Imoen50 alias Marion et son fils Téo

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Imoen50 alias Marion et son fils Téo

Message  imoen50 le Dim 23 Sep 2012, 09:45

Bonjour, je m'appel Marion j'ai 23ans, je vis a Cherbourg, et je suis l'heureuse maman d'un petit Téo né le 15 mars 2011 a 14h40, Né a terme 3,4 kilo et 49,5 cm.
En résumé, nous avons remarqué qu'il y avait quelque chose qui n'allait pas. Nous avons été a caen pour faire des examens, ça c'est très mal passé. Tout les examens ont été mal fait... La neurologue n'a pâs fait correctement son travail et a été très désagréable. (a son dernier rendez-vous où nous sommes aller, elle a vu téo 5 mins n'a meme pas regarder les examens qui ont été fait l'a ausculté 5 min et nous a dit "il est aveugle, on se revoit dans un an, au revoir) ... Evil or Very Mad

Donc après tout ça nous avons décidé de la faire suivre a trousseau et ça se passe très bien , le neurologue que nous avons est très professionnel. nous ne sommes pas encore sur a 100% que se soit soit le syndrome de joubert mais le neurologue pense au vu des irm que c'est ça. Nous partons samedi a paris pour le rendez vous avec la généticienne et nous revoyons le neurologue au mois de février.

Donc Téo a 18mois, il se retourne dos:ventre ventre:dos, rampe, s'assoit seul, et dans son parc essaye de se mettre a genoux a l'aide des barreaux. il dis tatatata mamamama nananana papapa. Fait ses nuits depuis ses 2 mois. est diversifié, et trop gourmand! il fait du trotteur et ça l'éclate. Il a aussi un siege coque et va avoir un fleche. et il a aussi une ordonnance pour un lit médicalisé.

Il fait un séance de kiné par semaine et une de psycomot'. et il va 3 demi journée a la crèche.

Je n'ai pas encore lu les sujets du forum! mais je vais m'y mettre!

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Re: Imoen50 alias Marion et son fils Téo

Message  LnaT le Dim 23 Sep 2012, 12:47

Bienvenue Marion à toi et ton petit Téo qui se débrouille déjà super bien !

Je suis la maman de Tom qui a 4 ans et qui a le syndrome de Joubert

J'imagine que ta rencontre à Trousseau est avec le Dr Burglen, nous sommes plusieurs à l'avoir rencontré et plusieurs de nos petits loups sont suivis là bas.

Téo à t'il un suivi ophtalmo sur Caen car il y en a une au top, elle suivait Tom au tout début et est partie sur Caen, c'est le Dr Derrieux

Encore une fois sois la bienvenue ici, tu as un peu de lecture !!! À très bientôt

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Re: Imoen50 alias Marion et son fils Téo

Message  sarahsmum le Dim 23 Sep 2012, 15:00

Bonjour Marion et Bienvenue sur mon Forum.

Je m'appelle Christel et je suis la maman de Sarah atteinte également du Syndrome de Joubert. Jusqu'à présent nous n'avons jamais eu de suivi sur Trousseau car nous habitons trop loin mais on devrait voir un généticien sur Lyon dans un délai que je l'espère le plus bref.

Tout comme Héléna, je trouve que ton petit Théo se débrouille super bien, ma puce était loin de tout cela au même âge.

J'espère que tu trouveras tout le soutien et les infos dont tu as besoin ici, on t'accueille toutes les bras ouverts.

Au plaisir de te lire sur une autre partie du Forum.

A bientôt

au revoir

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Re: Imoen50 alias Marion et son fils Téo

Message  vivibcn le Dim 23 Sep 2012, 15:04

Bonjour Marion,
Un passage éclair pour vous souhaiter la bienvenue, à toi et Teo!
Je trouve aussi que ce petit Teo se débrouille très bien, et je suis sûre qu'il va vous épater!
Le clan de l'Ouest s'aggrandit!

À très vite,
Virginie.

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Message  imoen50 le Dim 23 Sep 2012, 16:28

merci pour votre acceuil!
A trousseau il est suivit par le docteur Isapof, un "nouveau", mais qui fait super bien son travail a chaque examen on a le droit a un compte rendu complet de chaque examen et il nous a fait un compte rendu de tout ce qu'a eu Téo depuis sa naissance. I love you
Nous avons vu Mme Derrieux mais pour des raison pratique pour nous elle nous a conseiller une des ses consoeurs a trousseau.
Je vais me renseigner dans les centres équestre autour de chez moi pour voir pour faire de l'equithérapie, J'aime beaucoup les chevaux et en faire quand j'étais "pré-ado" m'a beaucoup aidé.
A une braderie nous avons acheté un petit vélo avec un dossier assez haut et une ceinture et une poignet pour le pousser. Il adore et se tiens bien droit dessus. Nous essayons de le faire sortir tout les jours, minimum 30 mins. ça lui fait du bien je trouve après il dort mieux.
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Message  jbsheep le Dim 23 Sep 2012, 16:56

Bonjour Marion et bienvenue !

