Apraxie occulomotrice de cogan

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Apraxie occulomotrice de cogan

Message  ugalita le Ven 08 Fév 2013, 14:59

Bonjour tout le monde

je m'appelle Martine et suis la maman d'un petit Enzo qui a maintenant 3 ans et demi.
notre histoire :
dès la naissance je me suis dit que quelque chose n'allait pas. J'avais beaucoup de mal a allaiter mon bébé dès que je le prenais pour le mettre au sein sa tête tremblait horizontalement. les infirmières disait qu'il était goulu.
arrive a ses 3 semaine, étant plus éveillé les mouvement de tête étaient la même si ce n'était pas l'heure de manger. Là on m'as dit que c'était un manque de fer et de magnesium.
puis a 1 mois, j'ai remarqué son nystagmus au niveau des yeux. ses yeux bougeais très vite et tout le temps.
et la le cauchemard a commencé. on nous a dis de partir tout de suite aux urgences car il devait y avoir un pb neuro.
une semaine d'hospitalisation en néonat dans notre région où tous les médecins étaient en pannique et incapable de donner un pronostic vital ni autre chose.
plein d'examens et d'irm+prises de sang sur notre fils de 1 mois. trop dur.
très inquiets les medecins demandent le transfert vers paris sur l'hopital trousseau mais là 1 semaine d'attente. ne voulant pas attendre les medecins nous transfèrent sur tours en attendant paris. là continuent les examens notre bout de chou avec ce que j'appréhendais le plus '' la ponction lonbaire'', moment très difficile.
un diagnostique tombe car tours a pu se mettre en relation avec trousseau. ''SPASMUS NUTTANS''.
on nous explique que tous les examens sont bon, que c'est une maladie orpheline, mais qui est bénine. un rdv est prevu a ses 2 mois pour PEV et ERG. les examens ont été très difficiles pour Enzo et nous ont démontré qu'il était non voyant. il fallait attendre pour voir si c'était un retard de maturation des nerfs optique ou s'il ne verrait jamais.
fort heureusement vers 5 mois Enzo a commencé à voir, il commencait a nous sourire. les tremblement de tête et des yeux étaient toujours là. a ses 9 mois on nous dit que tout partira vers ses 3ans et qu'il n'aura aucune difficultés.
arrivent ses 1 ans et les mouvement sont toujours là + le torticoli et enzo ne fait toujours pas de 4 pattes et ne supporte toujours pas la position ventrale. il ne met pas debout non plus. je demande donc au pédiatre de s'inquiéter un peu et de nous trouver un autre neuro pédiatre. nous partons sur bordeaux, enzo an 1an et demi. il se déplace sur le fesses et commence juste a se lever. on me confirme le spasmus nuttant et pour la 3ème fois on refait les pev et erg.
vu ses retard de motricité prise en charge par le camsp et la mdph.
aujourdh'ui suivis sur nantes on nous dis qu'Enzo est atteind '' APRAXIE OCCULO MOTRICE DE COGAN'' et que le spasmus est en fait une conséquence.
le médecin n'est pas capable de nous dire quelle sera l'issu de cette maladie au niveau cérebral ni motricité.
aujourd'hui en petite section de maternelle avec une avs enzo s'en sort bien. il a des retards de motricité et de parole et hypotonicité.l'équilibre n'est pas complet mais un peu moins de chuttes. il a commencé ses premiers pas a 23 mois.
quelqu'un connait cette maladie ???
c'est un peu long mais c'est presque 4ans de notre souffrance.
merci et à vous lire

martine

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Re: Apraxie occulomotrice de cogan

Message  sarahsmum le Ven 08 Fév 2013, 18:35

Bonjour et Bienvenue ici Martine,

Je m'appelle Christel et suis la fondatrice de ce forum. Ma fille Sarah est atteinte du Syndrome de Joubert comme bon nombre ici mais d'après le peu que j'ai lu, le Syndrome de Cogan fait parti de Joubert, et l'on retrouve bien les mêmes symptômes que tu décris chez tous nos enfants. Sarah a eu exactement la même chose que ton petit Enzo concernant les mouvements de tête que l'on appelait dodelinement et le nystagmus qui pour elle est rotatoire. Tous nos enfants ont des suivis en orthoptie et ophtalmo et l'apraxie occulo-motrice est ce qui les gêne le plus dans leurs apprentissages. Je trouve que c'est bien que ton petit bonhomme aille déjà à l'école et ai une AVS car c'est un vrai parcours du combattant parfois.

