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Message  Marie le Mer 29 Sep 2010, 14:41

Bonjour à toutes
je suis très contente de découvrir l'existence de ce forum, même soulagée, je me sens moins seule tout d'un coup !
voilà notre histoire :
notre Rémy a 11 mois et il a une apraxie oculomtrice de type Cogan, diagnostiquée en juillet 2010.
Lorsqu'il veut regarder sur le côté, il doit d'abord tourner la tête et ensuite les yeux. Ou parfois quand il fixe quelque chose, il doit arrêter de fixer et faire un petit mouvement latéral de la tête et refixer de face. Ou bien il regarde quelque chose du coin de l'oeil.
Nous avions remarqué cela quand il a commencé à sourire : il nous souriait de face puis tournait la tête sur le côté et continuait de nous regarder du coin de l'oeil. Il le faisait ensuite quand il a commencé à regarder son poing.
Cela nous nous a pas alarmés au début.
Puis la généraliste qui le suit l'a remarqué alors qu'il avait 7 mois, le jour où je voulait lui en parler. Elle a conseillé de voir un ophtalmo. Qui l'a vu 2 fois à 1 mois d'intervalle. Elle a vu qu'il était astigmate et hypermétrope, d'où les lunettes, mais quant aux mouvements de la tête elle ne savait pas. Je suis sortie à moitié rassurée de cette 2eme visite... 3 jours après elle me rappelle pour me dire qu'elle a réfléchi au cas, potassé ses conférences et ses bouquins, et contacté différents confrères. L'un d'eux me le prend 2 jours après, à la fondation Rothschild.
Là il a eu un bilan orthoptique : RAS, l'ophtalmo ne se prononce pas tout de suite, le montre à 2 autres ... il me dit : ses yeux vont bien , il faut voir du côté neurologique.
Nous avons eu un RV en neuropédiatrie dans les 2 semaines, tjs à la fondation Rothschild. Et la neuropédiatre nous a donné tt de suite le diagnostic. Elle a fait faire un scanner le jour même, RAS.
Elle nous a bien confirmé l'utilité des lunettes, pour que comme tout enfant il voie bien et aie une image nette qui arrive au cerveau. et mentionné un retard postural (position assise non maitrisée), une ataxie et une tendance à se rejeter en arrière. La position assise à 9 mois ça ne nous a pas trop inquiétés. et ataxie on n'a pas cherché à savoir ce que c'était. Ce qui me travaillait le plus c'était de comprendre qu'il a quelque chose qui ne se soigne pas, et dont on ne connait pas l'évolution. On est partis en vacances sereins, mais avec la perspective de l'IRM et de l'AG qui va avec ...
Elle l' a revu début septembre, après une IRM dont le résultat est normal. C'est là qu'elle nous a conseillé des séances de psychomotricité et une prise en charge par la MDPH.

Nous avons commencé la psychomotricité, cela semble bien utile.

Depuis je digère tout ça, c'est dur, même si Rémy fait de gros progrès et que la neuropédiatre m'a dit qu'il ne risque pas de développer autre chose (je lui ai fait répéter 2 fois !), et qu'il pourra conduire, et avoir une vie professionnelle normale. elle a quand même mentionné qu'il aura peut être besoin d'orthoptie. Cette praticienne m'a semblé une personne très délicate dans sa façon d'annoncer les choses, je pense donc que le "peut être" peut être compris comme "sûrement".
maintenant je commence à entrevoir les difficultés qu'il risque de rencontrer + tard, à l'école, mais je ne veut pas m'inquiéter pour rien.
Difficile aussi de faire le dossier MDPH et de demander une aeeh. Par ma mutuelle j'ai droit à un dossier "pathologie lourde maladie rare", pas plus engageant !

de plus c'est pas évident par rapport à son grand frère de 5 ans et demi qui comprend tout, à qui je ne veut pas cacher des choses mais pas non plus inquiéter ...

voilà le résumé de ces quelques mois, merci de m'avoir lue jusqu'au bout.
Une pensée à chacune, et à vos enfants bien sûr
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Marie

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Re: je me présente

Message  sarahsmum le Mer 29 Sep 2010, 17:38

Bienvenue ici Marie. Je suis Christel la fondatrice de ce forum et la maman de Sarah bientôt 6 avec une des formes les plus graves du Syndrôme de Joubert car en plus du retard des acquisitions, elle a eu l'insuffisance rénale qui a aboutie à une greffe en Décembre 2009.
Je vois que ton petit bonhomme a un bon suivi et qu'il a l'air de bien se débrouiller. Par contre une petite question : qui t'a parlé de Cogan pour ton fils ? C'est étrange qu'il n'y ai pas d'anomalie détectée à l'IRM et au SCANNER. Avez-vous fait des tests génétiques ?
A bientôt
au revoir

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Christel maman de Nico 15 ans (25/03/1998) et Sarah 8 ans (12/11/2004) syndrome de Joubert avec atteinte rénale et transplantation en 2009

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Re: je me présente

Message  Marie le Mer 29 Sep 2010, 19:29

bonsoir Christel

je trouve ton initiative de créer ce forum formidable, d'autant que ton temps doit être compté avec ta petite fille qui demande beaucoup d'attention. Son vécu est touchant, je lui souhaite plein de bonnes choses.

