Famille Guillaume

Bonjour,

Nous (Céline et Nicolas) sommes les parents d’Éloïse qui a bientôt 4 ans et qui a été diagnostiquée pour syndrome de Joubert dès la naissance (elle a fait des convulsions quelques jours après et a passé un IRM). Éloïse a aussi une polymicrogyrie (certaines régions du cortex sont formés de petits plis et non de grands plis comme à la normale) et une atrophie de l'hypophyse (qui n'a été diagnostiquée qu'à 18 mois du fait du déficit de croissance et de développement musculaire et osseux entraîné par l'absence des hormones secrétées par celle-ci). Éloïse suit un traitement adapté et elle a repris sa croissance.
Elle peut tenir assise et se déplacer au sol (en rampant sur le dos) mais elle n'arrive pas à se redresser d'elle-même. Elle tient debout sur ses jambes mais doit s'appuyer sur une table basse ou une chaise ou être maintenue pour conserver son équilibre. Elle peut utiliser sa main droite pour saisir et manipuler un objet ou tenir un crayon mais son mouvement est peu précis. Elle utilise moins sa main gauche avec laquelle elle est moins précise et n'a pas de force (ce qui la pénalise notamment pour se relever).
Elle porte des lunettes mais son hypermétropie et son strabisme se sont très nettement améliorés. Elle est suivie par un orthoptiste.
Elle ne parle pas mais s'exprime avec des sons modulés et beaucoup avec le regard et les attitudes (elle a son caractère !!)
Elle est actuellement toujours à la crèche pour une années supplémentaire et elle est suivie par un CESAP dont les intervenants interviennent à la crèche ou à domicile (kiné, éveil et psymotricienne).
Nous avons eu récemment un petit garçon, Victor, qui n'est pas atteint mais les délais de dépistage au cours de la grossesse (échographie spécialisée et IRM foetal) ont été assez éprouvants.
Eloïse a été testée pour les gènes déjà découverts mais aucun n'a été détecté.
Nous habitons à Charenton à coté de Paris et nous sommes suivis à Trousseau par les Dr Marie-Laure Moutard et Lydie Burglen.

A bientôt sur le forum !

Bienvenue à vous Céline et Nicolas (notre deuxième papa de ce prénom ici qui est également le prénom de mon fils ainé ). Je me présente, je m'appelle Christel, ravie de trouver de nouvelles familles . J'ai deux enfants, un grand garçon de 15 ans en bonne santé et ma dernière, Sarah âgée de 8 ans et atteinte du Syndrome de Joubert avec une atteinte rénale en 2008 qui l'a conduite à la greffe en 2009. Sarah est prise en charge dans un Centre d'Education Motrice à temps plein avec deux nuits d'internat et la journée en école ordinaire mais en classe adaptée. Elle ne marche pas seule, pas encore d'équilibre mais commence à se déplacer en déambulateur. Elle a fait d'énormes progrès depuis qu'elle a intégré ce Centre car toutes les prises en charge se font directement là-bas la journée et quand elle rentre à la maison le soir elle peut jouer comme n'importe quelle autre petite fille de son âge sans que l'on soit obligé de courir à droite, à gauche pour les différentes thérapies. C'est un sacré soulagement pour nous car Sarah a un gros suivi post-greffe sur Lyon tous les deux mois et comme nous habitons à 150 kms de Lyon, il faut se lever à 4h30 pour y être à 7h30 et c'est vraiment fatiguant surtout depuis que le Papa et moi sommes séparés... Mais fort heureusement, il participe (à sa manière) aux prises en charge.

N'hésitez pas, toi ou le papa à poster ici, nous avons le Papa de Louise qui vient de temps en temps mais je laisse les copines du forum se présenter et présenter leurs enfants.

A bientôt.

