syndrome de joubert

Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Aller en bas

syndrome de joubert

Message  Invité le Mer 26 Mai 2010, 13:04

bonjour je viens d acquerir internet tous sujets sur cette maladie m interresse j ai une fille de 13 ans qui est atteinte de cette maladie si quelq'un veux connaitre le parcours de ma fille je lui, repondrais avec plaisir et si vous voulez me parlez de votre parcours je serais contente de connaitre le parcours de votre ou vos enfants tous messages pourra m etre utile merci .

Invité
Invité


Revenir en haut Aller en bas

Re: syndrome de joubert

Message  vivibcn le Mer 26 Mai 2010, 15:02

Bonjour Jeanne,

et bienvenue sur ce forum! la famille s'agrandit!
Je pense que tu as déjà pu nous lire un peu, notamment dans la rubrique "présentation des membres"...

Moi je suis Virginie, maman d'une petite Louise de 6 mois maintenant, qui est atteinte du syndrome de Joubert. Elle a été diagnostiquée très tot, quasiment à la sortie de la maternité, notamment à cause de problèmes aux yeux très visibles (nystagmus + strabisme divergent tres fort + ptosis). Nous vivons en Espagne, où le suivi est assez similaire à celui qui peut exister en france, mais les info beaucoup moins accessibles.
je suis bien contente que tu nous rejoignes! Ta petite (comment s'appelle-t-elle???) sera la plus grande de ce forum!
tu pourras surement nous apporter beaucoup, donc! Very Happy
Et tu verras que cet endroit est aussi un lieu de dialogue et de reconfort face à tous nos petits et grands soucis...

bienvenue
bisous

à tres vite!
virginie.
avatar
vivibcn

Messages : 720
Date d'inscription : 12/01/2010
Age : 39
Localisation : toulouse

Revenir en haut Aller en bas

Re: syndrome de joubert

Message  sarahsmum le Mer 26 Mai 2010, 15:08

Bonjour et bienvenue sur le forum.
Je m'appelle Christel, je suis la fondatrice de ce forum et la maman de Sarah atteinte par ce syndrome. Tu es la seule maman ici avec autant de recul sur cette maladie mais il y a aussi divineludi qui a un grand de 10 ans.
Est-ce que tu peux nous en dire plus sur ta fille, votre parcours et où elle en est avec la maladie. Va-t-elle dans un collège normal, etc...
A bientôt


au revoir

_________________
Christel maman de Nico 15 ans (25/03/1998) et Sarah 8 ans (12/11/2004) syndrome de Joubert avec atteinte rénale et transplantation en 2009

sarahsmum

Messages : 1154
Date d'inscription : 10/07/2009
Age : 46
Localisation : Haute-Savoie

Revenir en haut Aller en bas

Re: syndrome de joubert

Message  Invité le Mer 26 Mai 2010, 17:28

Bienvenue Jeanne, moi je suis la maman de Maïky 10ans qui a le syndrôme et de Mélissa 4ans même syndrôme...

Oui le parcours de ta puce m'interresse beaucoup surtout pour mon fils car il approche à grand pas du collège et ça m'angoisse un max! Puis ça fait longtemps que Maïky me demande si il y a d'autres enfants de son age qui ont la même maladie car il voudrait bien parler avec eux sur ce forum...alors peut-être qu'avec ta fille ce sera possible!!!

As-tu d'autres enfants?
Dans quel coin vivez vous?

Bref bienvenue quoi....!!!!!

Invité
Invité


Revenir en haut Aller en bas

syndrome de joubert

Message  Invité le Mer 26 Mai 2010, 19:01

sarahsmum a écrit:Bonjour et bienvenue sur le forum.
Je m'appelle Christel, je suis la fondatrice de ce forum et la maman de Sarah atteinte par ce syndrome. Tu es la seule maman ici avec autant de recul sur cette maladie mais il y a aussi divineludi qui a un grand de 10 ans.
Est-ce que tu peux nous en dire plus sur ta fille, votre parcours et où elle en est avec la maladie. Va-t-elle dans un collège normal, etc...
A bientôt


au revoir
bonsoir ma fille s appelle marla un syndrome de joubert deceler a 4 mois gros probleme aux niveaux des yeux probleme renaux operee a 9 mois du culot urinaire a 2 ans se deplacer sur les fesses ,a 3 ans elle est rentree dans un centre specialisée,et restée dans un fauteuil roulant jusqu'a l'age de 5 ans ,elle a marchée a 6 ans difficilement manque d'équilibre ,operée des yeux a 6 ans et demi (un échec) je l ai alimentée en machant dans ma bouche jusqu'a dans la sienne ,réeopérée a 7 ans et demi encore un échec ,elle ne parle pas ne voit pas bien ,ne se lave pas tout seul a besoin de quelqu'un pour aller au toilette ,elle a des probleme aux jambes les rotules sont tournées un pied de deformé qui peut etre opéré aprés l adolescence,depuis quelque mois ont a decouvert des probléme respiratoires (acnée du sommeil) elle a passée un irm au mois d'avril elle a faite trois arrét respiration il a fallu la réanimée elle a été intubée ,maintenant elle grandi elle mesure 1m52 elle pesée 40 kilos il y a six mois ,aujourd'hui elle a perdu 8 kilos des examen lui on été fait mais rien il m'on dit que cela provennait de sa maladie c'est a peu tout ce que je peux vous dire sur le parcours de ma fille ,je suis enchantée de vous connaitre christel et merci d'etre venu sur mon forum.