Ma fille a aujourd'hui 8 ans et a été descolarisée en 2009 pour intégrer une petite classe adaptée dans un Centre Spécialisé où elle a fait bien plus de progrès en un là-bas qu'en deux de maternelle ordinaire. Actuellement son apraxie est toujours présente même si moins marquée mais ce qui pêche le plus pour elle est la motricité car elle ne marche toujours pas seule. Elle se déplace en "marchette" et sinon autonome sur les fesses et en fauteuil manuel.

Tu as bien fait de venir ici et nous sommes tous et toutes heureux de t'accueillir, n'hésites pas à revenir nous donner des nouvelles de ton petit Enzo.

Bon week-end et au plaisir de te lire.

au revoir

_________________
Christel maman de Nico 15 ans (25/03/1998) et Sarah 8 ans (12/11/2004) syndrome de Joubert avec atteinte rénale et transplantation en 2009

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Re: Apraxie occulomotrice de cogan

Message  Invité le Sam 09 Fév 2013, 19:00

Bonjour Martine et bienvenu à Enzo!!!

Moi, je suis Ludivine, maman de Maïky 13ans et Mélissa 7ans qui ont le syndrome de Joubert et de Maeline, 7mois en pleine forme.
Je ne peux pas t'aider concernant Cogan mais je connais bien Joubert alors si je peux te renseigner sur quoique ce soit... n'hésite pas!
Maïky est en 5ème et a toujours eu une scolarité en milieu ordinaire mais avec AVS et Mélissa est en CP avec AVS également.
J'ai pas trop de temps aujourd'hui mais je repasserai...

Bise

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Re: Apraxie occulomotrice de cogan

Message  ugalita le Lun 11 Fév 2013, 09:01

bonjour Chistel et ludivine

Tout d'abord un grand merci pour votre acceuil et vos réponses aussi rapides.

je ne sais pas si Enzo a le syndrome de joubert car le medecin de nantes n'a pas prononcé ce mot. je pense que les lésions d'Enzo sont plus faible.(sans savoir ce que cela va donner avec le temps). Lors de son IRM et de ses scanner a ses 1 mois les médecins ont que tout était normal. j'aurais aimé un autre scanner depuis plus d'un an que l'on m'a refusé sur bordeaux et que l'on me refuse encore sur nantes. on viens de m'expliquer qu'il faut une anesthésie de + de 20min pour faire des coupes fines et que c'est trop dangereux pour lui. on me dit que cela sera possible dans 3 à 4 ans.
je voulais vous demandé si vos enfant étaient calmes car Enzo n'arrête pas du matin au soir et as des difficultés a ce poser et a métriser ses émotion. Ce point là m'est particulièrement difficile à gérer. Nous alloons commence 1 fois tous les 15 jours une séance de psy avec lui au camsp.
je n'est pas l'impréssion a ce jour qu'il est de retard intellectuel car je trouve qu'il comprends tout et apprends comme les autres a l'école, mais j'ai cru comprendre que cela pouvait faire partie de la maladie.
pouvez vous m'en dire plus a ce sujet.
je voulais également te remercier Christel d'avoir créer ce forum car on est vraiment perdus face à la maladie de nos petit bous.
je vous souhaite beaucoup de bonheur et d'améliorations pour vos enfant et vous dit à bienôt.
a vous lire....

ugalita

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Re: Apraxie occulomotrice de cogan

Message  jbsheep le Mar 12 Fév 2013, 19:23

Bonjour Martine,

Je passe très vite car je suis un peu débordée, mais je viendrai poster plus longuement dès que j'aurais un peu de temps.
D'abord bienvenue. Je suis Noémie, la maman d'une autre petite Sarah qui a 4 ans et un syndrome de Joubert. Alors comme ça vous êtes nantais ?! Nous travaillons à Nantes et habitons une vingtaine de kilomètres au nord.
Sarah a été suivie au Camps de St Sébastien, et depuis maintenant 2 ans, par le SAFEP - S3AIS qui est rattaché à l'Institut Les hauts thébaudières à Vertou (service pour enfants déficients visuels). Sarah voit bien mais a des difficultés liés à l'apraxie occulo motrice. Elle a beaucoup progressé à ce niveau mais ce problème la gène dans ses acquisitions scolaires.
Et... l'autre point qui continue à poser problème, c'est... la gestion de ses émotions ! Elle a du mal à verbaliser les choses, donc elle s'énerve beaucoup et fait des "caprices" (ce n'est pas vraiment du caprice, mais je ne trouve pas le mot juste... elle bloque sur certaines choses et s'énerve...). Toutes les frustrations sont sources de moments pénibles. On travaille là dessus. Elle comprend bien, mais elle ne canalise pas ses émotions.

