Rdv en Génétique ...

Coucou les filles !

Bon, c'est passé .....
Un peu trop dur, la journée de jeudi ... qui a commencé par un coup de fil de ma maman à 8h30 pour m'annoncer le décès de ma mamie, qui était hospitalisée depuis qq semaines ... Comme on allait en rdv faire une écho pour Erwan (avant un rdv avec l'urologue pour un phymosis), puis en rdv en génétique, j'ai rien dit à Erwan de la journée, de peur qu'il ne comprenne pas. J'ai pris sur moi pour essayer que la journée se passe bien pour lui.
On a changé de généticienne, car l'autre a quitté le CHU, et la nouvelle est vraiment super gentille (l'autre l'était déjà, mais elle prenait moins le temps de nous parler). Elle nous a quasiment gardé 1h en rdv. On a reparlé de l'évolution d'Erwan, de comment il progressait. Elle nous a dit tous les tests génétiques qui ont été faits et n'ont rien donné : ils ont éliminé le CDG syndrom, ils ont éliminé l'ataxie telangiectasie, et d'autres maladies métaboliques.
Elle nous a expliqué qu'en génétique, on ne trouve que ce qu'on cherche, et que si ils n'ont pas d'idée de ce que peut avoir Erwan avant de lancer des tests sur son génôme, alors ils ne trouveront rien.
Elle nous a dit que ce serait bien de refaire une IRM cérébrale un jour ou l'autre, mais qu'on attendra de pouvoir la faire sans anesthésie générale, donc faut encore attendre un an ou deux.
Et sinon, elle a proposé qu'on fasse passer à Erwan des tests avec la neuro-psychologue du CHU, sur une 1/2 journée, afin de mieux voir où il en est dans ses acquisitions, de mieux voir ses capacités ...
ça, ça me plait
Je me dis que ça peut aider à avoir une meilleure prise en charge, et aussi à mieux orienter l'instit pour qu'elle présente mieux les choses en fonction de ses compétences, d'après ce qu'elle nous a dit.
Et sinon, elle va parler du "cas" d'Erwan avec ses collègues, et peut-être aussi en réunion avec les généticiens de la région.
Ella dit aussi que selon ce que ça donne, elle pourrait aussi voir au niveau national et a parlé du Dr Burglen.
Mais elle a dit que dans le cas d'Erwan, vu qu'il a des symptomes assez faibles, le risque était grand que ça ne "parle pas" au Dr Burglen, qui était plus sur des pathologies plus "visibles" ....
Enfin, donc à suivre !

Et puis le meilleur pour la fin : on a mangé au MacDo en revenant avec Erwan et son papa .... et ça c'était trop bien
Il était super content de sa journée au bout du compte, le loulou ..... et ça c'est vraiment l'essentiel !

les filles !

Nolwenn .... qui va tenter de se remettre de son week-end un peu difficile

Coucou Nolwenn,

d'abord plein de courage pour le départ de ta mamie et bravo d'avoir tenu le coup pour les rdvs d'Erwan.

Tu me diras qui est la nouvelle génétitienne qui vous suit car c'est peut-être la même que nous, qui est comme tu la décris, elle prend le temps... c'est le Dr D...j
Et je suis d'accord avec toi, c'est une super nouvelle, le rdv avec la neuro-psychologue, ça va vous permettre de faire le point sur tout ça.

Et puis qu'elle souhaite élargir les échanges avec d'autres professionnels pour Erwan, c'est aussi super positif,

je t'embrasse et courage pour les semaines à venir

Merci Héléna pour ces encouragements !

La généticienne est le Dr Q....N, donc on dirait pas la même que vous.
Elle a l'air pas mal ... à suivre en tous cas.

Il a passé des tests neuro psychologique, Tom ? ou peut-etre qu'il est encore trop petit ?

Tiens, c'est la réunion du CAMSP ce soir. J'irais s'il n'y a pas de neige.
Qqn y va de chez vous ?



Nolwenn

En effet ce n'est pas la même !!!
on a pas été invités pour la réunion du CAMSP ou Nico ne m'a pas dit !!!

Non Tom n'a pas fait les tests psycho neuro mais je ne pense pas que ce soit trop tôt car Raphaël en a déjà fait d'après mes souvenirs

Bonne journée,

c'est ce soir à 18h30 au CAMSP.
c'est bizarre que vous n'ayez pas reçu .... peut-être Nico fait de la rétention de courrier

Bisous

Nolwenn

Coucou, je suis de retour Un peu dur la reprise à 80%, mais bon...
Nolwenn, ça a du être très difficile cette journée à assumer malgré les circonstances... Comme d'hab, tu as assuré. Toutes mes condoléances pour la perte de ta mamie. Pour la génétique, les choses ont l'air de se présenter vraiment bien, c'est super. Il faut que je reprenne contact avec le CHU d'Angers. Ils m'avaient aussi proposé des tests en janvier en vue de la scolarisation. Je ne pense pas qu'il s'agisse de la même chose qu'Erwann, car à chaque âge ses niveaux d'évaluations, mais c'est dans la même optique ce genre de démarche... Tu nous raconteras ?

Nolwenn, bien tardivement, je tenais à te dire que j'étais bien désolée pour ta grand mère.

Concernant les tests ils peuvent en faire très tôt, Raphael avait fait les premiers à 7 mois (ça sert plus à vérifier si l'enfant est dans la communication, s'il maitrise la pince etc. ). Ensuite à deux ans, avec la tenue d'un style, faire un trait, faire un petit train avec des objet etc. Plus un questionnaire assez long sur ce que fait l'enfant, son comportement, le vocabulaire. C'est toujours sous forme de jeux. Ce n'est pas un test de QI, d'intelligence, juste de développement psycho moteur. Un enfant peut avoir de mauvais résultat sans être plus bête qu'un autre mais juste parcequ'il n'aura pas les capacités motrices de faire comme il le souhaiterait. Je pense que tout dépend vraiment du neuropsu sur qui tu tombes.

Bonne soirée à vous toutes.