Découverte de ce site

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Message  jbsheep le Mer 16 Sep 2009, 18:58

Bonjour,
Je suis la maman d'une petite Sarah qui a eu 1 an au mois d'août. Elle est notre 2ème enfant, son grand frère a 4 ans. Elle est pour nous trois un rayon de soleil, mais depuis maintenant un an, nous cherchons à comprendre ce qui arrive à notre petite puce. Dès sa naissance, nous avons remarqué des problèmes des mouvements occulaires anormaux, et une malvoyance évidente. Puis, nous avons constaté qu'elle manquait énormément de tonus. A plus d'un an, elle ne tient pas assise seule, et commence seulement à se retourner en position allongée. Je passe sur le parcours du combattant pour réussir à passer certains examens médicaux et faire avancer les choses... Toujours est-il que nous n'avons pu avoir un résultat d'IRM qu'aux 10 mois de Sarah. Cet IRM conclue : "IRM compatible avec un syndrome de joubert". La généticienne que nous avons rencontrée confirme qu'il s'agit très probablement d'un syndrome de joubert, ou apparenté, mais les résultats mettront des mois à venir.
Alors, après des mois d'inquiétudes, d'incertitude et de doutes, un diagnostic (plus ou moins certain), c'est un grand pas. Et la découverte de ce forum, c'est un 2ème grand pas, et la fin de la solitude ! La lecture de tous les messages m'a vraiment fait du bien, alors un grand merci ! Je me sens aujourd'hui beaucoup moins seule, et je suis déterminée à POSITIVER. Par ailleurs, les médecins s'accordent à dire que Sarah semble avoir un joubert "allégé" (si je peux le dire comme ça...). Pas d'atteinte aux reins, ni respiratoire... Nous entrons dans un nouveau rythme de vie, avec pour l'instant 2 séances de kiné par semaine. Un rendez-vous est pris au CAMSP pour la fin du mois. Mais grace à vous, j'ai une idée de ce qui nous attend, et ça me donne confiance en l'avenir.
Merci encore.
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Bienvenue

Message  LnaT le Jeu 17 Sep 2009, 19:57

Bonjour à toi et toute ta petite famille !
Une deuxième petite Sarah Very Happy j'adore ce prénom !
Comme tu le dis si bien dans ton message, tu n'es plus seule, nous ne sommes plus seules,
Incroyable qu'ils aient mis autant de temps à vous faire passer l'Irm, j'en reviens, le principal reste que le diagnostic est maintenant posé et que vous puissiez avancer dans le suivi de Sarah,
Est ce que Sarah porte des lunettes ?
Puis-je me permettre de te demander où elle est suivie en dehors du Camsp ?
Peut être que tu l'as déjà lu mais pour te resituer je suis la maman de Tom qui aura 15mois demain,
je t'embrasse et je te dis à très vite,
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Re: Découverte de ce site

Message  sarahsmum le Ven 18 Sep 2009, 18:49

Bienvenue à toi et à ta petite Sarah, (la petite 2ème Sarah du forum).

Alors moi bien sûr je suis la maman de Sarah (n°1) en photo sur la page de garde du forum. Ma puce a une atteinte rénale que nous avons découvert seulement l'été dernier (2008) elle avait 3 ans et demi. A l'âge de ta puce on était loin de penser que ses reins étaient atteints. Si je puis me permettre quels examens avez vous fait pour que les médecins te disent que ses reins ne sont pas atteints ? Pour nous ce fut la douche froide.

Bref à part cette attente d'une greffe, elle va plutôt pas mal. Elle est aussi notre rayon de soleil et avance à son rythme. J'espère de tout coeur que ta petite puce suivra le même chemin que tous nos loulous ici, ils avancent doucement mais surement et ont une volonté de fer.

A très vite

Bisous à ta petite Sarah

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la photo...

Message  LnaT le Ven 18 Sep 2009, 19:04

...qu'elle est jolie ta poupée !!!!! Wink
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Re: Découverte de ce site