Je dois y aller, mais on se reparle bientôt !

au revoir
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Re: Apraxie occulomotrice de cogan

Message  Invité le Mer 13 Fév 2013, 15:43

Pas trop de soucis de comportement chez nous! Des caractères bien trempés pour les deux, c'est tout!!! Lol
Côté retard mental....pfff...c'est plus compliqué que ça ou du moins ça ne se résume pas comme ça... chez nous en tous les cas!

Je dirai que par rapport à leur age, Maïky et Mélissa ont un an de décalage dans la maturité affective et sur le plan scolaire ...après ils n'ont pas de déficience intellectuelle mais sont plus lent dans toutes leurs acquisitions et souffrent tous deux d'une grande fatigabilité...d'autre part, ils vont être beaucoup plus matures que ceux de leur age dans d'autres domaines comme l'humour, le répondant, l'analyse de la situation, le courage, la douleur...

Bon bb pleure c'est l'heure du gouter, je reviens plus tard!!!!! Smile

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Re: Apraxie occulomotrice de cogan

Message  LnaT le Mer 13 Fév 2013, 21:05

Bonjour Martine,

Bienvenue a toi et ton petit Enzo

Je suis la maman de Tom 4 ans 1/2 avec un syndrome de Joubert. Tom est en moyenne section en milieu ordinaire avec AVS et se débrouille plutôt bien, il reste très fatigable.

Pas de retard mental détecté chez Tom, pour les émotions pas de souci particulier non plus.

N'hésite pas si tu as des questions, tu es au bon endroit ici, encore bienvenue et à bientôt

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Re: Apraxie occulomotrice de cogan

Message  ugalita le Jeu 14 Fév 2013, 20:05

bonjour Noémie, Ludivine et Heléna

je suis désolée de faire un tir groupé dans ma réponse mais pas eu le temps de venir répondre avant

merci a toutes pour vos message. ça fait du bien de pouvoir échanger.
pour te répondre Noémie, je ne suis pas Nantaise, je vis à coté de Niort donc environ 180km. Enzo est depuis peu suivi sur nantes au CHU. il a rencontrer le dr Pechereau et lemeure mais pour l'instant pas encore de Neuro pédiatre sur Nantes.
c'est a ntre rdv de fevrier que l'on vient de nous donner le nouveau diagnostique pour Enzo, donc je suis un peu troublée et je pense ne pas avoir tout saisie.

c'est pour cela que je me retourne vers vous les filles car je ne sais plus quoi penser.
Enzo fait vraiment d'énormes progrès mais comme pour la fille de Virginie, Enzo a vraiment des difficultés de frustration, et de gestion des emotions tant dans la colère que dans la joie et dès qu'il y a du monde c'est pire!
il se fatigue également beaucoup, c'est pour cela qu'il n'est scolarisé que le matin. et les apm il peut dormir de 13h30 jusqu'a 17h30 ...

je retrouve beaucoup de choses dans ce que vous me dites.ce qui m'effraie c'est de ne pas savoir comment cela peut évoluer. comme vous on à déjà beaucoup souffert et me demande quand on va souffler...
comment avez vous et viver vousb tout cela.moi je me remet beaucoup en question sur le comment faire

je suis préssée d'avoir de vos nouvelles
prenz soins de vous et de vos loulous
a bientôt

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Re: Apraxie occulomotrice de cogan

Message  chris57 le Sam 16 Fév 2013, 13:56

Bonjour,

Je vous souhaite la bienvenue sur le forum! Mon fils Tom est âgé de 2 ans et demi et va à la crèche 3 journées par semaine et son évolution est positive aujourd'hui.
Je suis certaine que tu auras des éléments de réponses sur ce forum.
A bientôt
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Re: Apraxie occulomotrice de cogan

Message  ugalita le Lun 18 Fév 2013, 12:32

bonjour Christel

votre fils a t'il la maladie de joubet ou de cogan comme mon fils
enzo a beaucoup évolué aussi et maintenant la marche n'est pas parfaite mais c'est déjà très bien
a l'école ça se passe bien également avec son avs
pouvez vous m'en dire plus sur votre bout de chou
a bientôt

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Re: Apraxie occulomotrice de cogan

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