Kikou

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Kikou

Message  bere le Jeu 18 Sep 2014, 19:07

Bonsoir, j'ai découvert votre site grace a face book t je me suis donc permis de m'inscrire !!
Je suis maman d'un petit Mathéo qui a maintenant 14 mois ! Il est né avec un torticolis congénital et a été pris en charge très tot par  osthéo et kiné (1 mois et demi). Au fur et a mesure que les soin avançait la kiné , l'ostheo et la pédiatre de la pmi se sont rendu compte qu'il y avait d'autres soucis !!
Probleme au niveau des yeux , nystagmus important, et hypotonie axiale !! Mathéo a été pris en charge 3 semaines apres par le camps ! Premiere visite avec la neuro pédiatre du camps a 4 mois ( on a été tres chanceux pour cette rapidité !!! ) A partir de la les examen ont mis du temps a se mettre en place !  Nous somme donc aller voir a toulouse un ophtalmo pédiatrique qui a programmé une IRM ( il avait tout petit un ptosis a l'œil droit )
L 'irm est programmé pour fevrier soi pour ces 7 mois ! Coup de panique !! Bébé réagit super mal a l'anesthesie , intubation ..... !! Les médecins étant pris de cours et voulant se rassurer verifie dans la foulé les resultats de l'irm ! Malformations du cervelet et du corps calleux !
d'autres examens on été réalisé en avril ( 9 mois ) echo cardiaque abdominal, EEG, vérifications es nerf auditif et visuel et enfin les test génétiques !!
Nous n'avons a ce jour toujour pas de résultat et donc toujour pas de diagnostique !

Y a plein de choses que je n'ai pas dites mais y n atellement !!
Je serais ravi de discuter avec des maman et partager c qui peut etre parfois difficile!!
bisous a toutes !!
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Re: Kikou

Message  jbsheep le Ven 19 Sep 2014, 12:00

Bonjour,

Je suis Noémie, la maman de Sarah, 6 ans, atteinte du syndrome de Joubert. Si tu parcours un peu le forum, tu trouveras un peu les éléments de notre parcours. Et si tu as des questions, n'hésite pas. Le forum est là pour ça. L'expérience de celles ici qui sont devenues mes amies m'a aidé à sortir la tête de l'eau quand les choses étaient difficiles, surtout au début. Tu trouveras le même soutien. Compte sur nous.

La période que vous traversez actuellement est la période la plus délicate. L'incertitude est ce qui génère le plus d'angoisses. J'espère que tu en sauras plus assez rapidement. Savoir contre quoi on se bat, ça permet de rentrer dans un autre état d'esprit et d'avancer ! Mais surtout, ce qui est le plus important dans tout cela, c'est que vous puissiez déjà bénéficier d'un suivi par le CAMSP.

A part ça, comment va ton petit Mathéo ?

A très bientôt. Au plaisir d'apprendre à mieux te connaître.

Noémie
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Re: Kikou

Message  bere le Sam 20 Sep 2014, 09:18

Bonjour,
Mathéo a aujourd'hui 14 moisil va trs bien , tres souriant, filou calin !! Il commence juste a se tenir assis , c'est un peu chaotique mais a envi de faire ! Le truc compliqué en ce moment c'est au niveau comportement ! Les personne qui le suivent me dis qu'il est hyperactif , et on voit bien que quand il est trop enervé ou fatigué il ne support plus le contact meme nous on ne peut pas trop le toucher !!
Il passe aussi beaucoup de temps a se tenir les main quand il est coucher et a forcer jambe tendu en s'appuyant sr le ventre, il peut faire s pendant 1h30 de suite sans qu'on puisse l'en empecher ! Il est tremper de sueur rouge e essouflé .
Comment votre petite fille a evoluée , grandissant ? a quelle ag s'est elle tenu assise a t 'elle marché?
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Re: Kikou

Message  bere le Sam 20 Sep 2014, 09:53

Je suis dsl mon ordi bug et a pas pris le reste du texte lol
Je trouve que ces situation dincertitude et d'attente sont trop dur a gérer !!
Sa fait 5 ans que je suis AVS je me suis occupé de pas mal d'enfants déjà que sa soi autiste trisomique ou dys mais quand sa nous arrive on comprend mieux certaines dfficultées !!
J'ai repris le travail en septembre mais c'est compliqué ! Mathéo est chez la nounou que 1 jour et demi et le reste du temps il est avec papa u maman !

