A propos du Syndrôme de Joubert et des Syndromes Cerebello-Oculo-Rénaux associés
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Rentrée 2012--2013

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Message  Invité Mar 04 Sep 2012, 05:41

Bonne Rentrée à tous nos petits loups et grands zigotos!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!

CP aujourd'hui pour Mélissa et 5ème pour Maïky demain... Une très motivée et un super dégouté...Lol!!!

Plein de bisous à ts pour que tout roule!!

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Message  sylvia72 Mar 04 Sep 2012, 11:45

Pareil à Mélissa et Maïky! Comment ça s'est passé? J'ai eu une grande pensée ce matin pour tous vos loulous, qui reprennent leur rythme ou qui ont déjà repris, enter école et crèche...

Ici tout s'est bien passé. Pour ma louloute qui fête ses 10 ans aujourd'hui, tout a roulé... On va souffler ses bougies ce soir, et on le fêtera avec ses copines le vendredi 13, avec une pyjama party. Et elle est invitée à sa 1ère boom dans 11 jours!!!

Pour mon Raphy, tout a bien été aussi, la plus stressée c'était moi. On est allé à l'école à pied mais c'est un peu long, je pense le faire à pied une fois par semaine et le reste prendre la poussette. Mais j'étais super fière de lui Very Happy

Le Directeur a mis une classe de MS au rez de chaussé (hum je m'attends à des remarques de certains parents mais on verra... normalement c'est toujours une PS au rez de chaussée), et son AVS était là!!!! Je n'y croyais pas, sachant qu'on a reçu l'accord tout début juillet. C'est un jeune homme, ce qui est carrément bien car Raphael recherche plus la compagnie des hommes. Sa meilleure petite copine est dans sa classe. On a parlé un petit à la maitresse qui est nouvelle et à l'AVS, et ensuite raphi a voulu aller jouer aux voitures avec un petit nouveau. On verra pour la suite. On va déjà voir ce soir ce que Vénétia et Raphael disent de leur maitresse!

Comme d'hab j'avais une grousse boule à l'estomac, et je suis tellement tellement tellement fière d'eux.... Ma puce n'a pas ses meilleures amies dans sa classe mais elle était cool et sereine, et Raphael était bien un peu inquiet mais il a vraiment pris sur lui. Sinon on reprend l'orthophonie mercredi, et la kiné lundi prochain. Même rythme, avec les transports etc. mais ma foi, les intervenants sont top et Raphael les connait alors c'est bien. Il va avoir des semelles orthopédiques pour plus marquer la voute plantaire mais le médecin de rééducation physique (enfin je ne sais pas si c'est le nom exact, un médecin de Trousseau spécialisé dans tout ça) nous a dit qu'il n'avait pas de problème particulier aux pieds. Je sais bien que ça peut venir et que ça viendra même surement, mais pour le moment le médecin était à la limite de nous faire faire des semelles. Ce qui rejoint ce que disait la neuropédiatre sur le fait que les semelles n'étaient pas une obligation.

J'espère que tout a bien été de votre côté. Noémie, j'ai lu ton post sur FB. J'espère que vous trouverez vite une solution, qui surtout ne pénalise pas Sarah. Plein de bises à vous toutes.
bisous
Sylvia
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Message  Invité Mar 04 Sep 2012, 13:50

anniversaire anniversaire anniversaire VENETIA!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!! Pfff le jour de la rentrée quand même...m'enfin plus de fête du coup!!

Méga top cette rentrée pour Raphi, il est grand ce petit et il assure...
Bravo à Vénétia pour son courage et sa maitrise sur le fait d'être séparée de ses copines...moi j'aurai été effondré à son age!!!

Côté semelles, je ne vais pas revenir sur l'efficacité mais il est vrai que pour Mélissa, elle marche mieux avec...que sans...!

Ici côté Mélissa...je me suis clairement fait jeté par la demoiselle qui s'est offerte une rentrée sans un stress ou angoisse... Nouveau Maître (alors qu'elle était avec la même maitresse et la même EVS depuis 3ans et n'a jamais eu de Maître...) : même pas mal, elle lui a même tapé la bise!!!
Nouvelle AVS (c'est bien une AVS et plus EVS) qui à l'air ultra-méga top et qui fait son métier depuis 4ans avec apparemment beaucoup de coeur et d'investissement.
Le maitre demande de ranger bureau et casier avant la sortie de 11h30...Mélissa se lève et sort...l'AVS lui demande ce qu'elle fait...elle répond : "je suis handicapée alors je range pas!!!"
Moralité, je crois qu'elle maitrise grave sa rentrée!!!! Smile))
A midi, j'ai ramené une pestouille survoltée n'attendant qu'une chose, retournée à l'école...!!!!

Maïky c'est demain, ça le travaille et il n'est pas motivé du tout!!! La directrice m'a appelé, il aura une AVS aussi et non une EVS...cette année c'est noël de ce côté là!!!

Bisous, bisous

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Message  LnaT Mar 04 Sep 2012, 18:43

Super si tout s'est bien passé pour raphi, Venetia et Mélissa qui m'a bien fait rire !! Je penserai bien à Maïky demain, et les autres ??

