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Message  ninouceline le Ven 12 Sep 2014, 19:53

Bonsoir tout le monde je me presente céline, maman d un petit lorenzo 21mois atteint du syndrome de joubert. Je me permet de m inscrire car j ai appris il y a quelque mois que mon petit poulet avais ce syndrome et je me pose souvent des question auquel personne ne peut repondre.
je me demandé si quelque maman pouvais me donné un peu leurs vecu et l evolutions de leurs enfants car j ai pu voir sur le formu que tout cas est different .
Merci

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Message  vivibcn le Dim 14 Sep 2014, 22:42

Bonsoir Céline,
Bienvenue à toi et ton petit Lorenzo!
Je suis virginie, la maman de Louise qui a 4 ans et demi (bientôt 5, en fait mais je compte comme les enfants...)

Comme tu le dis, chaque enfant évolue à son rythme, avec des difficultés qui peuvent être plus ou moins grandes dans certains domaines.
Ma petite Louise est adorable et adorée. Ce qui est le plus difficile pour l'instant, c'est qu'elle n'arrive pas à parler. Nous avons assez peu d'explications la dessus, c'est juste un fait. Nous avons mis en place la langue des signes depuis qu'elle a 3 ans. Elle se débrouille maintenant super bien, fait des phrases vraiment bien structurées et arrive très bien à se faire comprendre, sur des choses de plus en plus complexes. Elle est a l'école depuis janvier, et est très bien rentrée dans les apprentissages. Elle reconnaît bien les letttres, certains mots, et sait épeller pas mal de prénoms (toujours avec les signes).
Elle n'a aucun problème de santé pour l'instant, et grandit bien.

Parle nous de toi: Comment se débrouille Lorenzo? A-t-il des frères et soeur? Ou habitez vous? Comment vous êtes vous "adaptés" à cette nouvelle donne?

Si tu as des questions surtout n'hésite pas, avec nos parcours différents j'espère que nous pourrons t'apporter des réponses et en tout cas du réconfort,

Bonne soirée,
Virginie.


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Message  ninouceline le Lun 15 Sep 2014, 06:26

Bonjour virginie et merci de ta reponse. Je ne savais pas que le syndrome de joubert pouvais affecter la parole.je pencais que c été vraiment tout se qui est equilibre.
Alors moi je m apel celine j ai 24ans et suis maman d un petit garcon de 21mois adorable et heureux.
Quand il été encore tout bébé on voyais que lorenzo avais du mal a nous voir et avais souvent les yeux dans le coin mais il avais surtout beaucoup de difficulté a resté assis et été trés long dans son developpement et commenxais a faire des mouvement de tête. J ai donc pris rendez vous chez un neurologue puis un ophtalmo.nous sommes donc allé pour ces 11 mois a l ophtalmo qui nous a dit qu il été hypermetrope donc qu il devais porté des lunettes. Effectivement a peine les lunettes acheté il les a porté sans que sa le gène et en quelque mois les progrés été flagrant. On avais deja pris rendez vous chez le neurologue alors on c est dit autant y allé maintenant qu on sais se qu il a.
manque de bol mon petit loulou avais un probléme apraxi occulo moteur nous a dit le neurologue, et nous a envoyé faire un IRM car de toute facon des qu on passe chez un neurologue il y a obligatoirement IRM (heureusement qu il nous a dis sa).
Aprés l IRM quelque mois passe et pas de nouvelle du neurologue. Arrive le jour du rendez vous chez le neurologue, a quelque minute de partir et la .... mon pediatre m apel en me disant de me rapproché du neurologie car mon fils a une anomalie au cervau! Je ne vous exolique meme pas dans l etat dans lequel j été car il ma juste dit le nom du syndrome et c est tout! Alors vien sur je suis allé voir sur internet et c est vraiement la chose a ne pas faire! Enfin nous voila partie chez le neurologue qui nous annonce que mon petit poulet a le syndrome de joubert... sa a été trés dur a encaissé pour mon mari et moi et sa l est encore maintenant de temps en temps .
Pour ce qui est de lorenzo ben c est un enfant gentil et heureux qui fait quand meme des caprices de temps en temps;-) il va a la creche et des qu il a eu ses lunette il a aquis beaucouo plus d equilibre. Au jour d aujourd hui a 21mois il arrive a se tenir debout, marcher quant on le tien et quant il se tient au mur, il a aussi (a mon avis) un sens de l humour assez elevé, il nous fait souvent le mime de mangé ou nous faire mangé, il fait l étonné et rigole aprés enfin pour moi c est son sens de l humour. Voila maintenant 2 ou 3 mois qu il marche quand on le tient mais ne se lache pas encore . Il va rentré dans le CAMS ne veut pas faire de kiné car etant bébé il a eu un petit torticoli et elle la bloqué au niveau kiné et le fait de faire regulierement des examins, les blouse blanche il en a un peu marre... voila je crois que je n est rien oublié... desolé si c est long mais c est la premiere fois que je doit ecrire tout notre histoir...merci...

