DivineLudi : La génétique.

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DivineLudi : La génétique.

Message  Invité le Sam 18 Juil 2009, 18:12

Alors, nous, nous sommes rentrés dans l'étude réalisée par le Dr Burglen à Trousseau à Paris en mars 2007.

On nous a, à tous prélevé du sang pour trouver quel gène, dans notre famille est responsable du Syndrôme. Twisted Evil

A l'époque, ils avaient isolé 5 gènes potentiellement responsables de cette pathologie.
Aujourd'hui, il y en a 2 de plus, soit 7 et ça ne devrait pas être terminé...

En ce qui nous concerne, notre gène malade ne fait pas parti des 6 premiers. Ils ont mis 2ans pour le déterminer et là ils devraient voir si c'est le 7ème ou un, malheureusement encore inconnu!

Nous avons hate qu'ils trouvent car ensuite, ils nous aideront à avoir un 3ème enfant non porteur. bounce

Nous aussi nous avons dû chercher dans nos ancêtres pour voir si nous n'étions pas co-sanguin! Mais, non, aucun risque...
Ils nous ont donc expliqué que nous avions environ 1 risque sur 1 milliard pour que mon mari et moi soyons porteur d'1 gène malade!
1 risque sur 1 milliard pour que ce soit exactement le même gène...
Et qu'à chaque grossesse nous avions 1 risque sur 4 seulement pour que notre bébé soit malade...
Bref, on a vraiment la POISSE!!!! clown
Sans doute le prix à payer pour s'aimer si fort... Twisted Evil

On sait que nos enfants sont faiblement atteints.
On sait qu'ils ont recherché sur Paris des dossiers de patients de neurologue ayant présenté à un moment donné de leur vie des symptômes similaires sans qu'un diagnostic ne soit jamais posé ou en tous les cas pas celui là!
Ils ont contactés certaines de ces personnes et leur ont fait passés des examens confirmant tous le Syndrôme de Joubert.
Ce sont des gens adultes, des ados, des cousins, des frateries qui aujourd'hui vivent plutôt bien avec leur différence ou du moins ce qu'il en reste... Laughing

On sait que les enfants de nos enfants ne seront pas malades, uniquement porteurs du gènes et que c'est pour leur petits-enfants qu'il faudra surveiller! drunken

Voilà pour l'instant nos connaissances actuelles, dans notre famille!
Par contre, le nom des gènes, euh là, j'avoue j'ai pas retenu... Idea

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lancement de l'etude genetique pour Louise

Message  vivibcn le Jeu 27 Mai 2010, 14:17

ça y est, je viens d'appeler la généticienne de la maternité ici à Barcelone.
Elle m'a annoncé que l'étude génétique allait être lancée dans les tous prochains jours (qu'elle avait essayé de m'appeler, mais que mon portable ne repondait pas... mouais c'est ça... encore un petit detail qui me fait penser que cette femme n'est pas tres fiable)
Personne ne le fait en Espagne, alors elle le fait faire par un labo Allemand, donc elle ne se rappelait plus le nom, mais je la rappelerai pour le savoir. J'aimerai donner les reference au Dr Burglen pour avoir son avis.
Ce qui m'a semblé bizarre, c'est qu'elle m'a prévenu que l'étude allait durer "quelques bons mois". Et quand je lui ai dit que j'etais étonnée et que moi j'avais en tete plutot des delais de quelques années, elle m'a repondu, "oui, avec Joubert, c'est compliqué, ya beaucoup de gènes..." .... oui je sais tout ça c'est bien pour cela que je m'étonne...
Je vais donc lui redemander le nom du labo, et le protocole si elle peut me le donner. histoire de pouvoir discuter un peu sérieusement.

J'en profite pour vous raconter mon appel avec la Dr L Burglen. C'etait ya un mois au moins, déjà. Je lui avait fait un mail en préalable pour lui donner toutes les infos concernant Louise, ses différents examens, etc.
Déjà, elle s'est montrée super disponible! on a du parler une bonne 1/2h, alors qu'elle n'était pas vraiment obligée, vu que l'on n'est même pas en France...
Bref, elle m'a rassuré sur la prise en charge actuelle de Louise, en me disant qu'en France elle aurait qqchose de vraiment semblable. Que concernant le suivi ophtalmo, ça fait partie des points les plus délicats, et que les ophtalmo sont peu bavards...la seule chose à faire c'est de préparer au mieux les rdv, avec des questions les plus précises possibles...
Je lui avait parlé à l'epoque de notre difficulté à lancer l'etude genetique (c'etait le coeur de mon appel), et elle avait proposer de voir pour une collaboration entre Trousseau et Barcelone, que de toute maniere, si personne ne voulait la faire en Espagne, elle ne nous "laisserait pas tomber". Bref ce probleme semble reglé maintenant de toute maniere, mais je vais essayer dela tenir au courant le plus possible.
Ah, et puis quelques infos quand meme: elle m'a dit qu'ils arrivaient à "élucider" 30% des cas, que cela augmente: plus on cherche, plus on a de chance de trouver! Qu'il y a maintenant 10 genes localisés, dont 1 sur le chromosome Y, donc écarté pour les filles. Et qu'avec les symptomes et les aspects cliniques, ils arrivaient à orienter un peu le debut des recherches (par quel genes commencer, en fait).


