PEV hier

Coucou les filles,
C'est une maman au 36ème dessous qui vient poster aujourd'hui.
Nous avons vu l'ophtalmo hier et Mahé a faitson tout premier PEV (pas d'ERG puisque par içi ça se fait sous Anesthésie Générale et que nous avons finalement décalé le rdv initialement prévu fin février).
Bref les PEV faits hier sont mauvais. Le tracé est plat, pas de conduction entre la rétine et le cerveau. Cependant le fond d'oeil est nickel, et a l'irm que nous avions passé en septembre, les aires visuelles étaient bien présentes. L'ophtalmo (qui ne connaissait pas le syndrôme) nous a donc dit que Mahé était malvoyant et avait peut être une autre maladie génétique (elle nous a parlé de l'amaurose congénitale de leber). Ensuite elle nous a dit que le cerveau continuait à se développer jusqu'au deux ans de l'enfant alors qu'elle ne souhaitait pas nous revoir rapidement car il fallait laisser faire le temps. Nous devrions tout de même être convoqué pour un ERG ces prochaines semaines.
Certaines d' entres vous ont elles eu de tels résultats au PEV? Il est évident que nous ne pouvons pas remettre en cause ce résultat, mais pensez vous qu'il puisse y avoir un retard de maturation du nerf optique, un retard de myélinisation qui pourrait se résoudre ou diminuer ces prochains mois?
Nous allons prendre contact avec le docteur Burglen (pouvez vous me redonner son mail?), car nous souhaiterions avoir son avis sur la situation et sur
Nous sommes complètement anéantis par la nouvelle.
La seule chance que nous ayons, c'est que Mahé est très hypermétrope (+6) et que nous allons tout de même lui faire porter des lunettes pour tenter de lui faire voir un petit quelque chose.
Bises à toutes.
Vanessa,Franck et Mahé.

Bonsoir Vanessa,

J'imagine que ça a dû etre dur d'entendre tout ça hier!

De mémoire, le 1er PEV de Louise était plat aussi (il faudrait que je retrouve le CR). Elle l'a eu à 1 mois, mais ce qui n’était pas inquiétant pour son age, et par la suite, à 3 mois, le PEV etait dans la normale (un peu bas, toujours de mémoire).
Pas cool l'ophtalmo de vous parler d'une autre maladie génétique, surtout si c'est juste une hypothèse et si elle en sait rien...
Donc:
- on ne s’affole pas. je sais c'est facile à dire. Mais le nombre de fois où des examens ou des paroles de médecins se sont trompés...
Je ne fais absolument pas partie des mamans pleines de rancœur envers le monde médical, pas du tout. J'ai plutôt confiance en les médecins. Mais je t'assure qu'il ne faut pas tout prendre au pied de la lettre. Le coup de "il/elle ne voit rien, votre enfant est aveugle", je pense qu'on l'a toute eu. Peut-être plus tôt, certes, mais peut-être qu'il faut un peu plus de temps à Mahé sur cet aspect là? Il fait énormément de progrès sur le plan moteur...Chaque enfant a son rythme.
- effectivement le mieux est de contacter le Dr Burglen assez rapidement (lydie.burglen@trs.aphp.fr) pour avoir son avis.
- et sinon, vous, en tant que parents, est-ce que vous avez l'impression qu'il perçoit des images? est-ce qu'il réagit à vos visages (sans la voix)? tu disait qu'il tient bien sa tete maintenant, qu'il se retourne dans son parc, etc, c'est bien qu'il y a un intérêt et que son environnement l’attire, non?...