Message  jbsheep le Ven 18 Sep 2009, 19:21

Bonsoir toutes les 2 !
Et merci de l'accueil. Sarah (n°2) est suivie par le CHU d'Angers. Son dossier et les prélèvements pour analyse génétiques ont dus être envoyés au Dr BURGLEN, mais je n'ai pas de nouvelles à ce sujet. Nous avons passé des échographies des reins et du coeur. Tout semblait sans aucun souci. Alors effectivement, j'espère que je ne m'avance pas trop quand je dis qu'il n'y a pas d'atteinte rénale (aviez vous fait ce type d'examen pour Sarah ?). Pour la vue, elle est suivie à la Clinique Sourdille à Nantes. Elle ne porte pas de lunettes. Il faut dire qu'elle a fait d'énormes progrès à ce niveau ces 6 derniers mois. Mais elle a encore des difficultés à placer son regard, et on sent que ça lui demande beaucoup d'efforts et de concentration. Du coup, quand elle fatigue trop, elle abandonne et "regarde" dans le vide.
Voilà, en gros, où nous en sommes...
Merci pour le commentaire sur la photo ! C'est vrai que tous nos bambins sont craquants, et ces sourires sur les photos, ça réchauffe le coeur.
Bonne soirée, et gros bisous à vos loulous, avec une pensée particulière pour Sarah (n°1) pour qui je souhaite de tout coeur une greffe très vite.
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Re: Découverte de ce site

Message  LnaT le Ven 18 Sep 2009, 19:45

Et bien nous sommes pas loin du tout ! En fait je suis originaire du 49 et nous sommes au sud de Rennes,
Tom était suivi à Rennes pour ses yeux mais désormais il sera suivi à Nantes comme Sarah, car notre ophtalmo genialissime est partie sur Caen donc tentative à Nantes avec le Dr AUBERT, tu connais ?
Pour tout le reste il est suivi à Rennes, nous en sommes supers ravis
nous aussi pour la génétique c'est parti à Trousseau chez le Dr BURGLEN.
De rien pour la photo elle a vraiment une bouille extra Very Happy
bises à vous toutes
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Re: Découverte de ce site

Message  sarahsmum le Sam 19 Sep 2009, 08:01

Alors en effet je pense que nous sommes tous suivis en génétique par le Dr BURGLEN qui est la spécialiste du Syndrôme de Joubert.

Pour parler de la néphronophtise de ma Sarah, lorsque le diagnostique de l'agénésie partielle du vermis a été posé, on a eu aussi une écho cardiaque et abdo à faire, RAS de ce côté là et après plus aucun suivi car l'anomalie rénale ne représente que 2 % des cas dans le syndrôme. jbsheep (est-ce que tu peux nous donner ton prénom, j'aime bien appeler les filles par leur prénom ici, c'est vrai qu'on est un petit groupe et je trouve que c'est plus sympa aussi pour faire connaissance) ne dis pas que tu t'avances trop, ça n'est pas toi qui t'es avancée sur le sujet ce sont les médecins qui suivent ta puce (ne te fais pas trop de soucis non plus, comme je te l'ai dit il n'y a que 2 % de cas). Bref cette insuffisance rénale terminale se produit entre 18 mois et 3 ans dans un premier temps et passé 10 ans après. Il n'y a rien à faire, les reins meurent et à part la dialyse et la greffe, aucun traitement existe pour interrompre le processus.

J'ai créé ce forum aussi en partie pour cela car je me rends compte que le suivi néphro n'est pas la priorité pour beaucoup d'enfant malheureusement et je souhaite à personne ce que nous avons vécu il y un an.

Il faut demander un iono sanguin régulier (il est clair que les médecins rechignent à faire les prises de sang) mais quand je dis régulier c'est tous les ans peut-être je ne sais pas trop en fait. Il y a des signes qui ne trompent pas non plus. (nous on ne les connaissait pas donc on a rien vu) la croissance de l'enfant s'arrête, il boit beaucoup et urine beaucoup, puis il mange de moins en moins et boit aussi de moins en moins, urine plus ou presque plus (mais là on est déjà au stade final) donc surveillez bien la croissance de vos enfants (c'est le plus parlant à mon goût). Et si vous avez des questions n'hésitez pas à faire le forcing pour une prise de sang.

Il y a aussi la rétinite pigmentaire mais là je ne suis pas spécialiste, Ludivine en parle mieux que moi puisque Mélissa est concernée. Voilà le syndrôme a de nombreuses particularités mais nos enfants sont tous différents et progressent tous à leur manière.

Où en est Sarah au niveau de sa motricité globale et motricité fine ? Tient-t-elle assise ? Est-ce qu'elle mange des morceaux ? Dis-nous en un peu plus sur cette jolie petite poupée. C'est vrai qu'elle est magnifique.