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Message  sylvia72 le Lun 15 Sep 2014, 11:59

Bonjour Céline et bienvenue à Lorenzo, toi et ton mari.

Moi je suis Sylvia, maman d'une "grande" de 12 ans sans soucis (si ce n'est un caractère de pré ado ;-) et d'un "petit" Raphael de 6 ans atteint du syndrome.

Lorenzo se débrouille super bien!

Il faut garder en tête - et tu le sais - que chaque enfant est différent et va à son rythme mais ce que tu décris est très positif et encourageant!

Mon petit garçon a marché seul à 3 ans (premiers pas vers la saint valentin - il est né un 22 février). Aujourd'hui il est au CP, a une AVS et cela se passe plutôt bien pour le moment. Et il est comme ton petit Lorenzo, il a beaucoup d'humour - et est super filou et exigeant! Il était hypermetrope également et astygmate, et a porté des lunettes un peu avant ses 1 ans.

C'est tellement difficile tout cela. Il faut du temps, pour "digérer", aller de l'avant, oublier (ou mettre en veilleuse) ses angoisses et se concentrer sur les progrès, les petits bonheurs, au jour le jour. On fait comme on peut mais ton petit Lorenzo vous donnera toute l'énergie nécessaire.

Tu as du le voir dans le forum mais nous sommes tous suivis de près ou de loin par le Dr. Burglen qui est en charge du centre de problèmes cérebelleux à Trousseau (Paris). Est-ce que les analyses génétiques ont été lancées (si vous le souhaitez évidemment)?

Dans quelle région vis tu? Moi je suis sur Paris.

N'hésite pas à nous poser toutes les questions qui te passent par la tête. J'ai tellement parlé de Raphael sur ce forum que je ne sais plus nécessairement quoi dire, mais je me rappelle qu'à l'annonce de l'atteinte, connaitre l'évolution d'autres enfants m'avaient donné beaucoup d'espoir et de force, même si je savais que chaque endant était différent, et que ce que je lisais ne présageait pas nécessairement de l'évolution de Raphael.

Alors n'hésite pas.
A bientôt
Sylvia
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Message  ninouceline le Lun 15 Sep 2014, 12:12

Alors moi je suis dans l herault et non je ne suis pas suivi pas le dr. burglen mais nos analyse sont partir il y a pas longtemps. Je pence qu en fait on ne digere jamais vraiement se syndrmoe car il y a tellement d evolution differente qu on est jamais a l abri d une mauvaise nouvelle... je passe par des periodes de stress enorme pour le futur et des fois je n y pence meme plus... mais je n ai pas tout lu sur le forum car j ai peur de se qui peut arriver.. et qu est qu un AVS? Merci

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Message  sylvia72 le Lun 15 Sep 2014, 13:01

C'est normal Céline de passer par de telles phases. On n'est jamais serein, on ne digère jamais cette atteinte, tu as raison, je suis la première à m'angoisser sur tout même si je n'ai à ce stade pas de raison particulière de m'inquiéter de la santé de Raphael.

Une AVS est une auxiliaire de vie scolaire. Par exemple la classe de mon fils est au 4ème étage (enfin qui correspondent à 6 étages car certains étages sont très hauts de plafond): l'AVS prend l'ascenseur avec Raphael pour lui éviter la fatigue de monter et descendre ces étages plusieurs fois par jour. Elle l'aide pour aller aux toilettes (portes très lourdes même si l'école est sensée être adaptée au handicap). Et elle peut l'aider pour les acquisitions purement scolaires s'il en a besoin.

Vos analyses sont très certainement parties au centre de référence du Dr Burglen.

Si tu as d'autres questions n'hésite pas.
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Message  ninouceline le Lun 15 Sep 2014, 13:34

Merci beaucoup de me repondre sylvia car beaucoup de question me vienne souvent et je ne sais pas a qui les dire... en fait un enfant atteint du syndrome de joubert ne sera pas scolarisé a l ecole?

