Atteintes Occulaires-Rétinite Pigmentaire

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Atteintes Occulaires-Rétinite Pigmentaire

Message  Invité le Sam 11 Juil 2009, 20:57

Dans le Syndrome de Joubert, a priori, les yeux sont toujours touchés, de façons diverses et variées. cyclops

Une de ces atteintes qui semble fortement liée au syndrome, est la Rétinite Pigmentaire (maladie de la rétine conduisant progressivement à la cessité totale). Cool

Chez nous, nos 2 enfants présentent une paralysie du muscle VI de l'oeil gauche faisant croire à une sorte de strabisme au visuel, mais ce n'est pas un strabisme.
Ils sont tous les 2 astigmates et hypermétropes avec une très faible myopie mais au fil du temps tout se remet en place.
Ils portent tout 2 des lunettes pour lire, regarder la tv, le cinéma, écrire, l'ordi...
Ils ont tout 2 une très bonne vue.

Nous avons la chance que Maïky king n'est pas de rétinite pigmentaire.
Malheureusement, sa sœur, Mélissa queen , l'a. Mad Pour l'instant elle est porteuse de la maladie seulement, elle est latente(en mode veille)!
Alors évidemment on croise les doigts pour que ça dure le plus longtemps possible et on ose faire le vœu qu'elle ne se déclare jamais... Embarassed

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Re: Atteintes Occulaires-Rétinite Pigmentaire

Message  sarahsmum le Sam 11 Juil 2009, 21:04

Chez nous ce n'est pas un strabisme mais un nystagmus rotatoire qui a empêché Sarah d'attraper les objets à l'âge requis entre autre.

Elle n'a pas de lunettes et pas de problème de vue ni de rétinite pigmentaire mais apparemment c'est soi la rétinite soit les reins et pas les deux et bien sûr ni l'un ni l'autre ce qui est encore mieux Rolling Eyes

Donc gros soucis occulo-moteur pour Sarah qui se règle petit à petit avec des séances chez l'orthoptiste toutes les semaines.

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Re: Atteintes Occulaires-Rétinite Pigmentaire

Message  Invité le Dim 12 Juil 2009, 14:48

Oui c'est vrai, j'avais zappé ce signe... Embarassed

Maïky est né avec un nystagmus bilatéral qui a aujourd'hui disparu! Laughing

Mélissa a un nystagmus bilatéral également qui est apparu vers ses 6 mois, qui est toujours présent aujourd'hui mais qui s'est considérablement atténué puisqu'il ne se voit plus à l'oeil nu. Very Happy

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Re: Atteintes Occulaires-Rétinite Pigmentaire

Message  sylvia72 le Jeu 16 Juil 2009, 21:48

Raphael lui est hypermétrope et astigmate (légèrement à priori et sur un seul oeil). Pour le moment rien d'autre. Il porte des lunettes en permanence (sur les conseils de l'ophtalmo) et a des scéances d'orthopsie pour l'apraxie oculo motrice.

DivineLudi, puis-je te poser une question? Bon je suis hypocrite car je vais te la poser ma question, je devrais te demander "auras-tu la gentillesse de me répondre"? Wink

Comment sais-tu que Mélissa est porteuse de la maladie?
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Réponse à Sylvia.

Message  Invité le Ven 17 Juil 2009, 15:27

Biensûr que je vais te répondre.
C'est bête à dire, mais moralement, je vais beaucoup mieux depuis que j'ai rencontré Christel et que je sais que nous ne sommes pas un cas unique au monde...
Même si c'est la maladie de nos enfants qui nous unit, on est un mini tribu qui se comprend là où personne ni arrive, alors bienvenu à toi et surtout ne te gène pas!

Bon, pour répondre à ta question.
Nous avons su que Mélissa avait une rétinite pigmentaire car l'OPH qui l'a suit est spécialisée dans les maladies génétiques et savait que cette patho est souvent lié au Sd de Joub.
Elle lui a donc fait passer un électro-rétinogramme (c'est un examen indolore qui se passe dans le noir avec des lumières rouges, vertes et blanches, sous forme de flash et des électrodes placées sur la tête qui enregistre la réaction de la rétine).