A bientôt

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Re: Kikou

Message  sarahsmum le Dim 21 Sep 2014, 13:03

Bonjour, et bienvenue sur le forum. Je m'appelle Christel et suis la maman de Sarah bientôt 10 ans atteinte du Syndrome de Joubert. Notre fille a été diagnostiquée par IRM à l'âge de 4 mois et demi car le signe du Syndrome est très reconnaissable sur IRM. C'est ce qu'on appelle le signe de la molaire au niveau du cervelet.
Sarah a un parcours très difficile puisqu'elle est atteinte de l'insuffisance rénale qui s'est déclarée en Août 2008 et qui nous a tous mis KO. Aucun examens n'avaient été pratiqués avant pour le suivi rénal… Bref passons sur ce détail qui reste encore douloureux. Sarah est donc transplantée rénal depuis décembre 2009. Par ailleurs, elle commence tout juste à marcher en autonomie mais son équilibre reste encore très précaire et elle se déplace le plus clair du temps en déambulateur ou fauteuil manuel. Elle va en CLISS4 depuis septembre et a une prise en charge globale en Centre de Rééducation Motrice le restant du temps. Elle y passe 2 nuits par semaine. Elle ne parle pas encore très bien mais son élocution s'est nettement améliorée.

N'hésite pas à venir nous voir et nous lire régulièrement, tu trouveras toujours quelqu'un pour répondre à tes questions.

A bientôt

au revoir

Christel

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Re: Kikou

Message  bere le Mar 21 Oct 2014, 18:02

Bonjour tout le monde !!

Le stress monte ! plus que 2 semaines d'attente avant les résultat génétique de mon Mathéo !! 7 mois d'attente pour un caryotipe simple y sont fou !!!
pour passer ces 2 super semaines on s'occuper de ces petit peton , demain matin moulage pour ces orthèses de nuit ! j'espere que sa va bien se passer parce que Matheo et ces pieds c'est une grande histoire d'amour !! on ne touche pas ces pieds lol! C'est surtout qu'il est extrement sensible au toucher , donc super super chatouilleux !!

Suite au prochaine épisode en esperant que tout aille pour le mieux
bisous




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Re: Kikou

Message  vivibcn le Mar 21 Oct 2014, 20:52

bonsoir!

j'espere que le moulage se passera bien. Ici c'etait quand meme un peu compliqué au début... il fallait y aller à grand renfort de comptines, câlins, bisous et doudous.
Si cela peut te donner du courage, on refait les coques talonnières de Louise environ 2 fois par an, et maintenant le moulage c'est (presque!) une formalité...

Pour l'étude génétique c'est "juste" un caryotype? C'est vrai que ça parait très long. De mémoire nous nous ça avait été quelques semaines. Le caryotype était normal. L'étude génétique est en cours (depuis 4 ans!), avec le séquançage haut débit nous connaitrons peut-etre plus rapidement le gène responsable...

Tiens nous au courant pour demain, et bon courage à toi et à Mathéo!
bise
virginie.

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Re: Kikou

Message  bere le Mer 22 Oct 2014, 17:39

Bonsoir ,
Moulage fait !!! On aura les orthese d'ici 1 mois environ . Mon bébé est un vrai amour lol Il dormait quand on est arrivé. L'orthopediste a décider de profiter de son calme pour commencer . Elle protege la poussette, le deshabille, lui met les espece de chaussette .... Matheo n'a pas bougé d'un cheveux !! Elle a pu lui faire une pied comme sa et au second il a ouvert les yeux et a commencer a lui faire des gros sourires, a discuter et tout !!! lol!
Donc moment super cool !! maintenant on attend l'essayage lol!
Demain bilan avec la neuro du camps !!

voili voilou .... bonne soirée a toute suite au prochain episode au revoir
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Re: Kikou

Message  vivibcn le Mer 22 Oct 2014, 21:04

Ben dis donc, super!!!
et merci pour cette jolie photo de Mathéo! Qu'il est beau!!!!!!!

bonne nuit,
virginie.