Joyeux anniversaire à ta jolie Venetia 10 ans waouhhh !!! Une demoiselle !!! anniversaire

Noémie j'espère que tout va vite s'arranger, qu'elle galère !

Ici niquel, nouvelle maîtresse, nouvelle Avs, des copains de l'année dernière, tout s'est bien passé et 2h45 de sieste cet après-midi !!! Et même un appel du péri-scolaire pour organiser un accompagnement à la cantine si on souhaite le mettre toute la journée, elle est pas belle la vie !!!


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Message  Invité Mer 05 Sep 2012, 06:33

Que du bonheur cette année...Bravo Tom!!!! j'espère que tout va rentrer dans l'ordre pour Noémie...

J'ai vue que Rémy avait fait sa rentrée aussi, la toute 1ère...j'espère que Marie viendra ns raconter...

Rentrée au collège faite et expédiée en 5 min chrono! Dans la voiture, je dis à Maïky : "je vais peut-être te laisser y aller seul" ; lui "ouais, ouais, ben ouais! Vas y arrête toi là! Bon allez salut Man!"; "euh ti bisous maman quand même" ; "pfff vas y dépêche toi et petit"...

Pouh!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!Bande de sales gosses....c'est décidé Maeline n'ira jamais à l'école et restera mon bébé!!! Na!!!


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Message  vivibcn Mer 05 Sep 2012, 07:23

Ben dites donc, c'est que du bonheur, cette rentrée!
Je suis appatee par tous ces bouts de choux qui gèrent méga bien, et ces mamans qui assurent un max!

Noémie, est ce que ça s'arrange pour Sarah?

Ici rentrée tranquille, chez les grands à la crèche. Louise était contente de retrouver les copains et l'équipe de la crèche.

Bon anniversaire à Venetia!

Bisous à toutes!
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Message  LnaT Mer 05 Sep 2012, 09:06

Super pour les rentrées de Loulou et Maïky !! Notre grand et notre petite !!!

Plein de bisous à vous tous
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Message  LnaT Sam 08 Sep 2012, 08:59

Alors cette première semaine ?

Raphaël et son AVS ?

Sarah, ça a été pour le midi ?

Ils dorment encore en moyenne section chez vous ?

Ca a été super fatiguant pour Tom, il y va toujours que le matin, je pense qu'il y a le rythme à prendre.

Et tous les autres ?

Baptiste et Vénétia sans les meilleurs copains ? Ils en ont déjà trouvé des nouveaux ?

Maïky, l'emploi du temps pas trop lourd ?

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Message  Invité Lun 01 Avr 2013, 20:47

Bonsoir nous sommes les parents d'une petite princesse qui s'appelle Marie elle a 27mois et nous avons apprit a l'âge de ses 3mois qu'elle était porteuse de la maladie de Joubert. Elle a été hospitalisé souvent pour pauses cardiaque épilepsie perte doxigene importante elle perd la vue et nous avons rendez vous pour une éventuelle opération es-qu'il y a des parents a qui on a pratiqué ce genre d'opération pour leurs enfants. Merci

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Message  vivibcn Lun 01 Avr 2013, 21:39

Bonsoir,

je suis la maman de Louise, qui a un peu plus de 3 ans et qui a été diagnostiquee très tôt elle aussi.
par contre, malgré toutes les difficultés qu'elle peut rencontrer, elle a la chance de ne pas avoir de problème de santé à proprement parler.
Elle a de grosses difficultés oculo-motrices ( paralysie de certains nerfs, fibroses des muscles, fort strabisme, nystagmus et ptosis...) mais sa vue est bonne, normale pour son âge, et pour les 2 yeux. Elle a été opérée pour corriger en partie son strabisme en fev 2012, à Toulouse, par un chirurgien super...
j'ai fait plusieurs post la dessus dans la rubrique "les différentes malformations".

en quoi consistent les problèmes ophtalmo de Marie? Est-elle atteinte de retinite alimentaire?ou est-elle suivie? Cela fait bcp de question...

en tout cas soyez les bienvenues sur ce forum.

virginie.

ps: un petit détour par la rubrique "presentation des membres" serait peut-être utile, pour que l'on apprenne à se connaître...
:-)
encore une fois: bienvenue!
vivibcn
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Message  Invité Jeu 04 Avr 2013, 09:21

Lol...pigmentaire la rétinite...pas alimentaire!!! ah ah ah ah ah ah

Bienvenue à vs!

Deux de mes enfants ont le syndrome de Joubert! Ma fille de 7ans à une rétinite pigmentaire mais latente, c'est à dire qui ne s'est pas déclarée encore...donc pas d'intervention chirurgicale!
Tout deux ont une paralysie d'un muscle d'un oeil et ont des troubles de la vue assez standart mais qui nécessite le port de lunettes!!!

Mais bon si je peux vous être utile, ce sera avec plaisir!

Ludivine

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Message  vivibcn Jeu 04 Avr 2013, 10:34

alimentaire!!! (mon cher Watson) : c'est mon téléphone qui a du corriger tout seul... Very Happy
bon, vous aviez toutes compris....
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Message  Invité Jeu 04 Avr 2013, 10:51

ah ah ah ah ah ah

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