Ma cocotte Alexane, 6 mois... Atteinte du syndrome de joubert

Comme vous tous, nous avons appris, il y a quelques semaines, que notre fille était atteinte du syndrome de joubert. Oufff le choc que nous avons eu. Des sa naissance, ma cocotte ne la pas eu facile... Elle a fait un pneumothoraxe suivit d'une séquence de brandi- cardi... Elle était dans un incubateur pendant 1 semaine... Déjà a cette âge , je trouvais très étrange la façon quelle regardais avec ses yeux, on aurait dit quelle était absente, elle ne me regardais pas su tout... O se disais que c'était sûrement normal... Mais avec le temps, nous nous sommes rendu compte quelle commençait a avoir des mouvements saccadé de la tête comme le Parkinson .... Et ses yeux était étrange. On aurait dit qu'il cognait toujours dans les coins ou qu'ils faisait une rotation de 12:00 a 12:30 disons.... Mon médecin de famille nous a alors référer a une neurologue pour vérifier s'il ne s'agissait pas de convulsions en lien a l'épilepsie ... Mais non... Nous référant a son tour a un ophtalmologiste qui lui ne nous prends pas au sérieux en nous disant que sais tous simplement une immaturité des nerfs de l'œil. Alors, soupçonnant une erreur de diagnostique, je demande alors a mon médecin de me référer à une autre centre( CHUL ) pour avoir une seconde évaluation par un spécialiste neuro et ophtalmo.... Hé voilà!!! Des test de tous genres on a passer.... ( ophtalmo , neuropediatre , audio légiste, ergothérapie, physiothérapies, radio des poumons, échographie abdominale, eeg, emg, ortho,génétique, inhalotherapeute, et j'en passe...) pour finalement apprendre que ma fille fait des pauses respiratoires dans son sommeil d'au moins 20 secondes et quelle doit dorénavant être brancher a un moniteur d'apnée , que la maladie des yeux s'appelle nystagmuse et non un immaturité... Et pour clore de tout, le IRM conclue avec le syndrome de joubert. Ayoye!!!!! On se doutait qu'il avait quelques choses d'anormal mais jamais ça.... Alors si vous doutez de quelque chose et que vous n'êtes pas satisfait des réponse que vous avez, allez consulter ailleurs!!!! Depuis , je suis en contact avec le spécialiste en génétique docteur Jacques Michaud qu'y travaille en parallèle avec les spécialiste qui ont identifier la Malaidie de la fille. Nous avons fait des démarche avec le seul centre de réadaptation de ma région ( baie-comeau sur la cote- nord)'mais je suis confiné à une maudite liste d'attente , alors un rendez vous dans 3 mois. En attendant nous faisons quelques exercices que nous intégrons à son quotidiens mais ce n'est pas évident du tout. Le plus épurant la dedans c quelle a 6 mois. Nous avons vécu à la maison sans machine d'apnée pendant tout ce temps, je remercie dieu de ne pas mettre réveiller avec une cocotte bleu.... Oufff . Une fouille de sentiments nous traverse depuis la mauvaise nouvelle consernant cette maudite mauvaise loterie. La génétique. Mais bon, j'imagine que ce son les même pour tous le monde qui vit avec cette réalité. Merci.... Ça fait du bien de pouvoir écrire ce que je pense et de pouvoir le partager avec d'autre qui me comprennent

Bonjour,
Nous sommes donc la famille Guillaume, Céline et Nicolas. Nous avons deux enfants Eloïse qui a maintenant 4 ans depuis jeudi qui a le syndrome de Joubert et Victor qui a 4 mois 1/2 qui lui va très bien.
Si je comprends bien tu es au Cananda comme Noella car le nom de genetitien est le même.
Ce n.est pas évident d'apprendre ce genre de nouvelles...nous avons appris quelques jours après la naissance d'Eloïse pour le syndrome et d'autres complications notamment de croissance seulement à 18 mois...
Bon courage et bienvenue ici.
Celine

Oui en effet, moi et Noëlle venont du Canada, étant même dans la même famille ,de loin mais tout de même. Si je peux me permettre, moi et Joël, sont fils , avons les mêmes arrière- grands parents ce qui va prochainement aider a la recherche.

