le diagnostique est tombé

coucou les filles je passe pour vous faire part du diagnostique , voila le syndrome de joubert a été écarté zizou a un syndrome cerebelleux ( hypoplasie pontocerebelleuse ) le np pense qu'il fera des progres mais qu'il ne ratrapera jamais son retard , il m'a annoncé qu'il n ira sans doute jamais a l'école et l'ophtalmo qui la vu pense qu'une chirurgie des yeux serait primordiale ( strabisme et ptosis a corriger ) et pour la génétique le np m'a tout simplement enlever tout espoire de pouvoire un jour trouver le génr responsable pissimiste ce np , bref donc pour une grossesse future sa ma bien calmé voila le moral n'est pas au plus haut mais j'ésseye d'accepter

je repasserai plus tard bisous les filles

Aida,

Je sais comme ces moments sont difficiles, et je comprends. Mais voilà, de ma petite expérience, je voudrais te dire que les médecins ne savent rien. Ils ne veulent pas donner trop d'espoir car c'est important de rester réaliste. Mais il y a 2 ans, avant que Sarah ne rentre à l'école, la généticienne qui la suit depuis qu'elle a 1 an m'a dit : "elle pourra aller à l'école maternelle en milieu ordinaire, mais pour l'école élémentaire, il ne faut pas l'espérer. Elle ira dans une école spécialisée pour enfants avec handicaps moteurs". J'étais dépitée. Mais l'an passé, quand elle a revu Sarah, son discours n'était plus du tout le même. Elle m'a dit : "j'aurais voulu vous dire qu'elle évoluerait comme ça la première fois que je vous ai rencontrés". Elle a même envisagé son permis de conduire plus tard ! Finalement, on n'en sait toujours rien... mais je suis sure qu'elle continuera à bluffer tout le monde.

Bref, voilà, même si les np connaissent ces syndromes, ils sont incapables de dire ce qu'il en sera pour chaque enfant. Et si souvent ils ont raison, il y a aussi des cas pour lesquels les choses évolueront 100 fois mieux que ce qu'ils pensaient.
Soit consciente des difficultés de ton petit bonhomme, mais ne perd pas espoir. Tu l'emmèneras aussi loin que tu peux, et il ira jusqu'où il pourra, et ça, lui seul vous le dira...

Au fait, il est suivi où Zizou ?

Plein de bisous et de courage. On est là pour tous les coups de blues, tu sais. N'hésite pas.

Je ne dirai pas mieux que Noémie, aida, zizou à commencé à vous bluffer et n'a pas fini de le faire, comme tous nos petits et grands ici.

Ce sont des rdvs difficiles à encaisser, plein de courage à toi ma belle, on est la, n'hesite pas

Alors là, je ne peux que te confirmer ce que disent les filles ! Les médecins ... et surtout les neuropédiatres, d'après ma propre expérience ... ne "savent" pas. Ils ont connaissance de l'évolution de certains enfants avec certaines maladies, mais tous les enfants ne réagissent pas pareil, et surtout avec tout ce qui est fait en terme de rééducation, stimulations ...
Pour nous, le neuropédiatre nous disait au début qu'on ne savait pas si c'était dégénératif, et que seule l'évolution pourrait nous dire comment Erwan allait avancer ... Mais qu'il avait quand même 10 mois de retard "moteur"/ et d'éveil, à l'âge de 18 mois, donc qu'il ne fallait pas faire trop de plans sur la comète quand même .......
J'en ai pleuré pendant des jours et des jours .... et puis "hop" ... je me suis reprise en mains, et j'ai décidé de le stimuler à fond, et de faire tout ce que je pourrais pour avancer !!!!
Et ça a payé, car aujourd'hui c'est un petit garçon qui va à l'école, et apprend bien en CE1.

Bref, faut pas trop les écouter, et continuer comme tu fais aujourd'hui, et tu verras que ton petit bout t'étonnera toujours !!!!

Bon courage, car c'est jamais facile de se relever quand ces ****bip**** de médecins t'ont cassé le moral !

Gros

Nolwenn

Aida,

Les filles ont tout dit... J'ai eu beaucoup de la chance car ma principale interlocutrice a été le Docteur qui suit les enfants ayant un syndrome de joubert, et cette femme est incroyable, tellement humaine, et elle n'a jamais prédit l'avenir de notre enfant, elle a été encourageante, sans donner de faux espoirs. Mais je comprends tout ce que tu ressens. Cette impression de recevoir un coup de massue sur la tête et de se demander comment mettre un pied devant l'autre.

Honnêtement je trouve que ton zizou fait déjà énormémenet de choses. Mon fils n'en faisait pas autant au même âge. Laisse le temps faire, stimule le, il a sa kiné etc., tu vas voir, il va progresser.

Tu trouveras dans ses sourires et ses progrès toute l'énergie qu'il faut pour avancer. Mais là il faut que tu "digères" le diagnostique.

Je t'embrasse
Sylvia

Aïda,

En effet les filles ont tout dit mais je peux comprendre ton ressenti après un tel diagnostique. Il faut croire en ton fils et surtout comme l'a dit Sylvia, il est bien stimulé par la kiné et il faut continuer en ce sens et profiter de tous les bons moments avec ton petit bonhomme.

