bonjour à tous !

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bonjour à tous !

Message  Invité le Mer 28 Avr 2010, 13:12

Bonjour tout le monde !

Je suis la maman de baptiste (7 ans) et de Mathurin (4 ans et demi). Mathurin est atteint du syndrôme de Joubert, diagnostiqué à l'âge de 2 ans.
Je me décide enfin à me joindre à vous - je ne suis pas très courageuse pour écrire de longs messages- mais je pense que je dois vous faire bénéficier de mon expérience (notamment pour ceux dont les enfants sont encore petits).
Les principaux symptômes pour Mathurin sont les problèmes de motricité globale (aujourd'hui, il est sur le point de marcher seul mais a encore quelques problèmes d'équilibre), de motricité fine, de vue (hypermétrope, il porte des lunettes depuis l'âge d'un an) et un retard de langage (nous commençons seulement à pouvoir avoir des conversations avec lui - mais depuis toujours sa compréhension nous parait très bonne). Nous sommes, tout comme beaucoup d'entre vous, en contact avec le Dr BURGLEN.
Depuis, l'âge d'un an, il est suivi en psychomotricité et en kiné et depuis l'âge de 3 ans en orthophonie. Il va également à l'école depuis l'âge de 3 ans avec une AVS, mais seulement le matin, car étant fatigable il fait encore la sieste l'après-midi. Il est maintenant en moyenne section.
Mathurin est un petit garçon très épanouie mais avec un très fort caractère, ce qui lui permet d'évoluer de manière que nous jugeons très favorable.
Il est aujourd'hui très cascadeur (ce qui n'a pas toujours été le cas) et a gagné au fil du temps beaucoup de confiance en lui (parfois même trop).

Je vous parlerai du matériel (déambulateur "crocodile") que nous utilisons et qui lui donne beaucoup d'autonomie depuis un an (notamment à l'école) et de son activité poney (qui nous a semblé le faire progresser de manière très intéressante sur l'équilibre et la confiance) et de tous les autres éléments positifs de notre aventure, même si rien n'est magique et qu'il faut surtout une bonne dose de patience et d'optimisme.

Je vous dis à tous à bientôt et merci de m'accueillir sur votre forum.

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Message  Nolwenn35 le Mer 28 Avr 2010, 13:44

bienvenue à toi, Fleur !

Je suis Nolwenn, maman d'Erwan (4 ans et 1/2) et d'Enora (19 mois).
Erwan n'a pas de diagnostic pour le moment. On cherche, on cherche ...
Il a un retard global de développement moteur, une ataxie, et des pb de motricité fine, et donc de graphisme, ainsi que des problèmes occulo-moteur, pour lesquels il est en rééducation orthoptique depuis un an et demi. Il a également des lunettes, pour hypermétropie assez importante, et astigmatisme.
Il a marché à 2 ans, mais a des pb d'équilibre. Il sait marcher, mais il faut pas le bousculer, quoi
lol
Il n'a plus de retard de langage, ça a mis du temps à se mettre en place, mais c'est plutôt bien maintenant. Par contre, des difficultés de prononciation rendent parfois la compréhension difficile par des gens qui ne le connaissent pas.
Il a de l'orthophonie en camsp régulièrement.
Il est en moyenne section, jusque là sans AVS, mais on vient d'en obtenir une pour la rentrée de grande section, car c'est pour l'apprentissage du graphisme qu'il va avoir besoin d'aide.
Et ça se passe très bien à l'école, il progresse bien.
En résumé ... ça ressemble un peu à certains symptomes du syndrome de Joubert, mais il semble que ce n'est pas le syndrome de Joubert, car il a fait une IRM cérébrale, et rien n'a été trouvé.

Et Enora ... elle, c'est juste une chipie de 19 mois, qui va très bien !

Voilà les présentations !

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Re: bonjour à tous !

Message  sylvia72 le Mer 28 Avr 2010, 14:13

Bonjour Fleur,

Bienvenue à toi, et merci pour ta démarche de vouloir nous faire profiter de ton expérience! Very Happy En plus tu viens déjà d'aborder un sujet que j'allais pile aborder avec les filles, et avec la kiné de mon p'tit lou: le déambulateur...

Je me connecte vite fait mais je dois repartir, je voulais juste te souhaiter la bienvenue et je me présenterai plus tard.

A bientôt!
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Re: bonjour à tous !