Bonjour,

Bienvenue à toi, à ta petite fille (comment s'appelle-t-elle?), et à son papa!
j’espère que tu trouveras ici des réponses à certaines de vos questions, et en tout cas de l'espoir.
Je suis la maman de Louise, qui a 3 ans et demi. Elle a été diagnostiquée très tôt après la naissance. Je vis à Toulouse avec elle.
tout ce que vous vivez actuellement est très difficile, nous sommes tous passés par là. Le plus important est de rester actif face à ce diagnostic, et à mettre en place la prise en charge qui l'aidera le mieux. C'est vraiment dommage que vous soyez sur liste d'attente pour le centre de réadaptation... Je ne sais pas comment ça se passe au canada, mais en france il est possible de commencer les soin en libéral si les structures publiques sont engorgées. Pour Louise nous avions fait quelques mois de kiné en libéral avant qu'elle ne soit prise dans le centre où elle recoit actuellement ses rééducations. Peut-être est-ce possible chez vous?
Pour tous nos petits le plus important au début ça a été la kiné. Insiste!
Louise a eu aussi une grosse prise en charge en orthoptie à partir de 10 mois.

Pour ce qui est du pneumothorax et de la bradycardie, est-ce que l'on a pu te dire si cela était lié au syndrome? C'est la 1er fois que j'en entends parler pour un "petit joubert". Est-ce que les problèmes s'apaisent de ce côté là?
Et au niveau ophtalmo, que donnent les examens qu'elle a eu?

N'hesite pas à poser les questions que tu veux! Nous essaierons de t'aider...

plein de bises et de courage!

virginie

Bonjour, pour répondre a votre question, ma fille s'appelle Alexane. Son pneumothorax est du a l'accouchement, au lieu d'un cri, elle a pris une gorger de liquide amniotique, ce qui lui a bouch les voies respiratoire et en lui donnant de l'oxygène, ses petits poumons ont trop gonfler , ce qui a entraîner son pneumothoraxe. Le brandy- cardi, on ne sais pas vraiment pourquoi elle a fait cela, on soupçonne que ce soit un signe de fatigue car c'est arriver juste après un allaitement... Mystère..... L'ophtalmologiste va faire d'autre examen en profondeur pour ses yeux . Il m'a comparer l'œil avec une caméra, il dit que la lentille est bonne mais ne peut pas garantir que le film enregistré bien ( cerveau) ... Donc il vont faire des test plus pousser... Merci pour l'info consernant la kine.... Chez nous, il proposais la physiothérapie et lergotherapie,,,, je n'ai pas entendu parler de kine mais je vous jure que je vais m'informer des que possible.
Merci également de prendre le temps de me répondre . C fou ce que internet nous apporte si on considère que nous sommes dans les extrêmes de la planètes terre

Alors après avoir fait une petite recherche sur internet, je me suis rendu compte que la kinésithérapie et la physiothérapie était pratiquement la même chose selon l'endroit ou l'on vit sur la planète..... Haaaa!!! Si on joint les traitements physiothérapie et ergothérapie Ça doit forcément équivaloir à la kinésithérapie. . Je crois ....

Ouh la la, j'étais peut-être un peu fatiguée hier soir...
est ce que "Alexane" était déjà écrit dans le titre?
C'est un très très joli prénom!
bienvenue Alexane!

et oui, je confirme que physio et kiné c'est la meme chose.
Louise est née en Espagne, et elle a eu des séances de "physio" à partir de ses 3 mois. Nous on trouvait que c'était un peu plus large que la kiné qu'elle a ici, plus global (pas seulement
Les aspects moteurs, mais aussi la dimension sensorielle) mais difficile de dire si c'était dû à notre physio, qui était géniale où a la formation générale.

Allez, je file au travail,
Je repasserai ce soir.
virginie.

Bonjour et bienvenue

Moi c'est Christel, je suis la maman de Sarah atteinte du Syndrome de Joubert, détecté à l'âge de 4 mois et demi. J'ai aussi un fils ainé de 15 ans en bonne santé. Nous habitons en Haute-Savoie. Chez nous, c'est uniquement moi qui ai transmis la maladie à Sarah. La généticienne m'a expliqué que c'était extrêmement rare dans le Syndrome de Joubert qu'un seul des parents soit porteur du gêne mais que cela arrivait et que ça restait tout de même accidentel. Bref, passons sur l'aspect génétique que je trouve encore très compliqué...
Sarah a eu une prise en charge kiné en libéral dans un premier temps puis nous avons eu une prise en charge au CAMSP près de chez nous et avons démarré en plus de la kiné, de la psychomotricité une fois par semaine dès l'âge de 9 mois puis avons vite enchainé avec de l'orthophonie, ergothérapie et orthoptie en libéral avant que Sarah soit prise en charge en soins à domicile pour tout cela et depuis 2010 elle a une prise en charge globale dans un Centre d'Education Motrice et suit une scolarité en milieu ordinaire mais dans une classe adaptée depuis 2 ans maintenant. Sarah a 8 ans, elle est verbale mais a de gros problèmes d'élocution encore, se déplace sur les fesses, en déambulateur (sous surveillance) et en fauteuil manuel. C'est une petite fille très vive et pleine de malice avec un caractère bien trempé. Elle progresse à son rythme et nous comble tous de bonheur.