Pour nous, l'art et la manière de nous annoncer le résultat n'était pas au rdv puisque l'OPH nous a dit après l'éxam que tout allait bien et c'est un an après, en lui demandant un compte rendu écrit pour la généticienne, que nous avons découvert, en lisant le papier que Mélissa était bel et bien porteuse de la maladie.
Depuis elle repasse ce même examen, 1 fois par an.

Voilà!

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Re: Atteintes Occulaires-Rétinite Pigmentaire

Message  sarahsmum le Ven 17 Juil 2009, 16:13

Il va falloir que je pose la question à l'ophtalmo qui suit Sarah car j'ai pas du tout l'impression que Sarah ai passé ce genre d'examen.

Il ne manquerait plus que cela, pfff comme si on en avait pas assez. Grr

Quoiqu'il en soit, le gène responsable de la rétinite pigmentaire est connu de l'équipe en génétique à Trousseau donc je pense qu'ils ont dû faire la recherche à ce niveau là aussi je pense. Et toi Ludi, tu n'as pas de réponse pour les gènes trouvés ? C'est bizarre tout de même.

Et puis tant que je vous tiens, est-ce qu'on vous a dit qu'il fallait être consanguin pour que nos enfants ai ce syndrôme car nous ils nous ont carrément harcelé à ce sujet du genre "mais vous êtes sûr que vous n'êtes pas de la même famille ?" affraid affraid c'est franchement pénible alors du coup avec Antony on se pose plein de questions sur les origines de nos familles et ça nous fait beaucoup rire Laughing Mad

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Re: Atteintes Occulaires-Rétinite Pigmentaire

Message  sylvia72 le Sam 18 Juil 2009, 12:30

Merci DivineLudi pour ton accueil et tes réponses. Smile C'est vrai qu'on se sent moins seul quand on sait que d'autres personnes traversent la même chose, et puis on se dit que si les autres y arrive ton y arrivera aussi, cela donne de l'espoir pour les petits aussi. Raphael a fait un ERG PEV a 6 mois. Une horreur, il n'était pas endormi, il a hurlé comme pas possible! Le CR écrit parle de retard de maturation des nerfs enfin c'est pas facilement compréhensible mais pour l'ophtalmo et la NP à priori rien d'inquiétant surtout au vu des mauvaises conditions de l'examen. Il faudra en refaire un vers ses 2 ans.

Concernant la recherche génétique pour le moment ils n'ont vérifié qu'un seul gène pour Raphael, le AHI1 (je mélange un peu avec A1H1 Wink Il était négatif. Donc ils continuent sur les autres. Je crois qu'avec le AHI1 le risque est plus élevé d'avoir un problème à la rétine (mais pas exlu avec les autres non plus).

Christel, on nous a demandé pour la consanguinité, on s'est posé des questions à vrai dire car ma famille du côté paternel est de la région lyonnaise (lyon, macon) et la famille de matteo du côté maternel est du dauphiné, ce qui est juste à côté. Et moi du côté maternel ma grand mère vient du nord de l'italie (vénéto) et mon grand père de la région de milan (enfin pas loin) et le père de matteo est italien de Milan. Mais à priori non on n'a pas de lien, et la généticienne ne nous a pas vraiment embêté avec cela, elle nous a expliqué qu'on avait tous plusieurs gènes défaillants et que le problème survenait quand on rencontrait quelqu'un avec un problème sur le même gène au même endroit.

C'est vraiment chouette ce forum! Raphael a une otite (enfin 2, une à chaque oreilles) et il est super grognon mais plus tard quand il dormira je mettrai quelques photos. En tous les cas Duvine Ludi elles ont de ces frimousses tes petites puces!!! Very Happy Et je suis vraiment contente de voir ces photos de Sarah! Je n'avais vu que la photo de l'avatar que tu avais mis sur le forum MM, qu'est-ce que'elle a grandi par rapport à l'image que j'ai en tête! Et ton grand est en effet vraiment "grand", je n'avais pas réalisé...

A plus tard!
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Re: Atteintes Occulaires-Rétinite Pigmentaire

Message  sarahsmum le Sam 18 Juil 2009, 13:24

Moi pour les gènes honnêtement je ne sais pas lequel est atteint, ils me l'ont dit mais je ne l'ai pas par écrit alors du coup c'est du flou.

