A propos du Syndrôme de Joubert et des Syndromes Cerebello-Oculo-Rénaux associés
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Help! Asymétrie cérébelleuse détectée grossesse de 7 mois

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Help! Asymétrie cérébelleuse détectée grossesse de 7 mois Empty Help! Asymétrie cérébelleuse détectée grossesse de 7 mois

Message  Invité Jeu 04 Oct 2012, 21:10

Bonsoir,

Je suis un jeune papa un peu perdu qui viens de découvrir votre forum et souhaite vous faire part de notre cas, avec l'espoir que quelqu'un puisse nous aiguiller, informer, aider ?
Ma femme rentre dans son huitième mois de grossesse, nous avons vu notre échographiste lundi pour la troisième et dernière echo
Jusque là tout allez pour le mieux...

Nous sommes déjà les heureux parents d'un petit Martin de 2 ans et demi qui se porte bien

Lors de cette échographie le médecin a diagnostiqué une asymétrie des cervelets chez notre foetus. Nous sommes allé consulter sur les conseils de ce dernier un spécialiste sur Marseille équipé du dernier matériel, qui a diagnostiqué la même chose "asymétrie cérébelleuse à vermis apparemment normal isolé"

Ce spécialiste nous a indiqué qu'il voyait cela pour la première fois en 15 ans d'exercice...
Notre bébé ne présente aucune autre malformation. Les cervelets ne présente aucune trace de destruction ni aucune anomalie selon le médecin.
Bref il nous dit ne pas savoir se prononcer, que cela peut être anodin car la nature parfois fait des bizarreries comme cela peut être le début des ennuis.
Il nous a conseillé un IRM que nous passerons la semaine prochaine à la Timone / Marseille puis un docteur (neuro pédiatre ??) donnera son verdict.

Nous sommes complétement paumés et ne trouvons aucune infos à ce sujet. Comme vous l'aurez compris nous sommes face à l'urgence puisque dans la 32 eme semaine de grossesse... !
Quelqu'un parmi vous a t'il été confronté à un tel cas ?? ou a t'il a t'elle entendu parlé d'un tel cas ??
A quoi sommes nous confrontés, qu'est ce qui attend notre enfant? quel type de médecin devons nous consulter ??

Nous avons été trés sensibles à vos expériences lues sur ce forum
Alors voila si l'un ou l'une d'entre vous pouvez nous répondre nous lui en serions très reconnaissant

Par avance mille merci

Olivier

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Message  Mavahé Ven 05 Oct 2012, 01:00

Olivier,
je suis vanessa, maman de Mahé qui a deux mois et demi. Notre fils a été diagnostiqué maladie de joubert il y a presque un mois. Nous sommes encore sous le coup de l' annonce.
Nous avons nous aussi rencontrés nos premiers problèmes lors de l' écho du troisième trimestre. J'imagine à quel point vous devez cogiter ton épouse et toi. Je ne suis malheureusement ni médecin,ni devin, et ne sais donc pas quel est l' avenir de votre bébé,toutefois je suis persuadée que chaque épreuve qui nous est adressée n'est pas due au hasard.
J'espère que vous aurez réponse à vos questions lors de l'irm.
Tenez nous au courant des résultats.
Je vous souhaite beaucoup de courage.
Vanessa.


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Message  Nolwenn35 Ven 05 Oct 2012, 08:23

Bonjour Olivier,

Il faut essayer de rester zen .... en attendant l'IRM, qui est pour le moment la seule chose à faire en anté-natal.
Mon fils ainé qui a aujourd'hui 7 ans a un syndrôme cerebelleux, sans aucune trace visible à l'IRM. Son IRM est normale.
Pour ma petite dernière, qui a aujourd'hui 8 mois, nous avons eu une frayeur en fin de grossesse, un peu comme vous, vers la 3è échographie. L'échographe a détecté des ventricules latéraux (du cerveau) asymétriques, et trop dilaté d'un côté. Du coup, j'ai eu une autre écho 2 semaines plus tard pour voir si ça évoluait. ça avait très légèrement augmenté. Du coup, même si c'était isolé comme anomalie cérébrale, on m'a fait une IRM pour voir le cerveau de ma puce en détail.
C'était notamment pour ne pas me laisser inquiète, à cause des antécédents de son frère ainé.
L'IRM est en général faite par un médecin spécialiste du cerveau en anté-natal.
Et dans notre cas, ce radiologue a pu nous dire que finalement les ventricules n'étaient pas si dilatés que ça (juste en haut des limites normales), et que c'était isolé, et que tout le reste de la structure du cerveau était normale, ce qui était plutot rassurant.