Pour répondre à tes questions, c'est la neuropédiatre qui a parlé d'apraxie oculomotrice de type cogan.
l'ophtalmo avait évoqué aussi mais sans s'avancer. as-tu idée que ce syndrome est incompatible avec un IRM normal ?
nous n'avons pas fait de test génétique, la neuropédiatre nous en a parlé.
Je ne sais pas ce que cela pourrait apporter comme éclairage ? Est ce que cela permet de confirmer un diagnostic ?
Bonne soirée
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Re: je me présente

Message  LnaT le Mer 29 Sep 2010, 19:56

Bonsoir Marie et bienvenue,

tout d'abord ton petit Rémy a une sacrée bouille et a l'air de bien se débrouiller.

Tu trouveras ici une grande partie de réponses à toutes les questions que tu te poses et beaucoup de réconfort quand tu en auras besoin,

je suis la maman de Tom qui a eu 2 ans au mois de juin, le plus gros progrès récent est la marche, il commence à bien se débrouiller en intérieur, il a été diagnostiqué syndrome de joubert sur symptomes à l'âge de 5 mois,

encore bienvenue et à bientôt

Hélèna
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Re: je me présente

Message  sylvia72 le Mer 29 Sep 2010, 20:35

Bonjour Marie,

Je te souhaite la bienvenue! Moi je suis Sylvia la maman d'une petite (enfin "grande") Vénétia de tout juste 8 ans et en parfaite santé et d'un petit Raphael qui a 2 ans et demi, qui est donc atteint du syndrome de joubert (enfin la généticienne m'a parlé de cogan type II mais je ne sais pas exactement quelle est la différence, mais cela appartient à la grande famille du syndrome de joubert).

Tu trouveras toujours ici quelqu'un qui essaierai de répondre à tes questions ou juste qui t'écoutera.

A bientôt

au revoir
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Re: je me présente

Message  vivibcn le Jeu 30 Sep 2010, 05:52

Bonjour Marie,
Bienvenue à toi et au petit Remy!
Moi je suis Virginie, maman d'une petite Louise de presque 11 mois! Nos bouts de chou ont le même age!

Je passe en vitesse ce matin, pas grand chose à ajouter à ce qu'on dit les filles... Moi je ne connais pas Cogan. POur Louise au début la premiere piste avait été Dandy-Walker, écarté lorsque l'IRM a confirmé Joubert.

Rémy est trop beau, sur la photo! Il se débrouille super bien, dis donc! Notre Louise est loin de se tenir à 4 pattes!

encore bienvenue, bienvenue
à tres vite plus longuement,
Virginie.
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Re: je me présente

Message  Marie le Jeu 30 Sep 2010, 10:01

vivibcn a écrit:Bonjour Marie,
Bienvenue à toi et au petit Remy!
Moi je suis Virginie, maman d'une petite Louise de presque 11 mois! Nos bouts de chou ont le même age!

bonjour Virginie
merci de ton petit mot je vois que tu es matinale !
Rémy est du 15 octobre, et Louise ?
amicalement Very Happy


Dernière édition par Marie pour Rémy le Jeu 30 Sep 2010, 10:14, édité 1 fois
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Re: je me présente

Message  Marie le Jeu 30 Sep 2010, 10:11

sylvia72 a écrit:Bonjour Marie,

Je te souhaite la bienvenue! Moi je suis Sylvia la maman d'une petite (enfin "grande") Vénétia de tout juste 8 ans et en parfaite santé et d'un petit Raphael qui a 2 ans et demi, qui est donc atteint du syndrome de joubert (enfin la généticienne m'a parlé de cogan type II mais je ne sais pas exactement quelle est la différence, mais cela appartient à la grande famille du syndrome de joubert).

Tu trouveras toujours ici quelqu'un qui essaierai de répondre à tes questions ou juste qui t'écoutera.

