hello!!

bonjour , je suis laura la maman de emmy atteinte du syndrome de joubert, elle a 21 mois et ne tient toujours pas assise , elle est en fauteuil sur mesure , elle a aussi le syndrome de cogan et a une tres mauvaise vue, ma pepette a une grosse malformation du larynx ce qui provoque des fausses route en permanence, une opération est envisagé mais en attente, elle nous fait régulierement des apnées ...je suis soulagée de pouvoir discuter avec d autres parents et de savoir qu on ai pas seule...

Bienvenue Laura et bienvenue à ta petite Emmy!!
La famille ne cesse de s'agrandir... Tu verras, on est bien ici et ça fait du bien au moral.
Je passe ne coup de vent car pas trop de temps mais n'hésite pas à poster quand tu en as envie, il y aura toujours quelqu'un de dispo pour papoter...si tu as des questions, ou quoique ce soit, lâche toi sans retenue...Lol!!!
Moi, je suis Ludivine, maman de 2 enfants atteints par Joubert seul, Maïky 13 ans et Mélissa 7ans, puis j'ai le bonheur d'avoir une petite dernière en bonne santé!!

Bise

merci de m avoir repondu ludivine car c'est la premiere fois que je suis en contact avec une personne qui puisse parler du meme probleme que moi et ma famille , merci encore

Bonjour Laura,

Bienvenue à toi et à ta petite Emmy. Je suis Noémie, la maman de Sarah (4 ans) atteinte du syndrome de Joubert (sans complication particulière). J'ai aussi un garçon de 7 ans en bonne santé.

Je ne connais pas bien Cogan, et ne rencontre pas les mêmes difficultés que toi au sujet des "fausses routes" et des apnées. J'imagine que c'est difficile et que tu attends avec impatience qu'ils trouvent un moyen de solutionner ces problèmes.
Tu trouveras ici une écoute et du soutien quand tu en auras besoin.

A bientôt, et encore parmi nous !

Noémie

vous ne pouvez pas vous imaginez à quel point je suis heureuse de vous avoir trouver, je suis enceinte de mon quatrieme enfants et cette grossesse est dure car je suis en permanance à l hopital pour mimi et ce soutien est énorme pour moi , merci

Bienvenue Laura,

Moi c'est Christel, la fondatrice du forum et maman de Sarah 8 ans atteinte aussi du Syndrome de Joubert, Sarah a un grand frère de 15 ans en bonne santé. Le papa et moi sommes séparés mais il est toujours très présent et concerné par la maladie de sa fille.
Sarah a tenu assise a plus de 2 ans et a aussi fait des apnées et on soupçonne qu'elle en fasse encore mais ça serait dû à ses amygdales.
N'hésites pas à revenir nous parler de ta petite puce.

Au plaisir de te lire.

Bonjour laura,
je suis Vanessa, la maman de Mahé qui aura bientôt sept mois.
Mahé a été diagnostiqué très tôt, il avait tout juste un mois et demi. La prise en charge a été très précoce. À ce jour,mon petit loulou tient bien sa tête,et la lève bien lorsqu'il est en appui sur ses avant bras. Il ne fixe pas encore son regard mais a déjà pas mal progressé. Ses reins sont sous haute surveillance car il a déjà des kystes.
Pas de souci d'apnée ni même de fausse route ici. J'imagine à quel point cela doit être angoissant. Emmy est elle porteuse d'une sonde d'alimentation?
Ton futur bébé doit arriver bientôt? As tu un suivi particulier pour ta grossesse? Des tests génétiques ont ils été effectué chez vous?
Quoiqu'il en soit,je vous souhaite la bienvenue. À très bientôt.
Vanessa

bonjour vanessa, oui j ai fait des test génétique mais ils n arriveront qu après l accouchement mais d après un echographe de nantes tout irait bien.
emmy n'as pas de sonde pour l alimentaion mais c'est compliqué de la faire manger et surtout boire, tant q elle ne sera pas opéré sa risque d etre pénible..

