Du nouveau pour les recherches génétiques

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Du nouveau pour les recherches génétiques

Message  jbsheep le Jeu 24 Fév 2011, 16:21

On a reçu un courrier indiquant qu'il y avait du nouveau concernant les recherches pour le syndrome de joubert de Sarah. Nous avons rdv le 1er avril. Il vont faire des prélèvements sur Jb, moi et revoir Sarah. Je suppose qu'on en saura alors plus. Je m'étais tellement préparée à ce qu'ils ne trouvent rien.... Je me sens soulagée et à la fois c'est un peu à double tranchant.... Qu'est ce qu'ils ont trouvé ? Qu'est ce que ça implique ? Affaire à suivre, je vous tiens au courant. Puisque ça avance, même si je n'y avais pas trop pensé jusque là, je demanderai à rencontrer le Dr Burglen au moins une fois, je pense.
Biz les filles, et glagla, toujours pas de chaudière !
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Re: Du nouveau pour les recherches génétiques

Message  sarahsmum le Jeu 24 Fév 2011, 16:54

Ils ont fait une recherche sur Joubert à la base ou non ? De toute façon ils connaissent 5 gènes mais là c'est Ludi qui en sait plus je crois. Tu verras bien mais c'est super qu'ils aient trouvé comme ça vous savez où vous allez direct. Je sais bien que vous avez un peu toutes peur de l'insuffisance rénale mais si le gène est présent, ça permet d'avoir une bonne prise en charge dès le départ et je souhaite de tout coeur que ta petite Sarah ne soit pas concernée par cette fichue IR.

Allez on positive. Moi je suis un peu énervée contre l'équipe néphro de Lyon et du coup je me demande si je vais pas la faire suivre ailleurs.

Tu nous raconteras Wink

bisous

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Re: Du nouveau pour les recherches génétiques

Message  jbsheep le Jeu 24 Fév 2011, 18:02

Oui vu l'Irm avec la fameuse trace de molaire, ils ont centré les recherches sur Joubert. J'en saurai plus le 1er avril (tu parles d'une blague...). Malgré ce que tout ça peut remuer, je suis contente.
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Re: Du nouveau pour les recherches génétiques

Message  sylvia72 le Sam 05 Mar 2011, 08:09

Oh la la Noémie que le temps doit te paraitre long! Enfin comme tu dis c'est à double tranchant.... Mais c'est mieux de savoir je pense, comme dit Christel cela permet une bonne prise en charge dès le début. Et puis sur bcp de gènes tu as un risque associé mais pas nécessairement de causalité à 100%. Je ne sais pas si je suis claire...?

Si j'ai bien compris ce que m'avait expliqué le Dr. Burglen, il y a 11 gènes de connus maintenant.

Allez dans 3 semaines et demi vous en saurez plus! Et c'est vrai que cela pourrait être bien pour vous de rencontrer le Dr. Burglen. Ne serait-que parce que c'est une femme vraiment exceptionnelle. Si j'ai bien compris la nouvelle neuropsychologue arrive en mars ou avril. Cela pourrait être bien que vous la rencontriez aussi. Elle a une formation psy et neuro, comme la personne d'avant. Et la personne d'avant était vraiment top, alors il n'y a pas de raison que la nouvelle soit autrement!

Plein de bises Noémie...
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Re: Du nouveau pour les recherches génétiques

Message  jbsheep le Mar 08 Mar 2011, 14:06

J'ai hâte oui, mais pour une fois, je fais preuve d'une patiente qui m'étonne...

Il va falloir que je gère mon petit mari qui a une peur panique des piqures et qui va devoir y passer !!! La fille au secrétariat médical a bien rigolé quand je lui ai demandé un patch pour la papa en plus de celui pour Sarah. Elle croyait que je rigolais ! Po du tout !!! Va falloir que je conduise au retour, c'est sûr ! ah ah
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Re: Du nouveau pour les recherches génétiques

Message  sarahsmum le Mar 08 Mar 2011, 15:24

Ce sont bien les hommes tiens, de vrais petits douillets trop drôle Cela dit moi je ne supporte plus trop non plus, il faut vraiment que je sois bien installée sinon je tourne de l'oeil, heureusement pour nous on en fait pas autant que ma pauvre poucinette et je comprends combien c'est dur pour elle.

bisous

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Re: Du nouveau pour les recherches génétiques

Message  sylvia72 le Mar 08 Mar 2011, 22:46

C'est vrai que ça fait mal au coeur quand on voit nos petits bouts être piqués.... Quand on y est allé le 14 on a eu du bol, j'ai pu poser le patch que d'une côté (Raphael m'a fait un pâté de l'autre patch) et l'infirmière a trouvé la veine du 1er coup! La dernière fois elle avait piqué plusieurs fois, changé de bras et rebelotte..... A un moment elle avait dépassé de l'endroit où le patch était efficace et il avait hurlé car elle tritouillait pour trouver la veine.... Crying or Very sad

Alors je te le redis Christel mais ta petite Sarah est une petite chef de supporter tout ça, et elle a bien raison de protester vigoureusement!

