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Message  Invité le Ven 03 Sep 2010, 09:03

je viens d'apprendre que ma fille pauline de 2 ans est atteinte du syndrome de joubert.
je me pose des tas de questions au sujet de son evolution.
comment saura-t-elle quand elle va grandir?
je voudrais savoir les consequences, les syndromes, et les differences qu'il y a avec les autres enfants.
est ce qu'elle purra aller a l'ecole comme les autres? a quel age marche-t-il en general? etc...
merci beaucoup

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Message  jbsheep le Ven 03 Sep 2010, 10:20

Bonjour Marie - Hélène,

Comme toi, j'ai une petite puce de 2 ans atteinte du syndrome de joubert. Elle s'appelle Sarah. Elle a été diagnostiquée il y a un peu plus d'un an.
A l'époque, j'ai eu les mêmes questionnements que toi. Et ce serait même mentir de dire qu'ils ont totalement disparus. Malheureusement, nous ne pouvons pas avoir de réponse. Chaque enfant est différent. Il y a des syndromes de Joubert plus ou moins sévères. L'évolution de nos enfants sera différente d'un cas à l'autre. Par ailleurs, les éventuelles complications, ou les prises en charge dont ils bénéficient peuvent changer la donne.

Comment va ta puce ? Où en est-elle de son évolution : motricité, communication, ophtalmo ?
Quelles sont ses prises en charge actuellement ?

Pour te donner un exemple parmi tant d'autres, je peux te dire que Sarah tient maintenant bien assise et se déplace sur les fesses (assez vite). Very Happy Elle commence à se mettre à genoux et esquisse un 4 pattes. Elle ne tient pas du tout sur ses jambes et ne se met pas debout. Si on le met dans la position debout, elle lache très vite, et ses jambes et ses pieds ne se mettent pas bien.
Elle communique à sa manière, dit peu de mots. Pas mal de colères devant la frustration. Evil or Very Mad
En motricité fine, elle fait la pince avec ses doigts et se débrouille pas mal du tout.
Et SURTOUT, elle est en pleine forme, a la joie de vivre, rit beaucoup et prend beaucoup de plaisir dans l'échange et dans le jeu. Elle a une volonté +++ qui je suis sure lui permettra d'évoluer. Very Happy
Je ne la compare plus aux autres enfants de son âge. Ca fait mal, et ça ne sert à rien. Ce que je regarde, c'est qu'elle progresse constamment. Elle étonne les médecins à chaque fois. J'ai foi en elle et je sais qu'elle ira loin qu'elle pourra. Où ? Je ne sais pas... mais elle sera heureuse, et je persiste à croire qu'elle sera autonome.
L'école ? je ne pense pas encore l'année prochaine... enfin, il reste 1 an, je ne sais pas... C'est difficile de ne pas pouvoir prévoir... mais elle m'aura appris la patience.

Tu viens d'apprendre que Pauline a un syndrome de Joubert. Tu as besoin de temps pour digérer, accepter et mettre en place ce qui peut l'être.
Tu trouveras ici pas mal de personnes pour te faire part de leur expérience, pour partager des bonheurs et tes coups de blues. bienvenue

Bon, je vais aller voir ma puce qui est en train de faire des bêtises pendant que j'ai le dos tourné Laughing . A très vite !

au revoir
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Message  sarahsmum le Ven 03 Sep 2010, 11:10

bienvenue Marie-Hélène,

Moi c'est Christel, je suis la fondatrice du forum, si tu as des questions sur le forum, n'hésites pas. Ma fille Sarah (aussi) est également atteinte du Syndrome de Joubert diagnostic ferme et définitif après résultats génétiques en novembre 2008. Sarah a une forme assez sévère du Syndrome puisque ses reins sont fichus. Elle a été en insuffisance rénale terminale durant de long mois et en dialyse péritonéale à la maison d'Août 2008 à mi-décembre 2009, date de sa greffe de rein. Depuis la greffe et même la dialyse, elle a repris tous ses acquis perdus car malade et fatiguée avant le traitement par dialyse et là, tout comme la petite Sarah de Noémie, a presque 6 ans, elle se déplace sur les fesses, commence à faire des petites phrases et répond franchement à nos questions en signant ou en nous disant le mot que l'on attend. Elle se déplace aussi en fauteuil manuel en extérieur depuis 2 mois. Elle va dans un Centre adapté depuis 1 semaine. Sarah avait trop de retard pour continuer l'école ordinaire et surtout a besoin de temps et l'école ordinaire n'a pas le temps de s'occuper d'un enfant qui a du mal à suivre. Il y a des instits et des écoles pleins de bonne volonté mais ça n'était pas le cas chez nous. Depuis qu'elle est dans ce centre, elle a fait d'énormes progrés, on ne regrette pas notre choix et puis j'ai vraiment besoin de vivre désormais un peu pour moi, il est grand temps.

