diagnostique pour Nolwen ???

j'ai reçu un compte rendu de Necker, je ne comprend pas grand chose... je vous passe toutes les circonvolutions de ces médecins qui pensent écrire à des pros !!! seule phrase qui m'interpelle écrite par le prof Delonlay :

"je redemande au Pr B. s'il est légitime de refaire une IRM cérébrale, si on peut poser la question d'une anomalie RANB P2, d'une DNAI..."

j'ai cherché sur internet... il est question de l'ADN et d'une anomalie cyclo.. quelque chose... il me semble que l'une d'entre vous en a parlé ? avez vous déjà rencontré ce genre de mots ?

par contre c'est bien défini ! Nolwen ne serait vraiment pas Joubert... "il n'y a pas d'atrophie optique ni de rétinopathie..."

ils ne nomment pas ce qu'ils excluent mais d'après ce que j'ai lu sur ce blog... c'est en plus de la dent... un des signes ?! or Nolwen n'aurait donc ni l'un ni l'autre !

j'ai relu je ne sais combien de fois ce compte rendu ! des tas de chiffres derrières des mots incompréhensibles... sauf qu'à chaque ligne négatif ou normal est apposé !

comment peut on etre si malade sans avoir un petit quelque chose qui cloche ?!!!

si ! "la bisopsie musculaire montre une atrophie des fibre de type I et une atrophie parcellaire de certaine fibres de type II"

et " une biopsie hépatique montre une déplétion de l'ADN mitochondrial de l'ordre de 50 % (un chiffre bas de 13% avait été infirmé par la suite) avec un séquençage de POL GAMMA négatif et un kit surveyor normal, un déficit en complexe III et IV de la chaine respiratoire dans le foie."


mais quand je pose la question de ce que cela veut dire ? on me dit que ce sont des marqueurs... mais que les personnes ayant ces marqueurs ne sont pas systématiquement malades ! et qu'en plus Nolwen ne serait pas tres marquée ?!!!

pas un super moral !!! ces mots ne me diront ils jamais ce dont souffre ma puce ?

et les crises de Nolwen... s'emplifient !!! en ce moment! c'est de tres tres grosses crises !!!! y'en a pas plus ! mais elles sont costauds !

j'en peux plus de survivre !!! j'aimais tellement la vie.... avant !!! maintenant j'ai juste envie de voir si demain ne pourrait pas etre mieux qu'aujourd'hui !!

dix ans que j'ai peur, que j'espère, que je regarde ma puce en me demandant si dans l'heure qui va suivre elle sera encor de ce monde ! c'est épuisant, triste ! et qu'ai je donné à mon fils ? pendant ce temps ! il a déjà 13 ans et demi ! j'ai, alors que j'adore ma puce, le sentiment d'avoir perdu notre temps a essayé de croire qu'elle avait une chance de s'en sortir ! nous nous sommes arretés de vivre ! pour ne la voir que survivre ! c'est pas ici que j'aurai du poster ! mais dans "notre morale" !!

j'espère ne pas vous entrainer... j'ai besoin d'un peu de soutien ! mais vers qui aller ? personne ne semble vivre un tel calvaire ! cette incertitude ! c'est insupportable ! si seulement je savais, j'avais su, de quelle maladie Nolwen souffrait; j'aurai probablement orienté notre vie autrement ? là je me suis tellement focalisée sur l'idée que nous pourrions l'en sortir un peu !!! j'ai oublié de vivre ! j'ai oublié de regarder mes amours vivre !!! je suis triste !