Bon courage Noémie, tu feras un gros calin à Sarah pour moi et chouchoute bien ton petit mari au retour pour le remettre de ses émotions Wink
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Re: Du nouveau pour les recherches génétiques

Message  LnaT le Jeu 10 Mar 2011, 08:50


Bon ce sont des nouvelles quoi qu'il arrive, reste à être patients et tu m'as l'air de gérer ça super bien Wink

Pour la prise de sang, ici c'est à peu près pareil sauf qu'il oserait pas demander le patch emla
Tom a eu du gaz ilarant la dernière fois car on avait oublié de demander le patch en arrivant. Ca s'est super bien passé, il a rit tout le temps qu'il a eu le masque sur lui, du coup tout le monde riait avec lui, il a même pleuré quand l'infirmière lui a enlevé

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Re: Du nouveau pour les recherches génétiques

Message  jbsheep le Ven 11 Mar 2011, 18:45

ah ah , bonne idée, ça, bien vu !!! Je vais lui demander du gaz hilarant !!!
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Re: Du nouveau pour les recherches génétiques

Message  LnaT le Jeu 17 Mar 2011, 07:23

ça peut faire son effet mort de rire
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Re: Du nouveau pour les recherches génétiques

Message  sylvia72 le Jeu 24 Mar 2011, 21:35

Et toi Noémie ça va? La semaine à venir risque de te paraitre longue....

Et ton petit mari????? Il commence à s'habituer à l'idée de la piqure???? C'est trop drôle quand même! tongue
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Re: Du nouveau pour les recherches génétiques

Message  sarahsmum le Ven 25 Mar 2011, 10:23

J'espère que vous ne stressez pas trop. Je penserai à vous vendredi car nous on retourne à l'hôpial de Lyon lundi pour l'ablation des reins natifs et la pose de la gastrostomie de Sarah. Elle sera hospitalisée du 4 au 8 avril prochain (si tout va bien et on va se dire que tout va bien aller, positive attitude ++++)

bisous

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Re: Du nouveau pour les recherches génétiques

Message  jbsheep le Ven 25 Mar 2011, 15:18

Non, ca va, on ne stresse pas trop. Je m'étonne, même... Et j'évite d'en parler trop avec JB parce qu'il risque de stresser en plus pour la piqûre... je préfère le laisser oublier ah ah ristelle
On a RDV à heures, puis à 11 h pour la restituion de l'évaluation de Sarah de la semaine dernière. Ca va nous faire une matinée bien chargée (on a une heure de route).

Christelle, mais aussi je penserai bien à vous. J'espère qu'ils vont enfin vous proposez quelque chose qui tienne la route. Bon courage.
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Re: Du nouveau pour les recherches génétiques

Message  sylvia72 le Sam 26 Mar 2011, 21:31

Coucou,

Christel, les médecins préfèrent finalement faire l'ablation des reins natifs maintenant? Je croyais que la gastrotomie était annulée car vous deviez en discuter mais après je te n'ai plus entendu (enfin "lu") en parler... Excuse moi si j'ai loupé certains posts. Surtout ne te fâche pas de ma question mais vous y avez bien réfléchi avec les médecins? Cela peut être temporaire, jusqu'à ce que Sarah accepte de boire plus? Christel comprend bien que je pose ces questions car je suis vraiment attachée à ta jolie puce aux si beaux yeux bleus (et à tous les autres loustiques de ce forum d'ailleurs), et je ne peux m'empêcher d'essayer de me mettre à votre place... sauf que bien évidemment je ne sais pas ce que c'est que d'avoir failli perdre un enfant, alors en fait je ne sais rien. Mais je sais que si vous le faites c'est que c'est la meilleure solution pour le moment. En tous les cas je penserai bien à vous dans 10 jours... Quelques journées avec leur lot de stress mais je suis persuadée que tout ira bien, et puis Sarah est tellement battante... Alors moi aussi je dis positive attitude et je te dis bravo pour cela! C'est pour que ta petite puce soit mieux et c'est l'essentiel!