Je suis Noémie, la maman d'une autre petite Sarah qui a 4 ans et un syndrome de Joubert. Son grand frère, Baptiste a 7 ans et est en pleine santé.
Nous avons la chance d'avoir de très bons suivis sur Nantes, et Sarah est surprenante dans son évolution. A l'âge de Téo, elle n'en faisait pas tant que lui. Je trouve qu'il se débrouille bien, et c'est très encourageant pour lui.
Au niveau de sa vision, il en est où ? Les choses se sont arrangées ? Nous avons aussi pensé que Sarah était aveugle. Vers 6 mois, elle a enfin commencé à réagir à la lumière. Puis, progressivement, elle a commencé à regarder les choses, et a suivre un petit peu du regard. Aujourd'hui, son apraxie occulomotrice ne se voit pas pour les gens qui ne s'y connaissent pas ou qui ne savent pas son problème (sauf en cas de fièvre ou de grande fatigue).

Au plaisir de te relire bientôt ! ciao
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Re: Imoen50 alias Marion et son fils Téo

Message  imoen50 le Dim 23 Sep 2012, 19:55

Au niveau de la vue, Téo est myope a -5 et -7 il a des lunette qu'il garde trés bien qu'il remet quand elle bouge quand il joue!
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Re: Imoen50 alias Marion et son fils Téo

Message  Invité le Lun 24 Sep 2012, 09:00

Bienvenue Marion et Théo!!! Euh...Téo ou Théo??
Bon je passe en coup de vent lire les posts et ne peux résister à te souhaiter la bienvenue mais suis grave débordée!!! Lol!!! Alors je ne peux m'éterniser...Mais le coeur y est et j'espère que ce forum t'apportera autant qu'à ns toutes...
Moi, c'est Ludivine et mes deux premiers ont le syndrôme de Joubert...
Bonne lecture et si tu as des questions n'hésite pas!!
Plein de bisous à vs 2!!!

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Re: Imoen50 alias Marion et son fils Téo

Message  Nolwenn35 le Lun 24 Sep 2012, 09:30

Bonjour Marion, et bienvenue sur le forum !

Je suis Nolwenn, maman d'Erwan, Enora et Chloé.
Erwan, mon ainé de quasiment 7 ans, a un syndrome cerrebelleux (assez léger au final), d'origine indéterminée. On continue de chercher .... on ne désespère pas de savoir un jour.
Il a des difficultés d'équilibre aujourd'hui, après avoir tout fait très tard (tenue assise / marche ...), des pb de vision (appraxie occulo motrice) qui se rééduquent assez bien chez l'orthoptiste, et des difficultés dans ce qui est motricité fine, pour la manipulation de certains objets, l'habillage ...
Mais somme toute, il se débrouille pas si mal, et il est en CE1 à l'école, avec une AVS à mi-temps.

Je trouve aussi que ton loulou se débrouille bien pour son âge :-)
Tu vas voir qu'il va continuer de t'étonner, et se débrouiller comme un chef !

J'espère que tu vas te plaire sur ce forum, pas toujours "hyper animé" faute de temps, mais on est toujours au rendez-vous quand l'une d'entre nous a besoin

A très bientôt

Nolwenn


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Re: Imoen50 alias Marion et son fils Téo

Message  imoen50 le Lun 24 Sep 2012, 13:28

merci de votre acceuil, et oui c'est bien Téo sans H.

Sinon j'aurais une question (en fait j'en ai plein mais elles ne viennent pas sur le coup lol)
Après le découverte du syndrome, comment avait vu fait pour BB2 celle qui en ont. Moi on m'a parler de FIV, ou alors si il y a grossesse spontané, des test in-utero et si résultat positif IMG. JE ne sais pas comment prendre tout ça. et J4ai très envi d'avoir BB2. Mais pas avant que Téo marche.
Vers quel age ont marché vos bout de chou?
Comment choisir une école?
Combien coûte une AVS? c'est pris en charge? C'est dès la maternelle?
A quel age ont-il été propre?
Comment évoluent-il socialement?
Comment vos familles (parents, beau parent ... ) ont-ils pris la nouvelle?
(en fait les question fusent lol)
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Re: Imoen50 alias Marion et son fils Téo

Message  sarahsmum le Lun 24 Sep 2012, 18:27

Vers quel age ont marché vos bout de chou?

