Bonjour,

Bonjour ,
je m'appelle Marie, j'ai 22 ans et je suis maman d'une petite fille de 3ans et demi qui est en parfaite santé! En juillet 2012, lors de ma deuxième grossesse, on m'a apprit que ma petite fille Mia était atteinte du syndrome de joubert. J'étais à 22 semaines de grossesse. J'ai eu très peur et très mal , mais je ne pouvais risquer de priver ma première fille du temps et de l'attention qu'elle avait besoin.De plus, quand les docteurs me nommaient tout ce qui ne marchait pas, les reins, le coeur, le cervelet, la polydactilie... Ils me faisaient aussi comprendre que son espérance de vie n'était pas très bonne et qu'il y avait des risques qu'elle ne survive pas à l'accouchement tellement son coeur et ses reins étaient en mauvais états. Donc j'ai eu recours à un interruption de grossesse. Aujourd'hui avec le recul et le caractère que forge une épreuve comme celle-ci, je me pose beaucoup de question sur ce qu'aurait été notre vie et si j'ai fait le bon choix. On aime indéfiniment ces petits êtres qui se forment tranquillement en nous, et j'ai eu et j'ai encore le coeur brisé. Malgré tout, je veux d'autres enfants, et je sais que je ne pourrai faire ce geste une deuxième fois , je suis prête aujourd'hui à vivre avec la maladie si elle arrive. Est-ce que vous pouvez me renseigner ? Comment se passe la vie avec un enfant atteint de joubert?

Merci , je suis terrorisée mais il faut foncer, car il n'y a aucun sentiment plus beau et plus fort au monde que celui qu'on a quand on prend notre enfant dans nos bras.

Bonjour Marie,

Te lire m'a énormément touchée.... Plus que je ne saurais l'exprimer.

Il est difficile de répondre à ta question, car il n'y a pas de généralités concernant le syndrome de joubert...

Mais je vais te répondre pour mon petit garçon (j'ai un petit garçon atteint et une petite (enfin "grande", si elle m'entendait l'appeler "petite"... ;-) qui ne l'est pas). La généticienne qui le suit nous avait dit "imaginez un demi cercle, et dîtes vous que les atteintes peuvent aller d'un côté (très légères) à l'autre (très graves) et votre fils se situe là (dans les très légères)". A ce jour Raphaël n'a aucune atteinte touchant à sa santé. J'ai toujours une crainte concernant la rétine mais pour le moment, rien, il porte juste des lunettes car il est astygmate). Il a marché bien plus tard qu'un enfant sans soucis (à 3 ans), il parle moins bien (pas un problème de vocabulaire mais de prononciation, et il parle trop vite) mais a été scolarisé sans problème, il a une AVS mais aux dernières nouvelles la maitresse ne veut pas que l'AVS soit avec lui tout le temps. J'ai eu une réunion il y a deux semaines avec la maitresse qui m'a que Raphael allait très bien, suivant sans soucis, et n'était pas le dernier à finir son travail, et que c'était même l'un de ceux qui suivait le mieux le déroulement d'une histoire etc. Que personne ne se moquait de lui, et qu'elle avait juste recadrer les autres élèves une fois où l'un d'eux s'était plaint que Raphael ne descendait pas assez vite les escaliers. Elle leur a donc expliqué que c'était plus difficile pour lui, et chaque enfant a parlé de ses propres difficultés.. Il est grande section de maternelle.

Son QI a été testé en mars avec une neuropsychologue et tout va bien. Il a des amis, a beaucoup d'humour (si si) et est très capricieux... Il ne présente pas de signe de fatigabilité particulière: on va à l'école à pieds (500m), il rentre à pieds avec sa nounou, va souvent au parc après l'école, et ne s'endort jamais avant 21h30.

Tout semble facile en lisant cela, mais ce n'est pas si évident. Je serai toute ma vie un petit peu angoissée... par exemple je ne sais pas s'il aura acquis tout ce qu'il est sensé avoir acquis d'ici la fin de l'année, mais la maitresse m'a dit "je ne me fais aucun soucis pour ça". La rétine m'angoisse. etc... Mais j'ai fini par accepter et "respirer" surtout que nous avons beaucoup de chance. Et parfois même "j'oublie".