A bientôt

au revoir

bonjour Sylvia
merci de ton message, il est vrai qu'en parcourant le forum , ce que tu décris à propos de Raphaël m'a fait penser à Rémy. Je crois d'ailleurs que c'est par un de tes messages que j'ai trouvé le forum. Bon après on n'est pas médecin, hein ! comprendre bien les différences entre chacun de ces syndromes à mon avis c'est du boulot. study !!! l'essentiel et d'arriver à faire confiance au corps médical ...
amicalement
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Re: je me présente

Message  jbsheep le Ven 01 Oct 2010, 14:22

Bonjour Marie,

Bienvenue sur le forum ! Comme les filles, je trouve ton petit Rémy bien mignon... et je confirme que tu trouveras ici pas mal de réponses, mais surtout une écoute attentive et comréhensive (qu'est ce que ça fait du bien ! Very Happy ).
Ma petite Sarah a été diagnostiquée syndrome de joubert à 10 mois environ. Depuis, la prise en charge s'est mise en place et les progrès sont au RDV. La présence de son grand frère de 5 ans n'y est pas non plus pour rien.

A bientôt ! Noémie
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Re: je me présente

Message  vivibcn le Ven 01 Oct 2010, 20:57

Marie pour Rémy a écrit:
bonjour Virginie
merci de ton petit mot je vois que tu es matinale !
Rémy est du 15 octobre, et Louise ?
amicalement Very Happy

Louise est du 18 novembre. un petit mois de différence, donc!
le pire c'est que je viens d'apprendre que le 18 novembre, pour ses 1 ans, je serai en déplacement à Paris!
Mad et ça ça va me saper le moral!!! Il s'est passé tellement de choses juste après l'accouchement, que je sens que je vais ruminer tout ça, toute seule loin de Louise et de son papa...


virginie.
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Re: je me présente

Message  Invité le Jeu 07 Oct 2010, 19:22

Coucou Marie, bienvenue!!!
Moi je suis la maman de Maïky et de Mélissa qui ont tous deux le syndrôme de Joubert...
Tu verras, ici, on trouve plein de réconfort et d'espoir!
Ton petit Rémy est trop mignon...
J'ai pas compris, les Dr t'ont parlé de Joubert ou pas? Car il me fait pas mal penser à Maïky, petit, ton loulou...
En tous les cas soit encore la bienvenue! Je suis un peu overbookée en ce moment mais au fur et à mesure du temps je retrouve un peu d'organisation et des minis temps à moi...
Bisous, bisous!

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Re: je me présente

Message  Marie le Ven 08 Oct 2010, 12:25

bonjour
non on ne m' a parlé de syndrome de Joubert
uniquement d'apraxie oculomotrice de type Cogan.µ
amicalement
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avoir un avis d'autres mamans

Message  Invité le Jeu 27 Oct 2011, 12:55

Bonjour,

Voila je voudrais avoir un avis pour ma petite fille.
Depuis qu'elle est née, elle a un retard comparé à un enfant de son âge.
Cela fait maitenant plusieurs fois que je parts en controle avec elle. Elle est passée par toutes sortes d'examens (IRM, Tests génétiques...) on m'a dit qu'apparemment ça sera une appraxie oculomotrice. Les tests génétiques se sont montrés négatifs par rapport au syndrôme de jourbert qui était "supçonné". Au niveau ophtalmo, elle est hypermétrope et astygmate et il on m'a également parlé d'un strabisme causé par l'hypermétropie. Mais lorsque je la compare aux autres enfantelle s'est tenue assise a 12 mois, là actuellement elle a 27 mois et ne marche pas toute seule. Avec un marcheur oui sans problème et fait quelques pas toute seule sur de très courte distance. Par contre elle comprend tout ce que je lui dis, y'a pas de problèmes de ce côté là, parfois je suis même surprise. C'est pour cela que j'aimerais avoir un avis.

merci beaucoup et bonne journée

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Re: je me présente

Message  Marie le Jeu 27 Oct 2011, 13:35

bonjour !

tout d'abord bravo à notre cghère admin pour le nouveau bandeau, il est trop beau !!!

Bonjour à Laya, et bienvenue sur le forum !

si ta fille a une apraxie oculomotrice , tu dois sans doute reconnaître les signes que je décris dans le message plus haut, où je me présente ?
Mon fils a une apraxie oculomotrice accompagnée d'un retard moteur : Il s'est assis à 12 mois grâce aux séances de psychomotricité, et il a commencé la marche à 21 mois. Pour ce qui est langage, sociabilité et dextérité, il se situe dans sa tranche d'âge, bien que l'exploration d'un tableau nouveau puisse être difficile pour lui.

