Mavahé

Bonjour,
Cela fait quelques semaines que je consulte le site et vos posts sans jamais me lancer jusqu'à présent.
Je m'appelle Vanessa, je suis l'heureuse Maman de Mahé, mon beau bébé de deux mois presque et demi!
En période pré-natale, lors de l'écho du troisième trimestre, les médecins avaient découvert un souci rénal (un retard de maturation) chez mon petit garçon. De nombreux examens s'en étaient suivis sans pour autant découvrir d'autres malformations associées, et les reins étant tout à fait fonctionnels, nous étions quelque peu rassurés.
Mahé est né après un accouchement idyllique. Seulement, les examens se sont vites enchainés, afin de faire un bilan de la fonction rénale ds un premier temps, neurologique dans un second temps puisque la pédiatre a quelque temps suspecté un problème de craniosténose (qui a finalement été écarté). Au bout de quelques semaines, nous nous sommes rendus compte que Mahé ne fixait pas du regard, puis il s'est mis à bouger la tête comme s'il disait "non" très fréquemment. Mon entourage s'est voulu rassurant, seulement je savais déjà qu'il se passait quelque chose d'anormal (l'instinct maternel). Après avoir fait constaté ce fameux mouvement à la pédiatre, nous avons été hospitalisé. Je vous passe les examens divers et variés qui ont suivi (recherche de maladie métabolique, neuro, génétique, fond d'oeil, eeg, scanner, re fond d'oeil, re eeg, de prises de sang à n'en plus finir sur mon tout petit bout de même pas deux mois et enfin re IRM).
Ma vie s'est arrêtée le 6 septembre, lorsqu'on nous a certifié que Mahé avait bel et bien un syndrôme de Joubert (je le savais, tout concordait tellement. Cependant, j'aurais tellement aimé m'être trompée)
Depuis deux semaines maintenant, nous avons commencé la kiné deux fois par semaine, seulement Mahé pleure énormément.
Ses mouvements de tête ont disparu depuis notre sortie d'hospitalisation, ses yeux partent moins dans tous les sens et il commence à suivre quelquefois du regard. Il tient relativement bien sa tête, son hypotonie est modérée.
Il est à l'instant en train de me rappeler à l'ordre, l'appel du ventre on dirait!
Je vous laisse, à très bientôt.
Je suis contente de savoir que nous ne sommes pas seuls dans ce cas....

Bonsoir Vanessa, et à toi et ton petit Mahé !

Je suis Noémie, la maman deux enfants. Sarah, ma deuxième, a 4 ans et le syndrome.
Bien, comme toi, j'ai lu un petit moment le forum avant d'oser écrire à mon tour. Et franchement, j'ai bien fait de me lancer parce que c'est une bouée de secours que j'ai attrapée ici. Enfin un endroit où on se comprend sans même avoir besoin d'expliquer ! Finie la solitude ! Je n'avais à l'époque pas le diagnostique définitif, même si au fond de moi, je savais déjà.

Je crois bien que tu es la première ici à qui on a détecté quelque chose avant la naissance.
Tout se que tu décris ressemble en effet beaucoup à ce qu'on a pu remarquer chez nos petits bouts. Il n'y a pas photo.

Tu sais sans doute que l'évolution est variable et tu as du voir ici que nos enfants nous étonnes beaucoup dans leurs progrès. Les différentes prises en charge les y aident beaucoup. Ton petit homme est tout petit et la kiné, c'est difficile. Mais ça s'arrangera. Je pense qu'il sentira aussi ce que ça peut lui apporter, et avec le temps, il réagira mieux. Ils ont tous un caractère bien trempé, et c'est ça aussi qui leur donne la force de se dépasser autant.

Tu ne nous as pas dit... vous habitez dans quelle région ?

A très bientôt ! Et

Bonjour et bienvenue sur mon forum.

