Bonjour!

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Bonjour!

Message  chris57 le Dim 18 Nov 2012, 17:10

Je m'appelle Christel et je suis l'heureuse maman de Tom, 27 mois. Tom est actuellement suivi pour un syndrome de Joubert ou un Joubert Like, les analyses génétiques en cours donneront plus de précision.
Pour la petite histoire, Tom s'est tenu assis à 11 mois, rampait à 1 an et a marché à ses 2 ans.
Je me suis posé des questions car déjà petit il avait un mouvement oculaire anormal et les yeux, c'est neurologique. Bref, je vous passe les prises de sang, les eeg, les scanners jusqu'à arriver à l'IRM qui confirme les résultats de mes recherches personnelles. Tom a certaines caractéristiques de facies, est hypotonique, a une apraxie oculomotrice. Les premiers examens ne montrent pas d'anomalie aux reins et au foie.
Face aux délais d'attente des RDV chez les spécialistes, j'avais pris contact avec le CAMSP, centre dans lequel il a eu des séances de psychomot. Quelques mois plus tard pour la synthèse, le centre me dit que Tom ne relève pas de la structure et qu'il faudra faire un bilan psychomot à ses 2 ans.
Parallèlement, les délais de RDV ont été atteints et nous avons pu rencontrer neuropédiatre, généticienne..
Aujourd'hui et depuis un an maintenant, Tom est suivi par un neuropédiatre, une généticienne, le CARGO, orthoptiste, ophtalmo (et il aussi myope) et aussi des séances d'orthophoniste car le language est en retrait.
Mon fils va bien, il présente une bonne évolution et va en crèche. C'est la maman qui commence un peu à fatiguer ... dans le sens où j'ai besoin de discuter avec des gens qui partagent la même chose.
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Bonjour

Message  Mavahé le Dim 18 Nov 2012, 20:44

Bonsoir Christel,
Un petit message pour te passer le relais, voilà je ne suis plus la petite dernière arrivée sur le forum!
Bienvenue à toi et Tom,qui a l'air de déjà super bien se débrouiller.
Je suis Vanessa, la maman de Mahé qui a eu 4 mois il y a quelques jours.
Au vue de ton pseudo, je me demande si tu vis tout comme moi en Moselle?
N'hésite pas à venir discuter sur le forum, nous nous ferons un plaisir de te répondre (même si je n'ai que très peu de recul car Mahé est le benjamin du forum!!!)
A très bientôt.

Vanessa.


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Re: Bonjour!

Message  vivibcn le Lun 19 Nov 2012, 11:59

Un petit bonjour ultra rapide en passant pour te souhaiter la bienvenue, Christel!
bienvenue à toi et à Tom!

Ca nous fait donc, maintenant, 2 Christel et 2 Tom...

Je suis la maman de Louise, qui vient juste d'avoir 3 ans. Elle a été diagnostiquée Joubert très vite après la naissance.

Je trouve que ce petit Tom, tout comme le grand, se débrouille vraiment bien!
J'espere (et je pense) que tu trouveras ici un lieu pour partager, et alléger un peu la fatigue dont tu parles et que nous ressentons toutes. Il y a des moments où le forum est un peu calme (comme en ce moment...), nous sommes toutes assez débordées... Mais surtout n’hésite pas à venir poser des questions et nous donner des nouvelles de Tom!

je te dis à très vite et je me remets à bosser...

bisous
virginie



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Re: Bonjour!

Message  Nolwenn35 le Lun 19 Nov 2012, 12:12

Bienvenue à toi Christel, et au petit Tom également,

Je suis Nolwenn, maman d'Erwan (7 ans), Enora et Chloé. Erwan n'a pas un syndrome de Joubert, mais a priori un syndrome cerebelleux "d'étiologie indéterminée", comme on dit. Un peu comme pour Tom pour le moment, tenu assis à 11 mois, rampé à 13 mois, marché juste 3 jours avant ses 2 ans. Pas de mouvements anormaux des yeux, mais une apraxie occulo-motrice, une ataxie ... Bref ...
L'évolution est plutôt bonne ensuite, puisqu'il marche plutôt bien aujourd'hui, et qu'il est en CE1, et se débrouille "comme un chef" ;-)
Il a actuellement une prise en charge en orthoptie, psychomotricité, psychologie. Il avait jusque l'année dernière orthophonie aussi.