Bon, et puis si jamais, dans le pire du pire, les difficultés sont reélles, ce que je ne souhaite bien sûr absolument pas, il vaut mieux le savoir maintenant pour l'aider du mieux possible...
Par contre, le coup du "revenez dans longtemps", ça m'étonne un peu. beaucoup même. Louise ( au delà de ses gros pb d'oculo-motricité) a une vue correcte mais l'ophtlamo veut absolument la voir tous les 6 mois pour la suivre, et pas que pour l'aspect motricité. Il est très attentif à l’acuité, de près, de loin, etc... Alors qu'en plus Louise est suivie 2 fois par semaine par une orthoptiste.
Est-ce qu'elle vous a parlé d'orthoptie? ça peut démarrer très tot (Louise a commencé vers 10 mois). Pour elle ça a été fondamental. Faut dire que notre orthoptiste est géniale. ça l'aide beaucoup. et meme pour faire un bilan, c'est plus réaliste de faire ça en plusieurs séances, en prenant le temps de se connaitre, avec des jeux, dans un cadre ludique, que 15 min chez un ophtalmo qui ne connait pas l'enfant et que l'enfant ne connait pas.


Allez, ça va aller. courage!
prescription: triple dose de câlins, de bisous et de papouilles, ça fait du bien à Maman, à Papa et à Mahé. à renouveler autant de fois que nécessaire.

bises à vous trois
à très vite
virginie

Ouh la... dur dur, effectivement Alors, de mémoire, pour les premiers PEV, ils nous avaient dit que les résultats n'étaient pas exploitables. Ensuite, plus tard, le résultat était bon.
Ils sont sûrs d'eux pour les résultats ? Ils estiment que c'est fiable ? L'ERG t'apprendra surement plus de choses.

Chez nous, au tout début, ils ont parlé de retard de maturation du nerf optique, et puis vers 6 mois, ils ont changé de point de vue parce que les progrès étaient trop faibles. A l'époque, Sarah ne réagissait qu'à la lumière (et encore...).
Est-ce que Mahé sourit ? Tu penses qu'il vous voit ? Sarah ne nous voyait pas, au début, et puis c'est venu progressivement à partir de 4-5 mois, jusqu'à 1 an ou l'on savait qu'elle nous voyait même si on perdait facilement le contact visuel avec elle.
J'ai du mal à comprendre qu'ils te laissent longtemps sans revoir Mahé, même s'il faut laisser faire le temps. Nous, au début, on voyait l'ophtalmo tous les mois, pour suivre l'évolution, même s'il ne pouvait rien faire de plus que d'observer les progrès ou non.

Je vous envoie plein de courage et d'ondes positives. L'attente est longue, l'incertitude est le pire de tout, mais quoiqu'il arrive, tu peux croire en vous 3, vous trouverez le moyen d'aider Mahé au mieux. Et puis, pour les coups de cafards comme pour le reste, on est là.
J'espère vous rencontrer bientôt.



Noémie

Ici PEV fait à 4 mois et demi, normaux, rien de particulier et pas d'ERG pour la miss. Sarah n'a pas de problème particulier mis à part une hypermétropie aussi. Il faut que je trouve un nouvel ophtalmo et surtout le temps d'emmener la miss mais je dirais que ce qui nous inquiète le plus c'est qu'elle n'arrive absolument pas à intégrer les couleurs primaires et ça questionne beaucoup ses différents thérapeutes qui ne s'explique pas cette difficulté

Comme les filles, je ne comprends pas que l'ophtalmo vous laisse attendre aussi longtemps, c'est un peu limite et puis balancé une énième maladie génétique sans en avoir la preuve c'est pas ce que l'on fait de mieux non plus. Bref...

En tout cas on est là pour te réconforter si tu as besoin.

Courage.