Et surtout bon courage et gros bisous à Mahé et à vous aussi..

Bienvenue Laura,

Je suis Nolwenn, maman bretonne, de Erwan (7 ans), Enora (4 ans) et Chloé (1 an).
Mon grand a un syndrome cerrebelleux "d'étiologie indéterminée", comme ils disent ... Il a les symptômes d'un "syndrome de Joubert léger", dixit le neuropédiatre la semaine dernière. Donc au final, même si certaines choses ont été longues à se mettre en place, il marche plutôt bien, il tombe moins maintenant, et il se débrouille pas trop mal à l'école, même si c'est dur ces jours ci car il n'a plus son AVS depuis presque 2 semaines.

Bienvenue sur ce forum, et n'hésite pas à venir parler de tes interrogations, des petits et grands progrès de ta puce ... et de tout ce qui te passe par la tête ! Même si on est souvent toutes plus ou moins débordées, tu trouveras toujours quelqu'un pour te répondre !

Gros

Nolwenn

J aimerais savoir à quel age en moyenne les enfants atteint du syndrome de joubert tiennent assis ou meme marchent, j aimerais savoir si ils vont à l'école"normal" et à quel ages???? je m excuse mais tellement de questions merci à vous tous

emmy pour la vie a écrit:

pardon la photo est flou , voici notre mimi

Elle est toute mimi ta petite Emmy. Pour répondre à tes questions, tous les enfants atteints du Syndrome ici ont eu une évolution différente. La mienne comme je l'ai dit a tenu assise sans verser à 2 ans puis a enchainé la tenue debout avec aide et les pas en la tenant et tout cela s'est effondré quand elle a fait son insuffisance rénale. Aujourd'hui elle a 8 ans et ne marche pas sans aide. Elle se débrouille de mieux en mieux avec sa marchette mais a encore de gros problèmes d'équilibre.
Quant à la scolarité, nous l'avons retiré du milieu ordinaire pour la mettre dans un Centre très rapidement car on dépendait trop de l'AVS et dès qu'elle était absente, Sarah ne pouvait pas aller à l'école. Elle est dans son Centre depuis 2010 et a énormément progressé car nous avons la chance d'avoir une excellente prise en charge et la miss peut intégrer une école ordinaire tout en ayant une scolarité adapté, un vrai + pour notre puce.

Voilà pour notre propre expérience.

A bientôt

Trop mignonne la choupinette, j'adore !!!

Mais Laura, tu es vendéenne et suivie à Nantes ?! Nous sommes nantais (ou presque..., à 25 KM) !!!
Attention les filles, la côte ouest revient en force !!!!!!!

Chez nous, les premiers pas se sont fait à un peu plus de 3 ans, et l'acquisition de la marche a été assez rapide ensuite.
Pour la position assise, j'ai du mal à me rappeler, et j'ai un peu fait un blocage là dessus... Je vérifierai car j'ai quelques repères, mais je dirais vers 18 mois.
Sarah va à l'école en milieu ordinaire. Elle est en moyenne section. Elle a une AVSi presque tout le temps avec elle. Ca se passe bien mais elle rêve de liberté et d'autonomie et commence à saturer d'avoir toujours un adulte avec elle et pour elle. Tout n'est pas simple, mais ça se passe quand même plutôt très bien, d'une manière générale.

Bonne soirée !

Rhooo suis dégoutée j'avais fait un long texte hier et je me rends compte aujourd'hui qu'il n'a pas été mis en ligne...Trop nul!!!!!!Pffff

Bon alors moi je disais qu'elle était trop supère chouette ta petite Emmy et merci beaucoup de partager avec nous sa frimousse...