Isabelle, je me suis connectée vite fait mais je n'ai pas le temps de te répondre longuement... je suis très touchée par ton message, ça me peine de te savoir si triste. N'aie pas de regrets, tu as fait du mieux que tu peux. Et tout avec et par amour.

je te récrirai plus longuement ce weekend.
Je t'embrasse

Moi aussi j'ai lu (sur mon tel quand j'étais à Lyon) et j'avoue que ça me peine aussi de te lire si mal. L'annonce d'un diagnostic quand il n'est pas précis comme celui de Nolwenn, n'enlève en rien toutes nos angoisses, bien au contraire et je n'arriverai toujours pas à comprendre qu'on puisse envoyer ce genre de document aux parents sans leur expliquer les choses compliquées de vive voix. Non mais franchement, ils ne pouvaient pas de donner un rv pour parler de tout cela avec toi ? Ces quoi ces médecins.
Concernant ce dont tu parles pour Nolwenn, je ne connais pas mais je suis étonnée qu'ils écartent Joubert que parcequ'elle ne présente pas de problèmes visuels ni de rétinopathie, tous les enfants atteints du syndrome n'ont pas de rétinopathie toute comme la néphronophtise, heureusement qu'ils ne cumulent pas tous, toutes les malformations de ce syndrome, pffff, bref. S'ils sont sûre que ce n'est pas Joubert, c'est sans doute pour une autre raison car pour moi celle-ci n'est pas valable. Bref

Pour le reste, je vais te répondre sur ton autre post, dans la partie "notre moral"

non Christel ce n'est pas eux qui exclus Joubert... c'est moi ! ils ne m'en ont jamais parlé ! mais j'ai tendance à l'exclure, parceque Nolwen n'a pas le cervelet en forme de dent et les deux autres symptomes non plus... alors je me dis que l'on peut l'exclure ? non ?

j'ai Tél à Mme svenvalaghen... elles n'auraient pas reçu ce compte rendu de Necker ?!!! alors je vais leur transmettre demain. j'ai le sentiment d'avoir d'avantage de précisions par Trousseau ... pourtant je ne les ai vues qu'une seule fois !!! mais elles continuent de prendre des nouvelles et de me demander si tel ou tel examens a été fait !!!! c'est vraiment un service humain !!!

à Necker aussi ... mais ils sont plus Chercheurs... et pensent etre compréhensibles par tout un chacun !!! je vais également leur téléphoner pour comprendreleur écrit... mon médecin généraliste m'a dit que dès qu'elle comprendrait (c'est dire si c'es compréhensible) elle me retéléphonerait pour m'expliquer

je vous rassure un peu (si vous en aviez besoin...) je vais un peu mieux ... cet après midi j'ai une amie qui m'a appelée... et qui m'a boustée !!! la pauvre... elle s'est excusée de m'avoir secouée ce soir ... je reconnais que j'en avais besoin !!! c'est terrible lapeur !!!!

je vous et à +

Ok Isabelle pour Joubert si Nolwen n'a pas le problème au cervelet on peut l'exclure en effet, bien que je ne sois pas pro sur ce syndrome.
C'est bien ce qu'a fait ton amie, moi c'est la psy qui m'a mis les points sur les "i" et elle a bien fait car j'ai pu relier les liens avec mon homme, le problème venant de moi. Tu sais ce qu'on vit en tant que maman n'est pas ressenti autant par nos hommes quant à nos autres enfants, c'est pas toujours simple, moi je suis une maman poule avec lex deux et du coup je suis stressée par les 2.
J'espère que tu retrouveras un brin de sérénité très vite.

Isabeau, vite fait car on part bientôt à notre tour sur Paris pour de nouveaux exams à Trousseau!!!

Pfff quel bande d'idiot quand même d'envoyer de tel courrier...

Je te fais plein d'énormes bisous et la photo que tu as mis de Nolwenn est sublime au moins on la vois super bien! Elle est belle comme tout!

Courage, plein de courage et même si ce n'est pas Joubert, tu nous as nous quand ça va pas fort! Plein de gros bisous à vs 2!

Isabeau, je pense effectivement qu'ils font que tu les rappelles, voire même que tu exiges un RDV pour qu'on t'explique tout ça !
Ils ont plus que tendance à zapper qu'il ne s'agit pas juste d'un n° de dossier mais d'une petite puce avec ses pare,ts inquiets. Courage.