Certains enfants ont des atteintes légères, d'autres plus lourdes. Je laisserai les autres parents te répondre. Mais tous font des progrès, tous vont de l'avant, et tous sont tellement surprenants et attachants. Je pense que le plus difficile survient quand les enfants ont des problèmes de santé et que leur vie est en jeu... :-( Je ne peux pas te parler de ce sujet car je n'y ai pas été (et j'espère ne jamais l'être) confrontée.

Est-ce que les médecins qui ont suivi ta précédente grossesse vous ont proposé d'essayer de trouver le gène ayant causé le joubert? Ils connaissent entre 10 et quinze gènes, mais ils ne les connaissent pas tous. Dans notre cas par exemple, tous les gènes ont été testés mais aucun ne correspond. S'ils trouvaient le gène atteint dans votre cas, prévoir une autre grossesse serait possible de manière sereine (je crois qu'il faut passer par une FIV mais je ne suis pas sure, je te dis peut-être une bêtise). S'ils ne trouvent pas le gène malheureusement tu as un risque sur 4. Un IRM sera effectué pour voir si ton bébé est atteint ou pas. D'autres mamans ont vécu ces moments difficiles et pourront te répondre.

Vous avez fait le choix qui vous semblait le mieux pour votre bébé, votre famille. Un choix ô combien douloureux... Alors j'espère que petit à petit ton coeur cicatrisera, même si ce petit bébé fera toujours partie de toi. Je vous souhaite à toi et ton conjoint plein de courage dans votre démarche, et de la chance ;-)

Et je te conseillerai vraiment de prendre rdv avant dans un service de génétique (mais garde en tête que les tests sont longs). Nous sommes toutes suivies (en direct ou de loin) par le Dr. Burglen qui gère le centre de référence des problèmes cérebelleux à Paris (hôpital Trousseau). Ce centre est en lien avec trois ou quatre autres centres de référence (dont à lyon et un à Lille je crois) et ont des contacts dans beaucoup d'hôpitaux.

A bientôt.
Sylvia

Bonjour ,
merci beaucoup pour ta réponse. Je vois que la vie avec cette maladie n'est pas toujours toute noire. Ça me réconforte! Et de lire ce témoignage d'une maman qui aime ses enfants inconditionnellement me fait voir qu'avant la maladie , il y aura toujours l'amour!  Ton fils est très chanceux d'être en santé! Vous devez remercier le ciel tous les jours ! Je comprend que tu dois t'inquièter en permanence, ma fille à 3 ans et ne semble pas être atteinte mais depuis que je sais que nous avons les gènes, je m'inquiète à tous les jours que quelque chose arrive et que la maladie se déclare!

Je viens du Québec, ici le centre mère-enfant Saint-Justine avant mon accouchement avait déjà préparé un plan génétique, avec l'amiosynthèse, des prises de sang et l'autopsie de ma fille , ils ont trouvé les gènes , malheureusement 1 reste inconnu et ils ne savent pas si cela est réellement lié à Joubert. Bien que ce gène aie causé Joubert. C'est compliqué la génétique! Ils nous avaient tout de même proposé la fécondation pré implantatoire , mais les risques sont pratiquement les mêmes que la grossesse naturelle! Et honnêtement j'ai déjà la phobie des docteurs, donc ça ne m'interresse pas! Il reste l'amiosynthèse, qui pourra lors d'une prochaine grossesse, me permettre de savoir où en est ce petit bébé.

Merci encore pour ce témoignage! Merci beaucoup.
Je suis réaliste , je sais que tout n'est pas toujours rose, mais dans la vie de tous les jours aussi il y a des hauts et des bas, il faut apprécier les hauts et se retrousser les manches pendants les bas.

Marie

Ah tu es canadienne!   Il y a d'autres parents canadiens qui sont passés ici...

Comme tu dis avant la maladie il y a l'amour et l'enfant...