Invité
Invité


Revenir en haut Aller en bas

Re: syndrome de joubert

Message  Invité le Mer 26 Mai 2010, 19:06

DivineLudi a écrit:Bienvenue Jeanne, moi je suis la maman de Maïky 10ans qui a le syndrôme et de Mélissa 4ans même syndrôme...

Oui le parcours de ta puce m'interresse beaucoup surtout pour mon fils car il approche à grand pas du collège et ça m'angoisse un max! Puis ça fait longtemps que Maïky me demande si il y a d'autres enfants de son age qui ont la même maladie car il voudrait bien parler avec eux sur ce forum...alors peut-être qu'avec ta fille ce sera possible!!!

As-tu d'autres enfants?
Dans quel coin vivez vous?

Bref bienvenue quoi....!!!!!
bonsoir ma fille a un gros syndrome de joubert certainement plus avancé que votre fils car ma fille marla ne parle pas car une partie de son cervelet ne sais pas developpée ,oui j'ai une autre fille qui est tout a fait normal son aucune maladie et qui a 4 ans ,et votre fils que c'est il faire ?et je vis dans les ardennes 08000.

Invité
Invité


Revenir en haut Aller en bas

Re: syndrome de joubert

Message  Invité le Mer 26 Mai 2010, 19:14

vivibcn a écrit:Bonjour Jeanne,

et bienvenue sur ce forum! la famille s'agrandit!
Je pense que tu as déjà pu nous lire un peu, notamment dans la rubrique "présentation des membres"...

Moi je suis Virginie, maman d'une petite Louise de 6 mois maintenant, qui est atteinte du syndrome de Joubert. Elle a été diagnostiquée très tot, quasiment à la sortie de la maternité, notamment à cause de problèmes aux yeux très visibles (nystagmus + strabisme divergent tres fort + ptosis). Nous vivons en Espagne, où le suivi est assez similaire à celui qui peut exister en france, mais les info beaucoup moins accessibles.
je suis bien contente que tu nous rejoignes! Ta petite (comment s'appelle-t-elle???) sera la plus grande de ce forum!
tu pourras surement nous apporter beaucoup, donc! Very Happy
Et tu verras que cet endroit est aussi un lieu de dialogue et de reconfort face à tous nos petits et grands soucis...

bienvenue
bisous

à tres vite!
virginie.
bonsoir virginie le parcours de ma fille marla est compliquée le syndrome a été décelée a l'age de 4 mois gros probléme urinaire opérée a 7 mois du culot urinaire grosse difficulté aux niveaux des yeux opérée a deux reprises aucun succés au contraire sa a abimé ses yeux probléme d'équilibre,de marche,pour se lavée,allez au toilette ,ne parle pas ,probléme au niveau des rotules,des pieds,probléme d'acnée du sommeil,grosse pertes de poids s'est a peu prés tout ce que je peux vous dire sur le parcours de ma fille .

Invité
Invité


Revenir en haut Aller en bas

Re: syndrome de joubert

Message  sylvia72 le Mer 26 Mai 2010, 21:05

Bonsoir Jeanne, et bienvenue à toi! bienvenue

Moi je suis Sylvia, j'ai un petit garçon de deux ans qui est atteint par le syndrome de joubert et une grande de 7 ans en pleine forme.

Je suis sure que tu trouveras sur ce forum du réconfort, de l'amitié, peut-être pas toujours des réponses mais en tous les cas beaucoup de soutien.

Nos enfants sont tous suivis, de près ou de loin, par une généticienne à l'hôpital Trousseau de Paris, qui gère le centre de référence en France pour les atteintes cérébelleuses. C'est une femme très humaine, et qui prend le temps de répondre aux questions. Je dis ça par rapport au fait que ta petite Marla ait perdu autant de poids et que les médecins te disent juste que c'est comme ça. Si elle est suivie par elle, tu peux lui écrire sans hésitation et lui poser des questions.

Comment d'appelle ton autre petite fille?

A très bientôt j'espère!
Sylvia
avatar
sylvia72

Messages : 899
Date d'inscription : 10/07/2009
Age : 45
Localisation : Paris

Revenir en haut Aller en bas

Re: syndrome de joubert

Message  ISABEAU 35 le Jeu 27 Mai 2010, 06:17

bonjour Jeanne, bonjour Marla

"c'est comme ça !" les médecins suand ils se retrouvent devant des problèmes qu'ils ne comprennent pas...

pour les mamans... c'est jamais "c'est comme ça" ici depuis quelques temps... j'ai trouvé l'écoute et surtout ... des mamans ! des mamans qui cherchent ! à faie évoluer leurs petits, des mamans qui s'entraident, des mamans qui se soutiennent.....

et puis c'est vrai ! à l'hopital Trousseau il y a une équipe qui nous entoure ! alors si tu n'as pas encore pris contact avec...