Merci pour vos réponses.
Tout d'abord, merci pour vos messages.
Nous avons contacté le docteur Burglen hier par mail et attendons donc une réponse de sa part. Nous lui avons également demandé un rdv, quitte à voir quelqu'un, autant que ce soit la personne en France qui connait le mieux le syndrôme (je ne sais pas pourquoi on ne l'a d'ailleurs pas fait plus tôt finalement!)
Pour répondre à vos questions, oui Mahé est un petit garçon très souriant, qui rigole beaucoup et que l'on trouve plutôt bien encré dans l'échange.
Les PEV ont été fait dans des conditions correctes alors les résultats sont exploitables malheureusement.
Noémie, vers quel âge Sarah a eu ses PEV? Tu dis que les progrès étaient trop faibles, à quel niveau? (pev, vision constatée par vous???)
Mahé ne réagit pas à la lumière de l'ophtalmo dans les yeux, donc même si nous avions l'impression qu'il pouvait nous voir depuis quelques semaines lorsque nous nous mettions très près de lui, je crois que c'est un leurre. :-(
Concernant la prise en charge ophtalmo, je crois que nous sommes tombés sur une sacrée buse (vive les CHU qui brassent un nombre incalculable de patients sans vraiment prendre la peine de vraiment s'attarder sur un "dossier", notre enfant en l'occurence!!!). Elle n'a évidemment pas parler d'orthoptie, pensant à mon avis la malvoyance trop importante.
Bref, nous nous préparons quand même à l'éventualité que Mahé ne voit pas, ce qui complique forcément encore beaucoup les choses. Heureusement, nous nous portons tous les trois tellement d'amour, que c'est ce qui nous fait tenir le coup ces derniers jours.
Nos familles sont aussi présentes, et nous savons que nous pouvons compter sur elles, même si, je l'avoue, pour le moment, je n'ai pas forcément envie de partager ma douleur avec quelqu'un d'autre que Franck et de rester avec mes deux hommes pour puiser l'énergie et trouver la force de me relever.
Je vous embrasse toutes.
Noémie, Virginie, à très vite.
Vanessa

Vanessa,

Je viens de ressortir les bilans de Sarah parce que j'ai du mal à me souvenir des différentes étapes (je crois que je fais un peu un blocage à ce niveau là).
Donc, les premiers PEV ont été faits à 6 mois. Je me souviens qu'ils avaient émis des réserves sur les résultats mais les PEV étaient quand même présents. Le tracé n'était pas plat.
C'est dans ce que nous constations pour nous même (et les docs aussi) que nous estimions les progrès faibles. Je te cite le CR du doc à l'époque : "Le bilan montre un comportement de malvoyance important, un désintéret important des objets présentés intermittent... Les réflexes psychovisuels montrent un net retard d'éveil visuel et d'importants troubles oculomoteurs". C'est suite à ça qu'on a enclenché l'IRM et qu'on a pu avoir le diagnostic de Joubert. (Au passage, les CR actuels n'ont plus rien à voir...).
A l'époque, ce qui surprenait beaucoup les médecins, c'était le fait que Sarah semblait voir à un moment M, et puis plus rien quelques instants plus tard. Il y avait une alternance troublante entre moments de contacts ou d'absence de contact visuel. Ça changeait d'un jour à l'autre, mais aussi dans la même journée... A partir de là, on a commencé à se demander si ce n'était pas une forme d'autisme : pertes de contacts (visuel, mais pas que...). Mais non...
Quand elle a commencé à réagir à la lumière, c'était à la maison, avec une lampe de bureau assez vive. Elle clignait des yeux. Tu m'aurais vu, à lui planter la lumière dans le visage, pour voir ses réactions... On a testé pas mal aussi les clignements d'yeux à la "menace", c'est-à-dire quand on approchait rapidement nos mains de son visage (sans bruit) en écartant les doigts... Heu... pas une vraie menace, hein, on est d'accord... mais pour tester ses réflexes visuels. Au début, elle ne réagissait pas forcément, et puis ça a évolué entre 6 et 9 mois...

Je te dis tout ça, mais c'est vrai que le tracé de Sarah n'était pas complètement plat. Il faut prendre en compte le résultat que vous avez eu avec les PEV. Mais... si tu penses que par moment, il perçoit des choses, visuellement, vous ne vous trompez pas forcément non plus. Il ne faut jamais cesser d'y croire tant que rien n'est sur. Et là, a priori, rien n'est sur. Je pense que personne ne connaît Mahé comme vous. Les médecins le voient seulement quelques minutes, alors que vous êtes tout le temps avec lui. Il ne faut pas être dans le déni, mais, tout en restant réalistes, vous pouvez vous faire confiance sur pas mal de choses.
Le premier ophtalmo qu'on avait rencontré m'avait dit : les enfants vraiment aveugles, si jeunes, ne sourient pas. Elle sourit beaucoup, donc elle voit certainement quelque chose, même si elle voit peu. Je me suis accroché à ça.