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Message  sylvia72 le Lun 15 Sep 2014, 16:01

Si Céline ils peuvent l'être, même si après certains aménagements doivent être faits. Certains enfants peuvent aller dans des CLISS (mais je ne m'y connais pas trop, ce sont des classes aménagées je crois dans des écoles, amoins d'enfants, des éducateurs plus spécialisés je crois), d'autres iront dans des établissements plus spécialisés, temporairement parfois, et d'autres seront scolarisés normalement mais de manière générale avec la présence d'un(e) AVS pour les aider en cas de besoin.

Par exemple pour mon enfant, ces 6 étages plusieurs fois par jour, c'est juste trop fatigant et le risque de chute est réel. Donc une AVS est là et prend l'ascenseur avec lui. Mais il est dans une école publique normale, dans une classe normale (je n'aime pas trop l'emploi du terme "normal", ce que je veux dire c'est que c'est une école comme celle au coin de ta rue ;-)

Pour le moment prend les choses petit à petit. Tu sais, pour la plupart d'entre nous, l'entrée à l'école nous semblait impensable. Mais tu vas être surprise des progrès de Lorenzo. Laisse lui du temps. Nos enfants sont souvent plus lents dans leur développement, certains ont moins de difficultés que d'autres, même si tous en ont, et à cela s'ajoute les risques liés à leur santé. Mais essaie de prendre chaque étape une à la fois.

Je me rends bien compte que dire tout cela est facile aujourd'hui pour moi. Mais je t'assure que je comprends tes inquiétudes... Petit à petit cela ira mieux, grâce à Lorenzo et ses progrès, même s'il ira à son propre rythme.

Plein de bises à ton petit bout.
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Message  ninouceline le Lun 15 Sep 2014, 16:06

Ok je comprend... merci beaucoup

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Message  jbsheep le Ven 19 Sep 2014, 11:51

Bonjour Céline, et bienvenue sur le forum ! bienvenue

Je m'appelle Noémie, et je suis la maman d'une petite Sarah atteinte du syndrome. Elle a 6 ans. Son grand frère a 9 ans et est en parfaite santé.

Comme le dis Sylvia, on comprend parfaitement ce que tu ressens aujourd'hui, pour être passées par là aussi. Comme Raphaël, Sarah est scolarisée en milieu ordinaire, en CP, mais avec la présence d'une auxiliaire de vie pour l'aider autant dans les déplacements que dans les apprentissages scolaires.
Nous savons que cette année risque d'être difficile pour Sarah parce que les exigences à l'école sont importantes, et elle fatigue beaucoup.

Quand tu décris l'évolution de Lorenzo, je trouve qu'il se débrouille bien ! Les progrès de nos petits se font surtout par paliers. Il y a de gros progrès, et puis ensuite ça peut stagner un peu... jusqu'au prochain palier ! Patience est le maître mot. Nos petits bouts ont une volonté importante, ce qui les aide beaucoup.

Sarah aussi a eu un ras le bol de la kiné, mais aussi de toutes les aides que l'on avait mises en place. Il a fallu faire une bonne pause, et passer par des astuces pour qu'elle retrouve du goût à tout cela ( par exemple, séances de kiné à 2 enfants). On peut faire des pauses quand les enfants en ont assez, mais ça reste important de ne pas baisser complètement les bras parce que ça les aide vraiment beaucoup. Est-ce que ton kiné est spécialisé pour les enfants qui ont des problèmes cérébelleux ? Il y a des réseaux de personnes formées à cela et qui savent vraiment bien y faire. Le CAMSP devrait bien te guider pour ça. C'est bien d'avoir ce type de service pour coordonner les différentes prises en charge. Ca va t'aider, tu verras.

A très bientôt. N'hésite pas à venir poser tes questions ici. Si l'on peut t'aider à quoi que ce soit, ce sera vraiment avec grand plaisir.

Noémie

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Message  ninouceline le Ven 19 Sep 2014, 12:13

Bonjour noemie et mer i de ton message . Ma kiné est specialisé pour les bébé mais n avais pas beaucoup de patience avec donc il a pas trop supporté. J ai prie contact avec le CAMPS et ils vont me recontacter pour me donner un rendez vous.
par contre mon neurologue m avais di que sa n affecteré pas ses facultés intellectuelle et vous n etes pas les premieres maman a me parlé d un suivie justement lié a la scolarité alors je ne comprend pas , se n est pas lié qu a m equilibre?
Merci a toutes de vos reponses

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Message  jbsheep le Ven 19 Sep 2014, 12:26

Alors, chaque cas est différent, et je pense qu'on ne peut pas donner un réponse générale comme ça. Ca m'étonne que le neurologue s'avance déjà sur ce point. Ou bien il a déjà constaté que ton enfant comprenait beaucoup de choses... c'est bien possible Smile
D'un point de vue intellectuel, Sarah va très bien. Elle est même plutôt très intelligente (je ne dis pas ça parce que c'est ma fille Wink ).

