Rendez-vous neuropédiatre

Coucou tout le monde,

La semaine dernière, Erwan avait son rendez-vous de suivi avec le neuropédiatre du CHU, à Rennes.
Je voulais reprendre le suivi en neuropédiatrie, qu'on avait arrêté depuis 2 ans quasiment, car ça n'avançait pas à grand chose. Et le neuro avait dit que ça pourrait être intéressant de se revoir quand Erwan saurait lire notamment, car on pourrait savoir s'il avait ou non des pb d'apprentissage.
Du coup, prise de rdv ... 6 mois de délai, comme d'hab .... et en attendant, j'avais fait prescrire une IRM cérébrale par ma généraliste, pour arriver avec tout ce qu'il faut.
Je vous passe l'examen ... le neuro est maintenant plutôt sympa, et beaucoup plus "psychologue" avec les parents qu'à ses débuts (c'est lui qui a vu Erwan en 1er, à ses 17/18 mois ... et qui m'avait complètement détruite en 20/30 minutes). Il se souvenait très bien d'Erwan, en plus, et il a vraiment été très attentif à parler vraiment avec lui.
L'évolution est toujours très bonne, mais on n'a toujours pas de "dignostic".

Après l'examen d'Erwan, le neuro me dit que ce serait bien de refaire une IRM, pour voir certaines choses. Je lui sors donc celle qu'on venait de faire, et il commence à éplucher les clichés. Je vois sa tête sceptique ....
Puis il dit qu'il pensait, d'après les symptômes d'Erwan, qu'on verrait quelque chose à l'IRM, qu'il pensait qu'il y aurait qqch au niveau du vermis cerrebelleux ... mais que non, tout est normal sur les clichés.
Il a ajouté que tout ce qu'il a comme symptômes est compatible avec un syndrome de Joubert "léger", et qu'il aurait presque "parié", avant de voir les clichés. Il a aussi ajouté que actuellement, on ne connait pas de syndrome de Joubert sans signe de la molaire à l'IRM.
Du coup; je lui ai dit que j'y avais pensé aussi, et on a reparlé des démarches en génétique, car ça ne donne pas grand chose à Rennes pour le moment.
Je lui ai raconté que la généticienne qui suit Erwan à Rennes a écarté d'emblée le syndrome de Joubert, en me disant que ce n'était pas possible, car (attention, ça peut choquer les âmes sensibles), car il n'avait pas "de faciès caractéristique, ni de retard mental" (sic).
J'avais vaguement essayé de discuter, mais elle restait sur sa position.

J'ai parlé au neuropédiatre de l'éventualité d'aller consulter au centre de référence des maladies cérebelleuses, à Trousseau, et il m'a dit qu'il trouvait ça légitime. Il va donc envoyer un CR de notre rdv au Dr Burglen, et je vais voir avec lui pour faire transmettre les élements du dossier de neuropédiatrie et de génétique.

Et en suite de ce rdv, il va demander une nouvelle évaluation en neuropsychologie, pour voir un peu mieux si on peut cerner ses difficultés. Ils ont changé de neuropsy ... du coup j'espère que celle là sera mieux.

Bon, je croise les doigts pour que tout ça avance un peu !

Petit service les filles, qqn peut-il me dire de quelle manière je peux/dois prendre contact avec le Dr Burglen ?

Bon, fin du roman ...
Sur ce, gros bisous et bonne journée !

Nolwenn

Moi, je serai de toi, je le ferai très simplement et par mail comme ça tu es sûre de ne pas la déranger et sûre qu'elle te répondra quand elle aura le temps...je te redonne son adresse lydie.burglen@trs.aphp.fr
Tu peux dire que je t'ai donné son adresse si ça t'arrange...

Bon sinon c'est plutôt positif tout ça et aussi étrange finalement que ce ne soit pas officiellement un Joubert...
Le point le moins glop c'est l'AVS, qu'est-ce qu'il se passe, ils ne recrutent personne???Pourquoi ça traine autant?? Pfff...
Bien le coup de l'IRM anticipée, j'ai adoré...

Nous aussi on est reparti dans les évaluations neuropsy...mais c'est pour du mieux en perspective!!!

Plein de bisous!!!

coucou, j ai ma neuropédiatre qui m as envoyé voir le généticien doc Isidor au chu de nantes et franchement il est extra et il explique tous de A à Z , et surtout connait bien ce syndrome.
bon courage à toutes

Coucou Nolwenn,

Et bien, c'est quand même très constructif, tout ça ! C'est bien que tu fasses le forcing pour approfondir les choses, et surtout avoir un autre avis. La généticienne de Rennes est peut-être très bien par ailleurs, mais sur le coup du faciès et du retard mental elle est complètement à côté de ses pompes la petite dame !!!
Celle que je vois sur Angers a l'air pas mal du tout, mais tu as raison, autant aller directement vers le Dr Burglen. Tu vas pouvoir aller à Paris au mois le 21 mars ?

