A nous de nous présenter

On commence par le commencement.

Moi c'est Christel, 41 ans, séparée d'Antony depuis juin 2012, maman de Nicolas 14 ans et Sarah 7 ans et demi, porteuse du Syndrôme de Joubert.

Ma petite poulette a été diagnostiquée à l'âge de 4 mois et demi à Lyon à l'hôpital Debrousse. Pour nous ce fut un choc mais on s'attendait tout de même à ce genre de mauvaise nouvelle. Depuis ces 7 années qui ont passées, on a fait du chemin tous ensemble mais cela je vous l'expliquerais dans les autres posts.

A bientôt

Bonjour à vous tous,

alors je m'appelle Hélèna, je suis la maman de Tom qui aura 13 mois demain, je suis parmi vous grâce à Sylvia et son petit Raphaël

Tom a été diagnostiqué porteur du syndrome de Joubert à 5 mois, mais tous les examens ont commencé lorsqu'il avait 3 mois, ophtalmo, Irm, ...

Bienvenue à toi Helena.

Je suis la créatrice de ce forum et je remercie Sylvia pour l'aide qu'elle m'apporte et j'espère qu'à nous tous on se sentira moins seule face à cette maladie.

Je n'ai pas terminé le forum pas par oubli mais je ne veux pas mettre n'importe quoi dans la définition alors j'attends d'avoir plus de temps (à mon retour de congés et de celui de mon homme) pour m'occuper de cela en envoyant un courrier au Dr Burglen qui a fait la recherche sur l'ADN de toute notre petite famille.

Merci pour ton accueil Chrystel,

Ne t'inquiètes pas, je n'avais même pas vu que le site n'était pas fini , nous sommes entrés dans le protocole de recherche du Dr Burglen à Trousseau depuis février, enfin je crois que c'est elle, vous aussi alors ?

A très bientôt

Oui c'est le Dr BURGLEN qui gère notre dossier mais nous depuis presque deux ans maintenant. On a fait les tests en septembre 2007 et avons eu les résultats (une partie du moins) en novembre 2008. Je suis porteuse du gène responsable de l'agénésie partielle du vermis de Sarah, et le neuropédiatre qui suit Sarah à Lyon nous a dit que mon mari devait lui aussi porter ce gène pour que Sarah soit malade mais malheureusement, l'équipe de Dr BURGLEN n'a rien trouvé sur mon mari et ils font une recherche plus poussée car il se peut que le gène atteint ne le soit pas complètement ce qui fait que lors d'une recherche ADN basique, ils soient passés à côté sans doute. Donc depuis novembre on est toujours sans nouvelle pour le gène chez mon mari.

Quant à notre fils ainé, qui lui n'a pas de handicap, ils ne veulent pas faire de recherches car ils disent que pour le moment ça ne sert à rien. Ils le feront si Nicolas le désire au moment où il fondera sa propre famille.

Est-ce que ton fils a un suivi en néphrologie aussi, car nous, ils ont fait écho abdo et cardiaque quand Sarah avait 4 mois et demi mais après plus aucun suivi et malheureusement pour nous (pour Sarah plutôt) elle est porteuse du gène responsable de la néphronophtise (insuffisance rénale terminale) je ne sais pas si tu as lu son histoire ? Si tel n'est pas le cas, j'ai fait une récap dans les "différentes malformations". Je ne saurais que trop te conseiller de faire un suivi à ce niveau là, tout comme au niveau ophtalmo pour la rétinite pigmentaire.

A bientôt

Christel, je te donne l'adresse mail du Dr Burglen: lydie.burglen@trs.aphp.fr

C'est vraiment vraiment une femme exceptionnelle, tellement humaine, la première fois que je l'ai vue j'ai tellement pleuré. Elle est patiente, encourageante, si un jour tu montes sur paris elle mérite d'être rencontrée.

sarahsmum a écrit:Oui c'est le Dr BURGLEN qui gère notre dossier mais nous depuis presque deux ans maintenant. On a fait les tests en septembre 2007 et avons eu les résultats (une partie du moins) en novembre 2008. Je suis porteuse du gène responsable de l'agénésie partielle du vermis de Sarah, et le neuropédiatre qui suit Sarah à Lyon nous a dit que mon mari devait lui aussi porter ce gène pour que Sarah soit malade mais malheureusement, l'équipe de Dr BURGLEN n'a rien trouvé sur mon mari et ils font une recherche plus poussée car il se peut que le gène atteint ne le soit pas complètement ce qui fait que lors d'une recherche ADN basique, ils soient passés à côté sans doute. Donc depuis novembre on est toujours sans nouvelle pour le gène chez mon mari.