En fait, les aides dans les apprentissages, ce n'est pas pour une déficience intellectuelle, c'est parce qu'elle est très fatigable (comme tous les enfants ici, je crois), et qu'elle a du mal à maintenir sa concentration.
Elle a également des difficultés en terme de coordination et dans la gestion de son regard. Elle a une apraxie occulo-motrice (qui a cependant bien diminué avec le temps). Il faut donc vérifier que la présentation des exercices ne l'empêche pas de comprendre. Par exemple, il faut assez peu d'informations sur une même feuille, parce que sinon, elle est perdue. Elle a du mal à "balayer" du regard.
Elle a aussi un petit retard par rapport aux autres en graphisme, mais c'est lié à sa gêne visuelle.
Elle a mis aussi un peu plus de temps que les autres à compter et à dénombrer, mais ça vient. Le décalage n'est pas énorme, mais elle a parfois besoin d'aide.

Parfois, elle n'a pas du tout besoin de l'AVS.

J'espère que tu trouveras vite un kiné avec qui le feeling passera mieux.

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Message  ninouceline le Ven 19 Sep 2014, 16:42

Ok je comprend mieu..merci beaucoup pour vos reponse encore une fois sa m aide beaucoup . Je pence que le camps m aidera a trouver une bonne kiné. Merci encore

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Message  ninouceline le Mar 21 Oct 2014, 08:18

Coucou les filles ... j espere que vous et vos enfants allez bien... j ai encore une question un peu compliqué... j ai arreter de travaillé et je recherche du travail depuis 1 mois mais j ai de plus en plus de rendez vous pour lorenzo et je ne veut pas en ratté un. J ai de la famille qui peut l amené mais j aimerais savoir si une aide financiere pouvait mettre donné en attendant de trouvé du travail pour pouvoir m occupé comme il faut de mon petit poulet... car je n ai vraiment pas envie de raté ces rendez vous au neurologue ou au camps... et si je trouve du travail je ne peut pas dire a mes patron " non demain je vient pas mon fils a rendez vous..."

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Message  jbsheep le Mar 21 Oct 2014, 09:43

Bonjour Céline,

Où en es-tu de la prise en charge "administrative" de Lorenzo ? Tu as monté un dossier MDPH et un dossier ALD à la sécu ?

Si tu es freinée dans une recherche d'emploi, cela devrait être pris en compte par la MDPH pour le versement de l'AEEH. Tout dépend où tu en es... Le mieux serait que tu prennes RDV avec une assistante sociale (celle du CAMSP par exemple) pour faire le point et constituer le dossier auprès de la MDPH.

Bonne journée ! au revoir

Noémie
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Re: bonsoir

Message  sarahsmum le Mar 21 Oct 2014, 09:45

Bonjour et bienvenue ici Céline,

Je m'appelle Christel, je suis la maman de Sarah bientôt 10 ans atteinte du syndrome de Joubert et de Nicolas 16 ans en parfaite santé. Nous habitons la Haute-Savoie près d'Annecy et Sarah a son suivi neuro-néphro sur Lyon.
Pour nous c'est un parcours très difficile qui a commencé un peu comme pour vous, Sarah a été diagnostiqué car elle ne tenait pas sa tête à l'âge requis et avait les yeux qui aller tout le temps de droite à gauche, sa tête suivait le mouvement d'ailleurs. Nous avons donc été plusieurs jours sur Lyon quand elle avait 4 mois pour faire une batterie d'examens, IRM, potentiels évoqués visuels et auditifs sans compter les différents examens sanguins. Et nous sommes repartis avec une suspicion de syndrome de joubert, un prescription médical de kiné et un moral plus que bas après avoir entendu le pire du syndrome.
Sarah pour faire court s'est tenu assise à 2 ans et marche avec aide (déambulateur) depuis plus d'un an maintenant. Elle est autonome en fauteuil manuel et a intégré une CLISS4 (handicap moteur) dans une école ordinaire cette année. Elle apprend donc à son rythme et a enfin un rythme scolaire à temps complet. Sarah ne parle pas encore très bien mais elle sait très bien se faire comprendre malgré tout. Elle a un retard dans les apprentissages scolaires mais progresse et je dirais que ce n'est plus cela qui m'importe le plus chez elle. C'est plus sa santé. Sinon en dehors de son temps scolaire, elle est prise en charge dans un Centre de Rééducation Motrice qui gère toute ses thérapies depuis 2011. Sarah a été transplantée rénale en 2010 et depuis va très bien. Sa prise en charge est très lourde mais ne m'empêche pas de travailler. Son papa et moi sommes séparés depuis 2 ans et demi, j'ai donc du reprendre le travail. Pour ce qui est des aides financières, il faut que tu remplisse un dossier de demande d'AEEH en te faisant aider par une Assistante Sociale, je ne sais pas s'il y en a une au CAMSP mais en général oui et c'est étonnant qu'ils ne t'en ai pas parlé. C'est la première chose que l'on fait quand on a un enfant porteur de handicap.
Nous sommes passés à la PCH qui est plus complète pour les aides techniques et l'adaptation du véhicule et de la maison en cas de besoin.
N'hésites pas à te rapprocher de la MDPH de Montpellier pour faire tout ton dossier Wink

