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est-ce que quelqu'un sait?

Message  sylvia72 le Jeu 22 Avr 2010, 12:02

Bon je l'avoue, récemment des peurs son remontées à la surface. Certains examens approchent et me stressent. Comment dire, parfois on "oublie" cette épée de Damoclès qu'on a sur la tête.

Je voulais savoir si l'un de vous pouvait m'éclairer sur ce point (qui concerne principalement le syndrome de joubert mais ce syndrome inclue tellement de choses que ma question s'adresse à tous): jusqu'à quand doit-on "s'inquiéter" des risques rénaux, hépatiques et surtout rétiniens? Sur le groupe yahoo américain, une maman a posté cet article, publié fin 2009:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2797758/pdf/nihms157268.pdf

En gros, si j'ai bien compris:
- problèmes rénaux: autour de 30% des personnes ayant le syndrome de joubert sont atteints. Cela inclue la dysplasie rénale multikystique, présente dès la naissance (diagnostique prénatal possible), et la néphronoptise, qui se déclare généralement vers 9 ans et aboutit à l'insuffisance rénale vers 13 ans. Mais certains cas se déclarent en dehors de ces tranches d'âge, à savoir entre 1 et 19 ans. On en sait quelque chose avec notre petite Sarah. Donc je me dis OK, vers les 20 de nos enfants, si rien ne se déclare, on devait pouvoir respirer. Je sais bien que ce ne sont que des statistiques - d'ailleurs Christel, je ne sais pas si tu rappelles j'avais dit une fois que statistiquement les enfants ayant ce syndrome marchaient vers 4 ans, ça vient de cet article.
- problèmes hépatiques: 9% des personnes ont un problème hépatique déclaré. Mais finalement, la fibrose hépatique n'aboutit sur une insuffisance hépatique que dans quelques cas (c'est loin d'être systématique), et souvent dans la 2ème décennie. Parfois après. Mais finalement il faut se concentrer sur le fait que le besoin de transplantation est rare, et si ça doit arriver, c'est souvent entre 10 et 20 ans...
- problèmes rétiniens: 1/3 des personnes ayant le syndrome sont atteintes soit de LCA (amaurose congénitale de leber) présente dès la naissance, soit de rétinite pigmentaire, qui arrive plus tard. Alors la RP, ils disent de la surveiller dès l'enfance.

Ma question est: quand est-ce qu'on peut "souffler" concernant la rétine? Est-ce qu'on sait généralement entre quel et quel âge le diagnostique tombe? Ce qui ne veut pas dire que la maladie se déclare, je parle juste du diagnostique... On a fait un ERG pour Raphael, on va en refaire un dans quelques mois, mais encore combien de temps? beaucoup de gens sont diagnostiqués tardivement car rien ne les prédispose à cela. Nous on sait qu'il faut vérifier, mais est-ce qu'il existe des stats disant que chez les enfants, c'est diagnostiqué (avant que les symptomes de la maladie soient déclarés) entre tel et tel âge? Si quelqu'un sait... Mon opthalmo est très peu "bavarde", j'ai de la peine à lui soutirer des infos.
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Message  sarahsmum le Jeu 22 Avr 2010, 12:44

Bon alors comme dans tout ce que l'on peut trouver sur internet, il faut en prendre et en laisser. Là il me semble clairement Sylvia que tu es dans une période d'angoisse terrible et le fait de rechercher sur le net ne t'apporte absolument pas de réconfort. Je comprends car moi aussi j'ai fait dernièrement des recherches qui m'ont fait froid dans le dos mais à part nous rendre malade, je ne vois pas à quoi cela sert.

D'après ce que j'ai pu comprendre, des gènes bien précis sont responsables de l'atteinte du cervelet, de la rétinite, du foie et des reins. Ils se peut aussi qu'un gêne malade atteigne un gêne à côté et donc un autre organe. Le mieux étant de demander au Dr BURGLEN ce qu'elle en pense. Tu as un bon contact avec elle, fais-lui part de tes angoisses, elle te rassurera. Nous on sait que c'est le gène RP-GRIPP1L qui est responsable chez Sarah.

Ah là, là, moi aussi j'aimerais savoir quand on pourra être tranquille et ne plus avoir cette épée de Damoclès au-dessus de nos têtes.

bisous

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Message  jbsheep le Ven 23 Avr 2010, 12:24

Sylvia... Je ne suis pas très "chiffres". Quand on regarde les chances qu'on avait que ça tombe sur nos loulous... et bah j'me dis que ça ne sert plus à rien de regarder les statistiques !
Ce qui compte, c'est qu'on connait les risques, et qu'on a donc la chance de pouvoir être vigilents. Pour le reste, ça ne tient pas à nous, et donc... il faut un peu laisser courir. De toute façon, on ne peut rien faire de plus maintenant... alors STP, arrête de te faire du mal !!! oh zut mince , je sais que ce n'est pas facile ce que je te dis... mais ça m'embête vraiment de te voir t'angoisser à ce point. Ce p'tit WE entre nous, je crois que c'est vraiment une bonne idée ! Wink
bisous
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Message  sylvia72 le Ven 23 Avr 2010, 12:44

Je sais, vous avez bien raison toutes les deux... j'ai du mal à ne pas maitriser les choses, à ne pas avoir de solutions de repli... Pas trop le choix pourtant, faut faire avec...

Ta comparaison avec le risque d'être porteur du mauvais gène et d'avoir des enfants avec une personne porteuse du même gène a remis les choses à leur place...
bisous
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Re: est-ce que quelqu'un sait?

Message  Invité le Mar 27 Avr 2010, 16:05

Bon Maïky court sur ses 11ans et j'avoue que ton article Sylvia vient de me mettre une boule à l'estomac terrible...
Mais bon, on fait un bilan sanguin tous les 3 mois et le prochain est dans 2 semaines alors...

Pour ce qui est d'arrêter de se faire du soucis...Mmmh je crois que quand on devient "parent" d'enfant sain ou malade, on en prend pour la vie côté soucis, non?????

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Re: est-ce que quelqu'un sait?

Message  sylvia72 le Mar 27 Avr 2010, 18:38

Excuse-moi Ludivine, ce n'était pas le but, quelques mauvais jours...

Par contre dis-moi, pourquoi est-ce que Maiky a une prise de sang tous les trois mois? Est-ce qu'en grandissant on vérifie les reins et le foie plus fréquemment?

bisous
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Re: est-ce que quelqu'un sait?

Message  sarahsmum le Mar 27 Avr 2010, 18:54

Il faudrait que j'arrive à vous mettre l'article sur la néphronophtise (typique du syndrome) car elle peut survenir jusqu'à l'adolescence me semble t-il.

Ludivine, il me semblerait plus judicieux de vérifier le gène qui en est responsable plutôt que de lui faire faire une prise de sang tous les 3 mois, je dis ça mais bon pour faire changer l'avis des médecins il faut se lever de bonne heure. La néphronophtise évolue à bas bruit et ne se voit pas de suite, bien souvent c'est trop tard et de toute façon, je ne veux absolument pas sapper le moral de qui que ce soit, mais c'est irréversible, si le gène est présent il faudra dialyser et être greffer, pas de traitement pour cette IR.

Allez les filles, on positive (et c'est moi qui dit ça trop drôle )

bisous

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