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Message  vivibcn le Dim 26 Fév 2012, 16:34

http://www.springerimages.com/img/Images/Springer/PUB=Springer-Verlag-Berlin-Heidelberg/JOU=00467/VOL=2009.24/ISU=12/ART=2008_840/MediaObjects/MEDIUM_467_2008_840_Fig4_HTML.jpg

je viens de tomber sur cette page. j'ai pas le courage de tout lire, mais elle peut vous interesser.
en fait je ne me souviens plus des gènes déjà trouvés (je crois bien que j'ai des pb de mémoire en ce moment) : pour l'instant ya que nos 2 Sarah chéries dont le gène a été trouvé, non?

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Message  sylvia72 le Dim 26 Fév 2012, 18:48

Virginie, quand je clique je tombe uniquement sur l'image des gènes... Il y a un article qui va avec?

Je crois qu'il a une petite quinzaine de gènes trouvés (entre 11 et 15 je sais plus).
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Message  vivibcn le Dim 26 Fév 2012, 18:59

Ah, oui, l'article est là:
http://www.springerimages.com/Images/MedicineAndPublicHealth/1-10.1007_s00467-008-0840-z-3 (cliquer sur download article)
j'avoue que je le l'ai pas lu, mais si l'une de vous a le courage...
il me semble que ça parle surtout de nephro...

sinon, ma question n'etait pas le nb de genes trouvés en général (oui c'est une quinzaine, je crois), mais pour nos loulous d'ici: pour qui les genes ont été trouvés? que pour nos Sarahs, non?

bisous!
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Message  sylvia72 le Dim 26 Fév 2012, 19:06

Les gènes des petites Sarah ont été trouvés, mais aux dernières nouvelles ce sont les seules. Nous on avait rdv avec le Dr. Burglen mi février et rien de nouveau. Je vous raconterai en détails plus tard.
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Message  sarahsmum le Lun 27 Fév 2012, 09:37

Alors je viens de regarder à nouveau le gêne de Sarah et ça n'a rien à voir avec ceux notés sur ton article Virginie scratch J'avais demandé aux néphrologues de Sarah de pousser la recherche plus loin pour être sûr que Nicolas ne craignait rien mais ils n'ont jamais voulu le faire me prétextant que c'était lié au Syndrome et là je me pose de plus en plus de questions non pas que Nico n'aille pas bien, mais plus sur la néphronophtise de Sarah car je me demande réellement s'il n'y a pas autre chose qui se cache derrière tout ça. Je pense à cela surtout depuis que tu nous a dit que Louise avait un manque de bicarbonate de sodium et que tu la supplémentais, est-ce que ça va mieux de ce côté là Virginie ?

Bon de toute manière Sarah a tellement de suivi et de prise de sang qu'on ne va pas recommencer ça ne changera rien au fait qu'elle est plus fragile côté rénal maintenant et qu'il faut faire avec... Dans tous les cas ça nous a calmé (moi surtout) pour une grossesse future quand c'est arrivé.

bisous je file finir lessive laver les sols vaisselle

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Message  jbsheep le Lun 27 Fév 2012, 14:07

Le gène de Sarah n'y est pas mentionné non plus. Je pense qu'il s'agit là des tous premiers trouvés... Le souci à mon avis, c'est qu'il doit y avoir encore plusieurs gènes non identifiés, ce qui explique que nous ne soyons que 2 familles à être fixées de ce côté là.
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