Et toi Noémie encore une petite semaine... On ne parle pas de vaccin hein.... Wink
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Re: Du nouveau pour les recherches génétiques

Message  sarahsmum le Dim 27 Mar 2011, 16:04

Excuse moi si j'ai loupé certains posts. Surtout ne te fâche pas de ma question mais vous y avez bien réfléchi avec les médecins? Cela peut être temporaire, jusqu'à ce que Sarah accepte de boire plus?

On avait pris notre décision depuis longtemps, depuis le jour où on nous en a parlé, mon mari avait un peu peur et puis le fait de voir notre puce sans son tuyau dans le nez est pour nous un plus. Sarah boit mais ne boit pas assez. Dès qu'elle n'a pas ses 1600 ml sur 24 h, sa créatinine augmente et ça fatigue son greffon, il n'y a donc pas 36 questions à se poser. La miss est têtue +++++. Rien que ce midi, elle avait un fond de verre à boire en fin de repas et a refusé. Pas moyen de lui faire boire même de force. Elle n'a pas conscience de l'impact sur sa santé encore. La néphrologue m'a dit qu'à long terme elle n'aura peut-être plus besoin de boire autant et là on reparlera d'enlever la gastrostomie ou non.

et je ne peux m'empêcher d'essayer de me mettre à votre place... sauf que bien évidemment je ne sais pas ce que c'est que d'avoir failli perdre un enfant, alors en fait je ne sais rien. Mais je sais que si vous le faites c'est que c'est la meilleure solution pour le moment

C'est vrai, c'est la meilleure solution et puis tu sais, je ne t'en veux pas comme je n'en veux pas à Ludi de ne pas avoir compris. C'est vrai que lorsqu'on est pas concernée (malgré que Ludi connaisse la gastrostomie par son ancien boulot) on ne peut pas comprendre à 100 % mais malgré tout, je vous aime toutes beaucoup et je ne peux pas vous en vouloir car le principal pour moi c'est de vous avoir toutes ici prêtes à me réconforter ou me conseiller dès que j'en ai besoin.

bisous

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Re: Du nouveau pour les recherches génétiques

Message  sylvia72 le Dim 27 Mar 2011, 19:01

C'est vrai que cela va faire une grande différence pour Sarah d'être sans sa sonde. Tu sais je crois que toutes ces questions que je me pose, c'est aussi parce que pour moi la gastrotomie c'était surtout pour les enfants dont la santé était tellement critique, ou le handicap si fort, que leur vie était en jeu. Mais finalement comme tu l'expliques il en va de même pour ta petite puce, étant donné qu'il faut qu'elle boive pour son greffon.

Bon en tous les tu sais que l'on sera toutes avec toi.

Vous avez parlé à Sarah de l'opération qu'elle va avoir?

Je t'embrasse
Sylvia

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Re: Du nouveau pour les recherches génétiques

Message  LnaT le Ven 01 Avr 2011, 07:32

Je pense bien à vous aujourd'hui bisous

Des bisous à vous tous aussi Christel pour la semaine prochaine bisous
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Re: Du nouveau pour les recherches génétiques

Message  sarahsmum le Ven 01 Avr 2011, 09:38

Moi aussi je pense bien à vous. Donnes nous des nouvelles dès que tu peux.

bisous

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Re: Du nouveau pour les recherches génétiques

Message  jbsheep le Ven 01 Avr 2011, 13:46

Merci les filles ! Ca me touche vos petits mots...

Bon alors... nous avons donc une confirmation du diagnostique. C'est un syndrome de Joubert n°9, c'est-à-dire avec une mutation sur le 9ème gène repéré. Du coup, ils ont très peu de recul dessus puisque c'est un des derniers trouvé. Il y a un risque rencontré de rétinites pygmentaires. Risque rencontré, mais pas systématique... Donc ERG réguliers, plus que jamais, mais pas de panique non plus à ce sujet. La généticienne dit qu'avec le médecin qui nous suit à la Clinique Sourdille à Nantes, on est au top... Il faut dire que tous les pros m'ont toujours dit que c'était le meilleur dans le milieu de la "basse vision".
A priori, rien à craindre du côté de l'insuffisance rénale notamment... même si on a encore peu de recul aujourd'hui par rapport à la mutation de ce gène.