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Re: Kikou

Message  sarahsmum le Jeu 23 Oct 2014, 09:34

Coucou,

Il super cool dis donc ton petit Mathéo, et comme l'a dit Virginie il a une super jolie petite bouille Wink

Y a plus qu'à attendre les orthèses maintenant. Rappelles-moi, il les portera la nuit ou la journée, je ne me rappelle plus ?
Ici ce ne sont plus des orthèses mais carrément des attelles pour la miss car sans cela, pas de marche en autonomie, ses genoux partent trop en arrière et ça la déséquilibre trop. On attend le moulage d'un corset pour corriger une belle scoliose qui s'est installée, pfff tout cela me désespère mais il faut se dire que ce n'est que pour leur bien Neutral

A plus.

au revoir

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Re: Kikou

Message  bere le Jeu 23 Oct 2014, 13:35

kikou,
Normalement c'est que pour la nuit mais je compte bien lui mettre de temps en temps la journée pour lui montrer qu'il peut se mettre debout !
Ce matin on a eu le bilan avec la neuro du camps !! et le 5 nov avec le professeur de montpellier ! on doit faire des radio du squelette avant cette date !! ELle trouve depuis tout petit qu'il est asymétrique il se penche tout le temps a gauche ! et pense peut etre a une ou 2 vertebre de deplacer ou mal placer je sais pas trop ! j'espere que se n'est rien !
Mais mon pauvre loulou encore des miseres !!
Heureusement qu'il est vraiment sympa !!! Un vrai petit filou ce Matheo !!
Pour les orthèses j'espere que sa corrigera au mieux qu'on soi pas obliger d'avoir des attel pour la marche !! Mais c'est different Mathéo est hypertonique an niveau des jambe et des pieds !
couage a ta Poulette !! bisous
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Re: Kikou

Message  jbsheep le Sam 25 Oct 2014, 11:36

Ils nous surprendront toujours nos petits ! C'est super chouette !
On a aussi remarqué qu'on appréhendait beaucoup certains examens, et au final, ils sont super sages !

bravo Matheo !
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Re: Kikou

Message  sarahsmum le Sam 25 Oct 2014, 12:33

Chez nous tous les examens se passent hyper mal jusqu'à une simple radio, du coup je démissionne, c'est son Papa qui l'a emmené faire les dernières radios et pour le suivi néphro on alterne car c'est hyper douloureux pour mon petit coeur de maman de voir ma poulette souffrir autant… Malheureusement Sarah aura toujours un gros suivi médical et peut-être qu'un jour elle l'appréhendera avec sérénité si on peut dire ça comme ça…

au revoir

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Re: Kikou

Message  bere le Lun 27 Oct 2014, 20:00

La pauvre choupette !! c'est facil pour personne !! La pauvre a la douleur en plus !! ce qui n'est pas les cas de Matheo !!
Sinon nous on est en mode angoisse nous arrivont a 1 semaine du fameu rdv avec le professeur de montpellier !! sa me réveille la nuit ! une horreur !
Croisont les doigts pour avoir enfin des reponse , quelles soit bonne ou pas on a besoin de reponse !!!

bisous et gros poutou a miss Sarah
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Re: Kikou

Message  bere le Ven 07 Nov 2014, 15:54

kikou , Bon toujour pas de diagnostique 7 mois d'attente pour un cariotype simple ! On doit refaire tout les examen en fevrier EEG , PEA/PEV, echo ... et en plus une consulte avec le généticien !!
Ce qu'on a entendu c'est qu'il son tres inquiet pour Mathéo au point de vu cognitif et de la parole/langage ! Y aurait également des trouble du comportement ! APres pour le coté moteur y devrai marcher et peu etre reussir a courir parce qu'il a la volonté de faire les choses !!
Super on en sait pas grand chose de plus, toujour pas de diagnostique, rebelotte pour des mois d'attente !!!!
Moral a ZERO !!!

bisous
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Re: Kikou

Message  sarahsmum le Lun 10 Nov 2014, 14:31

Non mais c'est quoi ces pronostics affraid Tant que ton petit bonhomme n'aura pas l'âge de faire un test pour en savoir plus sur ses capacités cognitives, ils ne peuvent présager de rien car nos enfants sont en perpétuel acquisition.

Allez il faut positiver et croire en lui, il n'y a que vous qui savez ce qu'il sait et est capable de faire.
Cela dit je comprend ce que tu peux ressentir pour l'avoir vécu aussi.

Courage.

bisous

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Re: Kikou

Message  bere le Lun 10 Nov 2014, 19:17

kikou merci sa me rassure ! Meme si je le sais deja sa fait du bien de se l'entendre dire ! Je suis auxiliaire de vie scolaire en quand on est en equipe habituellement c'est nous qui rassurons les parents quand y on des petit bout en premiere année de maternelle !! Quand sa nous touche de plus prêt c'est plus difficile d'entendre !!
On va faire le maximum avec son papa pour qui continu d'etre bien et un jour y nous sortir quelques mots !! lol sa suivera on voi bien dans son regard qu'il est malin filou curieux de tout ....
Merci bisous
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Re: Kikou

