centre de référence maladies orphelines - MALADIES ET MALFORMATIONS DU CERVELET

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Message  ISABEAU 35 le Dim 18 Avr 2010, 02:42

J'y suis allée, j'y ai trouvé un accueil et une aide au moins (pour le moment) humaine parfaite ! et plus peut etre puisqu'elles essais de faire remonter nos besoins auprès des politiques, des institutions, des soignants etc...

c'est à l'hopital Trousseau

coordonatrice : Dr Burglen

si vous ne connaissez pas, je vous invite à les rencontrer... elles ont également en charge de dénombrer les cas !!!! et comme on le sait bien... le nombre fait la force !!!

Pour nous elles ont pris contact avec les médecins qui font des recherches pour Nolwen... et finalement il restait un exam qui n'avait pas encore été fait... chose faite ! malheureusement sans plus de résultat ! mais??? cela aurait pu etre l'examen qu'il fallait !!!

elles ont également pris contact avec la MDPH et là cela a changé le regard ... depuis, il semble que la MDPH comprend mieux les besoins de Nolwen...

il ne s'agit pas de faire concurence avec les intervenants habituels qui s'occupent de nos enfants... c'est un plus ! juste une façon de se dire que l'on a tout essayé ! pour trouver et faire remonter les besoins , en prise en charge, et puis... si nous sommes nombreux à répondre aux centres ressources pour les maladies rares .... l'état sera peut etre obligé de bouger d'avantage ??? en tout les cas je crois qu'il s'agit là d'une des rares solutions pour nous de se faire entendre... meme si ces centres n'ont qu'un pouvoir consultatif !!! (ils ne peuvent rien imposer à personne) mais ???? enfin... c'est peut etre uniquement un devoir citoyen... et si en se faisant dénombrer on arrivait à faire bouger les mentalités ???
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Re: centre de référence maladies orphelines - MALADIES ET MALFORMATIONS DU CERVELET

Message  sylvia72 le Mar 20 Avr 2010, 14:26

Tu le sais surement déjà maintenant (je débarque après tout le monde Wink ) mais nous sommes tous (en tous les cas tous les syndromes de joubert diagnostiqués) suivis de loin ou de près par le Dr. Burglen et son équipe. Je te rejoins, je les trouve, elle et la neuropsychologue qui travaille avec elle, exceptionelles!!!

Je leur dis bravo

L'union fait la force...
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Re: centre de référence maladies orphelines - MALADIES ET MALFORMATIONS DU CERVELET

Message  vivibcn le Mar 20 Avr 2010, 15:19

Bon, nous puisqu'on est en Espagne on n'a pas encore pris contact avec l'equipe du Dr Burglen. Mais je me demande si je vais pas le faire bientot. Apres ya la question de la prise en charge financiere si il y a consultation, mais au final c'est peut-etre pas tres important.
La connaissant, vous pensez qu'elle accepterait un rdv téléphonique dans un 1er temps?
Bon et puis si un de leurs objectifs c'est le recensement des cas, ils seraient partant, non?
Moi je pensais la contacter notamment parce qu'ici ils rechignent à lancer l'etude genetique. c\\'est nul

comme vous l'aurez compris en ce moment j'ai 2 obsessions: les problemes ophtalmo de Louise, et la possibilité de faire un jour un BB2...
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Re: centre de référence maladies orphelines - MALADIES ET MALFORMATIONS DU CERVELET

Message  sylvia72 le Mar 20 Avr 2010, 17:34

Tu es en espagne, qui fait partie de l'union européenne, donc tu devrais pouvoir être prise en charge, et suivie même de loin par Trousseau. La différence est peut-être juste sur les frais supplémentaires, mais qui ne sont vraiment pas énormes quand on parle de consultation à l'hôpital. Pour la recherche génétique je ne sais pas, mais idem une partie serait prise en charge par la sécu. Il faudrait te renseigner mais il doit bien y avoir des accords.

Je pense que discuter avec elle et son équipe t'apporterait bcp, c'est vraiment une équipe très humaine.
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Re: centre de référence maladies orphelines - MALADIES ET MALFORMATIONS DU CERVELET

Message  sarahsmum le Mar 20 Avr 2010, 21:03

Nous aussi notre dossier pour la génétique est entre les mains du Dr BURGLEN mais c'est le NP qui suit Sarah a Lyon qui fait le relais. Pour nous hors de question d'aller là-bas. Sarah venant d'être transplantée, l'équipe de Lyon n'est pas près de passer la main. D'ailleurs nous y sommes depuis 3 h. Sarah va faire tout un tas d'examens pour trouver une raison à sa fièvre. Je suis KO j'ai fait 7 heures de route pour venir et mon fils est resté chez mes parents. Ça m'a fendu le coeur.

_________________
Christel maman de Nico 15 ans (25/03/1998) et Sarah 8 ans (12/11/2004) syndrome de Joubert avec atteinte rénale et transplantation en 2009

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Re: centre de référence maladies orphelines - MALADIES ET MALFORMATIONS DU CERVELET

Message  sylvia72 le Mar 20 Avr 2010, 21:23

Plein de courage... je pense très fort à vous tous.

bisous
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