En tout cas tu as des sacré orgines dis-moi Smile Sylvia. Moi c'est pas mieux d'ailleurs, j'ai des orgines allemandes du côté de mon grand-père paternel (on est pas sûr mais ils étaient Lorrains donc à cette époque, surment des allemands dans la famille lointaine) mon homme je ne pense pas, du côté maternelle (mon grand-père avait des origines espagnols mais on ne sait pas trop en fait)

On a pas rencontré la généticienne contrairement à vous toutes je pense. Je vais lui envoyer un courrier car j'aimerais bien la rencontrer pour en savoir un peu plus, les seuls choses qu'on sache c'est le 1/4 risque d'avoir un enfant normal, que le neuropédiatre nous a expliqué mais le reste, c'est du flou.

C'est aussi pour cette raison que j'ai voulu créer ce forum, après avoir discuté avec une maman de MM qui a créé un autre forum consacré aux enfants différents (où je vais aussi souvent poster) et qui m'a donné envie de me lancer. A plusieurs on se sent plus compris et moins seuls et j'espère qu'on aura encore d'autres mamans et peut-être même des ados ou adultes atteints du Syndrôme, ça pourrait nous donner du baume au coeur de savoir ce qu'ils vivent (s'ils vivent en parfaite autonomie). Dans tous les cas ça fait un peu peur tout de même de savoir que tant d'enfants sont atteints par ce Syndrôme No

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Re: Atteintes Occulaires-Rétinite Pigmentaire

Message  sylvia72 le Mer 16 Déc 2009, 15:02

Coucou les filles,

A midi pendant ma pause je me suis mise sur internet, et j'ai trouvé ces deux articles. Je voulais attendre ce soir pour les mettre mais là j'ai 5 minutes alors je fais un copier coller. C'est en anglais, ça parle des maladies ciliaires, et plus précisément du rôle des cils (sur les cellules) et du fait que des anomalies présentes sur certains gènes peuvent avoir un impact sur une maladie génétique causée par d'autres gènes (que ce sont des modificateurs). Et surtout ça apporte de l'espoir (ça rentre dans la thérapie génique car en utilisant ce type de thérapie ils pourraient refaire fonctionner les cils comme il se faut). Ca pourrait leur permettre aussi de mieux savoir l'impact d'un gène défectueux lié à une maladie génétique (là ce sont des recherches concentrées sur la rétinite prigmentaire, mais ça concerne également le cancer), à savoir est-ce que oui ou non la personne perdra progressivement la vue, mais surtout à éviter ou faire régresser la rétinite. A vrai dire je trouve cela tellement compliqué, que ce soit en français ou en anglais, j'ai juste retenu les progrès et l'espoir!!! Et cela donne le nom d'une personne à Necker qui a travaillé sur cette recherche. On sait jamais, toujours bon à savoir. Je vais imprimer l'article et demander au D. B. si dans le cas où ils trouvent un gène relié à la rétinite, ils poussent les recherches sur ce type de piste ou pas (surement pas car trop tôt) mais en tous les cas je lui demanderai si elle peut m'expliquer un petit peu....