Et quoiqu'il arrive, avec tout l'amour que vous lui donnez, Mahé s'en sortira bien. C'est sûr.
Je comprends ton besoin de rester dans votre bulle. Si proches puissent être les gens qui nous entourent, il y a des choses qu'il faut vivre pour comprendre. C'est comme ça. Et puis, ces choses sont dures à surmonter, mais on les surmonte toujours. On tombe, on se relève, on se bat pour notre enfant, et on affronte. Plus le temps passe, plus on sait qu'on se relève toujours. A vous 3, vous avez la force de faire face. Et puis, nous tous ici, on a trouvé une source de force supplémentaire.

J'espère que le Dr Burglen vous répondra vite, et vous aidera à y voir plus clair. Vous pouvez aussi insister pour revoir votre ophtalmo plus vite, ou en voir un autre pour un 2nd avis. Si tu vois que des choses évoluent dans le comportement visuel de Mahé, vous pouvez aussi reconsulter pour avoir un avis professionnel. Il y a un juste équilibre à trouver entre espoir et lucidité, entre respecter les avis médicaux et ne pas prendre comme parole d'évangile tout ce qui sort de la bouche des médecins. C'est pas simple...

et à très vite. Noémie

Coucou Vanessa,

Je te récris ce soir car de mémoire les résultats de Raphael au 1er PEV ERG étaient très mauvais. A vrai dire ceux de l'ERG fait il y a un an et demi presque 2 étaient toujours mauvais, mais le Dr. Bruglen met de gros bémol sur tout ça.... Raphael voit bien, mais quand il était petit je me suis posée plein de questions. Je me mettais à quelques mètres de lui sans faire de bruits et je faisais le clown pour voir s'il souriait et rigolait, tellement je m'inquiétais justement par rapport aux résultats de ses PEV ERG.

Je te confirme ce soir tout ça - au niveau des dates. On nous avait parlé de retard de maturation des ners, et aussi bien la généticienne que la neuropédiatre disaient qu'il fallait attendre deux ans avant d'en refaire un.

Comme dit Virginie, si tel était le cas, mieux vaut une prise en charge précoce. Mais je pense réellement que tout est plus long pour nos enfants, alors garde quand même en tête que ton petit bonhomme va grandir, ses nerfs murirent et que les connections se feront mieux.

A tout à l'heure.
Plein de bisous

Pouh pouh pouh!!!

J'avais pas vu tout ça et je viens de tout lire...

Alors nous pas vraiment de soucis concernant les PEV bien que jusqu'à ses 6 mois on m'a fait croire que Maïky était aveugle et c'est justement les PEV qui ont calmé tout le monde!
Par contre ERG montrant une rétinite latente pour Mélissa...
Aujourd'hui ils portent tt deux des lunettes car ils sont hypermétropes, astygmates et myopes. Seule, et tant mieux, leur myopie s'agrave avec le temps mais apparemment c'est normal et finira par s'inverser quand ils seront agés. Donc lunettes à fond chez nous!

Moi, je dirai qu'il faut que tu trouves un OPH qui a l'habitude de gérer les maladies génétiques, quel quelles soient! A mon avis à Nancy il doit y avoir...
Les 2 neuros des enfants que nous avons revu mercredi m'ont expliqué qu'ils avaient été à la conférence sur Paris organisée par le Dr Burglen et qu'aujourd'hui, dans quasi chaque région, le Dr Burglen va être représentée par un neuro ou autre spécialiste travaillant directement avec elle sur tous les problèmes liés au cervelet... En Franche-Comté, c'est donc ma neuro qui est devenu la référente du Centre de référence des Malformations et Maladies Congénitales du Cervelet.
Voici le site internet du Centre de Référence : http://anomaliecervelet.aphp.fr
Sur ce site du devrais trouver la personne référente en Lorraine. Je serai toi, je la contacte et lui demande un OPH compétant dans ce genre de maladie...

