A propos du Syndrôme de Joubert et des Syndromes Cerebello-Oculo-Rénaux associés
Vous souhaitez réagir à ce message ? Créez un compte en quelques clics ou connectez-vous pour continuer.

Résumé du Syndrome de JOUBERT

3 participants

Aller en bas

Résumé du Syndrome de JOUBERT Empty Résumé du Syndrome de JOUBERT

Message  sarahsmum Mer 03 Mar 2010, 16:45

Résumé extrait du Site ORPHANET :

Le syndrome de Joubert (SJ) est caractérisé par une malformation congénitale du tronc cérébral et une agénésie ou une hypoplasie du vermis cérébelleux entraînant des troubles respiratoires, un nystagmus, une hypotonie, une ataxie et un retard du développement moteur. La prévalence est estimée d'environ 1/100 000. Au cours de la période néonatale, la maladie se manifeste souvent par une respiration irrégulière (tachypnée et/ou apnée épisodiques) et un nystagmus. Durant la petite enfance, une hypotonie peut se manifester. Une ataxie cérébelleuse (démarche titubante et déséquilibre) peut apparaître plus tard. Un retard du développement moteur est fréquent. Les facultés intellectuelles sont variables, allant d'un déficit intellectuel sévère à une intelligence normale. L'examen neuro-ophtalmologique peut révéler une apraxie oculomotrice. Des convulsions surviennent chez certains patients. Un examen attentif du visage met en évidence un faciès caractéristique : une grosse tête, un front proéminent, des sourcils hauts et arrondis, un épicanthus, un ptosis (occasionnel), un nez retroussé avec des narines évidentes, une bouche ouverte (au début de forme plutôt ovale, puis plutôt rhombique et finalement plutôt triangulaire avec les commissures inclinées vers le bas), une protrusion et des mouvements rythmiques de la langue et, occasionnellement, des oreilles bas implantées. Les autres manifestations peuvent inclure une dystrophie rétinienne, une nephronophtise et une polydactylie. Le syndrome est génétiquement hétérogène. Sept gènes, AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) et CC2D2A (4p15) et deux locus sur les chromosomes 9q34 (JBTS1) et 11p12-q13 (CORS2/JBTS2) ont été, à ce jour, associés à la maladie. La transmission est autosomique récessive. Le diagnostic repose sur les données cliniques (hypotonie, ataxie, retard du développement et apraxie oculomotrice) et la présence, sur les images d'imagerie par résonance magnétique (IRM), du « signe de la molaire » provenant de l'hypoplasie du vermis cérébelleux et des malformations des mésencéphale et rhombencéphale. Le diagnostic différentiel inclut les maladies associées au syndrome de Joubert, les malformations du vermis cérébelleux sans « signe de la molaire » telles que la malformation de Dandy-Walker, l'hypoplasie cérébelleuse liée à l'X, l'ataxie-apraxie oculomotrice de types 1 et 2 (AOA1, AOA2), les maladies congénitales de la glycosylation (CDG), le syndrome 3-C, les atrophies/hypoplasies pontocérébelleuses, les syndromes oro-facio-digitaux de types II et III et le syndrome de Meckel-Gruber (voir ces termes). Le diagnostic prénatal est possible à partir d'analyses moléculaires et d'examens d'imagerie (échographie foetale et IRM). Le test prénatal est disponible chez les familles pour qui la maladie et les mutations associées ont été identifiées chez un de ses membres. Le conseil génétique est utile pour prévenir des nouveaux cas, en particulier pour les couples avec un premier enfant atteint. Leur risque d'avoir un enfant atteint du SJ lors d'une future grossesse est de 25 %. La prise en charge est pluridisciplinaire et symptomatique. Une éducation adaptée, une rééducation, une ergothérapie, et une orthophonie peuvent améliorer l'hypotonie et le retard du développement moteur. Le pronostic est favorable pour les formes modérées de la maladie. Les patients avec une forme plus sévère doivent être pris en charge dans un centre spécialisé ou de référence. *Auteurs: Drs F. Palau et C. Espinós (avril 2009)*.

sarahsmum

Messages : 1154
Date d'inscription : 10/07/2009
Age : 53
Localisation : Haute-Savoie

Revenir en haut Aller en bas

Résumé du Syndrome de JOUBERT Empty Re: Résumé du Syndrome de JOUBERT

Message  vivibcn Sam 06 Mar 2010, 21:18

Merci Christel pour ce résumé, qui fait bien la synthèse de la fiche "grand public" et de la fiche "médecins" si je me souviens bien.
vivibcn
vivibcn

Messages : 720
Date d'inscription : 12/01/2010
Age : 45
Localisation : toulouse

Revenir en haut Aller en bas

Résumé du Syndrome de JOUBERT Empty combien de fois ???