Message  vivibcn le Mer 28 Avr 2010, 14:26

bienvenue Fleur!
à toi et ton petit Mathurin!

j'imagine que tu as deja parcourru le forum et que tu nous connais deja un peu toutes...
Moi je suis Virginie, maman d'une petite Louise de 5 mois, qui a été diagnostiquée porteuse du syndrome de Joubert très tot, quasiment à la sortie de la maternité.
Pour l'instant elle grandit plutot bien, à son rythme. Elle a des problemes ophtalmo assez importants (nystagmus, ptosis, fort strabisme divergent), mais y voit bien selon nous. Elle a aussi des retard de motricité, ne tient pas encore bien sa tete, mais progresse bien. Elle se marre à longueur de journee et commence à bien savoir jouer la comédie (du genre "je fais semble de me mettre a pleurer.... mais si quelqu'un me sourit, 2 secondes apres je rigole...")
Nous vivons à Barcelone, et le niveau d'info en Espagne est beaucoup moins bon qu'en France. Alors ce forum est précieux pour moi, les expériences des copinautes me permettent poser les bonnes questions ici...
Bon et puis au delà des infos, tu verras qu'ici on vient partager les grands et petits chagrins, mais aussi les petites et grandes joies! nos vies, quoi!


bises!
virginie.
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Re: bonjour à tous !

Message  sarahsmum le Mer 28 Avr 2010, 15:58

Bienvenue à toi ici Fleur,

Moi je suis Christel la maman de Sarah porteuse du Syndrome de Joubert diagnostique définitif avec le gène précis depuis un peu plus d'un an maintenant. Sarah a été transplantée rénale le 17 décembre dernier et du coup a beaucoup plus de retard que les autres du fait de sa grande fatigue et de son insuffisance rénale qui a évolué à bas bruit durant plus d'un an.
Je suis la fondatrice de ce forum et si tu as des questions plus techniques, n'hésites pas à le faire sur la partie du forum qui y est réservée, dans la mesure du possible j'essaie de résoudre les problèmes quand je le peux.

Ma poupette est hospitalisée depuis une bonne semaine maintenant et comme je suis au bout du rouleau, je reste loin d'elle chez moi (un crève-coeur je l'avoue mais j'ai pas le choix pour aller mieux) avec mon mari et mon fils ainé. Sinon Sarah est scolarisée à mi-temps en moyenne section avec une AVS mais tous ses suivis néphros l'ont beaucoup ralenti alors on envisage une classe plus adaptée pour elle.

A part ça, Sarah a aussi de gros problème visuels (nystagmus aussi) pas de lunettes, problème de motricité fine et se déplace uniquement sur les fesses, elle n'a pas assez de force pour se déplacer avec un déambulateur et on a pas été très bien servie en rééducation kiné, enfin bref passons et là je pense que c'est pas mieux. A part les gros appareillages, ils ne sont pas très actifs pour lui trouver un autre moyen de déambulation, ah ce que ça m'énèrves grr

A bientôt

au revoir

_________________
Christel maman de Nico 15 ans (25/03/1998) et Sarah 8 ans (12/11/2004) syndrome de Joubert avec atteinte rénale et transplantation en 2009

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Re: bonjour à tous !

Message  Invité le Mer 28 Avr 2010, 17:08

Bienvenue Fleur!!!

Moi c'est Ludivine, maman de 2 enfants atteint du Syndrôme de Joubert, mon fils à 10ans est en CM1 et a été diagnostiqué à 6ans gràce au diagnostique posé chez sa ptite soeur qui avait alors 6mois.
Maïky a marché seul à l'age de 5ans1/2 et Mélissa qui a 4ans1/2 marche depuis quelques jours seulement.
Ton petit Mathurin, de par ses symptômes ressemble énormément aux 2 miens, je les retrouve tout a fait sur tous les points. Alors si tu as des questions, n'hésite pas non plus!
Maïky bénéficie d'1 AVS à temps partiel depuis le CP et Mélissa, qui est en moyenne section à temps plein, idem et ce, depuis la petite section.

Encore bienvenue à toi et ta petite famille!
vive le faux rhume

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Re: bonjour à tous !

Message  ISABEAU 35 le Mer 28 Avr 2010, 17:47

bonjour Fleur

bienvenue

plus on est de folles plus... on s'en sortira !!!

contente de te lire et à bientot ( pas beaucoup de temps aujourd'hui )
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Re: bonjour à tous !

Message  LnaT le Mer 28 Avr 2010, 19:31

Bonjour Fleur,

Bienvenue à toi, à Mathurin et toute ta petite famille

Je suis Hélèna, la maman de Tom qui a 22 mois, diagnostiqué à 4mois 1/2 et avec une prise en charge immédiate en kiné et orthoptie. Il fait d'énormes progrès tous les jours qui passent, c'est un petit garçon très épanouie, qui aime la vie.

Tu trouveras ici des réponses à tes questions, du réconfort quand tu en auras besoin, enfin tout quoi !

Encore bienvenue et à très vite
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Re: bonjour à tous !

Message  Invité le Jeu 29 Avr 2010, 20:22

Merci à toutes pour votre accueil chaleureux et bravo pour l'initiative de créer ce forum.

Dès que j'aurai un peu de temps, je viendrai discuter avec vous de nos enfants.

A bientôt

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