Sinon je te disais aussi que c'était très compliqué de répondre à ta question car ça dépend de chaque enfant, de son environnement et de la gravité de Joubert...
Chez nous, Maïky tenue assise en trapèze (main devant en appui)vers 10 mois, station debout avec appui vers 2ans, marche avec les mains vers 3ans, marche avec déambulateur vers 4ans puis marche seul vers 5ans 1/2... Aujourd'hui sa démarche reste assez robotique et saccadée, il souffre des pieds et d'une grande fatigabilité puis son autonomie de marche est assez faible donc le fauteuil roulant est nécessaire pour les longs trajets.

Mélissa, tenue assise en trapèze vers 7mois, tenue assise seul vers 9mois, debout vers 1an, marche avec les mains vers 2ans, motilo et déambulateur pour 3ans et marche seule pour 4ans1/2... Aujourd'hui sa démarche est plus souple que son frère mais différente d'un enfant non malade, elle n'a pas de douleur mais se fatigue assez vite, son autonomie de marche est bien plus grande que celle de son frère mais le fauteuil roulant reste indispensable pour les grands trajets.

Maïky a été scolarisé avec un an de retard en petite section normale mais ce fut un mal pour un bien car je dirai que psychologiquement et scolairement, il a un an de décalage avec ceux de son age donc du coup, ce décalage ne se voit pas avec ses camarades de classe...bon cela dit il est bien plus mature dans de nombreux domaines et rattrape ce décalage au fil du temps...
Mélissa a été scolarisé en temps et en heure mais voilà, le décalage avec les autres est d'un an également environ alors nous lui avons fait faire 2 grandes sections normales de maternelles et aujourd'hui, mentalement avec les élèves de sa classe, il ni a pas de différence. Persiste uniquement des problèmes d'orthophonie mais ça fait 3ans que la prise en charge en orthophonie n'est pas top alors est-ce vraiment de sa faute???
Évidemment, les deux sont scolarisés en milieu normal mais uniquement parce qu'ils bénéficient d'AVS tous les ans à temps partiel pour Maïky et à temps plein cette année pour le CP de Mélissa puis également parce que nous avons la chance d'avoir des écoles et maintenant collège au top!!!

Mmmmh j'ai répondu à toutes tes questions??? Euh sais plus, faut que je relise mais bref tout ça pour te dire que n'hésite pas à les poser tes questions, je crois qu'on sait toutes ce que c'est...Lol!!! Il y aura toujours quelqu'un pour te répondre...

Plein de bisous!!!

merci "divinludi", c'est vrai que chaque enfant est différent et avec une evolution différente, mais je crois que je n ai pas assez de recule par rapport à la maladie et c'est pour ça que je suis aussi contente de vous avoir trouver.
la peur de perdre emmy me rend completement en stress , j ai vraiment hate qu elle se fasse opéré et qu elle ne s 'étouffe plus et surtout plus d apnée.
j ai besoin de me projeter dans le futur et le faite que vous parliez d école me fait beaucoup de bien.
merci encore bonne soirée

Bonjour Laura,

Bienvenue à toi et ta petite Emmy, félicitations pour ta grossesse, en effet ça ne doit pas être simple si ta puce est souvent hospitalisée.

Je suis Helena la maman de Tom 4 ans 1/2 avec un syndrome de Joubert léger, nous attendons notre 2 eme bebe mais ne savons pas encore s' il est atteint ou non.

Tom est actuellement en moyenne section et est accompagné d'une AVS, je n'ai pas trop de repères à quels âges il a eu les différentes acquisitions mais comme l'ont dit les filles difficiles de faire des comparaisons.

Encore bienvenue à vous, et nous ne sommes pas loin de Nantes nous non plus, d'où viens tu. En Vendée si ce n'est pas indiscret ?

À bientôt

Helena

bonjour héléna , je suis de la bruffiere à coté de montaigu et pas loin de clisson dans le 44..
Es ce que sa vous arrive de vous rencontrer entre vous car je trouverais sa superbe de pouvoir rencontrer des personnes qui vivent la meme chose que nous .

