Journée des familles - Association CSC

Bonjour à tous,

Pour information, l'antenne pédiatrique de l'Association Connaître les Syndromes Cérébelleux organise sa journée annuelle des familles le 23 novembre prochain. Sur leur site, ils indiquent que "cette journée sera l'occasion d'échanger à la fois avec des professionnels de santé sur des sujets nous touchant au quotidien mais aussi de partager entre parents et enfants un moment de convivialité et d'entraide".
Ca se passe à Paris, à l'Hopital de la Pitié Salpétrière.

Je vous laisse le lien. Vous trouverez le programme de cette journée, ainsi que le formulaire d'inscription.

http://www.csc.asso.fr/article/aider-parents/37/

 

Je me suis organisée pour y aller, je vous ferai un compte rendu.
virginie.

Ah super, dommage que tout cela se passe quasi chaque fois dans notre chère capitale... M'enfin c'est ainsi.

Merci Virginie de nous faire un ti résumé.

 

Hello
Ça fait bien longtemps que nous n'avons pas écrit ici même si nous passons régulièrement ...mais l'arrivée du petit frère, la reprise du boulot, la rentrée...c'est difficile de sz poser un peu pour raconter tout ce qui se passe au sujet d'Eloïse mais je vais essayer de prendre un peu de temps pour vous raconter sa rentrée et ce qui se passe en ce moment.
En ce qui concerne la journée annuelle des familles ( le 23 novembre, nous y serons! J'espère donc que nous pourrons faire connaissance et avoir un peu de temps pour parler de vive voix!
À bientôt

Super, je serai ravie de vous rencontrer!
a très vite, donc!
je ne sais pas comment on fera pour se reconnaître, mais on y arrivera!

Virginie.

Super, Céline et Nicolas ! Vous allez sans doute rencontrer Virginie ! Vous aviez déjà rencontré Héléna, c'est ça ?
J'ai hâte de lire un petit peu de vos nouvelles. Effectivement, l'arrivée du petit frère a du bien vous occuper. Tout se passe bien ?

Bises. A bientôt. 
Noémie

Bonjour à tous

La fin de grossesse et l'arrivée de la petite sœur m'ont fait déserter le forum, je suis ravie que vous puissiez rencontrer Virginie, nNicolas et Celine, je ne pourrai malheureusement pas être la.

À bientôt

Helena

Bonjour à toutes et tous,
Franck et moi ne pourrons pas être là non plus. :-(
Virginie, on compte sur toi pour le ptit compte rendu.
On attend aussi impatiemment des nouvelles des enfants!!! Louise? Eloïse? et tous les autres!!!!!
Bises à vous tous.
Vanessa

Bonjour à tous,
je vous transmets mes notes de la journée organisée par CSC.
Cette journée était tres tres interessante! désolée pour le style un peu télégraphique, j'espere que vous pourrez comprendre! Des actes seront édités, mais quand?...

--------------------------

mot d'accueil de Cécile Huchet, présidente de l'association CSC

ouverture de la journée par les 4 mamans en charge de l'animation de l'antenne pédiatrique.
Quelques mots sur le COMEP (comité médical pédiatrique), commun aux 3 associations (CSC, AFAF, ?)
actions principales de l'antenne pédiatrique:
collecte de fonds. En 2013: 35 000€, notamment grâce à la "course des héros"
rencontres parents/profesionnels comme aujourd'ui

Dr Lydie Burglen, Pascale de Loulay, Nathalie Seta et Vincent Cantagrel
du diagnostic à la recherche

définition du larousse: diagnostic = temps médical permettant de définir la nature et la cause d'une affection.
Médical: non, pas que.
Nature: très variée
cause: on ne la connait pas toujours

présentation des centres de référence et de leur fonctionnement en réseau
se sont structurés ces dernieres années pour travailler pour :
définir des classifications simplifiées communes pour définir les affections (meme langage)
établir des protocoles diagnostiques appliqués par tous
interagir en synergie (ex: maladies du cervelet en interaction avec centre de référence sur maladies neuromusculaires, métaboliques, etc)
permettre une expertise clinique (discussion sur dossier ou sur site, croisements pluridisciplinaires)