Je m'appelle Christel et je suis la fondatrice de ce forum. J'ai deux enfants, Nicolas 14 ans et demi en parfaite santé et Sarah bientôt 8 ans atteinte du Syndrome de Joubert. Ce que tu décris sur les mouvements de tête, c'est ce qui nous a également mis la puce à l'oreille et nous a fait dire qu'il y avait un soucis avec notre petite puce. Elle a eu toute la batterie d'examen que ton petit Mahé a eu aussi et c'est également à l'IRM que les médecins ont suspecté Joubert. Nous n'avons eu la confirmation qu'en 2008 malheureusement pour nous mais ça ne change pas grand chose. Sarah a mis également pas mal de temps avant de tenir sa tête et c'est grâce à la kiné qu'elle y est arrivée. Pour ce qui est de la position assise, debout puis la marche, là ça se complique un peu car comme le dit Noémie, chaque enfant évolue à sa manière et pas un ici n'a fait tout cela au même âge. Ce qui est sûr c'est qu'ils progressent sans cesse mais à leur rythme.

Comme tu peux le voir dans ma signature, Sarah a été transplantée rénal en 2009, elle a déclaré son insuffisance rénale terminale en Août 2008 mais malheureusement pour nous et surtout pour elle, aucun médecin n'a fait de contrôle rénal durant ces années précédents sa dialyse. Je ne saurais donc que te conseiller de faire des contrôles réguliers de sa fonction rénale.

En tout cas tu as trouvé le bon endroit pour parler et pour avoir des conseils sur toute la prise en charge entre autre.

Au plaisir de te lire bientôt.

Bienvenue Vanessa et à ton petit Mahé aussi !

Je suis Hélèna, la maman de Tom qui a 4 ans et le syndrome.

Ce que tu décris ressemble beaucoup aux symptômes de Tom petit, surtout l'impression qu'il fait non, nous ça nous faisait rire, on avait rien vu, il a eu une prise en charge en Kiné assez tôt comme Mahé, c'est super qu'il tienne déjà sa tête, j'ai hâte de voir sa bouille !

Encore bienvenue, n'hésite pas surtout, tu n'es plus seule

À très bientôt

Helena

bonsoir Vanessa,

bienvenue!
Je suis la maman de Louise, qui aura 3 ans fin novembre, atteinte du syndrôme.
Ce que tu décris et la brutalité de l'annonce, nous l'avons toute vécu, à quelques variantes près...
Je me retrouve beaucoup dans ce que tu nous dis. Moi j'ai eu une grossesse ultra-zen, et un accouchement très serein et tel que je l'avais souhaité. Puis le soir même tout à déraillé, jusqu'au jour de l'annonce (le 4 décembre 2009 à 12h15 ! la date reste gravée...), où la généticienne de la maternité et la responsable de la néonat nous ont annoncé le diagnostic, sans beaucoup de tact pour l'une et les larmes aux yeux pour l'autre.
Moi aussi j'ai pensé que ma vie s'arrêtait le 4 décembre 2009. Très exactement, j'ai pensé "nous ne serons plus jamais heureux, c'est fini". Tu ne me croiras peut-être pas maintenant, mais je t'assure que c'est faux! La vie continue et t'apportera beaucoup de petits et grands bonheurs, et le moindre sourire de Mahé te remplira de chaleur.
Dès qu'on a su je me suis précipitée sur internet, et j'ai lu tout le forum pendant de longues journées avant de prendre la parole. J'ai tellement pleuré en lisant ce que les copinautes (qui ne l'etaient pas encore) écrivaient! je me sentais tellement étrangère à tout ça! cela te fais peut-etre le meme effet.
Tu es dans la période la plus dure. Celle où il faut accepter ce qui parait insurmontable, ce à quoi personne n'est préparé. Je ne te dis pas qu'après ce sera le club med tous les jours, mais franchement c'est maintenant le plus difficile. Le meilleur moyen de faire face s'est de mettre en place ce qui pourra aider Mahé à grandir du mieux possible, et vous avez déjà commencé, c'est super.
Nous avons aussi commencé la kiné avant les 3 mois de Louise, une heure par semaine. Les 1eres séances ont été très dures pour elle, pour nous, et pour la kiné (qui nous l'a dit apres). Mais si c'est quelqu'un de doux, qui sait prendre le temps de nouer une relation de confiance, tu verras que ça ira mieux. La notre était géniale pour ça. 2 mois et demi c'est vraiment tout petit, il faut que ta/ton kiné soit une montagne de douceur et de patience!
On n'a fait que de la kiné jusqu'au 9 mois de Louise puis on est rentrés en France et là Louise a eu une prise en charge plus complete. Ca fait beaucoup au final, mais tout lui est profitable et chaque thérapeute lui apporte beaucoup, alors on continue. Tous nos petits ont en commun une persévérance et des capacités d'adaptation qui nous étonnent à chaque fois, je suis sûre que ce sera pareil pour Mahé.

