Bonjour à tous!!

Bonjour tout le monde,

je suis le papa d'une petite puce appelé Lili et âgée de 2 ans et 2 mois du coté de Dunkerque. Elle est atteinte du syndrome de Joubert, je vous la fait courte cela à commencé par un Spamus Nutans puis une apraxie oculomotrice et enfin ce fameux syndrome. Malgré cela je suis le plus heureux des papas! c'est une petite très courageuse et avec un bon caractère !!!   . Suite à notre RDV en fin d'année dernière avec le docteur Lydie Burglen (personne que nous avons voulu rencontré suite à l'apparition sur le forum à plusieurs reprises de son nom, merci forum merci à vous!!!) et le centre des maladies cérébelleuses de lille nous avons eu confirmation de l'atteinte "légère" de lili. Elle marche depuis septembre avec quelques déséquilibres, elle parle en associant maxi 2 mots (papa tutu!! ciii papa!!)elle chante papaoutai ou happy (oui elle est tendance!!!  ). Elle est suivi au CAMPS : psychologue, psychomot, orthoptiste en libéral et bientôt ortophoniste. Nous attendons les résultats génétiques afin de connaitre les gênes touchés par le syndrome.

Cela fait plusieurs mois que je vous suis sur le forum sans même me présenter (et accepter le syndrome je suppose!  ), je voulais réparer cette erreur et vous remercier chacune et chacun car ce forum, vos témoignages, représentent une mine d'informations et de réconforts importante pour les parents d'enfants atteints de ce syndrome ==== MERRRRCIIIIII !!!

j'ai surement oublié plein de choses dans la présentation mais je ne manquerais pas de continuer à vous faire part des avancés de Lili.

Bonne journée et bonne année ( c'est encore la saison!!)

jean-philippe

Bonjour et bienvenue à toi Jean-Philippe. Ta petite Lili est magnifique. C'est génial qu'elle marche déjà et j'imagine bien à quel point tu peux être fier de ta petite puce. Nos enfants sont extraordinaires.
Je m'appelle Christel et suis la maman d'un ado de bientôt 16 ans en parfaite santé et d'une petite puce de 9 ans, Sarah atteinte du syndrome de Joubert. Ma puce commence à faire quelques pas seule depuis décembre et se déplace à la fois en fauteuil manuel et déambulateur. Elle a eu un suivi au CAMSP aussi, suivi d'un SESSAD et désormais elle va dans un CEM (Centre d'Education Motrice) et suit une scolarité adaptée dans une école ordinaire,

Au plaisir de te lire.

À bientôt

Christel

Bienvenue à toi et aux tiens Jean-Philippe, et tout principalement à Lili! :-)

Ta petite puce est belle comme tout, et en effet d'après ce que tu décris, son atteinte est légère...

Moi je suis la maman d'une grande de 11 ans maintenant qui se porte comme un charme malgré les prémices de l'adolescence qui font surface, et d'un petit Raphael de bientôt 6 ans, atteint du syndrome mais de manière plutôt légère. Il est en dernière année de maternelle. Tout va bien même si j'avoue que l'approche du CP me fait trembler, mais on respire, zeeeeennnnnnn.

A bientôt
Sylvia

bonjour Jean Phillipe et bienvenue a toi et a ta petite Lili  ; elle est magnifique  

je me presente je m'appelle Aida je suis la mamn de Zizou bientot 3ans atteint d'une anomalie cerebelleuse appellée hypoplasie poncto-cerebelleuse donc pas de joubert mais sa y ressemble tellement d'ou ma presence sur le forum ; Zizou marche depuis peu avec apppui il n'a pas de suivi particulier puisque je vis en Algérie et le suivi est quasi inéxistant il est en creche depuis 4 mois et sa l'aide énormement ; et puis j'ai un petit 2eme en parfaite santé

voila desolée d'avoir été longue bienvenue et a bientot  

Bonjour et bienvenue Jean-Philippe !!!

Merci d'être venu te présenter et de nous présenter ta jolie petite Lili ! Ca fait super plaisir ce que tu nous dit là, parce que d'au-delà de bien-être que l'on ressent à pouvoir venir échanger ici sur nos tracas quotidiens et nos petites et grandes victoires, il nous tient aussi à coeur de permettre à d'autres de sortir de l'isolement auquel nous nous sommes tous confrontés un jour face à la maladie. Alors là, c'est coup double !
Si tu as lu nos posts, tu sais peut-être déjà un peu qui nous sommes. Je suis Noémie, la maman de Sarah, 5 ans. Le Joubert de Sarah est léger, mais ta petite puce me semble encore plus précoce ! Nos petits sont épatants.

Heureuse de lire. A très bientôt.

Noémie

Bonjour Jean-Philippe,

Je suis Helena la maman de Tom 5ans 1/2 qui a comme ta petite Lili une atteinte légère du syndrome et de Zoé 8mois en pleine forme.

Bienvenue à vous et à bientôt sur le forum