A bientôt

au revoir

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Message  ninouceline le Mar 21 Oct 2014, 10:03

Je n ai pas encore été au camps c est le 4novemebre, surement qu il me dirons quoi faire ... mais j ai vu que pour certaine aide il faut avoir un handicap a 80%..
En tout cas merci.

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Message  vivibcn le Mar 21 Oct 2014, 10:33

Bonjour Celine,

c'est normal que tu souhaites te consacrer à Lorenzo et tous les rdv sont difficiles à gérer au début, à la fois matériellement et moralement. Moi j'ai eu la chance de pouvoir travailler à mi-temps jusqu'aux 10 mois de Louise, ça aurait été impossible sinon.

si tu as besoin d'une aide financière avant que la MDPH ne valide de l'AEEH ou de la PCH (ca peut prendre plusieurs mois), tu as peut-etre une piste avec l'AJPP: l'allocation journalière de présence parentale.
Elle peut etre attribuée aux demandeurs d'emploi s'il sont indemnisés par pôle emploi. est-ce ton cas?
je n'ai jamais mobilisé l'AJPP? mais ça vaut le coup que tu te renseignes.
toutes les infos:

http://vosdroits.service-public.fr/particuliers/F15132.xhtml

Dans tous les cas, il devrait y avoir une assistante sociale (MDPH ou Camsp) qui doit t'aider à trouver ce qui t'aide le plus...


courage!

virginie.


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Message  ninouceline le Mar 21 Oct 2014, 11:13

Non je ne suis pas remuneré c est pour sa que sa commence a etre dur par ce que entre le travail et mon fils le choix est vite fait. Mais merci pour les infos

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Message  sarahsmum le Mar 21 Oct 2014, 11:50

Pour l'AJPP, je crois qu'ils remontent assez loin en arrière donc à voir si tu as déjà travaillé ou non, ça vaut le coup de te renseigner au moins auprès de ta CAF. Après pour l'attribution de l'AEEH et de ses différents compléments, je pense que tu devrais tenter le coup tout de même, il ne faut pas forcément avoir 80% de taux de handicap, le complément sera en fonction de ta situation professionnelle, des frais que les thérapies occasionnent, mais aussi de son taux d'incapacité, c'est un dossier très très complet à faire et il ne faut pas hésiter à tout lister, y compris les couches, les pantalons usés s'il se déplace à 4 pattes ou sur les fesses… etc Wink

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Message  jbsheep le Mar 21 Oct 2014, 12:14

Je pense aussi qu'il y a moyen d'obtenir certaines choses parce que tu ne peux pas rechercher un emploi comme si tu étais dispo.
Tu as une reconnaissance d'invalidité ou pas encore ? 80%, pour les jeunes enfants avec un syndrome cérébelleux, c'est assez vite reconnu, tu sais... Le taux d'invalidité est réduit plus tard, quand ils marchent, arrivent à suivre une scolarité etc.
Demande au CAMSP de t'organiser un RDV avec leur assistante sociale. Tu verras, elles connaissent bien ces dossiers là et elles aident vraiment beaucoup.

Bises.
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Message  ninouceline le Mar 21 Oct 2014, 12:48

Oui je pence qu aprés le camps j en serait d avantage par ce que chaque cas est different en tout cas merci pour toute vos reponse! Bisou

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