ma fille, Nolwen, a 11 ans un syndrome non étiqueté, depuis l'age de deux ans. elle aussi fait des apnées du sommeil, elle aussi ne parle pas, et n'a aucune fonction motrice compétante mais elle est tres rieuse, tres heureuse de vivre... alors je me bats pour qu'elle continue de vivre ! elle fait jusqu'à 50 apnées par minutes, ce qui en fait presque une par seconde !!! là personne ne veut (ou ne peux) me trouver de solution... la seule qui me soit possible c'est de la veiller la nuit... je dors tres peu !!! et elle dort tres mal !!!!!!

ici au moins, nous avons des soucis qui se ressemblent... et ne plus etre seule est une petite consolation ! meme si l'on aimerait croire que ce que nous vivons, ce que vivent nos poussins n'est pas subit par d'autres ! Christel vit avec sa poupée une histoire compliquée, mais aucune de nous ne vit une vie facile... pourtant nous ne pouvons pas dire qu'elle ne soit sans joie ! petites joies qui nous font comprendre que nos poussins sont des petits martiens sympatiques ! des martiens qui nous valorisent nos vies qui auraient été trop simples peut etre ??? en tous les cas, nous les aimons !!!

bienvenue Jeanne !!!
avatar
ISABEAU 35

Messages : 87
Date d'inscription : 17/04/2010
Age : 58
Localisation : BRETAGNE PRES DE RENNES

Revenir en haut Aller en bas

Re: syndrome de joubert

Message  sarahsmum le Jeu 27 Mai 2010, 08:21

Je réponds vite fait, j'essaie de prendre un peu de temps à la maison pendant que Sarah est à l'hôpital, c'est vraiment dur ce que tu vis au quotidien Jeanne avec Marla mais comme le dit Sylvia, il faudrait que tu ailles voir la généticienne de Trousseau à moins que tu ne l'ai déjà fait. Un enfant qui perd autant de poids c'est pas normal, ma fille a perdu 700 gr depuis dimanche, elle est déshydratée et donc sous perf depuis hier soir pour au moins 24 h, je ne comprends pas ces médecins qui disent "c'est comme ça", je ne peux pas l'accepter.

Pour l'apnée de sommeil, autant pour Marla que pour Nolwenn je ne comprends pas non plus qu'on ne leur mette pas des lunettes avec oxygène pour la nuit. Ma maman et mon beau-frère ont un appareil avec masque à oxygène qu'ils portent la nuit pour traiter les apnées du sommeil alors pour les enfants, raison de plus non ???????

bisous à toutes

_________________
Christel maman de Nico 15 ans (25/03/1998) et Sarah 8 ans (12/11/2004) syndrome de Joubert avec atteinte rénale et transplantation en 2009

sarahsmum

Messages : 1154
Date d'inscription : 10/07/2009
Age : 46
Localisation : Haute-Savoie

Revenir en haut Aller en bas

Re: syndrome de joubert

Message  vivibcn le Jeu 27 Mai 2010, 08:47

Alors bienvenue à la petite Marla !!!
[j'adore ce prénom! c'est vraiment tres joli!]

et re- bienvenue à toi, Jeanne! J'espere que tu trouveras ici un peu de réconfort face aux difficultés quotidiennes que tu décris. nous avons rarement des reponses, mais au moins nous avons des oreilles et des coeurs de maman...

comme ça a deja ete dit, si tu n'y es pas encopre allée, ça vaudrait peut-etre le coup que tu te rapproches du Dr Bruglen.
Moi, d'espagne, je l'ai appelée l'autre jour (ah c'est vrai que je ne vous ai pas raconté ça, encore, les filles...). C'est vrai qu'elle est tres à l'écoute, meme au telephone. Moi ça m'avait fait du bien de parler avec elle...(en plus dans ma langue et sans chercher mes mots!).

Ça m'interessera d'evoquer avec toi les différentes opérations qu'a subit Marla au niveau opthalmo, parce que moi je me pose beaucoup de question pour Louise. Mais quand tu auras le temps, ya pas vraiment d'urgence non plus... je ne vais pas d'assaillir de questions dès ton arrivée! Shocked
Pour Louise le risque de retinite pigmentaire semble écarté pour l'instant car l'ERG est bon [ et ça c'est deja enorme, je pense souvent à toi Ludi, quand je me fais des noeuds au cerveau sur ces problemes], mais elle a de gros problemes de motricité occulaire, et ne fait travailler qu'un oeil ou presque, ce qui me fait peur vis à vis de l'amblyopie..... Et ici, comme ailleurs visiblement, les ophtlamo de s'engagent sur aucun diagnostic, aucun pronostic, et aucune thérapie...
Nous avons de nouveau PEV/ERG le 7 juin, puis consultation ophtalmo le 18 juin.

enormes bises à Marla et à toi,

Virginie.
avatar
vivibcn

Messages : 720
Date d'inscription : 12/01/2010
Age : 39
Localisation : toulouse

Revenir en haut Aller en bas

Re: syndrome de joubert

Message  Invité le Jeu 27 Mai 2010, 10:13

ISABEAU 35 a écrit:bonjour Jeanne, bonjour Marla

"c'est comme ça !" les médecins suand ils se retrouvent devant des problèmes qu'ils ne comprennent pas...