J'ai pas mal pleuré en attendant l'IRM ... et puis juste avant d'y aller, j'avais réussi à retrouver une sérénité, surtout liée à la très bonne évolution de mon ainé qui a un syndrome cerebelleux.
J'ai fini par me dire que finalement ... même si ma puce avait la même chose, ben je l'aimerais pareil, et que je me bougerais autant pour la faire évoluer le plus possible et la rendre heureuse.
J'aurais été incapable d'une IMG à 31/32 SA, ça c'est sûr, quasiment quoi que j'apprenne.

C'est probablement facile à dire quand on n'est pas dans la même situation, mais attendez l'IRM, et essayer de "rester calme" en attendant. Et surtout à l'IRM, posez bien toutes les questions que vous aurez envie de poser au radiologue qui fera l'interprétation. N'hésitez pas, et ne le lachez pas sans avoir des réponses, ou du moins des interlocuteurs pour la suite, si on vous confirme les anomalies relevées à l'écho.
On ne doit pas vous "lacher" sans interlocuteur, c'est très important.
Je sais que l'attente de l'IRM n'est pas facile, j'ai vécu ça il y a quelques mois .... et ce ne sont en effet pas de très bon souvenirs.
Chez nous on a eu la chance que ça se finisse bien. Et la puce a eu une échographie transfontannellaire de controle un mois après la naissance, pour vérifier la dilatation des ventricules cérébraux, et tout était bien.

J'espère que vous aurez des réponses à l'IRM et que le radiologue saura vous éclairer.
Et surtout, faites confiance à VOTRE bébé
Reviens nous donner des nouvelles !

Bon courage à vous deux.

Nolwenn

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Message  sarahsmum Ven 05 Oct 2012, 09:48

Bonjour Olivier,

Je m'appelle Christel et suis la fondatrice de ce forum. Ma petite deuxième, Sarah est atteinte du Syndrome de Joubert diagnostiqué 4 mois et demi après sa naissance. L'annonce à été très brutale même si nous savions que quelque chose n'allait pas chez notre bébé.

Les filles t'ont tout dit je pense, Nolwenn notamment car elle a été confrontée à la même angoisse. Pour connaître sa petite puce, je peux te dire que l'IRM est le seul examen capable de détecter toutes les anomalies et malgré ce soucis, la petite puce de Nolwenn évolue normalement et est un Amour.

Ayez confiance et essayez de ne pas aller trop à la pêche aux infos sur le net car on lit tout et n'importe quoi. En revanche, n'hésite pas à revenir nous donner des nouvelles de cet IRM.

En attendant je vous souhaite beaucoup de courage dans cette épreuves et sachez que nous sommes là pour vous soutenir.

À bientôt

au revoir

sarahsmum

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Message  Invité Ven 05 Oct 2012, 18:10

Mavahé, Nolwenn et Christel, ma femme et moi vous remercions pour vos réponses qui nous apporte un peu de lumière dans ce tunnel si sombre...
Merci d'avoir pris du temps pour nous! c'est récomfortant

Nous nous demandons maintenant si notre petit garçon Martin agé de 2 ans et demi (et qui se porte et évolue trés bien) n'aurait pas sans que cela ait été diagnostiqué ce même soucis ??? Est ce que cela touche tous les enfants d'une même famille, ou alors est ce que c'est le pur fruit du hasard ??
Doit on demandé un IRM aussi pour notre petit gars ?

Si d'autres personnes sur ce forum ont vécu la même expérience que nous merci de nous apporter votre témoignage

Nous avons 5 jours à attendre pour l'IRM et le lendemain nous pourrons voir un neuro pédiatre l'attente et l'angoisse continue donc

Nous vous remercions encore et vous souhaitons une bonne soirée

Olivier et Clementine

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Message  jbsheep Ven 05 Oct 2012, 18:24

Bonsoir Olivier,

Juste un petit mot en passant ce soir... Pour notre part, nous n'avons rien su avant la naissance de Sarah. Aux échos tout était OK. Par contre, avec le recul, il y avait un indice... Notre minette était plus que calme. Je la sentais bouger, mais très très peu, par rapport à mon aîné. Aux échos et aux monitoring, on me disait : elle dort bien cette petite... elle est drôlement calme ! Ben oui... Crying or Very sad et je n'ai pas eu la présence d'esprit de dire que c'était tout le temps comme ça. Je n'ai rien vu venir, je n'ai rien soupçonné... pourtant c'était ma 2ème grossesse. Ce n'est que dans les jours qui ont suivi la naissance qu'on a repéré des problèmes.