Comme l'a dit Noémie, chaque enfant évolue différemment mais je peux te dire ce que le neuro de ma puce nous a dit, votre fille progressera toujours et ne régressera pas. Il faut donc être patient, tout vient plus tard mais vient. Et puis tu verras que ta fille fera peut-être pas comme les autres enfants de son âge mais l'important c'est qu'elle soit heureuse et en bonne santé.

N'hésites pas si tu as d'autres questions et reviens nous parler un peu plus de ta puce.

au revoir

_________________
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Message  jbsheep le Ven 03 Sep 2010, 11:22

Je viens de raliser que ce ne t'avais même pas dit mon prénom ! n\'importe quoi Tu l'auras compris par le message de Christel : c'est Noémie.
A bientôt !
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Message  sylvia72 le Dim 05 Sep 2010, 21:13

Bonjour Marie-Hélène,

Je m'appelle Sylvia, je suis la maman de deux enfants adorables (hum je ne suis peut-être pas très objective là). J'ai souvent l'impression de me répéter en disant cela, mais comme le dit Noémie, tu viens de découvrir que ta petite fille est atteinte de ce syndrome, et c'est si difficile à entendre, à "enregistrer", si difficile de mettre un pied devant l'autre. En tous les cas c'est comme cela que je l'ai vécu. Je ne connaissais pas ce forum à l'époque (en fait il n'existait pas encore)mais j'ai eu la chance d'être entourée par ma famille qui même à distance, a été un pilier pour moi, et quelques amis excpetionnels.

L'avantage si l'on peut dire de ce syndrome est que les choses ne sont pas écrites noir sur blanc, et cela laisse de la place à l'espoir, et puis là je copie encore Noémie mais une prise en charge adaptée peut énormément aider. Chaque enfant évolue à sa manière, à son rythme surtout, mais certaines choses semblent être unanimes à nos enfants: leur courage, leur combativité, leur joie de vivre.

Ma petite fille est en plein forme et en parfaite santé, et mon petit garçon aussi mais lui est atteint de ce syndrome. Il est hypermétrope et astygmate. Ses points forts sont la motricité fine, il n'a aucun soucis à ce niveau, et son point faible la grosse motricité, même si là à deux ans et demi il accepte de marcher en ne donnant qu'une seule main ou en se tenant à un doigt. Ca c'est le progrès de l'été. Le deuxième gros progrès de l'été est le langage. Certes il ne parle pas comme sa soeur au même âge, mais il dit plein de mots, fait même des phrases de 6 mots, comprend tout. Et veut tout faire comme sa soeur, des "et moi et moi et moi" j'en entends de plus en plus souvent. Et pourtant l'engoisse est toujours là. Il faut vérifier les reins, le foie, la rétine, tous les ans. Mais pour le moment on essaie de mettre tous les atouts de son côté, et on fera face au fur et à mesure si besoin. N'hésite pas à parler sur ce forum, à poser des questions. Fais confiance en ta petite puce.

A très bientôt j'espère.
Sylvia
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Message  vivibcn le Jeu 09 Sep 2010, 05:57

Bonjour Marie-Hélène!