Quant à notre fils ainé, qui lui n'a pas de handicap, ils ne veulent pas faire de recherches car ils disent que pour le moment ça ne sert à rien. Ils le feront si Nicolas le désire au moment où il fondera sa propre famille.

Est-ce que ton fils a un suivi en néphrologie aussi, car nous, ils ont fait écho abdo et cardiaque quand Sarah avait 4 mois et demi mais après plus aucun suivi et malheureusement pour nous (pour Sarah plutôt) elle est porteuse du gène responsable de la néphronophtise (insuffisance rénale terminale) je ne sais pas si tu as lu son histoire ? Si tel n'est pas le cas, j'ai fait une récap dans les "différentes malformations". Je ne saurais que trop te conseiller de faire un suivi à ce niveau là, tout comme au niveau ophtalmo pour la rétinite pigmentaire.

A bientôt

Je réponds enfin à ce message, désolée

Alors nous, pour l'instant nous avons seulement fait chacun une prise de sang et Tom une analyse d'urine, signés toute la paperasse et il y a plus qu'à attendre, la neuropédiatre qui nous suivait, nous a dit que l'équipe qui s'occupait de cette recherche était très professionnelle mais après quand est ce qu'on aura des résultats je n'en sais rien, on se dit 2-3 ans pour ne pas nous focaliser là dessus, on a bien assez à faire pour Tom pour le moment

Pour ton fils je pense que c'est normal, il aura forcément un très bon suivi quand à son tour il souhaitera fonder une famille,

Oui Tom est suivi en néphrologie, les analyses d'urine avaient révélé qu'il éliminait trop d'eau par rapport au sel, rien d'important mais il faut qu'il soit suivi, on a vu la néphrologue en juin, on a pas eu les résultats, l'examen clinique était bon reste à savoir pour les analyses, on devrait la revoir tous les ans s'il n'y a rien

voili, voilou !!!

C'est bien que Tom ai un suivi néphro, j'aurais aimé qu'il sen soit ainsi pour la mienne, ça nous aurait évité de la faire souffrir autant et de passer des nuits blanches l'été dernier ne sachant pas si on allait pouvoir la ramener à la maison. Ca me fait vraiment drôle de repenser à tout cela, ça va faire un an à la fin du mois que Sarah a été admise en urgence en réa pédiatrique à Lyon, ma colère envers tous les docs qui la suivaient ne s'est pas effacée et encore plus aujourd'hui avec ce que j'ai appris par ma soeur hier soir.

Mon ex beau-frère (ma soeur et lui sont divorcés depuis plus d'un an maintenant) vient d'avoir une petite fille, Lilou, la petite est née à terme mais la maman a eu de grosses difficultés pour l'avoir et a subi beaucoup d'interventions chirurgicales sur son utérus avant d'avoir son bébé, de ce fait, son utérus est rétroversé et la petite est née cyanosée (je vous passe les détails de l'accouchement difficile) avec un liquide de la poche des eaux très foncé, la petite a avalé une grosse quantité de méconium et se retrouve donc en réa, les parents n'ont pas pu voir leur fille (mon filleul n'a donc pas encore vu sa petite soeur) et ils ne savent pas si la petite pourra respirer seule, les médecins se donnent 48 h pour se prononcer. Moi je suis en colère car là c'est encore une erreur de l'équipe obstétrique, comment se fait-il qu'on ai pas proposé d'office la césa à cette maman connaissant son passé gynéco critique. J'enrage vraiment, je suis désolée les filles, les coups de gueule c'est pas sur cette partie du forum mais j'avais besoin de faire sortir ma colère.

Mis à part cela, nous sommes allées, Sarah et moi, à Lyon hier pour le suivi néphro et tout va bien, les résultats sanguins de Sarah sont bons et elle pête le feu, son néphrologue est content de la voir en si bonne forme. Il m'a dit qu'ils avaient plein d'appels pour la greffe de Sarah mais il manque toujours un truc pour la compatibilité alors on attend toujours, ça ne devrait pas tarder selon lui (ça je ne vois pas comment il peut le savoir mais ils ont l'habitude alors on leur fait confiance)

Gros bisous à vos loulous et à vous toutes

Je ne peux pas imaginer combien vous avez souffert l'an dernier et je suis ravie que ça se stabilise pour Sarah et qu'elle vive le plus normalement avant cette greffe, qui j'espère arrivera au plus vite pour vous,

je suis assez d'accord avec toi sur les pratiques utilisées alors qu'ils ont des informations qui pourraient simplifier les choses, moi aussi ça me met hors de moi et tu as bien raison d'exprimer ta colère