Alors là il n'y a aucune règle, chaque enfant est différent et selon le gêne responsable, un enfant atteint du Syndrome peut marcher avant 2 ans, plus tard ou ne jamais marcher sans aide voir ne jamais marcher, il faut les aider au maximum pour leur faire travailler leur équilibre car ça reste le point faible du Syndrome.

Comment choisir une école?

Là encore tu peux le mettre dans l'école de ton secteur, tu prends un RV avec le(la) Directeur(trice) de l'école pour en parler mais au vue de la loi 2005, ils ne peuvent pas le refuser.

Combien coûte une AVS? c'est pris en charge? C'est dès la maternelle?

L'AVS ne te coûte absolument rien, elle est rémunérée par l'Education Nationale et c'est en fonction du taux de handicap de l'enfant mais surtout du nombre d'AVS disponibles dans ton Département, bon là ça devient complexe, il faut s'y prendre au moins 6 mois voire plus pour faire la demande en passant par la MDPH de ton Département.

A quel age ont-il été propre?

Comme la marche c'est une question de maturité des sphincters mais aussi de la volonté de l'enfant à vouloir et de sa compréhension donc pas de règle ni d'âge.

Comment évoluent-il socialement?

Le mieux pour le social est de les mettre le plus tôt possible en collectivité mais dans l'ensemble nos enfants évoluent tous normalement socialement et pour les avoir tous vu, je pense que tout le monde ici ne pourra dire le contraire.

Comment vos familles (parents, beau parent ... ) ont-ils pris la nouvelle?
(en fait les question fusent lol)


Là pour ma part, ce fut d'abord le déni du handicap puis après ils subissent et suivent le mouvement mais comme ils sont tous loin, c'est hyper dur pour eux. Sarah a le Syndrome dans une de ces formes les plus graves puisqu'elle a l'atteinte rénale. Elle a été dialysée de 2008 à 2009 et greffée en Décembre 2009, on galère depuis 2008 en gros. Il ne faut absolument pas que la famille mette son grain de sel dès lors qu'ils n'y connaissent rien et surtout pour les conseils, après il faut tout leur expliquer aussi car ils sont comme nous, au départ ils sont vulnérables et anéantie et eux n'ont absolument aucun suivi psychologique.

J'espère avoir pu t'aider un peu mais je suis sûr que les copines auront matière à développer aussi.

bisous

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Re: Imoen50 alias Marion et son fils Téo

Message  jbsheep le Lun 24 Sep 2012, 19:05

Christel a très bien résumé tout ça : sur l'évolution de nos loulous, c'est du cas par cas. Les différentes prises en charges du style kiné, orthoptiste, psychomot... aident beaucoup à progresser.

Sarah s'est tenue assise très tard (pas loin d'un an), et a marché a un petit peu plus de 3 ans.

Pour l'école, il faut peut-être aller voir plusieurs endroits pour te rendre compte du climat et de la bonne volonté à intégrer les enfants différents. Il faut de la persévérance, de l'insistance, et ne surtout jamais baisser les bras. Dans un premier temps, tu fais la demande à la MDPH qui accorde un nombre d'heures. Mais là, même après reconnaissance du droit, tout n'est pas gagné puisque l'inspection d'académie doit recruter quelqu'un. En petite section, Sarah a eu droit à 12 heures d'AVS pour faire toutes les matinées), mais la veille de la rentrée, il n'y avait toujours personne à l'école pour elle. Il a fallu se battre un peu, et finalement, tout a fini par se mettre en place assez vite. Aujourd'hui, elle est en moyenne section et tout roule.
Avant l'école, sa nounou l'emmenait à la garderie une matinée par semaine.

Socialement, nos loulous n'ont pas trop de soucis à se faire. Ce sont des battants, des charmeurs et des malins ! Ils savent ce qu'ils veulent et se faire comprendre !

Pour l'entourage, chez nous, ça a été très variable : de ceux qui ont compris tout de suite ce qui se passait en étant présents pour nous mais pas trop non plus, à ceux qui ont nié le problème (encore parfois aujourd'hui). Pas facile pour eux, c'est le choc aussi. Mais surtout, je crois qu'il faut accepter qu'ils ne peuvent pas nous comprendre vraiment et se mettre à notre place. Il faut le vivre pour le comprendre totalement. C'est comme pour tout. Mais c'est dur quand ça concerne son enfant. Les paroles parfois, sans être méchantes, peuvent blesser. Il faut se blinder.