J'espere que ce forum t'aidera autant qu'il a aidé chacune d'entre nous. N'hesite pas à venir souvent: quand ça va pas trop, quand ça va pas du tout, mais aussi quand ça va bien! on est toutes différentes, mais on a ce vécu en commun qui fait que l'on peut comprendre quasiment tout...

Et dis-nous de quelle région vous êtes, histoire que l'on continue notre tour de France! Si vous etre du sud Est, vous gagnez un carambar! (c'est le seul coin encore "vide")
à très vite,

virginie

Bonjour Vanessa,

Bienvenue à toi et à ton petit Mahé...

Je suis Sylvia, la maman d'une grande de 10 ans maintenant et d'un petit de 4 ans, Raphael. Tu vois te lire me serre le coeur. Ca refait monter beaucoup de choses. Grossesse parfaite, accouchement parfait, et puis 2-3 semaines après la naissance, un petit garçon qui fait "non" de la tête... Et ce sentiment de savoir qu'un truc n'allait pas. On avait décelé un petit soucis rénal à la dernière écho, rien de grave, mais j'ai eu une montée d'angoisse incontrôlable car j'ai pensé trisomie 21 (j'avais 36 ans quand il est né, et mon test TH21 etait OK donc on ne m'avait pas fait d'amyosynthèse). Voyant mon état mon gynéco m'en a fait une dans l'urgence. Tout allait bien de ce côté. Mais l'angoisse était là et du coup quand les "non" de la tête on commencé, tout est revenu en bloc. Et l'annonce, cette impression de tomber en chute libre et de devoir s'accrocher à un mur pour rester droite.

Tout ça, comme le dit Virginie, c'est le plus dur. Tu vis en ce moment le plus difficile... l'annonce. On n'est pas préparé pour ça.

Mais maintenant vous allez pouvoir agir et tout mettre en place pour aide au mieux Mahé.

Garde en tête une chose: rien n'est écrit dans un syndrome de joubert. Et cela laisse tous les espoirs possibles.

C'est génial que Mahé ait déjà une prise en charge niveau kiné. C'est très important de commencer tôt, et puis même s'il n'aime pas, même s'il pleure, dis toi que c'est pour son bien... Il y a beaucoup d'automatisme qui peuvent être mis en place tôt, alors que cela devient plus compliqué vers les deux ans de l'enfant. Don c'est vraiment bien, vous mettez toutes les chances du côté de Mahé.

Tu verras, vous allez trouver un réconfort incroyable dans les sourires de Mahé, dans ses premiers babillements... Dans tous ses progrès!

N'hésite surtout pas à venir ici, à poser tes questions. Vous n'êtes pas seuls.

A très bientôt
Sylvia
PS: moi je suis sur Paris.

Je profite d'une têtee nocturne pour vous remercier. Nous vivons en lorraine,je ne crois pas avoir vu que quelqu'un d'autre était d'ici.
Je me rends compte que nous avons de la chance d'avoir déjà pu démarrer la prise en charge de Mahé. Nous prenons de l'avance sur le retard!
Nous avons pris le parti d'aller de l'avant avec le papa de Mahé. Nous savons que cette maladie laisse place a beaucoup d'espoir malgré tout. Et effectivement,les sourires et les premiers rires de Mahé font chaud au coeur,ainsi que ses premiers aeuh et autres balbutiements!
J 'ai pris contact avec le camsp déjà,démarré un dossier mdph,et une demande de congé de présence parentale afin de pouvoir ponctuellement accompagner Mahé en examen ou rester avec lui lorsqu'il en aura besoin. Certaines d'entre vous ont elles recours à cette allocation journalière de présence parentale?
Je vous souhaite à toutes une bonne journée,ainsi qu'à vos enfants.
À très vite.
Vanessa

Trop forte!!!! Un paquet de carambar moi je dis...
Je m'explique, moi je suis Ludivine maman de Maïky et Mélissa, tout deux avec le syndrome et dernièrement de Maeline 2mois1/2, en bonne santé!!
Et alors le paquet de carambar c'est parce que bien que vivant dans le Doubs, je suis Lorraine d'origine!!! Toute ma famille est là-bas entre Jarny, Toul et Nancy!! Moi, je suis née à Metz!
Voilà suis trop contente pour ce point là.
Tu vis et traverse le plus dur Vanessa, en ce moment. Accroche toi et tu verras que finalement c'est pas si terrible que ça en a l'air. Crois toujours en ton petit Mahé (j'adore ce prénom!!je ne connaissais pas et chez nous les "m" sont à l'honneur!!), sois patiente et fais lui confiance...
Puis ça y est, on est toute là et on a vécu et on vit et vivra tout ce que toi tu vas découvrir alors "on sait et on s'ait"!!!!