Je suis Virginie, maman d'une petite Louise de presque 10 mois maintenant, et qui est atteinte également du syndrome de Joubert. Elle a été diagnostiquée très tôt, elle avait une dizaine de jours.
L'annonce du diagnostic est très très difficile à vivre. Nous sommes toutes passées par là et nous avons vécu ce que tu es en train de vivre. J'espère que tu (vous? le papa est-il avec toi?) êtes entourés dans ces moments où l'on a l'impression que tout s'effondre.
Pour ce qui est de l'évolution de ta petite Pauline, on a dû te le dire, tu as dû le lire partout: chaque cas est différent, chaque enfant a son évolution propre...
Ces incertitudes sont difficiles à gérer et en même temps c'est ce qui donne de l'espoir. Ce syndrome n'est pas dégénératif: nos enfants progressent, tous. A des rythmes différents, avec chacun leurs forces et leurs faiblesses...
As-tu pu voir avec les medecins qui ont posé le diagnostic la prise en charge qu'ils proposent?
Tu as dû le lire ailleurs sur le forum: le centre de référence pour Joubert, c'est l'hôpital Trousseau à Paris. Le Dr Lydie Burglen, généticienne est notre contact. Il me semble qu'elle connait et suit tous les enfants de ce forum. Sauf Louise, qu'elle verra aux vacances de la Toussaint. Je ne l'ai pas encore rencontrée, mais pour l'avoir eue au téléphone et par mail, c'est une femme formidable: tres disponible, tres douce et qui prend le temps d'expliquer et de rassurer.

Où en est ta puce? Quel sont ses symptômes? Comment va-t-elle?
Si tu nous en dis un peu plus, nous pourrons essayer de répondre à certaines de tes questions... (pas forcément les aspects médicaux, mais sur le quotidien, les prises en charges, etc etc...)
Donne-nous des nouvelles!

à tres vite,
VIrginie.



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Message  jbsheep le Jeu 09 Sep 2010, 07:51

Petite précision sur le suivi par le Dr Burglen :ici nous ne l'avons jamais rencontré. Elle est en contact avec la généticienne qui voit Sarah. Et c'est bien elle qui a le dossier en main et qui fait les recherches génétiques. Aux dernières nouvelles en juillet, elle a recontacté la généticienne de Sarah pour lui demander les IRM pour mieux orienter les recherches. Je suis un peu sciée qu'elle n'ait pas eu l'IRM il y a un an avec le reste du dossier, mais bon, passons... Ca suit son cours... Là dessus, je sais qu'on a toutes des sentiments différents, mais j'aimerais bien qu'ils trouvent ce gène, ça me rassurerait.
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Message  sarahsmum le Jeu 09 Sep 2010, 15:46

Je voulais rajouter une petite chose suite à notre rendez-vous sur Lyon pour le contrôle post-greffe de Sarah.

Nous avons vu son neuro-pédiatre, que je recommande à tous ceux qui ne sont pas loin de Lyon, c'est un homme d'une extrême gentillesse, qui prend le temps d'écouter les gens et de leur expliquer tout comme il faut. Il est très très disponible aussi ce qui se fait rare lorsqu'on porte le titre de Professeur.

Alors le NP nous a dit qu'il avait vu cette semaine ou la semaine dernière je ne sais plus trop, deux adolescents porteurs du syndrome de Joubert dont un qu'il suit depuis sa naissance. Ils ont tous les deux des problèmes d'élocution, mais arrivent tout de même à se faire comprendre et ont une intelligence tout à fait normal. Le constat que le neuro fait c'est que malgré les difficultés motrices, les enfants porteurs de ce syndrome s'en sortent bien (pas tous bien sûr cela dépend de l'atteinte) et il nous a dit qu'il était très confiant pour Sarah et que le fait de l'avoir mis dans ce centre était très bien car elle va progresser et avancer à son rythme et du coup peut même avancer plus vite que si elle avait continué dans le milieu ordinaire. Ca m'a vraiment fait chaud au coeur et il nous a bien redit que Sarah avait été ralenti dans sa progression à cause de son IR mais que ça n'avait pas affecté son intellect.