pour les mamans... c'est jamais "c'est comme ça" ici depuis quelques temps... j'ai trouvé l'écoute et surtout ... des mamans ! des mamans qui cherchent ! à faie évoluer leurs petits, des mamans qui s'entraident, des mamans qui se soutiennent.....

et puis c'est vrai ! à l'hopital Trousseau il y a une équipe qui nous entoure ! alors si tu n'as pas encore pris contact avec...

ma fille, Nolwen, a 11 ans un syndrome non étiqueté, depuis l'age de deux ans. elle aussi fait des apnées du sommeil, elle aussi ne parle pas, et n'a aucune fonction motrice compétante mais elle est tres rieuse, tres heureuse de vivre... alors je me bats pour qu'elle continue de vivre ! elle fait jusqu'à 50 apnées par minutes, ce qui en fait presque une par seconde !!! là personne ne veut (ou ne peux) me trouver de solution... la seule qui me soit possible c'est de la veiller la nuit... je dors tres peu !!! et elle dort tres mal !!!!!!

ici au moins, nous avons des soucis qui se ressemblent... et ne plus etre seule est une petite consolation ! meme si l'on aimerait croire que ce que nous vivons, ce que vivent nos poussins n'est pas subit par d'autres ! Christel vit avec sa poupée une histoire compliquée, mais aucune de nous ne vit une vie facile... pourtant nous ne pouvons pas dire qu'elle ne soit sans joie ! petites joies qui nous font comprendre que nos poussins sont des petits martiens sympatiques ! des martiens qui nous valorisent nos vies qui auraient été trop simples peut etre ??? en tous les cas, nous les aimons !!!

bienvenue Jeanne !!!
bonjour ma fille fait beaucoup d'acnée aussi j'ai fait comme vous ne pas trop dormir la nuit mais a la longue il n'est plus possible ,marla a aussi une joie de vivre elle me récompense avec ses sourires c'est lma seule expression qui me fait pensée qu'elle est comme meme bien dans cette vie meme si je pense qu'elle n"est pas rose tout les jours,courage il vous reste encore la puberté qui va arrivé et pour moi c'est un enfer la seule expression qu'elle me transmet c'est les coups qu'elle essaye de me donnée c'est un genre de rebellion je la comprend je pense que c'est d'essayer de s'exprimer vu que la parole n'est pas la ,mais bon courage a vous a bientot sunny

Invité
Invité


Revenir en haut Aller en bas

Re: syndrome de joubert

Message  Invité le Jeu 27 Mai 2010, 10:21

vivibcn a écrit:Alors bienvenue à la petite Marla !!!
[j'adore ce prénom! c'est vraiment tres joli!]

et re- bienvenue à toi, Jeanne! J'espere que tu trouveras ici un peu de réconfort face aux difficultés quotidiennes que tu décris. nous avons rarement des reponses, mais au moins nous avons des oreilles et des coeurs de maman...

comme ça a deja ete dit, si tu n'y es pas encopre allée, ça vaudrait peut-etre le coup que tu te rapproches du Dr Bruglen.
Moi, d'espagne, je l'ai appelée l'autre jour (ah c'est vrai que je ne vous ai pas raconté ça, encore, les filles...). C'est vrai qu'elle est tres à l'écoute, meme au telephone. Moi ça m'avait fait du bien de parler avec elle...(en plus dans ma langue et sans chercher mes mots!).

Ça m'interessera d'evoquer avec toi les différentes opérations qu'a subit Marla au niveau opthalmo, parce que moi je me pose beaucoup de question pour Louise. Mais quand tu auras le temps, ya pas vraiment d'urgence non plus... je ne vais pas d'assaillir de questions dès ton arrivée! Shocked
Pour Louise le risque de retinite pigmentaire semble écarté pour l'instant car l'ERG est bon [ et ça c'est deja enorme, je pense souvent à toi Ludi, quand je me fais des noeuds au cerveau sur ces problemes], mais elle a de gros problemes de motricité occulaire, et ne fait travailler qu'un oeil ou presque, ce qui me fait peur vis à vis de l'amblyopie..... Et ici, comme ailleurs visiblement, les ophtlamo de s'engagent sur aucun diagnostic, aucun pronostic, et aucune thérapie...
Nous avons de nouveau PEV/ERG le 7 juin, puis consultation ophtalmo le 18 juin.

enormes bises à Marla et à toi,

Virginie.
bonjour virginie marla a trois strabisme tres important ne sachant pas se servir de ses deux yeux en meme temps opérée deux fois pour ses probléme mais qui a fait empiré la chose la quasi perte de son acquité de son oeil gauche une perte importante de vue de son oeil droit ce qui veut dire qui lui reste 1.5 a un oeil et 3.5 a l'autre il y a quelque je suis allée voir un spécialiste avec une trés bonne réputation (il ma répondu madame aucune solution n'est possible si on touche encore une seule fois a ses yeux le résultat on serait qu'elle serait aveugle )alors elle restera comme ca de toute facon ca ne m empeche qu'elle soit l amour de vie et la trouve trés joli comme est est une bonne journée a toi sunny

Invité
Invité


Revenir en haut Aller en bas

Re: syndrome de joubert

Message  Invité le Jeu 27 Mai 2010, 10:25

sarahsmum a écrit:Je réponds vite fait, j'essaie de prendre un peu de temps à la maison pendant que Sarah est à l'hôpital, c'est vraiment dur ce que tu vis au quotidien Jeanne avec Marla mais comme le dit Sylvia, il faudrait que tu ailles voir la généticienne de Trousseau à moins que tu ne l'ai déjà fait. Un enfant qui perd autant de poids c'est pas normal, ma fille a perdu 700 gr depuis dimanche, elle est déshydratée et donc sous perf depuis hier soir pour au moins 24 h, je ne comprends pas ces médecins qui disent "c'est comme ça", je ne peux pas l'accepter.

