Présentation de Haushinkaa

Bonjour,

Je m'appelle Marion et j'ai 18 ans. Je suis pas très douée pour les présentations, mais je vais quand même vous expliquer pourquoi je suis là.
Je surfais sur Internet, notamment dans l'annuaire de ForumActif, lorsque je suis tombée sur ce forum. Je ne connaissais pas du tout le syndrôme de Joubert, et j'ai tout de suite voulu en savoir plus. C'est ma raison première de ma venue ici. Ensuite il faut savoir que j'ai toujours aimé aider les gens. J'ai une amie non-voyante et des amis malentendants, j'aime aider les gens handicapés, malades, dans le besoin... Je ne prends pas ces personnes en pitié car je trouve cela dégradant, mais je fais de mon mieux si elles veulent bien de moi.
J'ai monté il y a peu de temps (un mois et demi déjà) un forum nommé Crystalline Union, spécialisé pour les personnes non-voyantes et malvoyantes, mais je ne suis pas là pour me faire de la publicité ! ^^

Voilà, que dire de plus ? Pas grand chose... À tout de suite et bonne journée.

Salut. Je m'appelle Christel et je suis l'Administratrice de ce forum. C'est très bien que tu t'invesstisse autant auprès des personnes en difficulté à ton âge, c'est tellement rare. Si je puis me permettre au nom de toutes et tous ici, je te conseille de monter une Association qui te permettrait de t'investir beaucoup plus.

Nous ne sommes pas sectaires mais il est vrai que j'ai créé ce forum pour les parents d'enfants portant cette maladie afin que nous nous sentions moins seuls face à ce diagnostique qui intervient très tôt dans la vie du bébé.

Nous te souhaitons plein de bonnes choses dans ta vie et persévère dans ce que tu fais, c'est une belle action que d'aider son prochain.

Merci

Justement c'est Crystalline Union qui me permet de faire tout cela auprès des personnes ayant une déficience visuelle.
Par contre, monter une association... Pourquoi pas, je viens juste d'avoir 18 ans, c'est peut-être un peu tôt pour me lancer. Et puis il existe déjà beaucoup d'associations, alors pourquoi ne pas m'investir dans une qui existe déjà ?

Bonne journée !

C'est bien aussi car il ne faut pas faire de doublon. Tu sais les personnes handicapées que cela soit moteur ou mental ont besoin d'une aide plus que virtuelle. Par exemple, nous manquons de structures d'accueil pour nos loulous en dehors des temps de prise en charge école ou Centre. Pour les week-end ou les vacances par exemple nous n'avons pas trop de solutions qui nous permettrait de souffler.

Le problème c'est que pour ouvrir des structures de ce type, il faut beaucoup d'énergie et d'aides financières.

Si tu as des infos à ce sujet je suis preneuse.

Tu habites dans quelle région ?

J'habite en Auvergne.

Des infos je n'en ai pas beaucoup, je sais juste que pour les personnes ayant une déficience visuelle il existe le CRDV, ils accueillent aussi d'autres personnes handicapées, mais je n'en sais pas plus, il faudrait que je demande à mon amie non-voyante.
Mais je vais me renseigner sur les associations.
D'ailleurs si je peux faire quelque chose ici... Le soucis c'est que je ne sais pas trop comment me rendre utile et comment bien m'intégrer sur ce forum, car je ne connais personne dans mon entourage qui est atteint du syndrome de Joubert.

(J'aurais voulu t'envoyer un MP mais je ne peux pas car je n'ai pas encore 7 jours d'ancienneté sur le forum. )

Pas de soucis pour le MP. Si les infos peuvent intéresser tout le monde sur ce forum, tu peux les mettre ici.

L'Auvergne, c'est cool ça. On envisage d'aller là-bas l'an prochain. Si tu as des infos sur les grands gîtes adaptés on est preneuse aussi. On se réunit tous les ans et l'an prochain nous avons choisi l'Auvergne. (pour info, on se réunit à 28 )

Mh en Auvergne... Je suis dans le Puy de Dôme, près du Cantal, il y a de très beaux sites à découvrir.
Qu'est-ce qu'un gîte adapté ?

Un gîte adapté au handicap moteur. Avec du vrai plein pied pour accéder en fauteuil mais aussi pour des enfants qui marchent et qui se fatiguent vite. Le soucis principal du Syndrome de Joubert est un problème d'équilibre lié à une anomalie sur le cervelet. La plupart de nos enfants marchent mais ils trébuchent facilement. Ma fille est en fauteuil il ne faut donc pas d'escaliers car elle est de plus en plus lourde à porter.

Voilà

D'accord. Si jamais j'entends parler de gîtes adaptés j'en fais part alors.

Bonjour Marion, et bienvenue.
Je suis Virginie, maman de Louise qui a 2 ans et demi.

Tu trouveras dans les différentes pages du forum des infos sur le Syndrome de Joubert, qui peut présenter des variations importantes d'une personne à l'autre. N’hésite pas à nous poser des questions en fonction de ce qui t'interesse.
Le lien que je peux voir avec ton forum, c'est qu'une des complications possibles du syndrome est la rétinite pigmentaire, qui abouti au bout d'un certain temps à la cécité totale. Aucun des enfants présents sur ce forums ne l'a heureusement déclarée pour l'instant.
Pour ce qui est de l'aide que tu proposes, nous l'acceptons volontiers, meme s'il nous faut réfléchir de notre côté à la forme qu'elle pourrait prendre.



virginie.

Bonjour Marion,

Petit passage vite fait pour te souhaiter la bienvenue! Moi je suis la maman du petit Raphael (et de sa grande soeur Vénétia).

A très bientôt
Sylvia

Merci Virginie et Sylvia.
Mais peut-être que la cécité totale ne peut venir qu'au bout d'un certain âge, ou est-ce vraiment un signe particulier du syndrome qui ne touche que quelques personnes ?

Marion,

Mais peut-être que la cécité totale ne peut venir qu'au bout d'un certain âge, ou est-ce vraiment un signe particulier du syndrome qui ne touche que quelques personnes ?

En fait - de ce que j'ai compris - dans le cadre d'une rétinite pigmentaire classique, en effet la cécité survient généralement. Ils connaissent le gène etc. C'est pour cela qu'ils font de la recherche en thérapie génique etc.

Mais dans le cadre du syndrome de joubert, uniquement certaines personnes sont atteintes, et pour celles qui le sont, cela reste assez flou. A ma connaissance, la rétinite peut se déclencher ou pas, et il n'y a pas d'études très précises sur cela. Je suis sur le forum américain du syndrome de joubert, et justement personne n'a d'informations là dessus. Certains enfants sont porteurs mais voient très bien. Il est possibe car à un moment leur vision baisse, et éventuellement pour aboutir à la cécilté, mais ce n'est pas aussi simple ou inéluctable.

Il ya certains enfants par contre qui naissent non voyant, comme ceux "classés" dans Senior Loken (généralement atteint de l'amaurause congénitale de Leber). Je dis "classés" car dans le sydnrome de joubert, il y a tellement de degrés d'atteinte différents qu'il existe parfois des appellations plus précises en fonction des symptomes. Bon je retranscris cela avec mes mots, et ce n'est peut-être ni complètement juste ni précis, mais c'est ce que j'ai retenu.

Sylvia

D'accord merci beaucoup Sylvia d'avoir précisé. ^^

Bienvenue à toi, Marion et bravo pour tout ce que tu fais à ton age.
Je suis Ludivine, maman de 2 enfants atteints par le syndrome et dont la petite fille est porteuse de la rétinite pigmentaire mais non déclarée.

Merci Ludivine.