Sebastian 3ans et Sofia 1an

Bonjour, nous vivont au Canada plus précisément Québec. Mon conjoint vient d'ici et moi je viens du Chili (amérique du sud). Nous avons 2enfants tous les 2 atteind du Syndrome de Joubert.

Sebastian, né le 27juillet 2012. Petit garçon enjoué, souriant et plein de vie. Voilà nous sommes allé à l'urgence pour une possible infection urinaire, il avait 2mois 1/2. Panique totale quand l'urgentiste nous dit que quelque chose cloche car mon bébé ne roulait pas du dos/ventre et ventre/dos (étant notre premier bébé nous ne connaissions pas la "norme") et aussi que quelque chose n'allait pas avec ses yeux car il ne suivait pas les objets. 3jours plus tard nous voila en urgence en ophtalmologie. Le docteur nous a fait prendre encore plus panique en nous disant que possiblement il était aveugle et voulait lui faire passer une tonne de test dont certain expérimentaux. Nous avons refusé car nous voulions un 2e avis. Et comme il n'était pas content de notre réponse on se retrouve avec sur notre dos une TS de la protection de l'enfance. Nous avons finalement eu un ddv avec le neuro-ophtalmo. Mon fils n'est pas aveugle mais quelque chose le chicotte avec ses yeux ce qu'il appelle de l'apraxie-occulomotrice. Il lui fait passer un scan qui sort totalement normal. alors il demande un IRM : Syndrome de Joubert.

Mon fils s'est tenus assis vers 10mois, a rampé vers 12mois, a marché a 4pattes vers 16mois, s'est mis debout seul vers 18mois. Il ne marche pas encore.

Il est suivi :

-en neuro : tout semble normal, il connait ses chiffre de 1 a 10 et son alphabet (pointe quand on lui demande ou est telle lettre)
-en neuro-ophtalmo : tout est normal sauf pour le petit mouvement de tete pour compenser quand il tourne la tete mais il est de moins en moins apparent.
-en néphrologie : il a passé une écho et tout est normal.

Dû a notre super système de santé mon fils est en attente pour des suivi au CMR (centre de réadaptation) en ergo, physio et orthophonie depuis qu'il a 1an (sauf pour orthophonie dont il vient d'avoir la référence du doc)

Sofia, née le 7mai 2014, bébé surprise. Nous avons su sa venue 2semaines après les résultats du diagnostique de mon fils. Donc il nous envoi en génétique mais nous sommes placé dans une liste d'attente. Ma fille est suivi par les meme médecins que mon fils. Elle s'est tenu assise à l'age de 6mois, a 4pattes a 12mois et se met debout avec appuis seule depuis ses 13mois. Contrairement à son frère qui était hypotonique, elle ne manquait pas de tonus car on pouvait la mettre debout depuis ses 4mois.

Elle est suivi :

-en neuro : tout semble beau
-en neuro-ophtalmo : tout est beau mais a également le meme mouvement que son frère
-en néphrologie : doit passer une écho le 11 aout 2015

Elle est en attente en ergo, physio pour évaluation depuis ses 6mois.

Nous avons finalement eu notre premier rdv en génétique la semaine passée. Ils sont classé dans le spectre du syndrome. Les prises de sang on été faite puis envoyé aux États-Unis pour analyse. Nous en saurons plus cet automne lors de notre 2e rdv

Si vous voulez entrer en contact avec nous vous pouvez soit par courriel au encinafabiola@gmail.com ou par Facebook : Carolina Encina Hernandez

nous aimerions entrer en contact avec d'autre famille qui ont ce syndrome la car nous sommes les seule ds notre entourage.

Au plaisir de vous parler

Bonsoir Carolina!

et bienvenue à toi, Sebastian, Sofia et leur papa!
Tes petits se débrouillent vraiment très bien!!! et vous semblez avoir mis en place un tres bon suivi!
Je suis la maman de Louise, qui a 5 ans et demi. je vis avec elle à Toulouse dans le sud de la France.
Je n'ai pas beaucoup d'energie ce soir mais je reviendrai me présenter plus longuement d'ici quelques jours.

au plaisir de discuter plus longuement!

virginie