In retinal disease, sight may depend on second sites
12. mai 2009 15:34
If two people have the same genetic disease, why would one person go blind in childhood but the other later in life or not at all? For a group of genetic diseases - so-called ciliary diseases that include Bardet-Biedl syndrome, Meckel-Gruber syndrome, and Joubert syndrome - the answer lies in one gene that is already linked to two of these diseases and also seems to increase the risk of progressive blindness in patients with other ciliary diseases. The findings are published online this week at Nature Genetics.
We are limited in our ability to predict how seriously a genetic disease will affect individual people, even when changes in specific genes have been identified and tied to particular diseases, says Nicolas Katsanis, Ph.D., an associate professor of ophthalmology and molecular biology and genetics at the Johns Hopkins School of Medicine McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine. "In the same way that no two people get exactly the same cancer even though they might carry the same genetic alterations, we know little about how one individual's disease will interact in the context of their other genes."
One major obstacle to accurately predicting how a disease plays out in individual patients, Katsanis says, is our poor understanding of "second-site" changes in DNA. These so-called modifiers are alterations in other genes that can affect the functions of the genes that contribute directly to a given disease.
"Every disease can be considered complex because of modifiers," says Katsanis. "And we know very little about modifiers, what they are and how they affect disease progression. In the case of ciliary diseases where there is a risk of retinal degeneration and blindness, we want to be able to use a person's genetic information to predict whether or not he or she will go blind and how quickly."
To identify modifiers of ciliary diseases, the team of scientists examined DNA from patients of northern European descent and from their parents and looked for common changes in the RPGRIP1L gene, which already was known to be defective in some but not all ciliary diseases. Although the frequency of any given change in DNA sequence was rare, several changes appeared only in patients with ciliary disease and not in healthy people, while some changes appeared more frequently in patients than in healthy people. One particular change in the RPGRIP1L gene, called A229T, was seen frequently in DNA from patients who had lost some vision but was absent in DNA from patients who had not lost vision.
As individual changes in single genes are difficult to study in people, the team turned to fish to learn how the A229T change in the RPGRIP1L gene affects cells. Like humans, fish also have a gene very similar to RPGRIP1L. In addition, fish are transparent in their early stages of development, which makes it easier to see how individual changes in genes can affect cellular function, structure or development. When the researchers reduced the amount of RPGRIP1L in fish, the animals developed short and stunted body structures and abnormal tails. When normal RPGRIP1L was added back into these same fish, the fish developed more normal body lengths and tails. However, when RPGRIP1L with the A229T change was added back to the fish, they remained short and stunted. So the researchers concluded that the A229T change must prevent RPGRIP1L from working properly.
The team then investigated why the A229T change in RPGRIP1L might lead to retinal degeneration and blindness in people. To do this, they looked for other proteins that interact with the RPGRIP1L protein by fishing the protein out of eye cells and examining what was stuck to it. They found one protein that stuck to RPGRIP1L but did not stick to RPGRIP1L with the A229T change. This protein interaction must be important for retinal function, they concluded, and loss of this interaction may explain how the A229T change in the RPGRIP1L gene increases the risk for retinal degeneration in patients with ciliary diseases caused by other genes.
Ciliary diseases can cause a variety of symptoms in patients, including kidney failure, nervous system defects, extra fingers and toes, and progressive blindness. According to Katsanis, whether a patient goes blind depends on modifiers like A229T. "A229T increases one's risk 10 percent to go blind," says Katsanis. "But it's only one single genetic change of many possible. Now we want to collect all modifier information so we can develop specific drug information and specific treatment regimens."
This work was funded by the National Eye Institute; the National Institute of Child Health and Development; the National Institute of Diabetes, Digestive and Kidney Disorders; the Intramural Program of National Eye Institute; the Macular Vision Research Foundation; the Foundation for Fighting Blindness; the Foundation for Fighting Blindness Canada; Le Fonds de la recherché en sante de Québec; Research to Prevent Blindness; the Harold Falls Collegiate Professorship; the Midwest Eye Banks and Transplantation Center; the Searle Scholars Program; the UK Medical Research Council; the NIHR Biomedical Research Centre for Ophthalmology; the EU-GENORET Grant; the Howard Hughes Medical Institute; and the Doris Duke Distinguished Clinical Scientist Award.
Authors of this paper are Hemant Khanna, Carlos A. Murga-Zamalloa, Alejandro Estrada, Mohammad I. Othman, Friedhelm Hildebrandt, Edgar A. Otto and Anand Swaroop of the University of Michigan, Ann Arbor; Erica E. Davis, Perciliz L. Tan, Michael A. Beer and Nicholas Katsanis of the Johns Hopkins University School of Medicine; Irma Lopez and Robert K. Koenekoop of McGill University Health Centre, Canada; Anneke I. den Hollander and Marijke N. Zonneveld of the Radboud University Nijmegen Medical Centre, The Netherlands; Naushin Waseem, Christina F. Chakarova, Cecilia Maubaret and Shomi S. Bhattacharya of the Institute of Opthalmology, UCL, United Kingdom; Anna Diaz-Font and Philip L. Beales of University College London, United Kingdom; Ian MacDonald of the National Eye Institute; Donna M. Muzny, David A. Wheeler, Margaret Morgan, Lora R. Lewis, Richard A. Lewis and Richard A. Gibbs of Baylor College of Medicine; Clare V. Logan, Chris F. Inglehearn and Colin A. Johnson of St. James's University Hospital, United Kingdom; Samuel G. Jacobson of the University of Pennsylvania; Carsten Bergmann of the RWTH University of Aachen, Germany; and Tania Attié-Bitach of Hôpital Necker-Enfants Malades, France.