Bonne soirée, je file me détendre devant la TV !
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Re: Imoen50 alias Marion et son fils Téo

Message  sylvia72 le Mar 25 Sep 2012, 12:09

Coucou Marion,

Bienvenue à toi! Et à ton petit Téo!!! flower

Moi je suis la maman de deux loustiques dont une petit 2ème de 4 ans qui a le syndrome.

Je ne fais que répéter: Téo se débrouille super bien pour son âge!!! Et il va encore t'épater tant de fois... Wink

Tu verras, la généticienne à trousseau est incroyable, très humaine, patiente, enfin bref une perle.

Elle répondra à toutes tes questions concernant un bébé N°2. Mais concernant les FIV encore faut-il avoir trouver le gène responsable du syndrome, ce qui n'est pas le cas de tout le monde. La généticienne t'expliquera tout cela.

Je te dis à très bientôt
Sylvia

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Re: Imoen50 alias Marion et son fils Téo

Message  Invité le Jeu 27 Sep 2012, 07:47

Vite, j'ai un peu de temps alors j'en profite...
Coucou Marion, Chrystel a tout très bien résumé alors je ne vais pas t'apporter beaucoup plus!!
Je reprends tes questions :

Après le découverte du syndrome, comment avait vu fait pour BB2 celle qui en ont.

Alors chez nous, Maïky, mon aîné de 12 ans a le Syndrome. J'ai eu sa petite soeur quand Maïky avait 5ans1/2 et aucun diagnostic de posé. A 6 mois, Mélissa a déclaré le Syndrome et le diagnostic a été posé dans la foulé et confimé pour son grand frère. Mon désir d'autres enfants était trop fort et psychologiquement on avait besoin d'un bébé en bonne santé donc on a attendu que le gène soit trouvé...seulement au jour d'aujourd'hui, il n'est toujours pas trouvé. La généticienne qui est une femme formidable connaissait mon souhait le plus cher et donc m'a annoncé en 2010 qu'on pouvait tenter une grossesse et voir par IRM foetale si le foetus était atteint ou pas. On s'est donc lancé avec la ferme décision d'interrompre la grossesse si bb3 était malade. On a attendu que Mélissa marche et hop!
L'IRM foetale ne se fait qu'à 7mois1/2 de grossesse alors jusque là, j'ai vécu dans l'angoisse et ai essayé de m'attacher le moins du monde possible à ce bb que je sentais en moi, j'ai volontairement écarté mon mari de cette grossesse le plus possible et ai bien tenu mes enfants au courant de l'éventualité de ne pas garder ce bb. Ca a été très dur et bien des fois je me suis sentie seule au monde. Il faut que ton couple soit ultra solide car c'est une grande épreuve. Puis physiquement être enceinte et faire comme si on ne l'était pas...rude. Puis un suivi médical extrême avec des échos d'1h30 toutes les 2 semaines alors dur de ne pas s'attacher à ce bébé!!!
Mais voilà, ce que je peux te dire c'est que ça vallait le coup puisqu'on a eu la chance d'avoir Maeline en parfaite santé, que c'est un bb bonheur et que ça nous a réconcilé, mon mari et moi avec cette putain de roue du destin!!
Maintenant si elle avait été malade et que l'on avait interrompu la grossesse à7mois1/2...pas sûre qu'on s'en serait relevé indemne!!!
C'est un défit!!!

Moi on m'a parler de FIV, ou alors si il y a grossesse spontané, des test in-utero et si résultat positif IMG. JE ne sais pas comment prendre tout ça. et J4ai très envi d'avoir BB2. Mais pas avant que Téo marche.

Pour tout cela, il faut connaitre le gène responsable chez vous!

Vers quel age ont marché vos bout de chou?

Maïky a fait son premier 4pattes à 4ans après avoir regardé Mowgli dans le livre de la jungle!!! Sinon il se déplaçait sur les fesse depuis l'age de 2ans. Il a marché à 5ans 1/2...pareil il s'est lâché parce qu'il jouait avec des pistolets dans chaque mains et ne pouvait se tenir au mur... avant cela il marchait avec un petit déambulateur depuis 1an et pouvait tenir debout contre un mur ou marcher avec les mains depuis l'age de 3ans mais péniblement et parce qu'on le sollicitait beaucoup!!!
Mélissa n'a jamais fait de 4 pattes mais pareil, se déplacait sur les fesses. Elle a marché avec les mains vers 1an, déambulateur 2ans1/2 et s'est lâché à 4ans1/2 parce qu'elle voulait danser comme Mickael Jackson, donc devant un dvd!!!