Message  bere le Lun 15 Déc 2014, 14:03

KIKOU
Sa y est on a les les orthese de Matheo demain!! surprise demain soir ! a voir sa reaction ! Sa fait un moment que je n'est rien ecrit ici !! Je suis mois meme tombé malade !! J'ai une leucemie aigue !! Mad  Mad  Apres un mois de chimio et de traitement je suis de retour a la maison pour noel ! La coupure violente avec mon bébé a fait tres mal !! Mais je suis heureuse de voir que sa ne la pas plus perturbé que que sa ! et meme de voir que sa lui a été bénéfique dans le sens ou il a beaucoup progressé durant ce mois !! Maman la laché un peu lol !!! Je repars le 29 de nouveau pour 1 mois de nouveau chimio et companie !! La nouvelle coupure va etre dure encore !! Meme si c'est dure y va falloir que je lui explique que maman va repartir pour un peiti moment encore !! Sad  Sad  Sad
Mon petit battant est fort et a toujour le sourire et quand on a un ange comme sa dans son cœur on a qu'une chose a faire ! c'est se battre contre cette putain de maladie !!!!

En avance je vous souhaite de tres bonne fetes et tout plein de bonheur !!
Nos petit Lou on de la chance d'avoir des mamans comme nous lol !!!
gros bisous a bientôt !!!! père noël au revoir
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Re: Kikou

Message  sarahsmum le Lun 15 Déc 2014, 17:59

Coucou,

Je reste sans voix, quel merde dis donc. Tu as l'air d'être forte et c'est ce qui faut pour combattre la maladie en effet. Et moi qui me plaint pour mes infections urinaires à répétition et bien je vais me taire désormais Crying or Very sad

J'espère que ton petit bout va bien se faire à ses orthèses. Chez nous le port du corset se passe bien même si c'est assez difficile à régler avec les nombreuses hydratations qui fait que ça gêne beaucoup Sarah.

Je te souhaite aussi de belles fêtes de fin d'année en famille et que cette fichue maladie s'en aille.

En attendant je t'embrasse fort.

Christel


bisous bisous

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Re: Kikou

Message  jbsheep le Lun 15 Déc 2014, 21:55

Coucou,

Oh moi qui était contente de lire de tes nouvelles... je suis vraiment verte de voir comme certaines personnes peuvent cumuler les épreuves à surmonter ! C'est vraiment pas juste... mais alors franchement, tu m'épates. Ton bout de chou est battant, mais alors franchement il a de qui tenir ! Tu as bien raison, le seul mot d'ordre, c'est de se battre et de ne rien lacher ! J'espère que tu vas pouvoir recharger les batteries pour noël, te ressourcer auprès des tiens. Tu supportes bien le traitement ?
C'est vraiment chouette que Mathéo supporte bien l'éloignement. Je croise les doigts pour qu'il tolère bien les orthèses aussi. Tu nous diras ?

Des bisous à tous les 2. Profite bien des fêtes et de ton petit bout. A bientôt
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Re: Kikou

Message  bere le Mer 17 Déc 2014, 15:51

kikou !!
Merci les filles c'est gentille ! Et je doit dire que je m'epate moi meme lol Sa va faire une semaine que je suis rentrée je me sent au top un peu fatiguée normale ( surtout que j'ai perdu 7 kilo se qui me fait arriver a 50 kilo pour 1.70m !!! et j'ai pas fini de perdre j'ai encore un mois d'hospi et de traitement ! ) Pour les traitement sa va j'ai pas trop a me plaindre je supporte pas trop mal , on ne peux de toute maniere pas passer a coté des effet secondaires ! Bon la j'ai un peu de mal a accepter de ne pas pouvoir m'occuper de Mathéo comme je le voudrais mais on profite differement !On s'eclate mdr !!! Matheo a vraiment un papa au top je suis super fier de lui !!! Il assure de A à Z !!

Pour la premiere nuit avec ces orthèses je doit dire que sa a été pas trop mal ! il a eu un peu de mal a s'endormir et y s'est levé a 6 h mais sinon rien !! Je suis super fiere de lui !!! J'espere que sa va continuer comme sa !! Matheo s'adapte vraiment a tout c'est genial et ce qui est encore mieux c'est qu'il n'est pas resigné il sait se faire entendre et sait se qu'il veut !! il gere a sa facon !!
Ce sui est casse pied c'est que je suis obligé de decaler sa prochaine hospi debut fevrier parce que je ne serai sur pied pour l'accompagner ! la il est 3 mois tranquil tant queje ne serai pas sur pied !!