Au plaisir de te lire bientôt.

Bonjour,

Et bienvenue sur le forum, à toi et à ta petite Alexane.
Je suis Nolwenn, maman d'Erwan, un (grand) garçon de 7 ans et 1/2, qui n'a pas Joubert, mais un syndrome cérébelleux d'origine non connue pour le moment, proche de Joubert par certains côtés.
Les débuts sont toujours très difficile ... Je ne sais pas si c'est votre 1er enfant ... mais si c'est le cas ... déjà que pour un 1er qui n'a pas de problème particulier, on s'inquiète pour tout et rien ... car on n'a pas de référence ... alors quand des problèmes apparaissent, c'est bien difficile à gérer.
J'espère que vous êtes bien entourés, et que vous allez réussir à avoir une prise en charge pour votre petite.
Et comme disait Virginie, peut-être que vous pouvez commencer par des séances en "libéral" avant d'être pris dans un centre ?
Après, c'est probablement très différent de notre fonctionnement, chez vous, et ce que nous on pense possible, car ça peut se faire en France, est peut-être aussi plus compliqué de votre côté ?

Bises et bon courage !

Nolwenn

Un "bienvenue" un peu tardif.... Mais qui vient du fond du coeur:


Le prénom de ta petite puce est magnifique! Alexane.. je ne connaissais pas mais ma fille a failli s'appeler Alexia - pour finir en petite Vénétia :-)

Chez nous c'est mon petit deuxième qui est atteint d'un syndrome de Joubert. Il a maintenant 5 ans, et a un petit caractère bien trempé ;-)

Comme l'a dit Virginie, vous vivez les moments les plus difficiles. Faire face à l'annonce, mettre en place la prise en charge...

Le maître mot est la patience... Et la confiance en nos petits loustiques qui nous épatent régulièrement, chacun à leur rythme.

N'hésite pas à venir parler ici, à défaut de conseils, tu trouveras toujours une oreille attentive et bienveillante.
Plein de bises ta petite puce.
Sylvia

J'en profite pour prendre des nouvelles d'Alexane.
Est-ce que vous avez des nouvelles par rapport à sa prise en charge et à la liste d'attente?
Comment va -t-elle? Comment vas-tu?

bises
virginie

Bonjour , ma petite cocotte se porte bien. Elle a commencer a se lever la tête instantanément des qu'on la pose sur le ventre, et elle essaie de se retourner sur le ventre mais avec difficulté car elle reste coincer avec son petit bras. Les nombreuses pauses respiratoires de 20 secondes et plus on complètement cesser depuis 2 semaines, a vrai dire depuis que son vilain rhume la quitter. Pour ce qui est de la prise en charge, nous sommes encore sur la liste d'attente et nous commencerons la réadaptation en août. D'ici la , nous faisons de exercices a la maison selon les recommandations des médecins spécialiste de Québec. Les traitement aux prives sont impossible car il ne sont pas spécialiser pour les enfants, la seul endroit est le centre de réadaptation. On dit la patience ..... Ben j'en ait notre famille nous supporte énormément . J'ai même fait des contacts important sur Facebook avec d'autre parents du Québec qui ont des enfants atteints du joubert. Le nom du groupe si jamais ça vous intéresse : Parents D'enfants Atteints D'un Syndrome Sinon je dois dire que tout va très bien pour moi, je commence a m'y faire , je n'accepterai jamais mais je vais vivre avec .... On a pas le choix de toute façon.

Hello,

Je suis contente de lire que ta Alexane n'a plus de longues apnées... Quel soulagement.

Et le mois d'août va vite être là, ensuite vive les progrès!

Tu sais je ne sais pas si on "accepte" complètement un jour... Mais on apprend à être plus serein et à vivre avec. Et à apprécier les bonnes choses, les progrès etc.

Plein de bises
Sylvia

Chaque enfant est différent, et on s'accroche !!! Merci de garder la correspondance avec moi... Ça fait du bien décrire avec des gens qui nous comprenne directement....

Contente qu'Alexane ne fasse plus d'apnée.

Je te rejoins sur l'acceptation, on vit avec mais je ne pense pas que l'on puisse accepter ou alors on possède une sacrée force de caractère. Il y a des hauts et des bas en effet et on se raccroche à tous les progrès (même s'ils sont minimes) de nos petits loups.