diagnostic moléculaire:
pour Joubert: en 2003: 0% de patient avec un gene connu. En 2013: 40%

séquençage classique =séquençage de Sanger. Chaque gène un à un et chaque exon (=partie codante des gènes)
mais la révolution actuelle est le séquençage à moyen ou haut débit: plusieurs gènes en même temps, plusieurs exons, voir tout le génome;
beaucoup plus rapide, mais aussi beaucoup plus d'informations à traiter. En effet, ces méthodes permettent de trouver toutes les variantes d'un gène, et il est dont difficile de "trier" dans ces variantes, celle ou celles qui sont vraiment "pathologiques" (des variantes d'un individu à l'autre sont normales, fréquentes, et pas toujours pathologiques)

les gènes découverts permettent de faire des liens génotype-phénotype
(phénotype=ensemble des signes cliniques)
tel gène est donne telle variante du syndrome avec plutôt des atteintes de telle fonction
et inversement, le phénotype peut orienter les recherches génétiques.
Les aller-retour entre les 2 sont importants et de plus en plus fréquents (puisque plus de gènes trouvés)

pour Joubert: actuellement les 205 enfants atteints connus sont en cours de séquençage.
D'abord classique sur les gènes connus, puis si pas trouvé en haut débit sur l'ensemble des gènes.

Question posée sur d'éventuels traitements possibles: pour l'instant, c'est la phase diagnostique qui est primordiale. On en n'est qu'au début. Mais l'objectif, quand on a le gène, c'est de travailler sur la protéine mal produite ou pas produite, et d'imaginer des traitements (thérapie génique)
Explosion en cours sur les moyens matériels offerts pour le diagnostic
pour les étapes suivantes, primordial de soutenir la recherche, y compris financièrement (nouvelle motivation et objectif à long terme pour l'association!)

Vincent Cantagrel: revient des Etats Unis après un post doc pour travailler sur Joubert. Teste certains gènes sur des poissons (poisson zèbre) pour vérifier le diagnostic moléculaire  et valider le gène.


Olivier Gilles, orthophoniste
Le rôle du cervelet dans les apprentissages langagiers et non langagiers

travaille avec des patients atteints du cervelet depuis 15 ans. Au début plutot des adultes, mais maintenant aussi des enfants, avec à chauqe fois l'objectif de l'inclusion scolaire et le conseil aux équipes enseignantes.
Au départ installé à Paris, maintenant à coté de Rouen. Revient 1 jour par mois à Paris.
Dispo pour des contacts par mail avec les parents ou les profesionnels (enseignants, orthophonistes) si besoin.

Atteintes au cervelet :
1- partie émergée de l'iceberg, à laquelle s'interesse la rééducation habituellement :
posture
marche, course, conduite
geste
coordination entre la respiration et l'activité (très difficile pour les personnes atteintes)
exploration visuelle
gestion de la voix, de la parole