Pas facile ce que vous traversez, d'autant que je crains que vous ne puissiez pas avoir toutes les réponses à vos questions. Une IRM vous donnera peut-être des infos. C'est le radiologue spécialisé et le neuro pédiatre qui vous expliqueront tout ça...
Mais même s'ils détectent des anomalies, les médecins ne sauront pas forcément vous dire l'évolution prévisible. Nous, alors que la puce avait presque un an, ils nous ont dit : on ne peut pas du tout vous dire comment les choses vont évoluer. C'est très variable.

Ah si... quand même pour la petite histoire, je connais quelqu'un qui a appris à l'écho que son fils avait un problème au niveau du corps calleux (un kyste je crois). Les médecins étaient incapables de donner une tendance. Au final, son petit bonhomme a peut-être un petit peu de retard sur les autres enfants (sur certaines choses, pas sur tout)... mais il évolue vraiment bien.

Je vous souhaite beaucoup de courage, en espérant que vous en saurez vite davantage. A bientôt, pour des nouvelles.

au revoir





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Message  Invité Ven 05 Oct 2012, 19:34

Merci pour ta réponse jbsheep

Tu confirmes malheureusement ma plus grande crainte, à savoir un diagnostic qui nous laisse sans savoir du type "nous ne pouvons nous prononcer, cela peut évoluer de manières trés différentes, il faut laisser passer les années, et nous verrons..."

C'est dur

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Message  jbsheep Ven 05 Oct 2012, 21:49

Oups... je vois que j'ai oublié de me présenter. Je m'appelle Noémie. Ma petite puce qui a le syndrome a 4 ans, et son grand frère 7 ans. Il va très bien.
C'est vrai que c'est une question qu'on a tous pu se poser, pour nos aînés... Est-il possible qu'il ait la maladie, en "version allégée" si bien qu'elle soit passée inaperçue ? Aujourd'hui, pour notre part, je suis sure que non. Pour Sarah, nous avons la chance d'avoir trouvé le gène responsable de la maladie. Les recherches ont mis un environ 2 ans (ou un peu moins, je ne sais plus trop...). Nous avons ensuite été testé et nous sommes porteurs du gène tous les 2, mon mari et moi ( pas de bol... Evil or Very Mad ) On a alors demandé s'il était possible de faire les recherches sur notre fils. Cela nous a été refusé, au motif que ce serait à lui plus tard, de prendre la décision. Il peut très bien vivre sans savoir étant donné qu'il est presque impossible que sa future épouse soit également porteuse (nous, cet argument ne nous parle pas trop, puisqu'on a "gagné" à cette maudite loterie). Bref, voilà, le syndrome de joubert est une maladie génétique et nous avons une chance sur 4 que nos enfants soient atteints.
Mais, ça... c'est bien dans le cas de la maladie génétique, et ce ne sera pas forcément votre cas.

Quoi qu'il en soit, il faut garder espoir et rien n'est joué d'avance. Vous avez sans doute lu ici tous nos tracas, mais aussi toutes nos petites victoires. On s'accroche à tout ce qui est positif, et on surmonte, tous autant qu'on est. Vous aussi, c'est sûr, vous y arriverez. Je croise les doigts pour que ce ne soit finalement qu'une frayeur.

A bientôt.

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Message  vivibcn Ven 05 Oct 2012, 22:29

Bonsoir Olivier,
Je suis la maman de Louise, bientôt 3 ans et atteinte du syndrome de Joubert.
Juste un passage éclair, je tombe de fatigue...
Plein de courage à vous 2 pour ces moments que je n'ai pas vecus pendant la grossesse mais dont je connais la violence.
Je vous envoie plein d'énergies positives, à défaut de réponses à toutes ces questions...
Donne nous des nouvelles de l'irm dès que vous en savez plus...

Et comme le dis Nolwenn, faites confiance à ce petit bout de choux!

Virginie.
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Message  Nolwenn35 Sam 06 Oct 2012, 12:53

Bonjour Olivier,

Je viens de voir ce que tu dis :
"Tu confirmes malheureusement ma plus grande crainte, à savoir un diagnostic qui nous laisse sans savoir du type "nous ne pouvons nous prononcer, cela peut évoluer de manières trés différentes, il faut laisser passer les années, et nous verrons..."
=> Je pense que c'est assez fréquemment ce qu'on peut entendre, malheureusement ... ou Heureusement, en fait.
Car ça veut dire qu'un diagnostic n'est souvent pas un pronostic. Et que les enfants nous étonnent chaque jour, et évoluent souvent beaucoup plus que les médecins ne l'auraient pensé initialement.

