A propos des gênes responsables du Syndrome

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A propos des gênes responsables du Syndrome

Message  sarahsmum le Lun 15 Avr 2013, 21:25

Bonjour à tous,

Ce soir j'ai été contacté par la généticienne de l'HFME de Bron qui suit Sarah. Le neuro de Sarah avait demandé à l'équipe génétique de là-bas de nous contacter, et nous n'avions jamais eu de nouvelles. Je n'en voyais d'ailleurs pas l'intérêt vu que les gênes chez Sarah avaient été identifiés.

Le scoop c'est qu'il n'y a que moi qui suis porteuse de la mutation génétique et l'ai donc transmise à Sarah. Je ne sais pas ce que veut dire le terme récessif employé par Virginie et Sylvia mais tout ce que je sais c'est que Sarah a donc 2 chromosomes 16 que je lui ai transmis "par accident". La faute à "pas de bol" comme on dit souvent. Antony a essayé de me remonter le moral mais ça l'a pas fait car je me sent coupable à 100 % et j'étais loin d'imaginer que c'était uniquement moi... J'ai l'impression de m'être pris une grosse claque dans la figure même si je sais très bien que ça ne change rien et que j'aime ma puce comme son frère, qu'elle est la prunelle de mes yeux et que je suis super fière de tous les progrès qu'elle accompli au quotidien.

Voilà je ne sais pas plus que ce que je vous ai noté ici, la génétique est très complexe et dans le Syndrome de Joubert, ça arrive qu'un seul parent soit porteur même si ça reste extrêmement rare...

Quant à Nico, il a une chance sur 2 d'être porteur du gêne... Youpi, il ne lui reste plus qu'à trouver une femme qui n'a pas la même mutation que lui s'il l'a...

Sur ce, à plus... Je suis dépitée ce soir et il n'y pas pas grand monde dans mon entourage qui a su quoi me dire pour me réconforter... C'est ainsi, demain est un autre jour et ça ira sans doute mieux...

_________________
Christel maman de Nico 15 ans (25/03/1998) et Sarah 8 ans (12/11/2004) syndrome de Joubert avec atteinte rénale et transplantation en 2009

sarahsmum

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Re: A propos des gênes responsables du Syndrome

Message  Famille Guillaume le Mar 16 Avr 2013, 08:47

Il ne faut surtout pas te sentir coupable...je sais facile à dire! mais malheureusement c'est la loi de la génétique...
Je suis maman mais par mon métier je suis chercheuse dans un laboratoire de recherche en neurosciences et j'ai longtemps travaillé sur les épilepsies dont celles liées à des malformations corticales (donc généralement d'origine génétique). Nous sommes impuissants face à la recombinaison génétique...
Ce qui est bien pour vous c'est que le gène est connu et donc pourra être dépisté pour ton fils plus tard.
Le terme récessif signifie qu'il faut 2 chromosomes portant le gène pour qu'il s'exprime. Un gène dominant, une seule copie sur un gène suffit pour qu'il s'exprime.
Courage
bises
Céline
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