A bientôt

Christel

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Re: Découverte de ce site

Message  LnaT le Sam 19 Sep 2009, 09:57

Bonjour,

alors nous pour le côté on a eu la chance de nous expliquer comme tu le dis Christelle tous les signes avant coureurs, ça peut paraître un peu limite, mais si Tom a de la fièvre au moins 2 jours à suivre, on prend rdv chez le doc et on demande systematiquement une analyse d'urine, ça nous met bien évidemment pas à l'abri de tout mais on essaie d'être le plus vigilant possible avec les infos précieuses qu'on nous a donné,

du côté ophtalmo on a quelques inquiétudes mais j'en parlerai sur un autre poste avec Ludivine,

biz
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Re: Découverte de ce site

Message  sarahsmum le Sam 19 Sep 2009, 12:32

C'est bien de savoir qu'il y a tout de même de bons médecins qui savent de quoi ils parlent.

Bisous désolée j'ai pas le temps mais j'essaie tout de même de vous répondre pour faire vivre ce fofo que j'ai créé de toute pièces avec mon coeur de maman trop souvent blessé par le connerie humaine Sad

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Re: Découverte de ce site

Message  LnaT le Sam 19 Sep 2009, 12:37

Oui il faut qu'on le fasse vivre ce forum pour que tous nos coeurs de mamans souffrent moins,

On est là Christel Wink
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Re: Découverte de ce site

Message  jbsheep le Sam 19 Sep 2009, 15:48

Bah oui, j'oubliais de donner mon prénom... alors, c'est Noémie.
Merci Christel pour toutes ces infos, j'y vois un peu plus clair. On nous avait simplement dit de faire une écho pour vérifier que tout allait bien au niveau des reins, et pour aider les recherches génétiques en ciblant un gène plus particulièrement. Mais présenté comme ça l'a été, je pensais que si l'écho ne montrait rien de particulier, on pouvait être tranquille de ce côté là. Je vais être très vigilante sur les signes avant coureurs.
Pour tout dire, on a été très déçus par l'équipe d'Angers parce qu'ils ont mis une éternité à nous faire passer l'IRM (il y a eu des ratés), et quand finalement on a réussi à en passer une, on nous a appris les résultats par téléphone, sans même nous proposer un RDV pour prendre le temps de nous expliquer les choses. Sarah n'a jamais vu un neurologue ! Alors, si Tom est suivi à Rennes et que vous en êtes très satisfaits, je me demande si on ne va pas changer, car effectivement ce n'est vraiment pas loin !
Côté ophtalmo, je ne connais pas le Dr Aubert. Sarah est suivie par le Dr Zanlonghi, et on en est très contents. Il lui fait passer des ERG PEV régulièrement, et nous oriente pour la prise en charge du handicap.

Pour l'avancement de Sarah au niveau moteur, les progrès sont constants mais lents. Elle ne tient pas assise seule, sans l'aide de quelque chose pour s'appuyer. Elle bascule en arrière au bout de 5 secondes ou s'affale sur les côtés. Elle n'a aucune tonicité dans les jambes. Elle commence à avoir une motricité plus fine pour attraper les objets. Quant à l'alimentation, on commence seulement à essayer les petits morceaux et ça ne se passe pas trop mal. Elle vient même de découvrier les biscuits petits beurre, et elle adore ! cheers A ma grande surprise, elle ne se contente pas de lécher, elle les croque et gère ça bien.

Je me répète un peu, mais c'est fou le bien que ça fait de parler de ce qu'on vit avec des mamans qui vivent la même chose. Notre entourage nous entoure beaucoup et nous soutient, mais c'est différent.

Biz à toutes, et à vos p'tits bouts. A bientôt. Noémie
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Re: Découverte de ce site

Message  sylvia72 le Lun 12 Oct 2009, 15:14

Oh ben ça alors... J'ai loupé ton arrivée Noémie... Bienvenue à toi! je répète ce qu'ont dit ces dames avant moi mais qu'elle est craquante ta petite puce!!!

Je lisais ton post et j'ai eu envie de hurler en lisant qu'on vous avait annoncé les résultats par téléphone. Evil or Very Mad

Je resterai à jamais marquée par le jour où on a fait l'IRM, l'assistante qui nous dit "non non n'allez pas dans la salle d'attente, restez là" - dans le petit cagibi tout noir et la radiologue qui annonce comme si de rien n'était "malformation cérebelleuse" suivie de "ah mais.... il sourit????". Que moi j'ai pris comme "ah bon il arrive à sourire?". Avec le recul je me dit que peut-être ce n'était pas dit dans ce sens, mais sur le moment quel mal. Heureusement qu'on était suivi à trousseau par le pr Ponsot, qui nous a rappelé le lendemein et redonné du courage, et puis le Dr Burglen qu'on a vue 1 mois après et qui était très positive.