Pour l'apnée de sommeil, autant pour Marla que pour Nolwenn je ne comprends pas non plus qu'on ne leur mette pas des lunettes avec oxygène pour la nuit. Ma maman et mon beau-frère ont un appareil avec masque à oxygène qu'ils portent la nuit pour traiter les apnées du sommeil alors pour les enfants, raison de plus non ???????

bisous à toutes
bonjour marla sera le 24 juin sous oxigéne car avec toute crise qu'elle fait la nuit ca n'était plus possible bonne journée

Invité
Invité


Revenir en haut Aller en bas

Re: syndrome de joubert

Message  Invité le Jeu 27 Mai 2010, 10:28

sylvia72 a écrit:Bonsoir Jeanne, et bienvenue à toi! bienvenue

Moi je suis Sylvia, j'ai un petit garçon de deux ans qui est atteint par le syndrome de joubert et une grande de 7 ans en pleine forme.

Je suis sure que tu trouveras sur ce forum du réconfort, de l'amitié, peut-être pas toujours des réponses mais en tous les cas beaucoup de soutien.

Nos enfants sont tous suivis, de près ou de loin, par une généticienne à l'hôpital Trousseau de Paris, qui gère le centre de référence en France pour les atteintes cérébelleuses. C'est une femme très humaine, et qui prend le temps de répondre aux questions. Je dis ça par rapport au fait que ta petite Marla ait perdu autant de poids et que les médecins te disent juste que c'est comme ça. Si elle est suivie par elle, tu peux lui écrire sans hésitation et lui poser des questions.

Comment d'appelle ton autre petite fille?

A très bientôt j'espère!
Sylvia
bonjour sylvia ma petite fille s'appelle fiona et maintenant j' en est aasez de voir des géniticien toujours pour me dire la meme chose madame nous ne savons pas vous en t il dit qu'elle était l'espérence de vie pour un syndrome de joubert?

Invité
Invité


Revenir en haut Aller en bas

Re: syndrome de joubert

Message  sylvia72 le Jeu 27 Mai 2010, 11:53

bonjour sylvia ma petite fille s'appelle fiona et maintenant j' en est aasez de voir des géniticien toujours pour me dire la meme chose madame nous ne savons pas vous en t il dit qu'elle était l'espérence de vie pour un syndrome de joubert?

Marla et Fiona, deux magnifiques prénoms...

Je me doute que cela a été bien difficile, et tu as beaucoup plus de recul que nous - que moi en tous les cas. De notre côté nous avons eu la chance d'être en premier reçu par un professeur très humain, qui nous a orienté vers cette généticienne, qui est vraiment spéciale, de par ses compétences et ses qualités humaines. Si elle te dit "je ne sais pas" elle va t'expliquer pourquoi. Mais sinon elle prendra le temps de tout t'expliquer, et elle connait parfaitement le syndrome de Joubert.

Elle ne m'a jamais parlé de l'espérance de vie de Raphael. Et je n'ai jamais demandé. Il n'a jamais fait d'apnée, après je sais qu'il faut surveiller les reins, le foie, la rétine, les deux premiers éléments peuvent impacter l'espérance de vie, alors j'essaie de ne pas y penser, on verra. Je reste positive, même si parfois j'ai de gros coups d'angoisse quand je pense "et si... et si...". Je crois aussi que ce syndrome a été découvert assez récemment, et certains adultes ne sont pas diagnostiqués car légèrement atteints. Alors je pense qu'il est difficile d'avoir une idée précise de l'espérance de vie.
bisous
avatar
sylvia72

Messages : 899
Date d'inscription : 10/07/2009
Age : 45
Localisation : Paris

Revenir en haut Aller en bas

Re: syndrome de joubert

Message  Invité le Jeu 27 Mai 2010, 18:43

Coucou Jeanne, Marla et Fiona!