Scientists discover link between mutations in INPP5E gene and ciliopathies
9. août 2009 18:49
An international team of scientists, led by researchers at the University of California, San Diego School of Medicine, have discovered a connection between mutations in the INPP5E gene and ciliopathies. Their findings, which may lead to new therapies for these diseases, will appear in the online edition of Nature Genetics on August 9.
Ciliopathies are a newly emerging group of diseases caused by defects in the function or structure of cellular primary cilia, which are small, cellular appendages of previously unknown function. Examples of ciliopathies include mental retardation, retinal blindness, obesity, polycystic kidney disease, liver fibrosis, ataxia, and some forms of cancer.
Joseph G. Gleeson, MD, professor of neurosciences and pediatrics at UC San Diego and a Howard Hughes Medical Institute investigator, and his colleagues showed that when two copies of mutated INPP5E are present in an individual, the result is Joubert syndrome, a condition marked by mental retardation and impaired balance. They linked the function of the protein that is encoded by this gene to enzymatic conversion of one of the most important signaling molecules in the body, phosphatylinositol, currently one of the main targets of the pharmaceutical industry to treat a host of diseases, including cancer.
The Gleeson team, led by UC San Diego scientists Stephanie Bielas, PhD, and Jennifer Silhavey, MS, discovered that the enzyme goes to a cellular structure known as the cilium, a long-forgotten organelle without clear function until recently. However, in the past five years, the field of cilia biology has exploded due to the recognition that many of our basic bodily functions are regulated and “fine-tuned” by the cilium.
Because all of the genetic mutations led to an alteration in the enzyme activity, it suggests that the phosphatylinositol pathway could be modulated using drugs already in the pharmaceutical pipeline in order to target a host of cilia-related diseases, to re-establish the normal pathway function and improve the diverse symptoms of ciliopathies.
“Many patients show symptoms that worsen over time,” said Gleeson. “It is possible that if effective treatments were available, they could stop or possibly reverse the course of the disease, and prenatal testing could be made available for patients at risk for these conditions.”
Currently, existing treatments for ciliopathies are only to ease symptoms. However, according to Gleeson there is recent evidence that one new drug, roscovitine, could arrest polycystic kidney disease, which suggests that similar therapeutical approaches may be helpful in treating other ciliopathies.
One of the most exciting aspects of cilia disease is the connection with obesity. It is possible that modulation of these pathways could represent new avenues to explore for weight control, according to Gleeson.
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Re: Atteintes Occulaires-Rétinite Pigmentaire

Message  Invité le Mar 20 Avr 2010, 19:20

Bonsoir,

Baptiste a fait un ERG-PEV il a 4 jours et le diagnostic est tombé : rétinite pigmentaire. C'était à Trousseau à Paris. Pas de remède, pas de guérison, cécité progressive. En effet, ça manque de tact!!! Mon mari en est atteint et mon fils aussi. Royal...

A bientôt

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Re: Atteintes Occulaires-Rétinite Pigmentaire

Message  sylvia72 le Mar 20 Avr 2010, 21:37

Marie, tu vis en région parisienne?

On doit refaire un PEV ERG pour Raphael d'ici quelques temps (on revoit d'abord l'ophtalmo en mai). Ca me fait peur. Le manque de tact comme tu dis.... Nous c'était pour l'IRM, quoi que le premier PEV ERG n'était pas triste, avec un "bon c'est pas catastrophique...". Mais encore s'il vous plait....?