Voilà ça réchauffe le coeur tout ça car c'est vrai que pour nous ça n'est pas évident et j'espère que nous allons finir l'année en beauté comme l'an passé mais sur un nouveau progrés ou peut-être une belle rencontre, si vous voyez ce dont je veux parler banane danse

Noémie, tu sais nous aussi on n'avait pas de réponse pour le gène responsable, il nous a fallu attendre plus d'un an et demi avant d'avoir une réponse et là on ne sait toujours pas pour mon mari, ça fait 2 ans que le neuro demande au Dr B. La pauvre elle doit être débordée. Tu dis que ça te rassurerait, mais en quoi exactement ça peut te rassurer ? Moi j'avoue que je me pose toujours autant de questions, il y a tellement de surprises dans ce syndrome que je ne peux m'empêcher de penser au pire, enfin le pire je crois qu'on l'a déjà passé car même le problème hépatique n'aboutit pas à une greffe du foie. C'est vrai qu'il y a aussi la rétinite qui est un sacré problème aussi j'en conviens. Mais bon, il faut se focaliser sur les progrés de nos enfants tout de même.

bisous

_________________
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Message  jbsheep le Jeu 09 Sep 2010, 16:57

Connaître le gène me rassurerait bien sûr concernant les possibles "complications" de la maladie.

Pour le reste, c'est pas facile à expliquer. J'ai du mal à me faire comprendre de mes proches sur le sujet... Je voudrais savoir si JB et moi étions bien porteurs de la maladie. C'est même pas encore dans l'optique d'un bébé 3 (quoique j'y pense parfois, et je me raisonne aussitôt), c'est plutôt que si le gène a muté au niveau de Sarah, je me dis que ce n'est pas exclu que ce soit à cause de la vitrification de mon escalier pendant ma grossesse. Je sais, c'est C.. et ça ne sert à rien mais je culpabilise toujours à mort. J'ai l'impression que c'est de ma faute. Je sais qu'on a toutes eu quelque chose en tête à ce sujet. Moi, j'y pense encore et je me dis que si nous sommes porteurs de ce gène, au moins, je pourrai être sûre que ce n'est pas ce fichu escalier.
Bon, c'est pas simple, j'espère ne rien réveiller de douloureux chez certaines en évoquant ce sujet. C'est avec vous que ça me semble le plus facile d'en discuter Wink .
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Message  vivibcn le Jeu 09 Sep 2010, 18:20

Ce sont de super nouvelles, Christel.
En ce qui concerne ta petite Sarah, moi, sans la connaitre, je me suis toujours dit qu'elle avait été "ralentie" par son IR... Je pense que toi aussi tu devais le penser, bien sur, mais que ça doit faire du bien qu'un médecin le dise!!! C'est génial aussi qu'il ait pu vous rassurer sur le fait que Sarah sera mieux dans ce centre. On a tellement besoin d'être confortés dans tous nos choix, en tant que parents!
C'est super qu'il y ait de plus en plus de recul sur ce syndrome, et de plus en plus de cas "favorables" référencés. Cela nous donne beaucoup d'espoir à toutes, je pense.
Pour ce qui est de la culpabilité, je vais peut-etre vous étonner, mais moi je ne l'ai jamais ressentie. Pourtant je suis du style à cogiter 24h sur 24. A moins que ce soit tellement enfoui que je ne m'en rende pas compte de manière consciente... ce qui serait bien pire. Bizarrement je ne me suis jamais poser non plus les questions du genre " qu'avons nous fait pour mériter ça? " ou "pourquoi nous? pourquoi Louise?"... Par contre, par moment, j'ai de vieux raisonnements darwiniens qui font surface, du genre "Franck et moi n'étions pas fait pour avoir des enfants ensemble"... Et puis au début j'ai été aussi tres en colere... sans pouvoir la diriger vers quelqu'un ou quelque chose... Mais elle est assez vite passée.
Et quand je pense à ma grossesse, je me dis qu'on a fait tout ce que l'on pouvait pour accueillir Louise du mieux possible (sophro, hapto, accouchement naturel, etc etc...). Juste après la naissance, j'en ai presque voulu à tous les gens qui nous avait entourés (la sophrologue notamment), parce que dans toutes ces "techniques", on se prépare mentalement à ce que TOUT aille bien. Bien quand tout ne va pas bien, la chute n'en est que plus violente! Mais après coup je me dis qu'au contraire, tout ce que l'on a fait à ce moment là a surement aidé Louise à se sentir accueillie, à bien grandir dans mon ventre, à naitre en douceur puis à s'accrocher les premières semaines, malgré toutes ces apnées...Peut-être...