Nous avons donc été prélevés tous les 2, mais pas Sarah (bonne nouvelle pour la puce !). Mon p'tit mari chéri est devenu tout vert après la prise de sang... Il a été pris de nausées, mais tout est rentré dans l'ordre au bout d'un quart d'heure...
Ils pensent donc qu'on est tous les 2 porteurs, mais on nous a expliqué qu'il était parfois possible qu'un seul parent soit porteur et que l'autre ait un "facteur mutagène" au niveau des ovaires/ovules ou spermatozoïdes. J'espère que je retranscrit bien parce que c'est quand même un peu compliqué tout ça... Du coup, dans une telle hypothèse, le risque d'avoir un enfant atteint est quand même moins elevé que le 1 sur 4 que nous connaissons... mais plus elevé que la normale malgré tout.
Résultat pour nous dans 1 à 2 mois normalement, maintenant qu'ils savent précisément ce quils cherchent.
J'ai demandé si on pouvait chercher chez Baptiste. Ils m'ont dit qu'il y a rien à rechercher de son côté puisqu'il va bien. Ils disent qu'au pire, il est porteur, et que ce sera à lui de décider s'il veut le savoir quand il sera majeur.

Bon, on nous a aussi dit que Sarah évoluait vraiment de façon très encourageante (des évaluations ont été faites il y a 10 jours dans ce service). La généticienne dit même que Sarah va vraiment bien comparé aux autres enfants atteints qu'elle connaît.

Voilà... je me sens... comment dire ? sereine, oui, je crois que c'est ça. Sereine. C'est pas facile à expliquer. Il y a le risque de rétinite qui n'est pas à négliger. Mais la confirmation de tout ça... On m'a expliqué aussi ce qui serait possible si on souhaitait un 3ème enfant... Ca me paraît bien compliqué et je ne suis pas du tout sûre qu'on le fera... mais bon, j'ai l'impression que je sais les choses, et ça m'apaise. On verra bien la suite, mais aujourd'hui, je me sens bien.

bisous , et encore merci de votre soutien et votre présence.
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Re: Du nouveau pour les recherches génétiques

Message  sarahsmum le Sam 02 Avr 2011, 08:48

Et bien ce sont plutôt des bonnes nouvelles je trouve. Pour ce qui est de la rétinite pigmentaire, je ne comprends pas bien pourquoi ils disent qu'il peut éventuellement y avoir un risque alors que non pour l'insuffisance rénal. J'avoue que parfois je trouve les généticiens limites scratch

Il me semble enfin c'est ce que je croyais qu'ils connaissaient les gènes responsables de la rétinite et de la néphronophtise mais apparemment c'est pas si simple on dirait. Nous ou plutôt moi je bataille pour savoir exactement quel gène est impliqué dans la néphronophtise de Sarah, c'est pas faute de recevoir la copie des courriers du neuro aux généticiens pour nous recevoir, jamais, depuis que Sarah a été diagnostiquée nous n'avons vu de généticiens, c'est pas très pro je trouve.

Concernant les recherches sur Baptiste, c'est normal, on nous a dit exactement la même chose pour Nicolas. La seule différence c'est que lorsque Sarah était hospitalisée en dialyse en 2008, ils ont fait faire un iono sanguin à Nicolas pour être sûr que tout allait bien de ce côté là, histoire d'être rassurés.

Est-ce qu'ils t'ont dit de contrôler la fonction hépatique et rénale tous les ans tout de même ? Je sais bien qu'ils n'ont pas de recul sur le gêne trouvé mais ça reste tout de même un Joubert. Je crois que je vais tenter un RV avec le Dr Burglen pour faire le point sur tout ça car la puberté précoce peut venir de là aussi et si tous les parents des enfants atteints par cette maladie pouvaient faire comme moi, les généticiens avanceraient peut-être plus vite aussi. Bref

Je suis contente pour vous et pour Sarah aussi qui progresse bien et vous laisse voir l'avenir un peu plus serainement.

au revoir

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Re: Du nouveau pour les recherches génétiques

Message  jbsheep le Sam 02 Avr 2011, 12:58

Alors en fait, elle m'a donné le nom du gène. Ce n'est pas celui qui est trouvé pour les cas de rétinites pygmentaires sévères, et/ou précoces. Mais plutôt un joubert "isolé" avec tout de même des cas de rétinites. C'est ce que j'ai compris. Vous savez comme on n'est jamais sûrs d'avoir bien compris ou de retranscrire ça correctement.
J'ai demandé s'il fallait garder une vigilence sur l'insuffisance rénale ou hépathique, ou si elle retombait à un niveau de risque égal au commun des enfants... Elle m'a répondu qu'à priori, pas de souci de ce côté là, mais que comme ils n'ont pas de recul suffisant et que c'est bien un Joubert, surveillance classique quand même.

