Analyses Génétiques de notre petit Ange...

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Analyses Génétiques de notre petit Ange...

Message  Invité le Lun 04 Fév 2013, 16:19

Bonjour,

J'ai longtemps, très longtemps hésité avant de poster sur ce forum... Le pédopsy nous ayant conseillé de nous protéger mais l'attente est trop longue...

Avant tout, je me permets de vosu présenter l'histoire de mon petit Simon-Noé.
Simon-Noé était un petit garçon très espéré, notre fils, notre premier enfant (après 2 cancers -chimio, chambre stériel, radithérapie...- pendant mon adolescence, le doute sur la fécondité qui en ressort et 11 ans d'amour... c'était un petit miracle). Nous n'avions pas choisi encore de prénom, j'aimais Noé, mon mari, Simon... On l'a appelé Simon-Noé.

En Belgique, on a 3 échos obligatoire, vu mon historique j'étais très suivie.

A l'écho-morpho de 21 SA, la spécialiste 1 nous a souligné qu'elle n'avait pas bien su distinguer le vermis de notre petit bout. Elle nous apris un rendez-vous dans un service spécialisé d'un hopital universitaire 4 semaines plus tard. Là-bas, le professeur nous a rassuré en nous assurant que le vermis était bien là mais basculé et qu'il faudrait un suivi spécifique et rapproché.

Rdv suivant 29 SA, notre petit bonhomme bouge bcp, c'est bien, mais malheureusement il ne veut pas du tout montrer sa petite frimousse comme il faut ! L'examen ne donne rien. Je n'en peux plus, je ne sais pas pour quoi mais une angoisse tellement plus grande que celles que je ressent régulièrement depuis 2 mois fait que je m'éffondre à l'hopital.
Le médecin 2 (un homme formidable d'humanité) nous prend dans ses bras et "pour me rassurer" me propose un IRM à 32 SA. "Il ferait cela si c'était son enafnt". Je l'ai fait.

Nous voilà donc parti un beau matin du 23 juin pour cette IRM. J'étais pleine d'espoir (le 23 c'est notre date à mon mari et moi, on s'est connu un 23/12 et marié un 23/05). C'était un jeudi, on devait avoir les résultats le lundi. Le même jour j'ais mon cours de préparation à la naissance. Pendant celui-ci, le médecin 1 me laisse un message vocal : "lundi après la rencontre avec la neuropédiatre qui va vous donner les résultats de l'IRM, ce serait bien que vous remontiez dans le service spécialisé". C'est tout ! Pas d'explication... rien... On est seul mon mari et moi à 19h avec nos plus grandes craintes et présentiments. Il en a même cassé une table de rage. J'étais en pleurs, en crise... 3 jours, 3 longues journées dont un week-end à attentre... le vendredi notre gynécologue s'est renseignée, on lui a annoncé "un doute sur l'intégrité du vermis".

Nous allons le lundi au rdv avec la neuro pédiatre. Elle a été très douce, nous a expliqué les choses avec des dessins et des fait clairs. il n'y avait malheureusement pas de doute ni d'espoir... Il n'y avait PAS de vermis !!! Il y avait par ailleurs une poche qui comprimait/remplaçait une autre partie du cerveau.

Le monde s'est écroulé. elle ne savait pas nous aider plus, notre fils n'allait probablement pas survivre à l'accouchement ou bien dans des douleurs attroces. Comme il n'y avait pas du tout de vermis, il n'y aurait pas de commande des organes concerné (poumons, reins, yeus...). Elle ne savait pas nous en dire plus, c'était son premier cas. Elle connaissait le syndrome de Joubert et suit des enfants qui en sont atteint mais eux, ont un vermis, partiel, malformé ou autre mais il existe quelque chose... Le cerveau de mon petit coeur était vide. L'autopsie le confirma.

Nous avons choisi (j'ai horreur de ça car pour moi ce n'est pas un choix mais la seulle chose qui s'imposait!) une IMG. Je sais ce que c'est que de souffrir dans son corps, pour guérir ou vivre je l'ai accepté mais je ne voulais pas que mon fils naisse, souffre et meurt en même temps. Notre petit ange a donc été endormi dans mon ventre puis une autre injection a arrêté son coeur. Mon époux était là à côté de moi, il l'a vu s'endormir... puis il a vu son coeur s'arrêter. 25h00 plus tard, à 34 SA, j'ai accouché d'un petit ange, le plus mignon (en tout cas moi je l'ai aimé de cet amour infini au premier regard même s'il était mort et portait les marques de ce syndrome). J'imagine que pour certains d'entre-vous cela peu sembler horrible mais c'est notre histoire et notre douleur quotidienne depuis un an et demi. Nous avons enterré notre fils le 08 juillet.