Je vous embrasse bien fort et suite au prochain episode lol

bisous
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Re: Kikou

Message  sylvia72 le Jeu 18 Déc 2014, 12:48

Quelle famille de battant!!! Ton petit Matheo est super courageux et il a de quoi tenir.... Entre toi et son papa!

Comme l'a dit Noémie, il ne faut rien lâcher... Bat toi, mais laisse toi aussi aller quand tu en ressentiras le besoin... Parle, crie, pleure, ris... Il faut que toi tu ailles mieux pour pouvoir t'occuper comme tu le souhaites de ton petit bonhomme, alors écoute toi. Tu est forte, et tu fais surement partie des gens qui prennent sur eux, mais il faut aussi que tu t'écoutes. Wink Même si l'on ne connait pas ce que tu traverses, on sera là pour t'écouter si tu en as besoin.

J'espère que la coupure à venir se passera bien, aussi bien que la première. Tu sais parfois les enfants sont surprenants et sentent les choses, prennent sur eux d'une certaine manière. Et je suis bien persaudée que Mathéo sait à quel point sa maman, et son papa, l'aiment.

Prend bien soin de toi. Profite des fêtes.
Je t'embrasse.
Sylvia
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Re: Kikou

Message  bere le Ven 09 Jan 2015, 17:42

Un petit kikou de ma chambre sterile !!

J'espere que vous avez tous passé de bonne fetes !! et que vos loulou ont été bien gâtés lol !! En tous cas sa a été le cas de Mathéo entre les grand parents gaga, les tatas les tontons ..... et bien sur les parents !! Il a été pourri mdr !!!
On est super content, la kiné nous dit que les ortheses font bien leur travail elle voit déja une amelioration !!! J'ai envi de dire , et pourtant ..... au lieu de lui mettre la nuit ( ce qui entraine des nuit tres courte, et c'est pas trop le moment vu la situation ! ) on lui met que quelques heures dans la journée ! et c'est fort probable que papa soit passé a coté certains jours !! lol et oui y peut pas s'occuper de bébé , du ménage , de la chienne , d'aller travailler, amener bébé aux rendez vous, faire les courses .....  !!! ....Pas possible ! lol Mais il assure mon amour lol BRAVO !
En ce qui me concerne j'ai fini ma 2 eme chimio j'attend d etre sorti d'aplasie pour pouvoir rentrer chez moi !!! Trop hate !! On m'a annoncé que j'étais en remission complete, mais que je devais être greffé Crying or Very sad  ! j'ai trop de risque de rechute ! la guerre n'est pas fini ! c'est flippant et je sais que sa va etre tres dur !! mais pas le choix !!

tout plein de gros bisous a toutes et a vos loulou !!  a bientot !!


et bien sur   BONNE ANNEE !!! danse
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Re: Kikou

Message  sarahsmum le Mar 13 Jan 2015, 20:21

Coucou,

Les fêtes se sont très bien passées ici. Dans ma famille avec mes loulous et Mon Chéri pour Noël et la semaine du Jour de l'An ils étaient chez leur Papa. Maman a pu souffler pendant ce temps. Sarah et moi sortant d'une pyélonéphrite avant Noël, la semaine du Jour de l'An n'était pas de trop pour me requinquer mais malheureusement cela aura été de courte durée puisque j'ai fait un syndrome grippal qui m'a encore couché pendant une semaine mais cette fois j'ai dû gérer Sarah dans le même temps qui elle pète le feu mais on ne va pas s'en plaindre, enfin ce ne sont que de petits bobos.

Je croise tout pour que cette greffe réussisse et que tu sois enfin sur le chemin de la rémission totale. Je t'envoie plein d'ondes positives pour cette nouvelle année 2015 et te souhaite que du bon pour toi ainsi que pour ton loulou et toute ta famille.

bisous

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Re: Kikou

Message  jbsheep le Ven 16 Jan 2015, 18:03

Coucou !!!

Bon.... je suis un peu en retard sur ce coup là Laughing Bonne année !
Je suis super contente de lire ces bonnes nouvelles pour Mathéo et toi. Comme tu dis la guerre n'est ps finie mais malgré tout, tu as pris une longueur d'avance sur la maladie, c'est super !!! Je te souhaite plein de courage pour la suite, mais je vois bien que tues résolument positive et combattive, alors Wink !

Chez nous aussi les enfants ont été bien gatés. C'est pas sérieux mais ça fait plaisir !
On a profité de 10 jours de vacances tous le 4 ensemble, ça fait du bien !

bisous à bientôt !

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