Et quand on n'a pas de diagnostic, comme nous pour mon grand de 7 ans, Erwan ... c'est ce qu'on entend depuis le début. Le neuropédiatre nous avait dit qu'on ne savait pas pourquoi, mais qu'à 18 mois, il avait 9 mois de retard en développement moteur, et quelques mois également de retard au niveau éveil. Et il a ajouté, que chez les enfants, seule l'évolution en grandissant peut nous dire si ça va être favorable ou moins ...
C'est très très dur à entendre ... mais au final, ça motive à "se bouger" pour son enfant, pour justement le faire évoluer le plus possible. Et ils sont tellement pleins de joie de vivre, nos loulous, que c'est hyper motivant, et qu'on en oublie notre fatigue ;-)

Pour ton grand de 2 ans et demi, je dirais de ne surtout pas se poser de question, puisque tout va bien pour lui. Attendez déjà d'en savoir plus dans les jours qui viennent. Le radiologue devrait déjà avoir des réponses à vous apporter, car ce sont des spécialistes qui pratiquent ces examens. (pour nous la maternité avait fait venir une radiologue spécialisée en neurologie foetale). Et ensuite, selon ce que ça a donné, alors le neuropédiatre pourra probablement vous apporter d'autres réponses.

Passez un bon week-end, et essayez de vous détendre en famille.
Je pense bien à vous et j'espère que votre bébé saura vous rassurer.

Nolwenn

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Message  Invité Sam 06 Oct 2012, 15:09

Merci pour vos réponse Virginie et Noemie

Merci à toi aussi Nolwen

Vos témoignages nous eclairent et nous touchent!

Pensez vous au vue de la description de notre cas "asymetrie cerebelleuse à vermis apparemment normal isolé" nous soyons dans le cadre du syndrome de joubert ?

Merci à toutes pour votre aide

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Message  vivibcn Sam 06 Oct 2012, 22:24

Bonsoir Olivier,

J'espère que toi et la maman (comment s'appelle-t'elle d'ailleurs?) arrivez à trouver quelques moments de répit, et à évacuer une partie de l'angoisse qui doit vous nouer l'estomac...
Malheureusement nous ne sommes pas médecins.
Je ne me souviens pas que pour Louise il y ait eu une asymétrie.
Amincissement du corps calleux, oui, mais asymétrie je ne crois pas. Au départ, après le scan cérébral de Louise à sa naissance, ils avaient pensé à un dandy-Walker, puis ça a été écarté.
L'ensemble des "variantes" du syndrome de Joubert est défini par le fameux signe de la molaire à l'IRM, qui est visible à l'IRM fœtal aussi normalement.

Surtout posez toutes les questions que vous estimerez nécessaires lors des consultations, quitte à faire une liste pour rien oublier (moi je le faisais au début, maintenant moins). Comme le dis Nolwenn, il ne faut pas que les médecins vous lâchent dans la nature sans explications, hypothèses, ou personnes à contacter.

Je vous envoie plein de courage, et de soleil du sud!
Donne nous des nouvelles.
Virginie.
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Message  Invité Mer 10 Oct 2012, 14:41

Coucou, j'arrive un peu tard..
Moi c'est Ludivine. Mes deux premiers ont le syndrome et j'ai tenté quand même le troisième...qui pour notre plus grand bonheur est en pleine forme...
Je vous confirme ce que les filles ont dit, seul l'IRM foetale pourra dire si il y a réellement une anomalie au niveau du cervelet et surtout si c'est le genre d'anomalie qui a des conséquences...
Après qui dit anomalie ne dit pas diagnostic mais au moins vous saurez le genre de problèmes que risque d'avoir ce bout-chou en sachant que le panoplie est large...
Le mieux c'est de ne rien lire pour l'instant sur le net et d'attendre le verdict de l'IRM et quand vous aurez...ou pas...un nom d'anomalie, vous pourrez mieux cibler.
Certaines petites anomalies sont légères et sans conséquence alors je croise les doigts pour vous!!
L'IRM est un peu angoissante pour la maman car on est angoissée de ce qui peut être trouvé, la position est très inconfortable, il ne faut surtout pas bouger, on est un peu shootée pour endormir le bébé, c'est assez long et il ne faut pas être claustrophobe...alors courage à la maman, il faut se dire que c'est juste un mauvais moment à passer et beaucoup d'amour et de soutient du papa puis si bébé ne rebouge pas tout de suite, c'est normal! Moi, ma poussinette a mis 24h pour se réveiller... je ne savais pas tout ça et du coup, j'ai pas mal paniqué!!!Alors je partage...