Bisous bisous.

Bienvenue à toi, Vanessa, et à ton petit Mahé !

Je suis Nolwenn, maman d'Erwan (7ans), Enora (4 ans) et Chloé (8 mois). Erwan a un syndrome cerrebelleux d'origine non déterminée. On sait que ce n'est pas Joubert, mais pour le moment, malgré un paquet de recherches en génétique, des IRM .... pas la moindre piste de diagnostic.
A priori ça viendrait quand même du cervelet, mais ce serait plutôt "fonctionnel" ... du coup impossible à "voir" pour le moment.
Il se débrouille plutôt bien aujourd'hui, marche bien, mais garde des problèmes d'équilibre (chute facilement), des difficultés d'élocution (bégaiement), et la coordination de certains mouvements est difficile. Il est aujourd'hui en CE1, et a une volonté de fer qui lui permet d'avancer

C'est super que tu aies une prise en charge aussi rapide pour lui. Même si c'est parfois "lourd" pour les parents en terme d'organisation, ça va lui permettre d'avancer et d'évoluer

De mon côté, j'avais pensé aux AJPP, mais je n'ai pas fait comme ça finalement, car j'ai "utilisé" le droit au congé parental de mes 2 autres loulous, pour me libérer du temps pour mon grand. Je travaille à 80% depuis les 3 ans d'Erwan (depuis donc la naissance d'Enora). Et je case vraiment tout ce que je peux le mercredi, que ce soit ophtalmo, suivi au CAMSP, orthoptie ... Ce qui tombe sur d'autres jours sans avoir le choix, soit je le mets tard le soir, ou tôt le matin, où je prends des congés pour ça. (et puis en grandissant, j'envoie Erwan en taxi-VSL à ses rendez-vous au CAMSP, sur le temps d'école).

J'avais trouvé compliqué de demander les AJPP, surtout que ce n'est pas cumulable avec un congé parental partiel pour un autre enfant par exemple, et ça aurait nécessité de demander à l'employeur pour chaque jour pris.

Aujourd'hui, j'ai inclus dans ma demande d'AEEH une réduction de mon temps de travail d'un jour par semaine (donc 80%), ce qui fait que j'ai un complément d'AEEH qui vient un peu compenser la baisse de salaire, ce qui devrait me permettre de rester à 80% après la fin du droit au congé parental actuel.

Et les AJPP, qui me paraissaient idéales ... ben du coup, comme je suis divorcée du papa d'Erwan, c'est beaucoup moins intéressant, car ça ne peut pas être partagé entre les 2 parents quand ils sont divorcés. ça ne marche que quand on est mariés. Je suis tombée de haut quand j'ai vu ça, car j'avais pensé que ça pouvait permettre de répartir les jours pris entre son papa et moi ... et ben non !

Du coup faut bien tout regarder avant de lancer ça !

Bon ... je parle beaucoup ... faut que je me remette un peu au boulot ;-)

Bises et bonne journée !

Nolwenn

coucou Vanessa j'arrive un peu en retard bienvenu a toi et a Mahé , je m'apelle Aida et je suis la mamn de zizou 18mois , mon petit n'a pas le syndrome de joubert mais un syndrome cerebelleux dit hypoplasie ponctocerebelleuse , j'ai longtemps cru que c'était un syndrome de joubert et je reconné les symptomes que tu décri , ton petit Mahé est encor tout petit et je sais qu'a cet age et avec un tel diagnostique on a du mal a imaginé que sa puisse s'arranger un jour mais ton bout de choux va progressé a son rythme mais il t'épatera quand meme et si tu as des questions n'hesite pas meme si je suis jeunes mamans et que les filles sont plus calées que moi tu trouvera ici toujours quelquns pour te repondre en tout cas moi j'ai trouvé du reconfort et beaucoup de courage dans ce forum