Aujourd'hui nous attendons des analyses génétiques, et c'est là que je cherche des infos. En fait nos gênes sont partis pour des analyses à Necker à Paris. Notre généticien nous a dit: "dans 90% des cas, le gène en cause est repris dans 7 gène à analyser...". Aujourd'hui 3 gènes ont déjà été analysés en 1 an et demi mais ils sont seins. Il en reste 4. Nous avons besoin de savoir quel gène est en cause pour envisager un jour, peut-être, d'avoir un 2ème enfant via une FIV avec diagnostique pré-implentatoire. Si le gène n'est pas identifié nous ne risquerons pas d'avoir un enfant à nous, même si, statistiquement, ce n'est qu'un cas sur 4. Enterrer un fils... c'est la pire chose au monde. Je ne peux imaginer risquer cela une 2ème fois.

Je voulais savoir si un discour similaire était tenu en France sur les analyses génétiques... Si vous aviez des infos (j'ai déjà parcouru orphanet et d'autres site)... Ici il n'y rien !

Merci d'avoir pris le temps de me lire et belle vie à tous vos petits loulous.
Love !

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Re: Analyses Génétiques de notre petit Ange...

Message  sarahsmum le Lun 04 Fév 2013, 17:24

Bonjour Lor,

Tout d'abord bienvenue ici, même si j'imagine à quel point cela à dû être dur pour toi d'écrire ton récit, rempli de tendresse et, qui m'a beaucoup ému.

Je me présente, je m'appelle Christel, je suis la fondatrice de ce forum et la maman de Sarah porteuse du Syndrome de Joubert avec malformation rénale qui l'a conduite à la dialyse puis à une greffe de rein en 2009. Chez nous, IRM à 4 1/2 mois (après la naissance) qui a révélé une agénésie partielle du vernis avec ce qu'ils appellent "la molaire" visible sur l'IRM, cela ne faisait donc pas de doute pour l'équipe de neuros de Lyon que notre fille était atteinte du Syndrome de Joubert. Pour elle, rien n'a été constaté durant ma grossesse. On a identifié les gênes responsables quand elle a été dialysée en 2008 mais comme c'est notre deuxième enfant et que notre fils aîné va bien nous avons décidé d'arrêter là pour ce qui est d'avoir d'autres enfants, trop de risque d'avoir un autre enfant atteint. Puis mon mari et moi nous sommes séparés cet été donc la boucle est bouclée pour la fratrie.

Je pense ne pas trop m'avancer mais il me semble bien que nous avons ici deux enfants atteints du Syndrome de Joubert, qui n'ont pas de vernis, mais là encore la maman pourra venir t'en parler elle même.

Je peux comprendre ce que vous pouvez ressentir ton mari et toi et je suis admirative devant un tel récit emprunt d'émotion.

N'hésites pas à revenir nous parler si tu en as envie.

bisous

_________________
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Re: Analyses Génétiques de notre petit Ange...

Message  vivibcn le Lun 04 Fév 2013, 22:39

Bonsoir Lor,

Sois la bienvenue sur le forum. Merci d'avoir pris le temps de nous raconter votre histoire et celle du petit Simon-Noé, et d'en avoir trouvé le courage aussi.
je suis Virginie, la maman de Louise, atteinte du syndrome de Joubert, et qui vient d'avoir 3 ans.
Nous avons tous et toutes vécu des choses difficiles ici, mais je pense que perdre un enfant alors que la grossesse est si avancée est une des épreuves les plus dures que la vie puisse poser sur le chemin d'une maman (et d'un papa).
Cela fait beaucoup relativiser les difficultés que nous pouvons rencontrer, nous dont les enfants sont "différents", mais en vie...
J’espère de tout cœur que les recherches génétiques permettront de trouver le gène et que vous pourrez de nouveau espérer avoir un autre enfant.

Pour ce qui est des anomalies du cervelet, c'est l’hôpital Trousseau qui est le centre de référence, piloté par le Dr burglen (je suis étonnée que les analyses soient parties à Necker, mais il y a probablement une explication). Lors de notre dernière consultation en novembre, elle nous a annoncé qu'elle allait mettre en place un protocole pour faire du séquençage haut débit, et pouvoir donc rechercher sur bcp plus de genes que jusqu'à maintenant. Cela devrait donc considérablement raccourcir les délais de recherche sur les gènes connus, et augmenter les chances de trouver de nouveaux gènes. Vous en a-t-on parlé aussi?
Ensuite, pour compléter le message de Christel: il me semble que Maïky et Melissa n'ont pas de corps calleux (interface entre les 2 hémisphères du cerveau), mais je ne me souviens pas d'une absence totale de vermis... sans être neurologue, il me semble que les conséquences sont très différentes... Ludi completera peut-etre.