Pas facile tout cela, mais dans ce syndrome il y a une grande diversité de signes cliniques, la généticienne nous avait parlé d'un demi cercle allant du moins grave au plus grave.

En tous les cas bienvenue à toi! Plein de bisous à ta petite Sarah!
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Ravie de te lire Sylvia !

Message  jbsheep le Mar 13 Oct 2009, 17:44

Et oui, j'avais déjà "fait la connaissance" de ta petite famille par le biais de tes posts, et je suis ravie de te lire aujourd'hui.
Je crois que dans tous les cas, l'annonce de LA nouvelle concernant nos petits est un moment indéfinissable et atroce. Quand je dis que je l'ai appris par téléphone, ça choque tout le monde. Le médecin se défend en me disant qu'il s'était engagé à m'informer au plus vite. A la rigueur, je pourrais le comprendre. Ce qui m'a le plus révolté, c'est qu'il se contente de cela. Pas de proposition de rendez-vous, d'explication. Aucun suivi proposé... Ils nous a laché dans la nature avec ça.
Mais je crois avoir lu que la situation a été identique pour Christel.
Enfin, c'est plus ou moins passé tout ça... si ce n'est que Sarah n'a toujours pas de suivi neuro. Mais je bataillerai pour ça.
Voilà voilà. Bises à toi et aux tiens. Et à bientôt !
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Re: Découverte de ce site

Message  LnaT le Ven 16 Oct 2009, 04:23

Coucou Noémie,

juste pour te dire que pour la neuro je ne t'oublie pas, nous avons rdv le 3/11 avec la nouvelle, je te tiens au courant après, je ne voudrais pas te la conseiller avant que tu puisses la voir,
comme tu dis l'annonce a été pour nous toutes des plus déplorables, quand je nous revoie dans le couloir, qu'elle nous dit que tout est normal, elle nous fait la réflexion qu'il ne tient pas sa tête et s'en va...
...revient et là nous sort (alors qu'on décompressait qu'on avait envie de pleurer de joie) "il manque un bout de cervelet" !!!!
Et je m'aperçois en l'écrivant que je ne l'ai pas avalé, ça non plus !!!
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Re: Découverte de ce site

Message  sarahsmum le Ven 16 Oct 2009, 07:30

Héléna et Noémie, je rebondis sur vos posts. Les années passant, on n'oublie pas la façon dont on nous a annoncé les choses. Pour nous ça s'est passé à l'hôpital, pas au téléphone tout de même mais avec une neuro entourée de ses internes débutants complètement dénués de psychologie pour annoncer le handicap de son enfant à la maman affraid. Bref, pour nous le diagnostique a été posé avec les conséquences que tout cela pouvaient avoir, j'ai eu droit à tout mais pas à l'insuffisance rénale et pas de nom de maladie non plus. La neuro m'a dit qu'il manquait une partie du vermis sur le cervelet en me montrant les clichés de l'IRM et en me disant que le cerveau était normal, OUF me suis-je dit sans penser un seul instant aux conséquences car le cervelet je ne connaissais pas bien. Quand on est novice dans le monde du handicap (je parle pour moi) on croit que le handicap s'arrête à la Trisomie 21 (ou aux diverses trisomies que l'on connaît) et à la myopathie, je connaissais aussi le terme IMC mais sans plus. J'ai plus appris sur Magic Maman auprès d'autres mamans qu'auprès des divers médecins et neuros de Sarah. J'ai même senti son insuffisance rénale avant qu'elle soit hospitalisée il y a un an, et oui une maman ressent des choses que n'importe quel médecin ne pourra voir.

Voilà pour mon expérience. Sarah a un bon suivi neuro à Lyon, le professeur qui la suit (pas celui qui nous a annoncé le diagnostique) est un caïd et super gentil avec les enfants qui plus est.

Pour nous, le milieu médical est un milieu bien connu maintenant car on y passe énormément de temps à mon grand désespoir et c'est aussi pour cette raison que je me prend une pause. Je suis lessivée. Je garde le contact avec vous, j'emmène mon PC portable chez mes parents pour glâner des infos sur l'Association que je désire créer. J'intégrerais le forum dessus ce qui nous permettra toujours d'échanger entre nous.

Bonne journée à toutes

Christel

_________________
Christel maman de Nico 15 ans (25/03/1998) et Sarah 8 ans (12/11/2004) syndrome de Joubert avec atteinte rénale et transplantation en 2009

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