Bonjour Céline et Nicolas,

Nous nous sommes aperçu hier lors de la conférence. Je suis Vanessa, la maman du petit Mahé qui n'a que 8 mois. Nous n'avons malheureusement pas eu de temps pour discuter hier mais je ne sais pas si c'est le cas pour, mais de notre côté,rencontrer d'autres familles nous a fait beaucoup de bien.

N'hésitez pas à venir sur le forum, les mamans ayant de l'expérience n'hésiterons pas à la partager avec vous. Quant à moi, je ferai de mon mieux avec le peu de recul que j'ai!

A très bientôt.

Vanessa

Bonjour et bienvenue à vous, Céline et Nicolas,

Je suis Noémie, la maman de Sarah, 4 ans et diagnostiquée Joubert à presque 1 an. Notre petite puce évolue particulièrement bien, nous sommes assez chanceux. Pas de complication particulière liée à Joubert. Elle a fait ses premiers pas il y a environ 1 an et demi. Elle est aujourd'hui autonome en intérieur. Dehors, c'est plus compliqué.
Sarah est en moyenne section en milieu ordinaire. Cela se passe bien dans le sens où elle s'est bien intégrée dans sa classe et dans l'école. Par contre, au niveau des apprentissages scolaires, ça reste très difficile car la puce n'est pas entrée dans le fonctionnement scolaire. Elle n'est pas intéressée du tout. Alors, problème de maturité ou de décalage... l'avenir nous le dira.
Nous avons également un grand garçon de 8 ans qui va très bien.

Encore bienvenue parmi nous. Le forum est un bon endroit pour échanger et se soutenir. On a tous et toutes des choses à apporter aux autres, et à recevoir. A bientôt !

Bonjour et bienvenu ici.
Moi, je suis Ludivine, maman de 2 enfants atteint par un syndrome de Joubert assez léger (problème d'équilibre, marche acquise aux alentours de 5ans et tjs robotique, petite fragilité pulmonaire mais qui est passée, dyspraxie et très grosse fatigue) et d'une choupinette de 8mois en bonne santé pour qui j'ai du avoir un parcours similaire au votre pour votre petit Victor durant ma grossesse.
Mes grands sont scolarisés normalement mais avec AVS. Mon fils est en 5ème et ma fille en CP.
Je ne sais pas trop quoi dire de plus car j'ai déjà tout raconté en long, large et travers sur différents posts et comme je ne sais pas ce que vous avez lu, je ne veux pas vous saouler avec des répétitions!!! Lol!

Mais encore une fois bienvenus et je reste pas très loin si vous avez des questions ou besoin de papoter!!!

Bonjour Céline et Nicolas,

Bienvenue sur le forum, à vous et à votre petite puce.
Je suis Nolwenn, j'habite dans la région de Rennes, et mon plus grand, Erwan, a un syndrome cérébelleux d'origine indéterminée, qui n'est pas Joubert, mais y ressemble par certains aspects, nous a dit le neuro pédiatre.

J'ai également 2 filles , Enora , 4 ans et Chloé, 1 an, qui n'ont rien.

Au plaisir de vous relire ,

Nolwenn

Bonjour à vous 2 et bienvenue sur le forum,

Je suis Helena, la maman de Tom qui aura 5 ans en juin avec une atteinte legere du syndrome de Joubert.

Nous nous sommes rencontrés jeudi lors de la reunion d'info du centre de référence, j'espère que d'autres parents présents nous joindront très vite.

Vous n'aurez sûrement pas réponse à toutes vos questions mais vous trouverez ici beaucoup de soutien et de réconfort, donc n'hésitez pas...

À très bientôt

Helena

merci à tous pour vos messages.
J'ai parcouru un peu le forum et j'ai vu que certain(e)s avaient une page facebook. Je vous invite à venir voir la mienne où vous trouverez des nouvelles des enfants et des photos aussi. Je n'hésiterai pas à vous rajouter en ami!
Vous me trouverez sous le nom de Céline Dinocourt-Guillaume.

à bientôt
bises
Céline