Bref, tout ça pour dire, Noemie, qu'il ne faut pas que tu te martyrises avec cette vitrification! (bon, au passage, je te donnerai les références de produits bio pour vitrifier. à base d'essence d'orange! sans danger! efficacité totale, et en plus ça sent bon! Very Happy ). Même en admettant que le produit que tu as utilisé ait été nocif, je ne pense pas qu'il puisse engendrer une mutation génétique! des fragilités (respiratoires, cardiaques, etc), peut-être, et encore... Pas en vitrifiant un escalier 1 fois. C'est pas comme si tu avais inhalé le produit pendant des années et pendant toute ta grossesse!!!
En plus, de ce que j'ai pu comprendre, les mutations spontanées conduisant à un syndrome de Joubert sont quasi impossibles... ou en tout cas pas encore référencées [bon, j'ai moi même du mal à comprendre comment les médecins peuvent l'affirmer, vu que seulement 30% des cas sont élucidés génétiquement...].
Bref, je ne dois pas être la première à essayer de te raisonner... Mais franchement, tu n'y es pour rien!!!

plein de bises les filles!
VIrginie.

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Message  Nolwenn35 le Jeu 09 Sep 2010, 19:34

Bonjour Marie-Hélène,

Je n'avais pas répondu jusque là, notamment parce que mon loulou de quasi 5 ans, Erwan, n'est pas atteint du syndrome de Joubert, et que je me disais que ce n'était "pas intéressant" ... Laughing
Mais je me dis que je pourrais quand même être "polie" lol!

Je te souhaite donc la "Bienvenue" sur ce forum.

Je me présente, je m'appelle Nolwenn, j'habite en Bretagne, et j'ai 2 loulous :
- Erwan, presque 5 ans, qui a des difficultés de motricité globale, et aussi fine (Ataxie). Il a qq pb d'équilibre, qui font qu'il a réssi à marcher relativement tard, à ses 2 ans, et qu'il tombe assez facilement. Il a aussi des difficultés en graphisme.
Il a une très bonne syntaxe, mais qq pb d'élocutions, et aussi des pb de vue (pb de champs visuels à peu près résolus, pb de saccades, bien améliorés, et encore des difficultés en poursuite occulaire). Personne n'a la moindre idée d'où viennent ses pb, il a vu un neuropédiatre, passé une IRM cérébrale, et fait des tas d'analyses pour chercher des maladies métaboliques, et des pb génétiques. Rien trouvé du tout.
On exclu le syndrome de Joubert, car il n'a rien d'anormal à l'IRM cérébrale.
Le principal pour nous, c'est qu'il progresse énormément, et qu'il se débrouille bien, en compensant pas mal de ses problèmes.
Il est actuellement en grande section de maternelle, et ça se passe bien à l'école, malgré l'absence de l'AVS accordée.
- Enora, petite cocotte de quasi 2 ans, qui n'a pas de pb particulier, si ce n'est d'être une chipie lol!

Voilà pour les présentations !

Au plaisir de te relire !

Nolwenn

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Message  LnaT le Ven 10 Sep 2010, 19:13

Bonjour Marie-Hélène,

je m'excuse également de ne pas m'être manifestée plus tôt, je déserte un peu, je vais essayer de refaire surface,

alors je me présente, je suis Hélèna, la maman de Tom qui a eu 2 ans au mois de juin, il a été diagnostiqué à presque 5 mois sur les symptomes, nous n'avons aucune réponse du côté génétique, il est suivi à Rennes mais la recherche est également faite à Trousseau par le Dr Burglen, que nous n'avons pas rencontré non plus.

Je pense pouvoir dire que Tom est légèrement atteint, s'il s'agit bien de Joubert. Il a fait ses premiers pas il y a environ 2 semaines maintenant, il progresse de jour en jour, je crois que nous pouvons nous estimer très chanceux dans tout ce qui nous arrive.

N'hésite pas à venir te confier ici, tu trouveras toujours du réconfort,

Christel, c'est super encourageant tout ça pour Sarah, ça me fait également chaud au coeur, je suis sûre qu'elle va nous épater !!!

Pour la génétique, j'aimerai savoir aussi et sûrement parce que j'aimerai un 2ème bébé.

A très bientôt Marie-Hèlène

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