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Message  sylvia72 le Lun 30 Juin 2014, 08:37

Bonjour à tous,

Alors voilà, le gène à l'origine du syndrome de joubert de mon petit Raphael a été trouvé. Ou plûs exactement la mutation précise d'un gène en particulier (ce gène pouvant entrainer bien d'autres choses en fonction de l'endroit où la mutation a lieu - je n'y connais rien, j'essaie d'expliquer avec mes mots, même si c'était très clair lorsque le Dr. nous l'a expliqué...).

Je ne souhaite pas donner le nom du gène sur internet, en public, mais je voulais néanmoins partager cette nouvelle avec vous. Et si besoin je suis disponible pour en parler en mp.

Cette mutation précise fait partie des rares cas de transmission liée à l'X uniquement (ce qui veut dire qu'à priori c'est moi qui ai transmis cette muation à Raphael). Ce sera confirmé en septembre.

Voilà. je suis soulagée de savoir le nom du gène. Je suis soulagée également car à priori avec cette mutation particulière, il n'y a pas de risque agravé que Raphael développe un problème rénal, hépathique ou rétinien dans les années à venir, même si le gène et la mutation étant peu connus, on n'est à l'abris de rien. Mais en tous les cas pas de "certitude" sur le développement d'une de ces maladies.

Alors je vais souffler un petit peu. L'annonce de cette découverte m'a juste épuisée. Je ne sais pas coment expliquer, c'est comme si j'avais couru un marathon - que je n'ai par ailleurs jamais couru :-)

Bonne journée à tous et à toutes...
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Re: gène trouvé

Message  sarahsmum le Mer 02 Juil 2014, 20:20

Coucou Sylvia,

Bon je ne te dirais pas ce que je t'ai déjà écris. On est pareil toi et moi, désormais, nous sommes deux mamans ici à avoir transmis une mutation génétique à nos enfants. Je me sent moins seule mais je ne me suis jamais sentie soulagée contrairement à toi puisque Sarah a tout de même eu cette fichue insuffisance rénale et difficile pour moi de ne pas culpabiliser. La seule chose qui me soulage c'est que nous connaissons le gène pour le futur de Nicolas et aussi pour moi si un jour je voulais me remettre dans les couches  lol! 

En tout cas cette histoire de marathon, je connais bien et je comprend ce que tu veux dire.

 bisous 

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Re: gène trouvé

Message  jp59 le Jeu 03 Juil 2014, 13:25

Bonjour Sylvia,

Je voulais juste savoir combien de temps cela prend en moyenne pour obtenir une réponse ? (nous avons fait le prélèvement en septembre dernier).

merci
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Re: gène trouvé

Message  jbsheep le Jeu 03 Juil 2014, 16:22

Coucou !

Sylvia, j'ai eu l'occasion de te dire comme j'étais contente pour vous que le verdict soit tombé En plus, ça reste principalement une très bonne nouvelle. Ca va, tu as pu digéré cette nouvelle ? C'est toujours à double tranchant. Ca soulage mais ça remue tout un tas de choses... Encore plus, j'imagine, lorsque ce n'est pas le schéma auquel tu t'étais préparée...

JP, nous faisons partie des chanceux à avoir reçu des résultats rapidemement. Pour nous, ça a pris à peine plus d'un an. Mais je pense que les choses vont avancer beaucoup plus vite maintenant qu'ils sont passés au séquençage à haut débit. C'est difficile de donner une moyenne parce que finalement, dans notre petit groupe du forum, nous sommes assez peu nombreux à avoir connaissance du gène ( sauf si certains nouveaux savent mais n'en ont pas encore parlé, c'est possible...). Je crois que Christel, Sylvia et mois sommes les 3 seuls. Mais ça va changer dans les mois qui viennent, j'en suis sûre !

 bisous  à tous !

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Re: gène trouvé

Message  Mavahé le Ven 04 Juil 2014, 12:54

Coucou les filles,

J'ai suivi ce post de loin et je me suis dit que je me devais d'intervenir afin de vous signaler que pour nous aussi le gêne a été trouvé. Effectivement, la période d'attente peut être plus ou moins longue en fonction des cas. Chez nous, il aura fallu 18 mois pour savoir. 18 mois qui nous ont paru interminables. Les différents symptômes que présentent les enfants peuvent aider dans les recherches. Pour nous, Mahé ayant une atteinte rénale et rétinienne, le premier gêne recherché a été le bon.
L'avenir s'est éclaircit avec l'annonce du gêne par chez nous. Nous étions déjà au fait de ce qui arrivait à Mahé (cécité quasi complète et probable transplantation rénale d'ici la première décennie du Loulou), mais nous avons pu envisager un peu plus sereinement d'agrandir la famille.
Après prélèvement de villosités choriales, nous avons appris que le bébé que je porte sera porteur sain du syndrome comme le papa de Mahé et moi même sommes. Un bébé qui devrait donc être en pleine santé (même si nous ne sommes pas à l'abri de n'importe quoi d'autre). Nous serons donc 4 d'ici fin novembre!  Very Happy Very Happy Very Happy Very Happy Very Happy 
A très vite.
Vanessa

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Re: gène trouvé

Message  sarahsmum le Sam 05 Juil 2014, 13:17

Coucou Vanessa,

Je suis super contente d'apprendre cette magnifique nouvelle. Félicitations à tous les deux pour bb2  cigogne avec bb . Comme tu dis on ne sait pas ce que sera demain mais le fait d'avoir un nom sur le gène nous permet en effet de faire les tests quand l'envie d'un autre enfant pointe le bout de son nez.