Et sinon, comment s'en sort Erwann sans son AVS ? J'imagine qu'il n'en a pas besoin tout le temps, mais que son aide doit sérieusement lui manquer à d'autres... Il ne le vit pas trop mal ?

Coucou les filles,

Bon, alors j'ai écrit au Dr Burglen lundi ... on verra bien ce que ça donne.
En effet Noémie, quitte à se faire suivre ailleurs qu'à Rennes, autant aller directement au centre de référence. Et d'ailleurs c'est une démarche plus facile à accepter pour les équipes de Rennes.
Et tu as raison ... la généticienne de Rennes .... bien à côté de ses pompes ... et surtout pleine de préjugés, j'ai trouvé.

Mais en effet, j'ai trouvé ce rendez-vous de neuropédiatre plutôt constructif. Et Erwan commence à bien s'intéresser à tout ça, et à demander ce que c'est qu'un neuropédiatre, à quoi ça sert, et les rendez-vous deviennent vraiment des lieux d'échange, y compris avec Erwan qui désormais y participe plus.

Pour l'AVS, encore un truc "nul" ... l'AVS d'Erwan était depuis 2 ans en poste, en contrat aidé, de type "CUI-CAE". Et ces contrats sont renouvelables, mais ne peuvent pas excéder 2 ans à priori.
Donc là, pas moyen de la faire prolonger, ou alors il aurait fallu que l'école l'embauche directement, mais dans ce cas ça aurait fait trop de frais por l'école par rapport à ce que paye la MDPH. Du coup ils doivent recruter une autre AVS, dans le même genre de contrat aidé, et donc trouver un/un e candidat(e) éligible à ce genre de contrat, soit en général du chômage de longue durée.
Et là, la personne est trouvée, à ce qu'il parait, mais ils ne peuvent pas faire un contrat, car il manque parait-il un papier de l'URSSAF.
Depuis 2 semaines maintenant. Faut que j'aille raler un peu demain matin d'ailleurs !
Et ça concerne 2 enfants, puisque l'AVS en question avait 2 mi-temps dans l'école.
La conséquence pour le moment, c'est une plus grande fatigue, et plus de fautes de recopie notamment, ou d'exercices non terminés, car son attention est parfois assez volatile, et l'AVS sert notamment à le recentrer sur son travail.
Pas de chute à déplorer pour le moment, ouf !

Il est aussi assez triste, car il aimait beaucoup son AVS, et je pense qu'il a du mal à comprendre les raisons de tout ça ...

Bon allez ..... je regroupe tout mon courage .... pour attaquer mon mercredi ....
Faut commencer par ranger la maison ...

Bisous

Nolwenn

ça me fait penser un peu à notre cas : aujourd'hui, le corps médical est plus d'avis à parler de suspicion de syndrome de Joubert et seuls les résultats génétiques confirmeront un syndrome de Joubert ou un Joubert Like. Et si c'est un Joubert Like, Tom peut entrer dans un protocole de recherche à Paris. Par contre, mon petit Tom a bien une anomalie à l'IRM, des caractéristiques de faciès...

Voilà un peu tout!

Help mon petit bout a 5 mois prochain rdv neuro novembre quand debuter prise en charge kine ect.....

Hello,

Je post vite fait avant d'aller au boulot. Pour votre petit Adam il faut commencer la kiné et les autres prises en charge maintenant. Vous habitez où ? Je vous conseille de vous rapprocher vers la MDPH de votre département afin de monter un dossier avec une Assistante Sociale et d'avoir les coordonnées du CAMSP le plus proche de chez vous c'est là-bas que le diagnostique et la prise en charge se fera par la suite, en libéral ou non en fonction de leur possibilité.

Courage et n'hésitez pas à venir nous demander des conseils.

A bientôt

Christel

Bonjour,

Je n'ai pas mieux à dire que Christel !
Les neuro ne pensent pas toujours à nous adresser aux structures qui peuvent le mieux nous aider sur le terrain. Le mieux est de te rapprocher d'un CAMSP, qui fera une évaluation des besoins de ton petit bout.

Pour ce qui concerne le syndrome de Joubert, la kiné est systématique. Mais ce n'est pas forcément votre cas ? N'hésite pas à nous en dire un peu plus.

A bientôt.

Noémie