Je suis assez d'accord, concernant votre 1er loulou, avec les filles, si il avait quelque chose vous le sauriez déjà alors ne vous torturez pas l'esprit. Il va bien!!!

Chez nous on parle d'agénésie (qui ne s'est pas développé) totale ou quasi totale du Vermis avec cervelet en forme de Molaire! Quand la maladie touche plusieurs enfants d'une même fratrie, l'anomalie est exactement la même.

Courage et tenez nous au courant.

Bise.

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Message  Invité Mer 16 Jan 2013, 22:32

Je suis enceinte de 6 mois et la deuxième échographie a révélé que notre petite puce avait une asymétrie d'épaisseur entre les 2 lobes du cervelet.
Depuis, les échographies montrent qu'elle grandit bien. L'amniocentèse est normale et nous avons rendez-vous pour un IRM et consultation neuro-pédriatrique le 1er février.
Comme vous, nous avons une petite fille de 2 ans 1/2 qui va bien. Nous nous sommes aussi posé la question pour elle car la radiologue nous dit que l'asymétrie aurait pu ne pas être vu étant donné que la taille globale du cervelet est normale... S'inquiète-t-on pour rien?

En attendant, je suis tombée sur votre cas qui me semble bien similaire au notre.
Comment cela a-t-il évolué pour vous? Votre puce est-elle née? Comment va-t-elle?

J'espère que vous aurez ce mail et que vous pourrez me répondre car nous sommes un peu perdus.
Merci d'avance.

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Message  vivibcn Sam 26 Jan 2013, 22:07

Bonsoir Estelle,

désolée de répondre un peu tard.
Nous n'avons pas eu de nouvelle du papa qui était venu poser la question...impossible donc d'en savoir plus s'il ne vient pas répondre...

Et nous toutes (enfin, je crois...) ici présentes n'avons eu aucune alerte lors de nos grossesses de nos "petits joubert"...
Le syndrome est tres tres difficile à détecter de manière clinique (malformation tres particuliere du cervelet) et cela ne peut se faire que par une IRM vers la 30eme semaine. Du coup cela n'est pratiqué que lorsqu'il y a déjà un grand frere ou une grande soeur atteinte (ou les 2, spéciale dédicace à Ludi).

j'espere en tout cas que depuis votre message vous avez eu des eléments rassurants...

plein de courage et d'energie pour ces moments difficiles, je vous souhaite que tout aille pour le mieux et que toutes ces questions et ces angoisses ne soient très vite que de (tres) mauvais souvenirs

virginie

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Help! Asymétrie cérébelleuse détectée grossesse de 7 mois Empty Re: Help! Asymétrie cérébelleuse détectée grossesse de 7 mois

Message  Invité Mer 06 Fév 2013, 10:10

Bonjour,

Merci d'avoir pris la peine de me répondre.
Je vous tiens au courant pour que si quelqu'un se retrouve dans notre situation, il puisse savoir ce qu'il est advenu de notre cas.

Nous avons fait un IRM le 1er février (31 sem de grossesse) qui n'a rien révélé de plus que l'asymétrie d'épaisseur entre les 2 lobes du cervelet détectée déjà à l'échographie.
Le pronostic fait par les médecins est rassurant. Le neuro pédiatre pense que bébé ira bien.
La médecine ne peut pas nous en dire plus. Seul l'avenir et l'évolution de "Poulette" nous dira ce qu'il en est.

Nous préparons donc la naissance et nous assumerons au mieux si un problème se présente.
Je ne manquerai pas, si vous le juger utile d'annoncer la naissance de notre puce ici.

Merci encore. Je vous admire et vos bout'chou aussi.

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Message  Invité Mar 02 Avr 2013, 18:53

Bsr Olivier j'ai trois enfants et on a diagnostique la maladie syndrome de Joubert a ma petite dernière alors qu'elle avait a peine 3mois pour te dire que sa ne touche pas toute la fratrie mes deux grands n'ont pas de soucis avait quelque maladie que se soit bon courage ne baisses pas les bras plus je vois ma fille grandir et plus je me dis malgré l'opération de la rétine transversale je suis contente qu'elle soit la avec nous

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