J'aurais envie de te dire que la recherche progresse... Que ton petit Baptise a encore du temps devant lui, et que cela ne veut pas dire qu'il n'aura pas de vie bien à lui, qu'il ne sera pas heureux... J'aurais envie de te dire tellement de choses car tout ça me touche tellement mais je me sens si maladroite... Alors je vais juste te dire que je pense fort à toi, àà Christel surement encore à l'hôpital, à vous toutes sur ce forum ce soir... On est dans un drôle de bateau...
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Re: Atteintes Occulaires-Rétinite Pigmentaire

Message  vivibcn le Mar 20 Avr 2010, 22:10

ouh la la, moi aussi je pense tres fort à vous toutes en ce moment...
Marie, Isabeau, qui venez de nous rejoindre et qui avez vécu des choses si difficiles et en vivez encore,
Christel à l'hôpital avec sa petite Sarah, loin de son fils,
Les petits plâtrés...

J'aimerai tellement qu'on soit toutes au milieu d'un mauvais rêve, qu'on se réveille demain matin et que nos petits soient en pleine forme, et nous sans toutes ces idées noires qui tournent en rond dans nos tetes... que l'on retrouve l'insouciance d'"avant"...

plein de bises à toutes, et pleins de câlins à tous ces petits courageux!!!!
Nous devons leurs devons d'etre fortes!
bonne nuit,

virginie.
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Re: Atteintes Occulaires-Rétinite Pigmentaire

Message  Invité le Mar 20 Avr 2010, 22:36

Courage Marie!

Ma fille l'a aussi alors ce que tu traverses là, je connais!
Moi je l'ai appris quelques mois après l'exam en lisant par hasard un Compte-rendu que je venais de récupérer de la main de l'OPH pour transmettre à la généticienne et que je n'étais pas censé lire...même notre neurologue qui avait demandé cet examen n'était pas au courant est pensait qu'il ni avait rien...alors côté brutalité...

Je ne sais pas ce qui peut se passer dans le cas de la patho de ton bout'chou (j'ai pas eu le temps encore d'aller voir sur le net) mais dans notre cas, la rétinite est là mais n'a pas encore démarré et peut ne jamais démarrer...
Cela dit comme rien n'est écrit et que pour l'instant même si on a de la chance dans notre malheur, on traverse de sacrés malheurs, j'ai décidé de faire apprendre le brail à ma fille quand elle sera bien lancée à l'école pour qu'elle cotoie ce monde, qu'elle sache ce qui risque de lui arriver et puis je me dis qu'au mieux elle pourra en faire son métier, ça lui fera un bagage en plus...Tu comprends? Je sais pas si je suis très claire...
Bon j'ai mis un peu de temps à relativiser comme ça et a arrêter de pleurer...ça c'est pas fait comme ça!
Aujourd'hui, du haut de ses 4ans, je lui parle ouvertement de cette maladie et c'est rentré dans notre vie. Elle sait que si il y a du soleil, elle doit mettre ses lunettes de soleil obligatoirement pour se protéger...Voilà!

J'ai vu également des émissions médicales sur le sujet, ils progressent vite et bien gràce aux celulles souches...Sylvia avait d'ailleurs trouvé un article qui en parlait...alors peut-être que pour ton mari ce ne sera pas assez rapide mais je me dis que pour nos loulous...

Enfin, voilà quoi§

Courage!

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Re: Atteintes Occulaires-Rétinite Pigmentaire

Message  sylvia72 le Mer 21 Avr 2010, 08:17

Ludivine, est-ce que l'exposition au soeil peut "accélérer" ou "déclancher" la rétinite? Je protège les yeux de vénétia et raphael mais sans aucun lien avec cela, juste parceque je sais qu'il faut protéger les yeux, sauf que Raphael cette année ne veut pas entendre parler de ses lunettes de soleil alors qu'il les acceptait bien l'année dernière. Mais est-ce tu dis cela à Mélissa de manière générale ou est-ce qu'il y a un lien de cause à effet entre rétinite et soleil?

Merci...
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Re: Atteintes Occulaires-Rétinite Pigmentaire

Message  Invité le Mer 21 Avr 2010, 18:54

Non, j'habite au nord de Paris dans l'Oise. Mais je suis mutée dans 3 mois dans les landes...

Si j'ai bien compris la rétinite pigmentaire, le soleil ne peut pas la déclencher mais peu l'aggraver, et surtout les UV font souffrir les yeux. Baptiste doit porter en permanence des lunettes avec des verres "orma" qui sont anti UV.