Comment choisir une école?

Pour l'école comme t'a dit Noémie, le plus important c'est la motivation des enseignants et leur réaction face au handicap. Pour le reste ils n'ont pas le choix, ils doivent accepter ton titi donc à toi de bien sonder les instits et le ou la directrice.

Combien coûte une AVS? c'est pris en charge? C'est dès la maternelle?

Tout est pris en charge par la MDPH. Oui c'est dès la maternelle.

A quel age ont-il été propre?

Alors Maïky a 7ans avec encore de nombreux accidents (surtout kk)pour la journée et la nuit, à 10ans et encore parfois ça peu lui arriver quand il est très fatigué.
A cause du syndrome, ils sont hyperlaxes, c'est à dire trop souple de partout et du coup cette souplesse se retrouve au niveau des sphincters donc si ils ne sont pas attentifs et/ou concentrés les accidents arrivent car les sphincters sont trop décontractés...alors la nuit quand ils ont un sommeil profond...
Mélissa a été propre a 5ans avec des accidents qui continues encore parfois, c'est de plus en plus rare tout de même... La nuit, elle commence tout juste a parfois avoir la couche propre le matin mais là, que l'école a repris et qu'elle est très fatiguée, c'est plus trop d'actualité!!!

Comment évoluent-il socialement?

Parfait. Les miens sont très au fait de leur maladie et pas question de les victimiser ou de nous appitoyer sur leur sort. On va toujours vers l'avant, on positive et on se dit que dans notre malheur on a beaucoup de chance. Puis je leur fait regarder les emissions du style "c'est quoi l'amour" pour constater qu'il y a toujours pire ailleurs! Du coup, ils le vivent très bien (enfin du mieux qu'ils peuvent, hein!) et ça se répercute sur les autres. Mais la règle d'or c'est que les ignorant, petits ou grands, sont méchant alors mieux vaut prendre les devant et expliquer aux gens...
Ca facilite la vie des enfants mais pas celle des parents car tout ça c'est difficile à mettre en place et accepter et ça n'empêche pas les larmes et le coeur qui saigne des mamans!

Comment vos familles (parents, beau parent ... ) ont-ils pris la nouvelle?

Euh! chez nous ce fut très divers et relativement négatif et méchant pour le 1er, du coup nous avons tout plaqué et quitté pour aller vivre a plus de 400km loin de tous. Nous n'avons pas coupé les ponts mais la distance aide beaucoup dans notre cas. Cela dit pour une partie, à l'arrivée de la 2ème, ça n'a pas été mieux...mais on était loin donc c'était plus facile pour nous!

Voilà! Plein de bisous et ma régle d'or : "tout vient à point à qui s'est attendre" la patience est ta principale amie face à ce genre de maladie!!! Enfin, c'est mon avis et ma devise puis le sourire de nos enfants n'a pas de prix!!!

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Re: Imoen50 alias Marion et son fils Téo

Message  imoen50 le Ven 05 Oct 2012, 11:59

Merci a toute pour vos réponses. J'ai eu quelques problèmes de connections mais tout est rentré dans l'ordre. Nous revenons de Paris, on nous a fait les prises de sang. Téo a été très courageux, plus qu'a attendre!
On en a profité pour aller se promener, a Disney village, ikea, toy r us,
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Re: Imoen50 alias Marion et son fils Téo

Message  sarahsmum le Ven 05 Oct 2012, 15:10

hello

Contente que tu ai réussi à te reconnecter.

Y a plus qu'à attendre les résultats maintenant. Patience est le maître mot dans ces moments là. Vous avez rencontré le Dr Burglen ?

A bientôt

au revoir

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Message  aidaz le Ven 12 Oct 2012, 17:06

coucou marion j'arrive apres tout le monde Very Happy je te souhaite la bienvenue a toi et a ton petit téo qui a l'age de mon fils , mon zizou n'a pas le syndrome de joubert mais on a longtemps cru que c'était cela apres plusieure éxamens il s'est averer que c'est une hypoplasie ponctocerebelleuse sans plus de precision , mais syndrome de joubert ou pas ici j'ai été bien acceuillie reconfortée je peu te dire que tu es ( desolée je me permet de tutoyer ) parmi des mamans qui te comprennent et meme si moi aussi je suis nouvelle j'esseyerai de te repondre du mieu que je peux les filles ont bien plus d'éxpérience que moi voili voilou bienvenu a toi bisous a toi et a téo
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