Ici c'est le début des vacances, aujourd'hui ça a été la course au lycée pour finaliser l'inscription de mon fils ainé, une sacré organisation encore et surtout un gros changement pour lui.

N'hésites pas à revenir nous donner des nouvelles d'Alexane, ça nous fera plaisir de te répondre. Pour FB, j'irais faire un petit tour car c'est intéressant d'être en contact avec des parents d'autres pays.

A bientôt

 

Alexane a bien grandit et nous sommes sur le point de changer de siège d'auto. Je rencontre lergotherapeute la semaine prochaine pour vérifier lequel serait
Le mieux adapter pour sa situation a cause de lhypotonie .... Avez vous des conseils???

bonjour!
je te réponds dans la rubrique "matériel"
virginie

Bonjour Jess (c'est bien ça ?), et  

Je ne suis pas encore venue me présenter à toi, excuse moi. Je suis Noémie, tu as peut-être lu quelques uns de mes posts. Je suis la maman de 2 enfants, dont une petite Sarah de presque 5 ans, atteinte de Joubert. Sarah évolue bien, nous sommes chanceux. Elle n'a pas de problème de santé particulier. Elle progresse à son rythme, un peu en décalage avec les enfants de son âge, mais de façon constante. Elle s'est bien adaptée à l'école, même si elle a un peu de mal à entrer dans les apprentissages scolaires.

Je suis contente de lire qu'Alexane ne fait plus d'apnées. Ça a dû être angoissant pour vous.

Pour ce qui est de l'acceptation du handicap... je crois que rien ne sera jamais complètement accepté. Quand le handicap entre dans notre vie, rien ne sera plus jamais comme avant. Il y a un deuil à faire. J'essaie d'avoir une philosophie où je me dis que tout cela à un sens. C'est un peu curieux, mais ça m'aide. Il y a des jours où c'est plus facile que d'autres. Bien sûr, quand l'enfant ne souffre pas et n'a pas de problème de santé associé, c'est moins difficile.

Pour le siège auto, je ne peux pas trop t'aider car on a fait "au feeling", sans les conseils de qui que ce soit, à l'époque. A l'âge d'Alexane, Sarah n'était pas diagnostiquée, et on était livrés à nous même.

A très bientôt. Ravie de t'avoir parmi nous !

Noémie

Merci Virginie pour les infos dans la rubriques....
Bonjour Noémie, je suis contente de vous lire. En effet , j'avais déjà lu quelques posts de votre part je suis également contente de voir que vos enfants se porte bien... Et votre message d'encouragement m' a fat du bien. C est comme si vous m'aviez mis une main sur l'épaule en me disant : tu n'est pas seul !!!
Je viens régulièrement lire sur ce forum et j'adore. J'ai débuter une page sur Facebook qui se nomme : parents d'enfant atteints d'un syndrome. Nous sommes déjà quelques parents qui ont des enfants atteints du joubert mais nous sommes uniquement du Québec. Votre participation a la page pourrait être très très bien. Connaître ce qui se passe à l'autre bout de la planète nous intéresse, au Québec, malheureusement nous n'avons pas autant de services étant donner que cette maladie est plus rare. Certaines méthode comme la coque n'est pas vendu ici en dépassant le poids de 20 lbs. De plus , je lisais sur le moulage.... Cette technique ne se fait pas non plus. Le fait de vous joindre a nous serait a mon avis , un plus pour chacun de nous... Merci jess

Bon..... Un autre bout de fait !!! Je veux dire par la que ce matin, moi,mon conjoint et notre poulette d'amour sommes allés a l'hôpital pour perdre des prélèvement afin d'isoler l'ADN . Aussitôt prélever, les tubes de sang partait immédiatement par transport vers l'hôpital sainte Justine pour docteur Jacques Michaud , qui effectue la recherche au Québec. Ce dernier a fait plusieurs découverte sur la maladie. J'espère que la découverte du gêne responsable de cette maladie dans notre famille se fera rapidement et qu'il ne sera pas question d'année. Sur ce, bonne nuit. Je suis extrêmement fatiguer, je crois que le stress commence a tomber.

Bonjour !

Je croise les doigts pour que vous ayez rapidement une réponse de ce côtê là !
En France, on nous annonce au minimum 1 année d'attente. Nous avons trouvé le gène responsable de la maladie dans notre famille, ce qui est une chance. Cela a pris 18 mois après les prélévements.

Il n'y a plus qu'à attendre... N'y pense pas trop... si tu peux