2- partie immergée, la plus difficile à prendre en charge et la moins connue (études récentes)
compréhension du langage oral : le cervelet a un rôle important dans l'intégration d'un discours entendu. Il répète « intérieurement » ce qui est entendu, et il envoie des influx nerveux très faibles aux muscles de la bouches et de la langue (études récentes avec electrodes dans la bouche), pour simuler la répétition verbale de ce qui est entendu. Pour les personnes atteinte du cervelet : cette répétition n'a pas lieu, donc information plus difficile à intégrer.
> parler avec des informations courtes et séquencées, en faisant des pauses.
anticipation langagière : la planification de ce que l'on va dire se faire progressivement, pendant qu'on parle, et pendant les moments de silence. Les personnes atteintes veulent (doivent) planifier l'ensemble de la phrase. Adaptation en cours de phrase quasi impossible. Perdent le fil. Ça leur demande donc bcp d'effort de mémorisation, et d'apprendre à s'adapter en cours de phrase)
> inciter aux phrases courtes et simples.
« réflexion intérieure » : les personnes atteintes ne savent/peuvent pas se parler à elles-mêmes intérieurement.
extrapolation visuelle très difficile. Si on montre une image avec qqun en haut d'une échelle, puis une 2eme où la personne est parterre au pied de l'échelle : n'importe qui se fait « le film » de ce qui c'est passé entre les 2 situations. Pas une personne atteinte du cervelet.
Acquisition des mimiques difficile : les nuances sont difficiles, les expressions sont un peu caricaturées. Le sourire est très marqué par exemple.
Acquisition du calcul rapide difficile. Pour nous 4+2 très rapide, mais pour eux, doivent se repasser le film de chaque étape. Comptent intérieurement 4+1+1.
Corrélation entre les difficultés de motricité fine et les difficultés en mathématique avérée
Corrélation entre atteinte importante du vermis et difficultés de langage avérée
personnes atteintes ont besoin de beaucoup de contact physique. (point commun certain. Lié à l'atteinte du cervelet où à la construction de personnalités ayant vécu des choses similaires?...)
grande sensibilité attestée aux sons, aux couleurs, à l'injustice
espacer les moments d'apprentissage, faire des séquences très courtes et des pauses, pour que le cerveau prenne le relais (explication biologique dont je ne me souviens pas...)

Une formation/retour d'expérience sera organisée l'année prochaine dans le cadre de CSC pour les orthophonistes.

Régine Scelles, psychologue
psycho clinicienne dans un service de soin à domicile. A travaillé surtout avec les enfants handicapés, et bcp avec des enfants atteints de syndromes cérébelleux
professeur Université de Lyon

a introduit son discours avec 3 citations, interrogeant 3 postures

une maman : « j'ai 2 enfants et un enfant handicapé » > quel regard de la part des parents et quelle place donnée au sein de la fratrie ?
un enfant IMC : «  j'ai 3 mamans mais pas de sœur » (= 1 maman et 2 sœurs qui s'occupent beaucoup de lui) > besoin de pairs et pas que de personnes qui s'occupent d'eux
une petite fille de 7 ans, en parlant de son frère handicapé : « je ne sais pas qui c'est : c'est pas un copain, je ne l'ai pas choisi. C'est pas un frère, je ne peux pas jouer avec lui. Et pourtant ce n'est pas rien, je ne peux pas faire sans lui... » > quel lien au sein de la fratrie ?

> donner sa place à l'enfant handicapé, mais pas toute la place. Pour sa construction à lui, mais aussi pour celle de ses frères et sœurs.
Important que l'enfant ne se sente pas responsable de tous les maux de la famille, ni de tous les bonheurs (sinon toute puissance)

enquête réalisée auprès de médecins devant annoncer des maladies graves et handicapantes aux parents. Question : à qui pensez vous lorsque vous devez l'annoncer ?
1- à la mère, qui va souffrir
2- au mari (et pas au père) qui va devoir soutenir la mère
3- au père qui va devoir recevoir intégrer des infos médicales
4- aux frères et sœurs, mais comme malades potentiels ou porteurs de la maladie
5- à la famille élargie

l'enfant lui même n'est jamais cité. Pas par manque « d'humanité », mais parce que c'est le plus dur : parler à un enfant de ce qu'il a.

indispensable de parler de sa maladie à l'enfant, et d'en parler en présence de l'enfant quand on doit expliquer à d'autres. Par exemple à l'école. Insupportable pour un enfant de réaliser que l'on parle de lui et de sa maladie derrière son dos...
L’empêcher d'avoir accès au savoir sur sa maladie peut conduire à l’empêcher de savoir tout court, et le bloquer dans ses apprentissages.

Moments importants où il faut penser à la fratrie :
lors de l'annonce du diagnostic
lors de l'intégration scolaire, surtout si c'est dans la même école. (École parfois vécu par le frère/sœur comme un lieu où il oublie le handicap, où il retrouve la normalité. L'arrivée du frère ou de la sœur handicapée peut perturber son équilibre)
entrée en institution si nécessaire
adolescence : très souvent le moment de révélation des limites du futur adulte. Nécessité d'accompagner l'ado dans le renoncement...
qd les parents ne peuvent plus assumer l'enfant handicapé devenu adulte. Demander avis aux frères et sœurs, mais avant tout : écouter la personne, qui peut souvent exprimer ses désirs si on sait les entendre.