Et oui, on a énormément de chance, j'en suis bien consciente...

J'aime beaucoup ta conclusion:

dans la vie de tous les jours aussi il y a des hauts et des bas, il faut apprécier les hauts et se retrousser les manches pendants les bas.

Je te souhaite plein de jolies choses Marie.... Tiens nous au courant si tu as le temps, et l'envie.

Sylvia

Bonjour Marie et bienvenue.

Je m'appelle Christel et je suis la maman d'un ado de 15 ans en parfaite santé et d'une petite fille de bientôt 9 ans atteinte du Syndrome de Joubert.
Pour nous ça reste compliqué au quotidien et loin de moi l'idée de te démoraliser mais juste te dire qu'il y a comme l'a dit Sylvia les enfants avec atteintes légères et les autres avec des atteintes plus graves.
Sarah a donc été détectée à l'âge de 4 mois et demi, elle ne marche pas seule, elle se déplace en fauteuil et en marchette pour notre plus grand bonheur. Elle est prise en charge dans un Centre de Rééducation Motrice incluant deux nuits d'internat depuis Août 2010. Elle progresse énormément depuis qu'elle est là-bas mais ne peut pas suivre une scolarité normale. Elle est malgré tout intégrée dans une école dite "ordinaire" depuis plus d'un an avec des enfants plus ou moins handicapés qu'elle dans une classe à part. Nos enfants vont à la récréation et à la cantine avec les enfants dits "normaux" et pour Sarah ça se passe très, très bien. C'est une petite fille très sociable, souriante, pétillante de vie, avec un humour et un caractère bien trempé. Sylvia ne me contredira pas sur ce point car elle a eu la chance comme plusieurs mamans ici de rencontrer Sarah tout comme j'ai pu également rencontrer leurs enfants. Voilà pour la partie progrès moteur. Elle progresse énormément en langage même si ça reste encore difficile pour elle d'avoir une élocution parfaite. Avec la patience, tout arrive à point nommé...

Pour ce qui est du domaine médical, c'est plus compliqué car Sarah a déclaré une insuffisance rénale terminale en 2008 qui l'a amené à être dialysée jusqu'à la greffe en Décembre 2009. C'est beaucoup de suivi mais son rein fonctionne bien et mis à part les infections urinaires, je dirais que la greffe lui a changé la vie. Alors oui il y a des atteintes plus ou moins sévères mais nos enfants sont des battants et quand je vois ma fille et ce par quoi elle est passée, je me dis que je ne dois pas me plaindre car elle est F O R M I D A B L E.

Concernant la partie génétique, les deux gènes ont été trouvé chez Sarah et je suis la seule a être porteuse, le Papa ne porte pas les gênes, donc pour nous c'est un accident, ça complique les choses du point de vue de la culpabilité me concernant mais j'ai fait un gros travail sur moi et je dirais que je suis sortie de cet état  

Ton témoignage m'a beaucoup ému aussi et je te remercie d'être venue nous en parler car ça doit être difficile à vivre aussi. J'espère que tu auras trouvé des éléments de réponse et que vous pourrez vivre une prochaine grossesse plus sereinement. Au plaisir de te lire très vite.

 

Bonjour Marie je me présente je m'appelle Aida j'ai 25 ans et je suis la maman de Zizou 2ans et demi atteint d'une hypoplasie poncto-cerebelleuse qui ressemble beaucoup a Joubert mais qui n'en n'est pas un ; et j'ai un deuxieme enfant Djawed 4 mois en bonne santé
j'ai été émue par ton temoignage je comprend que sa ne doit pas etre facile de vivre en se posant la question est ce que j'ai fait le bon choix pour ma petite histoire lors de la grossesse de zizou au 2eme mois ils ont détécté une rubéole qui finalement c"est avérée anterieure a ma grossesse donc pas de risque pour le bébé mais j'ai fini cette grossesse en ayant l'intime conviction que mon bébé avait un problémé malgré que toutes les échos étaient normales instinct maternelle aau autre moi je l'ai toujours su et j'ai pensé a avorter chose que je n'ai pas eu le courage de faire et maintenant en voyant mon fils je me dis que j'ai fait le bon choix meme si c'est tres dur au quotidien et j'ai meme foncé pour le deuxieme je me suis dis que quoiqu'il arrive c'est l'amour de mes enfants qui passe avant la maladie mais comme dise Christel et Sylvia les atteintes sont de differents degres sa va du plus leger au plus lourd et quand la santé est touché c'est plus dure mais sa n'empeche pas d'etre heureux pour autant je pense que Chrisrel serait d'accord avec moi je pense qu'un seul sourir de cet enfant qui malgré ces soucis de santé garde le courage; essuie toutes les souffrences que peut resentir un parent face a son enfant malade