J'ai trouvé sur internet une fiche du Dr B. qui explique la méthode utilisée pour les recherches de gènes responsable dans le syndrome. C'était un document soumis à une espèce de "commission" de médecins, si j'ai bien compris. Le gène indiqué pour ta Sarah Christel était un des premiers recherchés en cas d'insuffisance rénale précoce.

A priori, je crois qu'aucun gène ne permet d'écarter totalement les risques classiques des syndromes oculo-rénaux.

Je suis un peu moins sur mon nuage qu'hier. Le cours de la vie quotidienne est revenu... Mais quand même, je pense qu'on a tourné une page importante, y compris dans l'acceptation du handicap. On se doutait bien que c'était un Joubert, mais un doute subsistait... surtout quand pas mal de médecins disaient : "ah bon ??? Joubert ??? Mais elle va plutôt bien votre petite !!!". Non pas qu'il fallait s'excuser qu'elle aille moins mal que d'autres, mais ce n'était pas toujours facile de se faire entendre. Aujourd'hui, le diagnostique ne peut plus être remis en cause. Les choses sont claires pour tout le monde.

bisous les filles

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Re: Du nouveau pour les recherches génétiques

Message  LnaT le Sam 02 Avr 2011, 13:09


Je dirai aussi que c'est une bonne nouvelle même si ça ne change rien au quotidien comme tu le dis si bien mais comme tu le dis aussi plus de doutes.

Des bisous à vous 4

Nous avons rencontré le Dr Burglen lundi dernier, je vous raconte dès que j'ai un peu de temps
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Re: Du nouveau pour les recherches génétiques

Message  Invité le Sam 02 Avr 2011, 13:29

Bon ben c'est génial tout ça et vous avez drôlement de la chance que le gène soit trouvé! Quel pied!

On sait que sous "le syndrôme de Joubert" il ya plusieurs déclinaisons, plusieurs seuil de gravité, plusieurs atteintes différentes alors je pense qu'il faut faire confiance à ce que disent les médecins concernés. Rien n'est écrit. Nos enfants participent à la découverte du syndrome par le biais des généticiens alors il y a encore probablement moultes choses à découvrir et ce ne sera pas forcément des mauvaises nouvelles.

C'est génial qu'une partie de ton angoisse se lève Noémie et il faut que ça continue. Pour la rétinite, je pense vraiment, d'après ce que j'ai compris, que si Sarah était porteuse, les OPH auraient déjà remarqué de petits signes comme chez Mélissa. Nous, elle est porteuse mais elle ne se déclare pas et le gène n'est pas trouvé.
Pour les côtés hépatiques et rénaux, no stress non plus. Chez nous où le risque est toujours là puisque pas de gènes identifiés et bien le contrôle est une fois par an...finalement c'est rien quand on réfléchit bien et c'est plus que pour n'importe quel individu car au moins on ne passera pas à côté...

Moi je trouve toutes ces nouvelles très positives et rassurantes pour Sarah, c'est génial.

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Re: Du nouveau pour les recherches génétiques

Message  jbsheep le Ven 08 Avr 2011, 20:45

Coucou les filles, .

On vient de recevoir un courrier qui nous confirme que l'on maintient la surveillance sur les atteintes rénales et hépathiques, même si elles sont "rarissimes" dans la mutation du gène de Sarah. On a RDV en novembre. Par contre, contrairement à certaines d'entre vous (et là, je ne comprends pas trop), elle nous dit que c'est tous les 2 ans, suivant les préconisations du Dr Burglen.

Enfin, pour ce qui est de la rétinite, il nous a bien été dit que cela peut dégénérer bien plus tard et qu'il n'y a pas forcément de signes précoces. Pour rester positifs, Sarah a eu un ERG il y a moins d'un mois, et pas de souci pour l'instant. Là dessus, je ne suis pas inquiète parce que je sais qu'on est bien suivis.

Bonne soirée, et bon week-end !
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Re: Du nouveau pour les recherches génétiques

Message  sylvia72 le Mar 12 Avr 2011, 20:44

Je suis vraiment contente pour vous Noémie... Vous avez un nom de gène, vous savez mieux quoi surveiller à priori, c'est vraiment top. Et puis tu vois l'évolution super positive de ta petite puce et ça ce n'a pas de prix!!! Very Happy

Plein de bisous! bisous
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