Je comprends bien ton besoin de "partager" avec des gens qui vivent le même genre de chose, et je pense que tu es arrivée au bon endroit Very Happy
Comme dit Virginie, nous somme parfois toutes un peu débordées, et du coup il y a un peu moins d'activité sur le forum, mais n'hésite pas à venir poser des questions, tu auras toujours quelqu'un qui passera par là pour te répondre.

C'est quoi le "CARGO" ? je n'ai jamais entendu parler de ça.

A bientôt,

Nolwenn


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Re: Bonjour!

Message  chris57 le Lun 19 Nov 2012, 12:41

Merci pour vos réponses! Cela me fait plaisir et je pense que j'ai en effet trouver le forum pour pouvoir en discuter avec vous.
Pour répondre aux diverses questions, je vis en effet en Moselle Est mais Tom est suivi à Strasbourg car nous y sommes plus proches que de Metz ou Nancy.
La CARGO est le centre des affections rares génétiques et ophtalmologique : je ne sais pas si ce centre est spécifique à l'Alsace.
A très vite!
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Re: Bonjour!

Message  Invité le Lun 19 Nov 2012, 13:16

Bienvenue Christel, je suis Ludivine, maman de 2 enfants avec le syndrome!!!
Tu es au bon endroit pour parler de tout...de rien...et vider ton sac...
Suis originaire de Lorraine aussi...m'enfin voilà, quoi!!!
Merci pour l'explication sur CARGO car connaissais pas non plus...

Plein de bisous à ton ti Tom et à toi

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Re: Bonjour!

Message  LnaT le Lun 19 Nov 2012, 19:45

Bonjour Christel,

Bienvenue à toi et ton petit Tom.

Je suis la maman du petit Tom de la bande ! Il a eu à peu près la même évolution que ton petit bonhomme qui se débrouille effectivement super bien !

Tu es arrivée au bon endroit, tu vas pouvoir poser toutes les questions que tu as sans arrière pensée tout le monde te comprendra.

L'Est commence à faire de la concurrence à l'ouest !!!!!

Encore bienvenue et à très vite


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Re: Bonjour!

Message  sarahsmum le Mer 21 Nov 2012, 09:26

Bonjour Christel,

Moi c'est Christel (la 2ème donc et écrit pareil en plus, c'est pas mal car rare Wink ). Je suis la fondatrice de ce forum et maman de Sarah 8 ans atteinte de Syndrome dans une des formes les plus graves puisque elle a l'insuffisance rénal qui a aboutit à une dialyse de 18 mois entre 2008 et 2009 année de sa transplantation rénale.

Ton petit bonhomme se débrouille très bien et c'est plutôt cool même.

Tu seras bien ici, on est toutes bien au fait de plein de choses sur le Syndrome de part les évolutions diverses et variées de nos loulous et des différentes prise en charge.

A très bientôt pour papoter de ton petit homme.

au revoir

_________________
Christel maman de Nico 15 ans (25/03/1998) et Sarah 8 ans (12/11/2004) syndrome de Joubert avec atteinte rénale et transplantation en 2009

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Re: Bonjour!

Message  aidaz le Dim 25 Nov 2012, 15:23

coucou christel j'arrive un peu en retard Embarassed je te souhaite la bienvenue a toi et a tom que je trouve se debrouille pas mal Very Happy , je suis la maman de zizou qui a 19 mois qui n'a pas un syndrome de joubert mais un syndrome cerebelleux , il a tenu assis a 10 mois et il fait du 4 patte depuis ces 18 mois , j'habite en algérie mais le suivi je le fais en france a strasbourg je sais pas si on le droit de cité les noms des medecins scratch car pour le cargo mon petit est suivi la bas je voulais savoir si on avait le meme docteur , et sinon pour le neuropediatre est-ce que c'est a hautepierre?


alors bienvenue a toi et a tom bienvenue bisou
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Re: Bonjour!

Message  sylvia72 le Sam 01 Déc 2012, 00:14

Bonjour Christel,

Désolée de me manifester si tardivement... Bienvenue à toi! Ton petit Tom m'épate, c'est vrai qu'il me fait penser à notre autre petit Tom Wink

Moi je suis la maman d'un petit bout de 4 ans et demi, Raphael qui a le syndrome de joubert, et d'une mini pré ado de 10 ans qui va bien.

N'hésite pas poser toutes tes questions, il y aura toujours quelqu'un pour te répondre.
A bientôt
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