Bonjour Laura et bienvenue à vous!

Je suis la 2ème Christel, Maman du 2ème Tom du forum! Tom a 2 ans et demi et se porte plutôt bien aujourd'hui. La dernière acquisition est celle de la marche en extérieur ("tout terrain") depuis Noël.
Ah oui la côte ouest revient en force!
A bientôt

bonjour à toi laura et ta puce

je suis martine maman d'un petit Enzo de 3ans et demi
il a ete diagnostiqué récemment dans une apraxie oculomotrice de cogan, mais on ne m'as pas parlé de joubert
peux tu mp'en dire un peu plus puisque je voit que pour Emmy tu marque joubert et cogan
quelle différence
enzo est suivi sur nantes depuis décembre 2012(avant sur bordeaux)

on ne doit pas être très loingt car je suis en deux-sèvres à côté de niort

a te lire
mertine

bonjour martine , emmy a été diagnostiqué pour le cogan en premier donc elle a eu des lunettes à 10 mois puis au bout de 15 jours de lunette emmy s'est mise a pencher du coté droit, elle ne tenais plus sa tete, donc je suis retourné voir doc lavenant à N antes pour ses yeux et c 'est la quel ma dit qu il fallait une IRM d urgence et c 'est la qui ont découvert le syndrome de joubert.
A bientot

Bonjour Laura

sur Nantes je suis suivie par le dr LEMEURE. Je dois la revoir cet été.
pour l'instant je n'ai pas bien compris toutes les différences.
Enzo a eu un IRM a ses 1 mois ainsi qu'une ponction lombaire.
mais depuis pas d'irm, les médecins ne veulent pas me disant qu'il est trop petit pour suporter l'anesthesie necessaire.
je ne comprends pas car lorsque je lis vos vecu, vos enfants font des irm.....

bonne journée

bonjour martine, le cogan est juste au niveau des yeux et le joubert c'est le cerveau mais les deux peuvent etre liées.
Emmy a passé qu une seule fois un IRM à 11 mois , puis nous attendons une hospitalisation pour elle car elle a depuis des soucis d oreilles donc pose d aerateur, puis toujours en attente d une oération du larynx . En esperant que votre loulou ne soit pas atteint du syndrome de joubert.
cordialement

Martine,
Je pense qu'il doit y avoir une bonne raison pour qu'ils ne fassent pas l'IRM, s'ils sont d'accord sur ce point à Bordeaux et à Nantes. Reparles en à ton médecin traitant, si tu ne comprends pas, ou bien insiste auprès des médecins concernés pour savoir en quoi c'est dangereux pour Enzo d'avoir cette anesthésie. Tu as le droit de comprendre, et ils doivent t'expliquer.
Chez nous, Sarah a fait la première IRM à 6 mois et elle était trop petite pour qu'ils puissent lui donner quoique ce soit pour l'endormir. Elle a balancé la tête doucement tout au long de l'examen, et résultat : aucune image exploitable. Tout était flou. Ils ont attendu presque 5 mois pour lui refaire l'examen (ça me rendait folle !), et finalement ils ont pu lui donner un truc très léger pour l'endormir. Ça a fonctionné.
Peut-être qu'Enzo est désormais trop grand pour lui donner un truc léger qui serait efficace, mais trop petit pour l'anesthésier vraiment. Une anesthésie, ce n'est pas anodin, et ils évitent peut-être de le faire aux tout petits s'ils estiment qu'il y a un risque ou que ce n'est absolument pas nécessaire.
Dans tout ce que tu nous racontes, on retrouve beaucoup de similitudes avec nos petits qui sont diagnotiqués Joubert.

Laure, oui, nous nous sommes déjà rencontrées par ici en tant que nantaises / bretonnes. C'est tout à fait envisageable, si tu en as envie.

Je vous laisse, j'ai pas mal de choses à faire. A bientôt ! Noémie.