Message  ISABEAU 35 Dim 18 Avr 2010, 06:44

je me suis demandé si ma Nolwen n'était pas atteinte de ce syndrome ??? elle a tout les caractéristiques sauf que tout n'est pas arrivé avec cette régularité. elle était tout a fait compétante jusqu'à deux ans et plutot précoce à 3 mois et dmi elle s'asseyait presque seule et tenait seule, elle marchait à 9 mois ! par contre dès le départ elle avait des apnes ?! puis elle a eu un souci au rein (une néphrite) puis plus jamais (depuis) un autre problème aux reins ?!

puis est arrivé ce grand soir ! ou tout est parti et là plus de langage, quelques mots lui sont resté (environ une dizaine) qu'elle prononce toujours aussi mal qu'à l'époque où elle n'était encore qu'un bébé (gako au lieu de gateau, coca au lieu de boire elle aimait tant le coca qu'elle ne voulait pas boire mais voulait du coca !, dodure au lieu de chaussures enfin un langage de bébé quoi !) et elle a perdu toute la syntaxe , il n'st plus question de faire de phrases ! trop compliqué probablement de se concentrer pour faire réagir ses muscles labios sur chaque mot !

le nystagmus qui est arrivé ce jour là et qui a disparu depuis, et des gros tres gros problème de préhension fine, et des problèmes de station debout qui à partir de ce jour n'ont fait que s'emplifier, puis les apnés qui sont devenues de plus en plus importantes quant à leurs longueurs, et qui nous ont fait alle tant de fois en réa, puis l'apparition de crises d'épilepsie, et par dessus tout cela une déficience d'acquisition qui devient de plus en plus handicapante !

et pour courronner le tout : un caractère !! bien qu'elle soit plus que séduisante, elle est maligne, marrante, coquine, jollie, mais pas tres courageuse, pas envie de travailler, elle préfère jouer ! elle adore manipuler, comme si il lui était évident qu'elle ne pourrait progresser que si sa motricité revenait?

elle comprend tout mais fait souvent l'imbécile, cela évite d'avoir à produire ce qu'on lui deande, et si l'on insiste ? elle se fache, ou prend des poses d'incompréhension, puis si vous insisté encore s'endort, et au réveil si vous n'etes pas encore lasse de l'investir ? de colère elle vous montre enfin... ce que vous lui demandez depuis... 4heures (vérifié montre en main !) de quoi décourager n'importe qui ? non ? !!!

bon pour en revenir au syndrome de joubert et Nolwen... à Necker ils ont bien essayé de trouver les gènes impliqués dans cette maladie... mais rien ! en fait depuis dix ans je sais ce que n'a pas Nolwen !!!! mais je me demande si un jour on saura ce qu'elle n'a pas ???? et pour elle c'est pourtant important de le savoir ! car sans diagnostics il semble que professionnels du handicap se détournent vraiment ! et puis je vous avoue que pour son frère ... j'aimerai qu'il parte dans la vie en sachant ce qu'il doit éviter comme gènes pour ses enfants à venir !!! et puis... pour nous mon mari et moi , parceque voyez vous sans nom de maladie, c'est un peu comme si un inconnu nous avait enlevé notre petit poussin ! que deviendra t elle ? quels sont les "douleurs" qu'il lui appartiennent déjà ? quel est son espérance de vie ? j'ai souvent comparé la maladie de ma poupée avec ces maniaques qui enlèvent les enfants ! on ne sait pas pourquoi, ni comment, ni ce qu'ils leur font !!! et jusqu'où ? et c'est bizarrement une chose très difficile a supporter surtout aussi longtemps ! là encore je me heurte souvent aux professionnels qui ne comprennent pas que de ne pas avoir de nom modifie la façon d'appréhender l'avenir ! meme dans des cas dramatiques... (j'ai perdu un petit frère d'un cancer à l'age de deux ans) pendant tout le temps de la maladie on sait contre quoi on lutte... et quand malheureusement la vie est emportée... on peut donner un nom à ce drame... et s'investir... dans la recherche, dans le secours, dans la lutte... mais là dans le cas de Nolwen ??? contre quoi c'est tellement vaste !!! c'est l'univers ! et mon amour n'y peux rien ! et l'amour de son père non lus ! et meme l'ampathie que les chercheurs de Necker ont pour Nolwen n'y peut rien ... ils trouveront par... hazard !!! et le hazard ne se commande pas !!!
ISABEAU 35
ISABEAU 35

Messages : 87
Date d'inscription : 17/04/2010
Age : 64
Localisation : BRETAGNE PRES DE RENNES

Revenir en haut Aller en bas

Résumé du Syndrome de JOUBERT Empty Re: Résumé du Syndrome de JOUBERT

Message  sarahsmum Dim 18 Avr 2010, 20:55

Nous on sait depuis novembre 2008 que c'est ce fichu syndrome. On connait les gènes responsables et on sait aussi que je suis porteuse. Pour mon mari c'est plus compliqué car il semblerait qu'il puisse y avoir qu'un petit bout manquant qui ne se voit pas sur une analyse génétique basique. Une amie a moi a eu un diagnostique au bout de 7 ans de recherche grâce à la puce à ADN maic c'est une technique très coûteuse donc utilisée en dernier recours. Tu n'est pas la seule à ne pas savoir. Je crois sans trop me tromper qu'il n'y a que pour nous que nous avons une réponse sûre pour les gènes dans tous les cas.

sarahsmum

Messages : 1154
Date d'inscription : 10/07/2009
Age : 53
Localisation : Haute-Savoie

Revenir en haut Aller en bas

Résumé du Syndrome de JOUBERT Empty Re: Résumé du Syndrome de JOUBERT

Message  Contenu sponsorisé


Contenu sponsorisé


Revenir en haut Aller en bas

Revenir en haut

- Sujets similaires

 
Permission de ce forum:
Vous ne pouvez pas répondre aux sujets dans ce forum