Merci DivineLudi pour le soutien. Je n'en suis pas encore là pour Baptiste qui n'a que 18 mois, mais l'échéance de la cécité m'angoisse. Etant donné la rareté de sa maladie, les médecins m'ont fait comprendre qu'ils étaient incapables d'évaluer son évolution future, comme pour beaucoup de maladie génétique j'imagine....

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Re: Atteintes Occulaires-Rétinite Pigmentaire

Message  sylvia72 le Jeu 22 Avr 2010, 12:25

Ah ben zut marie je me disais que moi aussi j'allais avoir une "copine voisine" (moi je suis sur paris), il y a une majorité de bretonne sur ce forum... Wink

Concernant la rétinite, pendant que je mangeais à mon bureau, j'ai regardé un peu sur internet, et j'ai trouvé cet article que j'ai trouvé pas mal. Comme le disait Ludivine, ils font vraiment de belles avancées en matière de recherche et étudient plusieurs pistes. Il faut garder espoir et se dire que les enfants pourront en profiter, et pourquoi pas les adultes... Je ne savais pas non plus qu'il y avait également certains traitements médicamenteux étudiés pour ralentir la progression de la maladie. Et puis c'est un article compréhensible (parfois je suis perdue dans les articles). Il m'a redonné un petit peu d'espoir. Comme je l'ai déjà dit aux anciennes du forum, la rétinite est quelque chose qui me fait très peur.

Je change de sujet mais tu es contente de déménager dans les landes?

http://www.institut-vision.org/index.php?option=com_content&view=article&id=204&Itemid=66&lang=fr&showall=1
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Re: Atteintes Occulaires-Rétinite Pigmentaire

Message  Invité le Jeu 22 Avr 2010, 18:27

Etonnement dans cette maladie, ce n'est pas la rétinite qui me fait le plus peur... c'est plus le rste. Peut être que le syndrôme de Joubert est mieux défini au niveau de l'évolution (je n'ai pas encore eu le temps de m'intéresser sériusement au sujet...), mais la maladie de Baptiste touche tellement peu de gens et encore moins si jeune que personne n'est capable de nous dire s'il marchera, parlera, si son cerveau fonctionne correctement, etc....

Je suis contente de partir dans les Landes car c'était un souhait. Mon mari souhaitait se rapprocher de son père (atteint lui aussi) pour pouvoir l'aider, et certainement le prendre avec nous. Mais à l'époque, rien n'avait été déceler chez Baptiste et le fait d'avoir aujourd'hui créer un cercle de relation (super neuro pédiatre, kiné excellent, CAMSP avec qui ça se passe bien,...) me fait stresser surl'avenir et sur ce qu'on va avoir là-bas. Mais changer d'air nous fera du bien, recommencer autre chose ailleurs....
Ce qui ne nous empêchera pas quand je remonterai sur Paris (ce qui arrivera forcément) de se voir!!!

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Re: Atteintes Occulaires-Rétinite Pigmentaire

Message  sylvia72 le Jeu 22 Avr 2010, 22:08

Je ne connais pas troop les conséquences de la maladie des deux hommes de ta vie. Je vais chercher un petit peu ce weekend.

Tu sais, c'est vrai que pour nous, les choses ne sont pas écrites noir sur blanc, car les signes cliniques de ce syndrome varient beaucoup d'un enfant à un autre. Mais on sait à quoi on peut s'attendre. Rien n'est écrit mais on sait.

Tout ce que je sais, c'est que bcp de personnes ont eu des pronostiques très mauvais pour leurs enfants, et ont souvent été agréablement surpris. Nos enfants nosu surprennent souvent, et sont tellement volontaires. C'est un trait de caractère que tu vas surement retrouver chez Baptiste.

COmme je te disais je n'ai pas eu le temps de chercher, mais un problème au cervelet ne veut pas dire que ton enfant ne marchera pas (il mettra surement beaucoup plus longtemps certes) ou aura un retard mental. Le cerveau est tellement complexe. Je vais essayer de me renseigner sur ce uq'a Baptiste, pour mieux comprendre, mais n'hésite pas à nous expliquer si tu as le temps. Je me méfie d'internet (même si en cas d'angoisse je cours chercher des infos! Rolling Eyes )

Avec grand plaisir si tu passes par paris! Very Happy
A bientôt
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Re: Atteintes Occulaires-Rétinite Pigmentaire

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