En tout cas j'ai mesuré à quel point c'est plus confortable d'avoir ce genre de discussion dans sa langue maternelle, de pouvoir exprimer les choses un peu finement, et d'être sûr que quand on ne comprends pas, c'est bien une question médicale et pas linguistique...
Bon voila, je vous tiendrai au courant de la suite...

bisous
Virginie.
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Re: DivineLudi : La génétique.

Message  vivibcn le Jeu 27 Mai 2010, 14:24

Ah et puis Ludi, j'oublais, une question: comment vous pouvez etre sûr à 200% que vous n'etes pas consanguins, avec ton cheri? genre à la 20eme generation... comment savoir? vous avez un pedigree qui remonte aussi loin?
Shocked

re-bisous,
virginie.
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Re: DivineLudi : La génétique.

Message  Invité le Jeu 27 Mai 2010, 18:59

ah ah ah ah ah ah ah ah
Tu viens de me faire éclater de rire comme une bécasse seule devant mon ordi! Je te raconte pas la tête de mes loulous et le remarque de mon fils à sa sœur : "elle est vraiment dingue notre mère!!!" Pfff sale gosse!!!! trop drôle

Alors pour le pédigré je ne sais pas...En tous les cas pas de particule dans nos noms!

Moi toute ma famille est originaire de Lorraine avec un grand-père paternel Luxembourgeois et une mamie maternelle polonaise et du côté maternelle, des lorrains pur souche depuis des centaines d'années (ma mamie fait de la généalogie!!! cool )

Mon mari, le côté maternelle est de pure souche de Saumur et le côté paternel de Normandie alors...

Ou peut être que ça remonte au moyen age!!!! mort de rire mort de rire mort de rire Quoiqu'il en soit on aurait un risque sur des milliers d'être co-sanguin et vraiment super dilué!!!! lol!

Quoique avec la chance qu'on a....

C'est génial le contact que tu as eu avec le Dr bURGLEN. Je suis bien contente pour vous et même si ta généticienne est peu fiable comme tu le penses, tu sais que le Dr Burglen est là maintenant!!!!!

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Re: DivineLudi : La génétique.

Message  sarahsmum le Jeu 27 Mai 2010, 19:13

J'avoue que ça m'a beaucoup fait rire aussi mais c'est vrai que le syndrome de Joubert implique souvent des familles cosanguines, c'est le neuro qui me l'a dit c'est pourquoi ils insistent autant en nous le demandant. Moi je sais qu'on ne l'est pas car on a fait le test avant notre mariage, toute la batterie de tests prénuptiaux possibles et inimagineables lol lol

Quoiqu'il en soit, ça ne change pas grand chose et puis quand je vois mon homme et moi, franchement, on a peu de chance d'être cosanguins vu les caractères diamétralement opposés ah ah ah ah

_________________
Christel maman de Nico 15 ans (25/03/1998) et Sarah 8 ans (12/11/2004) syndrome de Joubert avec atteinte rénale et transplantation en 2009

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Re: DivineLudi : La génétique.

Message  sylvia72 le Jeu 27 Mai 2010, 20:26

Je suis super contente que tu aies eu un bon contact!!!

Concernant le temps de recherche, non ça ne dure pas nécessairement des années. Comme dit Ludivine il connaissent 10 (ou une dizaine) de gènes. Nous on a commencé l'étude en janvier 2009. En mai ou juin 2009 je sais plus, ils n'avaient vérifie que un gène (ils avaient commencé par le AHI1 qui était négatif). On est retourné voir le D. Burglen en février 2010 et là il avaient vérifié quaisment toute la dizaine (il en manquait un je crois). Donc en un an, ils ont vérifié tous les gènes. Rechercher sur les gènes existants qu'ils connaissent, ça prend que quelques mois. Ce qui peut prendre des années, c'est que les chercheurs trouvent de nouveaux gènes, et surtout LE gène qui concerne l'enfant.


bisous
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Re: DivineLudi : La génétique.