Pour répondre personnellement à JP, il nous a fallu attendre l'insuffisance rénal de Sarah pour avoir le nom du gène de notre fille, soit plus de 2 ans pour nous, une éternité et honnêtement, ça ne m'a pas permis de mieux me sentir. Je porte toujours en moi cette grosse culpabilité et j'espère que ça partira avec le temps...



 bisous 

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Re: gène trouvé

Message  jbsheep le Sam 05 Juil 2014, 14:20

Ah oui Vanessa, tu m'avais dit que la génétique avait parlé !!! Du coup, je me disais bien que vous en saviez certainement plus... Effectivement, quand il y a certaines des soucis particuliers, cela leur permet plus facilement de savoir quel gène est concerné.
Ca me permet de vous redire comme je suis heureuse pour vous ! C'est vraiment super !

Christel, objectivement, tu le sais bien, hein... que ce n'est pas ta faute... oui, tu le sais. Mais, ce n'est pas grave, je le redis. Et comme ta fille se bat et progresse, ça part contre, c'est beaucoup grâce à elle, mais aussi beaucoup grâce à toi  Wink 

 bisous  à tous...
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Re: gène trouvé

Message  sarahsmum le Sam 05 Juil 2014, 15:18

Oui je le sais bien Noémie mais quand on te dit que toi seule est porteur de l'anomalie et que c'est un accident dans le cas précis Joubert, ça fait mal surtout avec les antécédents de Sarah mais bon… Je suis un peu à fleur de peau en ce moment et mon envie du petit 3ème ne m'a jamais quitté non plus alors plus le temps passe et plus je dois prendre sur moi pour faire certains deuils. Mais ne t'inquiète pas je vais bien et je suis super fière de ma petite Princesse qui ne cesse de nous épater  cheers 

 bisous 

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Re: gène trouvé

Message  sylvia72 le Lun 07 Juil 2014, 14:43

Bonjour JP,

Excuse moi de te répondre si tardivement. Nous avons commencé les analyses génétiques avant les 1 ans de Raphael. Cela fait donc grosso modo 5 ans.

Mais comme le dit Noémie, avec le séquençage haut débit, la recherche va maintenant beaucoup plus vite!

Alors peut-être que d'ici peu plusieurs familles connaitront le gène en cause.

Vanessa, je suis vraiment heureuse pour vous :-)

Christel, je copie Noémie encore une fois: tu n'es pas coupable... Ne porte pas de sentiment de culpabilité, tu as déjà assez à porter. Certes j'ai dit en sortant du rdv à mon ex mari "je suis désolée"... Et en prononçant ces mots je me suis dit "mais désolée de quoi? ". Est-ce que je savais? Non. Est-ce que je me suis battue pour lui, pour trouver des prises en charges en libéral, me renseigner sur comment l'aider au mieux etc.? Oui. Alors désolée et coupable de quoi? De rien... Si j'avais su et n'en avais pas tenu compte, cela aurait été différent... mais là je ne savais pas.

Répète le toi.

Bisous


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Re: gène trouvé

Message  sarahsmum le Lun 14 Juil 2014, 12:20

Oui Sylvia certes j'ai et Antony aussi avons fait tout ce qu'il faut pour que Sarah en soit arrivée là ou elle en est mais toi et moi sommes différentes, je ne suis pas comme toi, je n'accepte pas aussi bien car Sarah souffre au quotidien et nous sommes impuissants et devons accepter tout ce que la médecine décide à notre place alors pour ça tu m'excuseras de me sentir coupable et de me dire : "si j'avais su… " mais aujourd'hui je ne peux être objective car Sarah est une fois de plus hospitalisée et là désolée je ne peux pas être dans cet état d'esprit qui est le tien. En revanche jamais je ne m'excuserai auprès d'Antony car on a fait le choix à deux de vouloir un autre enfant et lui subit autant que moi, il reste un super Papa et ne m'en veut pas donc je ne m'excuserai pas auprès de lui de ce fait là…

Bon allez je sort car là je vais plomber tout le forum…

 bisous 

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Re: gène trouvé

Message  sylvia72 le Lun 14 Juil 2014, 16:36

Excuse moi Christel, je me permets de te dire certaines choses alors que nos situations sont différentes, tu as raison.

Tu sais je ne me suis pas excusée, j'ai juste dit que j'étais désolée... Mais même ça cela n'avait pas de sens et je l'ai assimilé des que je l'ai dit. Nous ne somme coupable de rien, j'ai tout ce que je voulais dire.

J'espère que Sarah ira vite mieux. Je vous embrasse très fort.
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Message  sarahsmum le Lun 14 Juil 2014, 20:15

Je sais bien Sylvia que nous ne sommes coupables de rien. C'est juste que parfois quand je vois ce que Sarah endure je m'en veux mais c'est idiot je le sais bien car si j'avais su que je risquais de transmettre cette maladie ma jolie Princesse ne serait pas là aujourd'hui… Et c'est mon petit rayon de soleil  sunny 

 bisous Sylvia

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Re: gène trouvé

Message  sylvia72 le Mar 15 Juil 2014, 09:00

Tiens nous au courant pour ton petit rayon de soleil. Je pense beaucoup à vous.
Gros bisous
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