Allez courage!!! C'est dur, c'est vrai mais ce sont des étapes et vous allez les surmonter. Je ne peux pas beaucoup plus t'aider mais surtout, à mon avis n'en reste pas là car tout comme les filles, ce non suivi régulier ne m'inspire pas de la part de ton OPH actuel. Il faut que tu t'entoure des spécialistes les plus compétent quittent à en changer...si je devais te faire la liste de tous les médecins que mes enfants et surtout Maïky a eu...au secours!!!! Quand aux abérations que l'on m'a dite...qui me font sourire aujourd'hui quand je vois mon fils mais qui m'ont tellement anéanti sur le moment!!! Le plus important c'est ce que toi tu ressens vis à vis de Mahé...si tu as l'impression qu'il voit un peu alors accroche toi à cela car personne ne le connait mieux que toi!!!

Courage et plein d'énormes bisous à vs 3!!!!!

Moi aussi j'atteris seulement maintenant, je suis désolée...

Je ne vais pas dire beaucoup mieux que les filles, comme Virginie, je ne remets pas en doute l'avis des médecins mais nous avons eu beaucoup de chance de tomber sur des spécialistes qui connaissaient les maladies neuro voire même le syndrome de Joubert donc c'est tout de suite plus facile.

Je pense également qu'il vaut mieux changer d'OPH, car la il ne peut pas relativiser les résultats, j'espère que le Dr Burglen répondra vite à ton mail, il me semble de souvenir que les résultats de Tom pour les premiers pev n'étaient pas exploitables non plus.

J'espère que vous aurez vite des réponses et je vous souhaite plein de courage, n'hésitez pas si vous avez besoin

Bises

Helena

Bonsoir,

Désolée de la réponse tardive!
J'ai vérifié les résultats d'Eloïse. PEV et ERG ont été réalisés quand Eloïse avait 9 mois, ils sont normaux.
Eloïse est hypermétrope, elle porte des lunettes depuis qu'elle a 8 mois. Les séances d'orthoptie ont démarré en mai 2012.
Le dernier RDV chez notre ophtalmo a été plutôt encourageant, son hypermétropie s'améliore et selon lui les séances l'aident bien pour le suivi et le problème de saccades.
Donc oui oui pour les lunettes et surtout il faut avoir l'avis d'un autre ophtalmo (le notre a l'habitude des enfants présentant un handicap).
Courage en tout cas pour cette épreuve à traverser, ce n'est jamais facile d'entendre ce genre de nouvelles...
bises
Céline

Coucou Vanessa,

Excuse moi de ne pas être revenue plus vite. Alors j'ai retrouvé le CR. Le 1er PEV ERG de Raphael a été réalisé quand il avait 6 mois, en août 2008. Si tu veux je te le scanne et je te l'envoie par mail. Mais la conclusion disait: PEV (en vision boniculaire puis monoculaire) présent, symétrique en occupital, mais d'aspect maturatif qui n'est pas conforme à l'âge de l'enfant: les réponses obtenues correspondent à celles enregistrées chez le nouveau-né (0-2 mois). Maturation des voix visuelles à suivre. Prévoir un contrôle des PEV ERG dans 6 à 9 mois.

Un PEV a été refait deux ans plus tard, en juin 2012. Celui-ci était normal. Ni la neuro, le l'ophtalmo, ni la généticienne n'ont voulu qu'on le refasse avant les 2 ans de Raphael. Alors je pense qu'en effet cela ne sert à rien. Si c'est problème de maturation des voies nerveuses, il faut laisser faire le temps.

Tu sais Vanessa, je ne veux pas vous donner de faux espoirs je ne suis pas médecin, mais ne vois pas le pire scénario de suite... Tiens nous au courant quand tu auras une réponse du Dr; Burglen. Une kiné m'avait bien dit, quand Raphael avait un an, qu'il était sourd. Elle avait tapé dans ses mains et il n'avait eu aucune réaction. Là pour le coup je lui avais dit "mais non n'importe quoi" et elle m'avait répondu "n'importe quel enfant qui entend a un reflexe si on tape dans les mains à côté de lui. Il n'en avait eu aucun, mais n'est pas sourd...

Je pense bien à toi et à ta petite tribu.

J'avais oublié de parler des fréquences de RDV chez l'ophtalmo. Il tient à voir Eloïse tous les 6 mois.
Bonne journée
Bises
Céline