En tout cas, si cela n'est pas trop dur pour toi et si tu en ressens le besoin, sache que tu peux venir parler ici. Sans avoir vécu ce que vous avez vécu, nous t'offrirons toujours une oreille bienveillante.

bonne soirée,
virginie.



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Merci!

Message  Invité le Mar 05 Fév 2013, 15:57

Déjà un grand merci pour ces infos...
Je vais contacter ma cancérologue (on est assez proche ) pour voir comment se passe les rapports entre hopitaux universitaires, surtout dans la recherche :-) histoire de ne pas mettre les pieds dans le plat et si elle me dit ok, je parlerai du Dr Burglen au généticien...
Pour l'analyse des gènes, on nous a seulement parlé de 7 gènes à analyser et de 4 à 6 mois d'analyse par gène... Bref un timing de 3,5 ans !
Merci pour ces infos !!!

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Re: Analyses Génétiques de notre petit Ange...

Message  sylvia72 le Jeu 07 Fév 2013, 14:18

Bonjour Lor,

Je suis Sylvia, la maman de deux petits loustiques dont un petit deuxième atteint du syndrome de Joubert.

Je ne sais pas quoi te dire, si ce n'est que je suis profondément émue par ton récit... Déjà ton histoire, ton combat, et puis celle de ton petit Simon-Noé. Je ne sais que de dire d'autre...

Je t'avoue que j'ai eu la même réaction que Virginie. Dans le cadre de Joubert, il peut y avoir une malformation ou une absence de vermis (en tous les cas sur le site de l'assoc américaine ils parlent de malformation ou "absence", après je ne suis pas spécialiste...), et je pense que contacter le Dr. Burglen aurait un sens surtout si vous êtes en pleine recherche génétique.

Il existe une vingtaine de gènes recensés comme liés à joubert mais il reste encore à la science de trouver les autres. Je ne parle vraiment que de joubert car ce n'est peut-être pas ce qu'avait ton petit bébé, et c'est peut-être pour cela que les recherches ont été transférées ailleurs. Le Dr Burglen parle de 70 maladies génétiques englobant des malformations cérébelleuses. Donc il se peut que cela soit autre chose, mais si c'est lié au cervelet, la contacter ne pourrait qu'être bénéfique. Tu sais, tu as raison d'être prudente histoire de ne froisser personne mais en même temps n'hésite pas à poser toutes les questions que tu as envie de poser.

Je ne peux guère t'aider et je n'ai pas vécu ce que tu as vécu mais n'hésite pas à venir ici si tu as besoin de parler.

Une pensée pleine de tendresse pour ton petit Simon-Noé, toi et ton mari.
Sylvia
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Re: Analyses Génétiques de notre petit Ange...

Message  Invité le Jeu 07 Fév 2013, 18:49

Bonjour Lor,

Je suis Ludivine, maman de trois enfants. Les deux premiers ont le syndrome de Joubert diagnostiqué après la naissance et même 6mois après la naissance de ma fille (la deuxième) pour mon fils qui avait 6ans à l'époque! Bref, moi mes enfants ont une agénésie quasi totale du vermis...disons qu'ils en ont une paillette...

Ton récit m'a bouleversé car ça aurait pu être le mien il y a quelques mois en arrière... Nous avons pris le risque de mettre en route le 3ème enfant en sachant que notre gène n'était toujours pas identifié, et si à mon IRM foetale, mon bébé avait encore été porteur du syndrome, on aurait interrompu cette grossesse malgré tout l'amour que je porte à mes ainés... Heureusement le destin nous a épargné pour cette fois et ma petite poulette est née en bonne santé!

Comme te l'a dit Sylvia, il y a beaucoup plus que 7 gènes répertoriés en France et ce n'est pas fini... Nous, nous ne savons toujours pas, nous ne sommes pas dans ceux identifiés...

J'espère de tout mon coeur que le destin va également vous laisser un peu tranquille et vous apporter un bébé en bonne santé à un moment donné!!!

En tous les cas si tu veux venir vider ton sac de temps en temps, n'hésite pas, il y aura toujours quelqu'un sur le forum pour papoter et vraiment le Dr Burglen est une femme géniale et très humaine alors contacte là ne serait-ce que pour bavarder, pas de risque de froisser quelqu'un!!! Puis c'est la plus compétente sur Joubert en France.

Merci de nous avoir fait confiance pour cet épisode douloureux de votre vie et une douce pensée pour votre petit Simon-Noé.




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