Ce que j'ai compris, c'est qu'une AOM peut être isolée (seul symptôme), ou accompagnée d'autres symptômes (retard moteur dans le cas de mon fils).


peut-être que ta fille a la même chose. Quel âge a-t-elle ? A-t-elle une rééducation ?

tu peux m'écrire en MP je serai ravie de te donner +de détails.
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Re: je me présente

Message  sarahsmum le Jeu 27 Oct 2011, 13:46

hello et bienvenue Laya,

Tu n'es pas la seule ici à avoir un enfant avec l'AOM on peut toutes dire ici que nos enfants en sont atteints à différents degrés, Joubert ou non. C'est tout de même bien que ta puce n'ai pas ce syndrome. Ma puce est la plus atteinte sur ce forum et il n'y a pas un jour où je ne maudis pas cette fichue maladie, bref, il faut faire avec.

Est-ce que ta fille a des séances d'orthoptie et de psychomotricité ? Tu as peut-être une prise en charge CAMSP ou autre. Si tu as besoin de renseignements sur tout cela, n'hésites pas à poster sur les différents thèmes du forum. Je viens ici tous les jours et je ne manquerai pas de te répondre.

Sinon tu peux nous parler un peu plus de toi, de ta puce et de l'endroit où vous habitez pour qu'on fasse un peu plus connaissance.

Contente de te revoir ici Marie Wink . Alors quoi de neuf ? Merci pour le compliment sur le nouveau décor. Parfois quand j'ai le temps je me remets dans ma peau d'administrateur pour faire des petits tests lol!


au revoir

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Re: je me présente

Message  Marie le Jeu 27 Oct 2011, 13:54

Merci Christel, oui je suis toujours là ...
un an déjà que je suis inscrite sur le forum ...
Notre poussin va bien, la joie de vivre personnifiée, toujours partant pour tout essayer ...
je vous fais de grosses bises à toutes.

Je vais essayer de donner + de nouvelles
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Re: je me présente

Message  Invité le Jeu 27 Oct 2011, 14:01

Tout d'abord merci de m'avoir repondu.
Ma fille andréa a donc des lunettes depuis le mois de juin et c'est mieux au niveau de son regard.
Car il est vrai que lorqu'elle fixait quelque chose, elle tourné la tête également. Donc vu que la vue est stable je suis prévue retourné avec elle voir l'orthoptiste. Mais pour le psychomotricien, vu que l'on vit sur un archipel est bien il n'y en a pas.
C'est assez compliqué sur ce point vu que je me déplace sur le canada pour voir des spécialistes avec ma fille a peu près tous les 3 mois.
Le plus surprenant c'est que tous les examens qu'elle a pu faire sont normaux.
Et quand tu la comparts à un enfant de son âge et bien elle est un petit retard donc je me pose des questions.

bonne journée

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Re: je me présente

Message  Marie le Jeu 27 Oct 2011, 14:17

Laya,

pour notre fils également le port des lunettes avait considérablement amélioré les choses et lui avait permis de stabiliser un peu son regard. ensuite la station debout avait aussi apporté une amélioration sur ce point. Mais vraiment le plus d'amélioration a été apporté par l'orthoptie. Je te souhaite de tout coeur de pouvoir accéder à des soins. Je suis OK si tu le souhaites pour te donner des explications détaillées sur les exercices.
Quel âge a-t-elle ?

Peut-être parles-tu anglais ?

si c'est le cas, je te suggère d'aller sur Facebook, il y a un groupe nommé "ocular motor apraxia OMA", il regroupe 165 personnes environ, de toutes nationalités, dont certaines au Canada. voici le lien :

http://www.facebook.com/groups/15291091094/
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Re: je me présente

Message  sylvia72 le Dim 30 Oct 2011, 20:22

Bonjour Layla,

Je te souhaite la bienvenue. Je n'ai pas grand chose à ajouter, mais comme te l'ont dit les autres, une apraxie oculo motrice peut être isolée... Et finalement comme l'a dit Christel ce n'est pas plus mal si ce n'est pas un joubert!

Ta petite Andrea s'en sort très bien! Elle ira peut-être un tout petit moins vite qu'un enfant sans aucun soucis sur le plan moteur, peut-être langage (et encore pas dit du tout si c'est une AOM isolée), mais elle y arrivera! Pour l'orthoptie, une fois que l'on t'aura montré des exercices, tu pourras les refaire avec ta puce à travers des jeux.

N'hésite pas à poser des questions. Ah et moi je suis la maman de deux petits loustiques dont Raphael qui a trois ans et demi et est atteint du syndrome, et poursuit son petit bout de chemin tranquillement et avec joie.

A bientôt
Sylvia
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