'aider à bien grandir, à son rythme, comme tous nos petits ici. Ce qui est visiblement le cas, elle a l'air d'avoir une prise en charge déjà bien sérieuse. et comme en plus tu as l'opportunité de passer plus de temps avec elle et la couvrir de câlins, elle va forcement bien progresser.

bises à toutes les deux! et encore bienvenue!

à tres vite,

virginie.

Laure!
Bon les filles ont déjà dit toutes les choses essentielles et comme dit Sylvia ça fait plaisir d'avoir des nouvelles de ta puce.


Tout c'est drôlement bien mis en place et vite, tant mieux et félicitation pour ton congé parental! Tu vas pouvoir profiter de ta choupette et de votre vie au grand air avec les animaux...c'est plutôt
Et toi moralement tu vis tout ça comment?
La mamie va bien?

Ah au fait, moi c'est Ludivine, maman de Maïky et Mélissa, tout 2 atteint du Syndrôme de Joubert et diagnostiqué qu'à 6ans1/2 pour mon fils quand cela a été fait pour sa soeur alors agée de 6mois

Bonjour Laure,

Bienvenue à toi et re-bienvenue à ta puce !

Comme les filles te l'ont dit, tu vas pouvoir trouver ici du réconfort et des réponses à tes questions,

je trouve aussi que la prise en charge a l'air pas mal du tout,

moi je suis la maman de Tom qui a 21 mois, diagnostiqué Syndrôme de Joubert à 4mois 1/2, les recherches génétiques sont en cours.

Je t'embrasse et à bientôt

Hélèna

Merci à toutes pour votre accueil chaleureux, cela fait du bien de pouvoir discuter entre mamans d'enfants différents, les autres compatissent mais ne se rendent pas réellement compte de ce que l'on vit au quotidien. Oui Maëlle a une assez bonne prise en charge le lendemain de l'IRM j'ai téléphoné partout pour avoir tous les rdv dont elle avait besoin mais les kiné sont surchargés donc elle a commencé le kiné le 12 janvier , je l'ai inscrite au camps mais y'a de longues listes d'attente on a notre premier rdv au camps avec pédiatre et psychologue le 31 mars. Mais là où j'habite les médecins sont très sympas j'emmene Maëlle au médecin de la pmi pour ses rdv mensuelles depuis ses 4 mois c'est la seule qui nous a écouté le pédiatre où je l'avais emmené avant me disait de ne pas m'inquiéter et elle s'est arrangée avec le CMP pour que la psychomotricienne puisse se charger de Maëlle le temps que l'on puisse avoir une place au CAMPS c'est juste à côté de la maison quand il fait beau on y va en poussette ma puce adorant se promener et la psychomot est une dame fort sympathique aussi. L'orthoptiste même si je n'avais pas d'ordonnance de la neuro pour un suivi elle s'est débrouillé pour faire en sorte de voir Maelle une fois par mois et s'est renseigné auprès d'un ami neurologue pour comprendre quel rôle pouvait avoir le cervelet sur sa vue et même si la neuro ne s'est pas encore occupé de la prise en charge à 100% par la sécu elle ne m'a pas fait payer et attend . Enfin ça fait plaisir d'avoir à faire à des femmes très sympathiques comme ça du coup j'aimerais autant continuer à l'emmner ici plutot qu'au camps à 35kms de la maison en plus, enfin on verra bien.

Sinon la mamie va bien aussi enfin on fait aller quoi on a toutes les 2 le moral un peu bas en ce moment disons y'a des jours plein d'espoir et des jours où on voit tout en noir . Je vous expliquerai dans un autre post où en est Maelle pour les exams tout ça .

grosses bises à toutes