Message  jbsheep le Ven 28 Mai 2010, 13:04

De notre côté, la généticienne nous avait dit de ne pas attendre de nouvelles de sa part avant 1 an... On s'en approche. J'ose pas aller au devant, pourtant elle est hyper dispo. Elle répond aux mails dans la journée la plupart du temps... Je ne sais pas pourquoi, mais ça me stresse ce qu'ils pourraient me dire...
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Re: DivineLudi : La génétique.

Message  LnaT le Dim 30 Mai 2010, 11:54

Ici ça fait un peu plus d'un an et toujours rien, la neuro doit prendre contact avec le Dr Burglen et doit nous tenir informés,


affaire à suivre...


sans rapport aucun, j'ai peut-être des liens consanguins avec ton mari Ludivine, car on est originaires de Saumur, mais ça ne fera pas avancer le Schmilblic lol!
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Re: DivineLudi : La génétique.

Message  Invité le Mer 02 Juin 2010, 13:51

Ah moins que moi j'en ai avec ton mari.... ah ah ah ah
Le nom de famille de ma belle famille de Saumur, c'est "Branchu"!
Si ça te dis qqch...

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Re: DivineLudi : La génétique.

Message  ISABEAU 35 le Jeu 03 Juin 2010, 02:53

nous aussi on nous a demandé si l'on était co sanguins ?!! en fait en remontant nous avons trouvé une aieule à Alain qui portait mon nom de jeune fille !!! sacrée grand mère !!! ce serait à cause d'elle ???

et comme nous venons de la meme région ... ils recherchent dans ce coin là !

il faut savoir que cette "grand mère" il a fallut remonter à la grand mère du grand père de mon mari ....
et je vous avoue... quand j'ai rencontré Alain... ben je lui ai pas demandé qui était la grand mère de son grand père !!!! j'aurai du ??? Suspect

comme quoi ! les test cosanguins que nous avions pratiqué avant le mariage ??? eux non plus ils n'avaient rien décelés !!!

tu as raison ! il faudrait un pédigré !!! ah ah ah ah
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Re: DivineLudi : La génétique.

Message  vivibcn le Jeu 03 Juin 2010, 06:31

c'est vrai qu'"avant" il y avait des tests de consanguinité pour les futurs époux... j'avais oublié.
Nous quand on s'est mariés, ya 2 ans, les examens prénuptiaux avaient été supprimés.
Mais bon, de toute manière, j'imagine que ces tests sont assez "basiques" et permettent de voir les consanguinités evidentes (genre freres-soeurs, cousins-cousines). Je vois pas bien comment ils auraient pu se permettrent le luxe de faire des séquençages fins de toute la population, sachant qu'en plus ça prend du temps!!!

Bref, du coup nous on vient de se découvrir un subit élan vers la généalogie... on va essayer de faire nos arbres respectifs et remonter le plus loin possible. on commencera cet été, en rentrant chez nous, et en faisant parler les "ainés"...
On ne vient pas du meme coin, mais les gens bougeaient plus qu'on ne le croit!

bisous!
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Re: DivineLudi : La génétique.

Message  LnaT le Jeu 03 Juin 2010, 06:49

DivineLudi a écrit:Ah moins que moi j'en ai avec ton mari.... ah ah ah ah
Le nom de famille de ma belle famille de Saumur, c'est "Branchu"!
Si ça te dis qqch...

ah ah ah ah ah ah

Non je ne connais pas
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Re: DivineLudi : La génétique.

Message  vivibcn le Dim 20 Juin 2010, 16:06

article trouvé un peu par hasard...
http://handicap.servhome.org/2010/03/25/de-nouvelles-informations-sur-un-gene-qui-contribuerait-au-developpement-du-syndrome-de-joubert-une-maladie-genetique-qui-affecte-le-tronc-cerebral/

bon, j'y comprends pas grand chose, mais Ludi puisque tu vas à Trousseau très bientot, tu pourrais peut-etre demander à la Dr B en quoi ça nous aide? Bon, je dis ça, mais tu as surement tout un tas d'autres questions, alors...

------------------
De nouvelles informations sur un gène qui contribuerait au développement du syndrome de Joubert, une maladie génétique qui affecte le tronc cérébral

Une recherche sur les vers met en lumière un trouble génétique rare


Des chercheurs du Conway Institute of Biomolecular and Biomedical Research de l’University College Dublin (UCD) en Irlande ont obtenu de nouvelles informations sur un gène qui contribuerait au développement du syndrome de Joubert, une maladie génétique qui affecte le tronc cérébral. L’équipe espère que les résultats, publiés dans la revue Journal of Cell Biology, permettront de mieux comprendre la gamme de syndromes cérébelleux.