Merci pour tes réponses Jeanne.
En ce qui nous concerne, dans notre malheur d'avoir 2 enfants touchés par le syndrôme, et bien nous avons la chance que nos enfants ne soient que faiblement atteints.
Du coup, Maïky est scolarisé normalement pour l'instant, il est en CM1 et passe en CM2. Il est aidé à mi-temps par une AVS. Il a marché à 5ans 1/2. Sa démarche reste un peu robotique avec un polygone de marche encore un peu écarté. Il ne courre pas mais fait une marche très rapide qui fait illusion puis surtout il progresse en continue, lentement mais surement. Mis à part un soutien scolaire et de la kinésithérapie, il n'a plus besoin des autres rééducations.Il lit, écrit, parle(un peu trop même!!!surtout en ce moment lol! ). Ses pieds sont déformés et il sera probablement opéré en fin d'adolescence pour son confort et diminuer ses douleurs mais ça ne changera rien d'autre. Côté OPH, il a une paralysie du grand VI (un muscle) de l'oeil gauche qui est inopérable, il est légèrement myope, asthigmate et hypermétrope et porte donc des lunettes mais tous les ans on met des verres de moins en moins fort...Son principal handicap aujourd'hui c'est sa grande fatiguabilitée.
Pour ma fille Mélissa c'est identique sauf qu'elle marche depuis quelques semaines maintenant (de façon très robotique et uniquement quelques mètres pour l'instant), elle a 4ans1/2 et est en moyenne section. Et malheureusement elle est porteuse de la rétinite pigmentaire non déclarée encore!

Voilà, ils sont un peu plus chanceux que ta puce mais ça reste difficile quand même surtout le fait qu'ils soient malades tous les 2. Puis le plus terrible c'est que j'ai un désir viscérale d'un 3ème enfant et même d'un 4ème mais bon...

As-tu été suivi d'une façon particulière pour ta 2ème grossesse?

Je me permets de t'en remettre une couche sur notre généticienne commune, le Dr Burglen! Même si tu en as vu une tripoté...c'est elle la meilleure et surtout elle qui maitrise le syndrome de Joubert comme personne. Alors si tu dois en revoir encore une, une seule, crois nous, c'est elle! Et puis elle est humaine avant d'être un médecin ou un chercheur et ça, ça n'a pas de prix.

La question de l'espérance de vie je lui avais posé mais comme l'a formulé Sylvia, ça dépend de beaucoup de chose en fait! Ce qu'ils savent c'est que la mortalité avant 2ans dûe a des problèmes d'apnée du sommeil est fréquente! Passé cette age trop de critère entre en compte pour pouvoir prévoir quelquechose! Comme pour tout être vivant en fait!

En tous les cas, je rejoins Virginie...On a pas beaucoup de réponse à donner sur nos différentes interrogations face à la maladie mais le fait de partager nos expériences, de savoir qu'on est plus seule, de savoir que chacune on sait ce que l'on vit au quotidien ben ça fait vachement du bien! On est une bonne petite troupe maintenant et quand il y en a une qui sombre au fonds du trou, y en a toujours une qui à la pêche et qui va avoir la petite parole réconfortante et mon dieu que ça fait du bien!!!

Alors vraiment bienvenue à toi et ta petite famille.

Plein de bisous.

Au fait, je te tutoie, excuse moi, ne t'en offusque pas c'est l'habitude avec les filles et la facilité des mails. Fais en de même pour moi!

Invité
Invité


Revenir en haut Aller en bas

Re: syndrome de joubert

Message  Invité le Jeu 27 Mai 2010, 19:07

DivineLudi a écrit:Coucou Jeanne, Marla et Fiona!

Merci pour tes réponses Jeanne.
En ce qui nous concerne, dans notre malheur d'avoir 2 enfants touchés par le syndrôme, et bien nous avons la chance que nos enfants ne soient que faiblement atteints.
Du coup, Maïky est scolarisé normalement pour l'instant, il est en CM1 et passe en CM2. Il est aidé à mi-temps par une AVS. Il a marché à 5ans 1/2. Sa démarche reste un peu robotique avec un polygone de marche encore un peu écarté. Il ne courre pas mais fait une marche très rapide qui fait illusion puis surtout il progresse en continue, lentement mais surement. Mis à part un soutien scolaire et de la kinésithérapie, il n'a plus besoin des autres rééducations.Il lit, écrit, parle(un peu trop même!!!surtout en ce moment lol! ). Ses pieds sont déformés et il sera probablement opéré en fin d'adolescence pour son confort et diminuer ses douleurs mais ça ne changera rien d'autre. Côté OPH, il a une paralysie du grand VI (un muscle) de l'oeil gauche qui est inopérable, il est légèrement myope, asthigmate et hypermétrope et porte donc des lunettes mais tous les ans on met des verres de moins en moins fort...Son principal handicap aujourd'hui c'est sa grande fatiguabilitée.
Pour ma fille Mélissa c'est identique sauf qu'elle marche depuis quelques semaines maintenant (de façon très robotique et uniquement quelques mètres pour l'instant), elle a 4ans1/2 et est en moyenne section. Et malheureusement elle est porteuse de la rétinite pigmentaire non déclarée encore!

Voilà, ils sont un peu plus chanceux que ta puce mais ça reste difficile quand même surtout le fait qu'ils soient malades tous les 2. Puis le plus terrible c'est que j'ai un désir viscérale d'un 3ème enfant et même d'un 4ème mais bon...

As-tu été suivi d'une façon particulière pour ta 2ème grossesse?

Je me permets de t'en remettre une couche sur notre généticienne commune, le Dr Burglen! Même si tu en as vu une tripoté...c'est elle la meilleure et surtout elle qui maitrise le syndrome de Joubert comme personne. Alors si tu dois en revoir encore une, une seule, crois nous, c'est elle! Et puis elle est humaine avant d'être un médecin ou un chercheur et ça, ça n'a pas de prix.