Je ne suis pas très bonne en ce moment pour remonter le moral aux autres car le mien est en berne mais je te souhaite de trouver la force dans les sourires et les progrès de ton Zizou pour digérer ce rv.

Aida,

pfff...ces rendez-vous sont des epreuves auxquelles on ne s'habitue peu malheureusement.
Mais le 1er, celui où le diagnostic tombe, est vraiment terrible et les mots restent gravés dans nos memoires.
on est toutes passées pas là, on te comprend et on a ressenti la meme chose.
Mais surtout, fais confiance à ton Zizou! Il est déjà épatant je trouve! Il fait vraiment beaucoup beaucoup de chose et d'apres ce que tu nous dis, il fais plein de progrès.
Tu parles de problemes ophtalmo: Zizou a-t-il un suivi particulier? Louise aussi a un strabisme très fort + nystagmus+ ptosis (j'ai fait plusieurs post là dessus): cela s'opere parfois, parfois non. Louise a été opérée en février. la rééducation avec un orthoptiste l'aide aussi beaucoup.

Bref, meme si c'est pas facile, il faut oublier ce que t'a dit le neuro, et te concentrer sur les petits et grands progres de Zizou, et ce qui pourra l'aider au mieux. Et faire mentir tous les medecins!

bisous!
bon courage Aida!
et essaie de nous mettre une photo de Zizou, il me tarde de voir sa frimousse!
virginie

salut les filles je passe vous faire un coucou et pour vous dire que le moral va un peu mieux j'ai eu le temps de pleurer un bon coup et je me suis relever parce que de toute façon je suis obligé , pour repondre a Noémie et Virginie zizou est suivi en Algérie puisque on y vit donc le peu de suivi qu'il a c'est en liberal et pour ses problemes ophtalmologiques il doit porter des verres et il doit subire une operation pour son ptosis et son strabisme , voila je voulais vous remercier pour votre soutien sa ma mis du baume au coeur et sa ma aider a me relever et avoir une plus belle image de l'avenir , j'ai essaiyer de mettre une photo de zizou je pense que pour l'avatar c'est bon mais je suis pas arriver a la mettre dans un message voila les filles bisous a vous et vos loulou

Coucou Aida !

Je suis contente que ça aille mieux . Après, il y a toujours des hauts et des bas, et il ne faut pas hésiter à venir ici quand on a besoin de vider notre sac. Grace à ce forum, nous sommes moins seules.
Et que je suis contente de découvrir la bouille de ton Zizou sur l'avatar ! Encore un beau petit bonhomme avec des joues à bisous ! Il est craquant comme tout.

et à bientôt !

Bonsoir Aida,

Enfin une photo!!! Super! Quel beau bébé! Il a de bonnes grosses joues à bisous lui aussi!
Contente de te rencontrer petit Zizou!

j'imagine que le suivi en Algérie doit etre moins organisé qu'en France, mais je suis sure que tu dois pouvoir trouver des médecins et des professionnels en qui avoir confiance. Pour avoir vécu en Espagne à la naissance de Louise et jusqu'à ses 10 mois, je réalise à quel point en France on a la chance d'avoir une structuration des soins et des possibilités larges de prise en charge, même si parfois on râle!!!
EN Espagne le suivi était globalement bon, mais aucun coordination entre les différents medecins, pas de comptes rendus des consultations, juste nous, parents, à l'interface de chacun et à faire la coordination, alors que ce n'est franchement pas notre métier à la base...

je suis contente de lire que ton moral a remonté. Es-tu bien entourée? par ta famille, des amis proches? et le papa?
EN tout cas on est là...

plein de bises à toi et à Zizou-joues-à-bisous!
virginie

Noémie a posté pendant que j'ecrivais!
on est d'accord sur les joues à bisous!!!

virginie

Je suis contente que tu ailles mieux.... Il est magnifique ton petit zizou, comme les filles je dis "quelles joues qu'on a envie de bizouiller!!!!!". Et il a l'air hyper souriant et joyeux comme petit garçon!

Viens vite nous redonner de tes nouvelles.

Quelle bouille ton zizou, effectivement on a envie de le bizouiller !!!

Tant mieux si le moral remonte, il y aura encore des doutes, des angoisses, on est la surtout, j'espère aussi que tu as une écouté autour de toi

Bisous

Bon moi suis supère en retard et n'ai en plus pas beaucoup de temps mais de toute façon les filles ont tout dit!!!

On a toute vécu ça et moi, 2 fois de suite...!!!
Fais confiance à ton Zizou (trop chouette merci pour la photo, une bouille à bisous!!!), il va se faire un malin plaisir à faire passer les Dr pour des menteurs!!!
Puis côté grossesse future...j'étais comme toi mais ai été incapable d'en faire le deuil...j'ai patienté 6ans...et la solution a été trouvé sans gène identifié et aujourd'hui j'ai ma poussinette n°bis en pleine forme...!!!
Rien n'est joué à l'avance, on en est les preuves vivantes avec nos titis!!!

Courage et plein de bisous. Nous on sait...et on s'ait!!!!Puis gràce au net, les frontières et km ne sont que des détails!!!!