Le syndrome de Joubert est une maladie rare qui touche le vermis du cervelet, la partie du cerveau qui contrôle la coordination des muscles, l’équilibre et le mouvement. Dans le cas du syndrome de Joubert, le cérébellum et le tronc cérébral ne se développent pas normalement, ce qui résulte en un contrôle de la coordination musculaire affaibli. Les autres symptômes comptent des problèmes au niveau du foie et des reins, des degrés faibles à modérés de handicap mental et des anomalies au niveau des os tels que la chéilodiérèse, ou encore des doigts ou des orteils supplémentaires.

L’un des gènes associés au JSRD (syndrome de Joubert et troubles connexes), appelé Arl13b, code pour une protéine que les scientifiques considèrent comme importante dans la formation et également dans la fonction des cils, ces petites organites sensorielles qui dépassent de la surface des cellules.

Pour tenter de découvrir la relation entre Arl13b et les cils, l’équipe de l’UCD a collaboré avec des scientifiques de l’université de Tokyo, au Japon, pour réaliser des expériences sur les cils d’une espèce de minuscules vers appelés Caenorhabditis elegans.

La recherche a révélé que les protéines Arl13b utilisent des ancres lipidiques pour s’associer à la membrane ciliaire. Ils ont également montré qu’en plus de déformer la membrane ciliaire, les perturbations au niveau de la fonction de la protéine Arl13b chez les vers peuvent affecter la capacité des autres protéines à se répartir correctement au sein de la membrane ciliaire.

Les tests ont montré que la protéine Arl13b est nécessaire au bon fonctionnement d’un système de transport des protéines dans les cils. L’équipe de recherche a maintenant proposé un nouveau modèle de travail pour Arl13b, où elle est chargée de réguler les propriétés de la membrane ciliaire telles que la forme et les répartitions de protéines transmembranaires.

Pratiquement toutes les cellules du corps humain sont pourvues de cils; cependant, il y a encore 20 ans, les scientifiques pensaient qu’il s’agissait de structures redondantes qui n’avaient pas vraiment de fonction spécifique. Ils réalisent aujourd’hui que les cils jouent un rôle important dans le mouvement et les fonctions sensorielles, dont les voies de signalisation.

On associe de plus en plus les défauts au niveau de la structure ciliaire à plusieurs maladies et syndromes (les ciliopathies), notamment les polykystoses rénales ou hépatiques, la dégénération de la rétine, des anomalies osseuses, l’hydrocéphalie aiguë, les retards mentaux, l’obésité, le diabète et le cancer.

En ce qui concerne les résultats de la recherche, le Dr Oliver Blacque du Conway Institute of Biomolecular and Biomedical Research de l’UCD déclarait: «Le fait qu’Arl13b s’associe aux membranes ciliaires et soit nécessaire à la structure/fonction ciliaire chez les vers et les mammifères démontre la conservation évolutionnaire remarquable du fonctionnement de cette petite protéine G.»

«Pour les patients atteints du syndrome de Joubert, ces découvertes offrent une meilleure compréhension des mécanismes pathologiques de la maladie et affinent leurs hypothèses de travail, en donnant des instructions pour de futures recherches sur les JRSD et éventuellement d’autres ciliopathies.»

Pour de plus amples informations, consulter:

Journal of Cell Biology:
http://jcb.rupress.org/

UCD Conway Institute of Biomolecular and Biomedical Research:
http://www.ucd.ie/conway/

Source des informations: UCD Conway Institute of Biomolecular and Biomedical Research; Journal of Cell Biology

http://cordis.europa.eu/fetch?CALLER=FR_NEWS&ACTION=D&SESSION=&RCN=31911
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Re: DivineLudi : La génétique.

Message  sylvia72 le Dim 20 Juin 2010, 21:00

Je savais que le syndrome de joubert était une ciliopathie, mais tout cela reste flou. J'avais posé la question au Dr. Burglen, elle m'avait expliqué le rôle des cils pour les cellules. Ces avancées donnent espoir pour soigner les problèmes rénaux, rétiniens, à condition de connaitre le gène touché... Mais je ne peux pas t'aider plus.

Ludivine, vous êtes quand à Trousseau? On a rdv à trousseau le 23 à 14h pour faire le PEV ERG mais normalement c'est matteo qui l'accompagne et je n'y vais pas. C'est la 1ère fois que je ne vais pas à l'hôpital, mais bon, je fais confiance à matteo. Et puis c'est l'examen que je vis le plus mal. J'y vais le 1er pour voir la neuropédiatre.

J'imagine comment tu te sens... enfin je devine un peu... Ca va aller tu vas voir. Et si vous avez un peu de temps, faites moi signe, cela me ferait plaisir de vous vous rencontrer "pour de vrai"... Vraiment.

Bisous
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