La question de l'espérance de vie je lui avais posé mais comme l'a formulé Sylvia, ça dépend de beaucoup de chose en fait! Ce qu'ils savent c'est que la mortalité avant 2ans dûe a des problèmes d'apnée du sommeil est fréquente! Passé cette age trop de critère entre en compte pour pouvoir prévoir quelquechose! Comme pour tout être vivant en fait!

En tous les cas, je rejoins Virginie...On a pas beaucoup de réponse à donner sur nos différentes interrogations face à la maladie mais le fait de partager nos expériences, de savoir qu'on est plus seule, de savoir que chacune on sait ce que l'on vit au quotidien ben ça fait vachement du bien! On est une bonne petite troupe maintenant et quand il y en a une qui sombre au fonds du trou, y en a toujours une qui à la pêche et qui va avoir la petite parole réconfortante et mon dieu que ça fait du bien!!!

Alors vraiment bienvenue à toi et ta petite famille.

Plein de bisous.

Au fait, je te tutoie, excuse moi, ne t'en offusque pas c'est l'habitude avec les filles et la facilité des mails. Fais en de même pour moi!
bonsoir ok je vais te tutoyer si tu peux me donner les coordonnées de généticienne je peux toujours essayer ca ne coute rien ,oui j'ai eu des examens pour ma deuxiéme des fille une écho par semaine en 3d des prises de sang et une amiosynthése heureusement tout était bon,mais toi dit moi que ta dit la généticienne pour ton cas es que cela viens de toi ou ton compagnon ? le sais tu?ou que ta dit la généticienne? parce que dans ton cas un troisiéme pourrez etre risquée sans savoir d'ou cela est la cause ,avant marla j'ai été enceinte en ma fait une interruption de grossesse a 6 mois et demi l'autopsie a réveler un syndrome 2 joubert mais c'était décelable a l'écho parce qu'elle avait deux quisse sur la tete gros comme un oeuf mais j'ai fait la bétise de refaire un enfant sans connaitre la cause de cette malformation mais j'éte jeune j'avais a peine 17 ans bisou

Invité
Invité


Revenir en haut Aller en bas

Re: syndrome de joubert

Message  Invité le Jeu 27 Mai 2010, 19:34

Alors d'abord, voilà les coordonnées du Dr Burglen : Dr Lydie Burglen Tel : 0144736962
Service de Génétique
Hôpital Trousseau
26 av Dr A Netter Mail : lydie.burglen@trs.aphp.fr
75571 PARIS cedex 12

Voilà! Là tu as tout. Tu devrais commencer par lui envoyer un mail racontant votre histoire, votre parcours et tout ce qu'à subit et subit encore Marla pour vous présenter comme ça la conversation téléphonique sera simplifié et plus courte...

Alors concernant les gènes, je te fais un copier-coller d'un post que j'avais écrit ailleurs il y a quelque temps :

"Alors, nous, nous sommes rentrés dans l'étude réalisée par le Dr Burglen à Trousseau à Paris en mars 2007.

On nous a, à tous prélevé du sang pour trouver quel gène, dans notre famille est responsable du Syndrôme.

A l'époque, ils avaient isolé 5 gènes potentiellement responsables de cette pathologie.
Aujourd'hui, il y en a 2 de plus, soit 7 et ça ne devrait pas être terminé...

En ce qui nous concerne, notre gène malade ne fait pas parti des 6 premiers. Ils ont mis 2ans pour le déterminer et là ils devraient voir si c'est le 7ème ou un, malheureusement encore inconnu!

Nous avons hate qu'ils trouvent car ensuite, ils nous aideront à avoir un 3ème enfant non porteur.

Nous aussi nous avons dû chercher dans nos ancêtres pour voir si nous n'étions pas co-sanguin! Mais, non, aucun risque...
Ils nous ont donc expliqué que nous avions environ 1 risque sur 1 milliard pour que mon mari et moi soyons porteur d'1 gène malade!
1 risque sur 1 milliard pour que ce soit exactement le même gène...
Et qu'à chaque grossesse nous avions 1 risque sur 4 seulement pour que notre bébé soit malade...
Bref, on a vraiment la POISSE!!!! clown
Sans doute le prix à payer pour s'aimer si fort...

On sait que nos enfants sont faiblement atteints.
On sait qu'ils ont recherché sur Paris des dossiers de patients de neurologue ayant présenté à un moment donné de leur vie des symptômes similaires sans qu'un diagnostic ne soit jamais posé ou en tous les cas pas celui là!
Ils ont contactés certaines de ces personnes et leur ont fait passés des examens confirmant tous le Syndrôme de Joubert.
Ce sont des gens adultes, des ados, des cousins, des frateries qui aujourd'hui vivent plutôt bien avec leur différence ou du moins ce qu'il en reste...

On sait que les enfants de nos enfants ne seront pas malades, uniquement porteurs du gènes et que c'est pour leur petits-enfants qu'il faudra surveiller!