pour ma part les medecins pense a un bon devellopement neurologique meme si ils ne savent pas jusqu'ou il pourra progressé et pour le moment j'apprecie le present et tout le bonheur qu'il peut m'apporté sans trop pensé a l'avenir car il est incertain

pour le coté moteur zizou tient assis depuis ces 10mois fait du 4pattes depuis ces 18mois et vient tout juste de lancer ces premiers pas avec appuis a 2ans et demi pour le langage c'est encor que des syllabes mais il sait ce qu'il veut et il n'hesite pas a se fair comprendre sinon il comprend tout ce qu'on lui demende voila il est inscrit depuis peu dans une creche privée ; il n'a presque pas de suivi puisque ici en Algérie le suivit de ces enfants ne se fait que quand il sont en age d'etre scolarisé donc a 5 an ; c'est révoltant  

voila je pense que j'ai fait le tour je te souhaite beaucoup de chance et surtout du courage pour une future grossesse et passe nous donné des nouvelles bisous

Bonjour Marie,
Je suis Vanessa, la maman de Mahé qui a aujourd'hui 15 mois.
Mahé a été diagnostiqué alors qu'il n'avait qu'un mois et demi. Les médecins avaient bien décelé un souci de structure rénale pendant la grossesse mais aucun n'avait fait le lien avec le syndrome de Joubert.
Mahé a donc sa fonction rénale sous haute surveillance, nous savons qu'il peut à plus ou moins long terme devenir insuffisant rénal et qu'une transplantation pourrait être nécessaire un jour ou l'autre. De plus, Mahé a une atteinte de la rétine assez sévère et est donc malvoyant.
Malgré tout, et même si tout cela peut t'effrayer, c'est un petit garçon plein de vie, qui communique beaucoup, qui sait nous faire comprendre ce qu'il aime (et surtout ce qu'il n'aime pas!!!) et qui rigole beaucoup. D'un point de vue moteur, Il s'est tenu assis vers 11 mois et demi, et commence à tenir en appui sur ses jambes avec le kiné (et aussi avec nous d'ailleurs!) pendant environ 5 minutes. D'ailleurs, depuis qu'il bosse la station debout, il ne veut plus être assis!!!
Au niveau du langage, il raconte plein de trucs. Nous avons droit régulièrement à des papa, j'aime même eu droit à deux ou trois maman!!! :-)
Le plus difficile pour lui est le bruit... et de gérer l'espace du fait de sa malvoyance.
L'emploi du temps de Mahé est chargé: 3 séances de kiné par semaine, une séance de psychomot, l'orthoptie débute la semaine prochaine et nous devons aller aux bébés nageurs bientôt!
Malgré tout, la vie est Belle, très Belle même. Un seul sourire de mon bébé suffit à me faire oublier les difficultés.
Nous attendons les résultats génétiques pour envisager sereinement un deuxième grossesse puisque Mahé est notre premier enfant.
Je ne sais pas du tout quelle décision nous aurions pris si les médecins avaient fait le lien avec le syndrome pendant la grossesse, et je ne peux donc qu'imaginer à quel point la décision a dû être difficile pour vous.
J'espère de tout coeur que le temps rendra les choses plus facile à vivre pour vous.
N'hésite pas à revenir sur le forum.
A bientôt.
Vanessa