Les questions des frères et sœurs sur la maladie ou le handicap sont différentes de celles des parents ou des adultes en général :
est-ce que ça guérit ?
Est-ce que ça fait mal ?
Pourquoi lui et pas moi ?


Film « J'ai mal à mon frère » (édition les Marmots)


Emmanuelle Lacaze
rôle du cervelet dans le comportement et les apprentissages

des rappels
cervelet co-processeur des apprentissages avec le cerveau
complément à ce qui a déjà été dit :
difficulté à décoder les émotions des autres. Elle a introduit récemment dans ses tests des  tests de reconnaissance des émotions (avec des photos). Rejoint ce qui a été dit sur la difficulté de reproduire des nuances de mimiques.
Absence d'initiative. Les enfants scolarisés n'appellent pas le maitre lorsqu'ils ont fini un exercice par exemple. (je n'ai pas pensé à demandé si cela pouvait par exemple expliquer les difficultés d'apprentissage de la propreté. Enfant ne signale pas qu'il a envie, par exemple?)
discussion avec Régine Scelles sur l'importance que l'enfant puisse évoluer au sein de ses égaux. Car co-apprentissage = je t'apprends, tu m'apprends.
Égaux =
au sein d'un groupe d'enfant sans la médiation permanente d'un adulte, et/ou sans la pression de l'apprentissage. Difficile, car même si scolarisé en milieu ordinaire, toujours avec AVS, et dont intervention de l'adulte.
Avoir des moments de « répit » au sein d'une groupe d'enfant ayant les mêmes difficultés que lui. En effet, à l'école par exemple, sont toujours à 120% de leur capacité. Se retrouver avec d'autres enfants souffrant du même handicap (ou similaire) peut être reposant pour eux, et identifiant aussi (normalité propre à leur groupe)

Sophie Servan, orthophoniste
présentation de la méthode Padovan
j'ai pris très peu de notes, désolée!!!

Merci infiniment Virginie pour ce débrief!!!

J'ai complètement reconnu Raphael sur certains aspects. Et même Venetia dans la partie psychologie (pourquoi lui et pas moi).

Par contre sur d'autres pas du tout je t'avoue.

Dans l'ensemble c'est vraiment intéressant.
Merci du temps passé à résumer tout cela.
Bises

Merci beaucoup Virginie.

Pour ma part, ça m'aide à comprendre le comportement parfois agressif de Sarah mais pour le langage j'avoue que je ne sais pas trop car elle progresse bien. Il faudrait que son orthophoniste et tous les autres thérapeutes qui la suivent aient ce contre-rendu car parfois j'ai l'impression qu'ils sont à côté de la plaque. L'institutrice de Sarah aussi et du coup on s'interroge sur ces capacités d'apprentissages mais en lisant ton compte-rendu, je comprends un peu plus son fonctionnement et ses difficultés et pour le coup j'ai envie de m'investir un peu plus. Il faut juste que je trouve le bon compromis entre elle et son frère car pour Nico c'est hyper dur.

Lui vu qu'il est ado, est bien conscient que c'est sa soeur mais il souffre de ses accès de colères dues à sa frustration de ne pas arriver à se faire comprendre et surtout de ne pas être le Centre du Monde... Pas simple de se positionner correctement dans une famille où il y a un enfant handicapé, nous parents voulons le meilleur pour nos enfants et nous faisons souvent l'erreur de s'occuper plus de l'enfant en difficulté pensant que l'autre enfant peut se débrouiller seul.

Sais-tu s'il y aura d'autres conférences de ce genre à venir Virginie car je suis preneuse pour y aller. J'ai désormais tout mon temps les week-end où je n'ai pas les enfants et j'ai trouvé un boulot où je pourrais me libérer facilement je pense.