Voilà pour l'instant nos connaissances actuelles, dans notre famille!
Par contre, le nom des gènes, euh là, j'avoue j'ai pas retenu... "

Aujourd'hui ils ont une quinzaine de gènes mais ils pensent n'en être qu'au quart de ce qui existe! Ils avancent malgré tout assez vite.

Alors pour un 3ème bébé je préfèrerai que le gène nous concernant soit trouvé comme ça, pas de risque...
Sinon il y a la solution de l'écho à 6 mois mais si jamais on m'annonce que mon bébé a encore le syndrome...pfff comment décider d'avorter et surtout comment l'expliquer à Maïky et Mélissa...puis je sais que mon mari sera contre l'avortement à 6mois passé et je sais que moi je le vivrai très mal mais aussi que je ne supporterai pas d'avoir un 3ème enfant malade comme il m'est impossible de renoncer à avoir d'autres enfants...Bref ça me soucie énormément! Pas une journée ne passe sans que j'y pense à ce futur bébé!!! Ca me ronge déjà depuis 3ans!

Bon allez je vais me coucher.

Cool pour le tutoiement! Merci.

Mais au fait tu as eu Marla à quel age si ta 2ème grossesse était à 17ans???? Moi je viens de fêter mes 34!

bisous

Invité
Invité


Revenir en haut Aller en bas

Re: syndrome de joubert

Message  sarahsmum le Jeu 27 Mai 2010, 19:35

Il faut que les deux parents soient porteurs du gène pour que l'enfant soit handicapé. Nous avons un fils ainé non handicapé, pour qui tout va bien et heureusement car si ça avait lui, on en aurait pas refait d'autre.

_________________
Christel maman de Nico 15 ans (25/03/1998) et Sarah 8 ans (12/11/2004) syndrome de Joubert avec atteinte rénale et transplantation en 2009

sarahsmum

Messages : 1154
Date d'inscription : 10/07/2009
Age : 46
Localisation : Haute-Savoie

Revenir en haut Aller en bas

Re: syndrome de joubert

Message  sylvia72 le Jeu 27 Mai 2010, 20:08

Ben dis donc Jeanne, j'ai vraiment l'impression que les généticiens et médecins que tu as vus n'y connaissent rien... Crying or Very sad S'ils ont vu que c'était Joubert, avec l'IRM, il suffisait qu'ils cherchent sur orphanet pour savoir que le centre de référence était géré à trousseau, et puis ils auraient dû te dire que aussi bien toi que ton mari étiez porteurs sains... Ca me met en colère de voir qu'on peut laisser des gens comme ça, sans info, avec juste des "ben c'est la maladie"... Je suis vraiment désolée que tu aies traversé tout cela.

Contacte le D. Burglen quand tu te sentiras de le faire, mais je t'assure que tu seras agréablement surprise... La neuropsychologue qui travaille avec elle est également incroyable. Moi elle m'a énormément aidé, à accepter, à calmer mes angoisses, à positiver.

Est-ce que des examens sont faits tous les pour vérifier les reins et le foie de Marla?

A bientôt Jeanne.
PS: ne m'en veux pas, je suis comme Ludivine, je t'ai tutoyé sans te demander ton avis.
Sylvia
avatar
sylvia72

Messages : 899
Date d'inscription : 10/07/2009
Age : 45
Localisation : Paris

Revenir en haut Aller en bas

Re: syndrome de joubert

Message  jbsheep le Ven 28 Mai 2010, 13:15

Bonjour Jeanne, et bienvenue parmi nous !

J'arrive un peu après tout le monde, et tout a été dit... Je m'appelle Noémie, et ma fille Sarah (21 mois) est atteinte de l'affreux Joubert... Une atteinte pas trop sévère, nous sommes chanceux dans notre malheur. C'est un bébé numéro 2. Le premier va très bien.

Je voulais juste confirmer ce qu'ont dit les autres : le Dr BURGLEN est le médecin à voir. Je ne la connais pas directement, mais il semble qu'elle soit très disponible. Un mail serait sans doute un bon premier contact. Les autres médecins que vous avez vu n'ont pas l'air d'avoir répondu à grand chose... Je suis sûre que le Dr Burglen remédiera à cela.

Encore bienvenue . Tu as trouvé l'endroit où il fait bon vider son sac et partager ses expériences...
A bientôt.
avatar
jbsheep

Messages : 792
Date d'inscription : 16/09/2009
Age : 38
Localisation : Nantes

Revenir en haut Aller en bas

Re: syndrome de joubert

Message  LnaT le Dim 30 Mai 2010, 11:38

Bonjour Jeanne,
bienvenue à toi et Marla.

Je suis Hélèna, maman de Tom presque 2 ans, atteint du syndrome de joubert qui par chance n'est pas très sévère non plus.
C'est notre premier bébé.

je n'en rajoute pour le Dr Burglen, les filles ont tout dit.

Encore bienvenue et à bientôt
avatar
LnaT

Messages : 750
Date d'inscription : 17/07/2009
Age : 37
Localisation : Ille et Vilaine

Revenir en haut Aller en bas

Re: syndrome de joubert

Message  Contenu sponsorisé


Contenu sponsorisé


Revenir en haut Aller en bas

Voir le sujet précédent Voir le sujet suivant Revenir en haut

- Sujets similaires

 
Permission de ce forum:
Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum