Un diagnostique évocateur....

Bonjour,

Je vous présente notre petite Lisa 20 mois,qui est atteinte d'une malformation du vermis,un déficit de substance grise,les ventricules dilatés,un kiste du septum...
Elle n'a pas d'équilibre,ne marche pas,ne se tient pas debout toute seule mais se déplace à 4 pattes depuis janvier mais se fatigue vite.
Elle présente également un dodelinement de la tête,un strabisme et des problèmes de vue sont suspectes(elle va bientôt en consultation chez une spécialiste en neuro-ophtalmologie).
Elle a très souvent des problèmes de constipation.
Les examens ont débutés à l'âge de 15 mois,elle va être suivi au camps ou elle a effectué un bilan
Psychomoteur qui indique un retard moteur de 10 mois.
Elle se réveille toujours 2 à 3 fois par nuit car elle a toujours beaucoup de mal à se retourner.
Elle est extrêmement souriante et charmeuse et fait des progrès réguliers(le moindre petit progrès est une victoire....)
Lisa dit une dizaine de mots,souvent des mots composes de répétitions de syllabes,les autres mots sont mâchés et nous sommes les seuls a les comprendre mais ce n'est pas encore significatif.
Lisa est très volontaire et déterminée et nous avons décidé des nous battre avec et pour elle contre ce que nous appelons sa maladie( même si nous ne savons pas si s'en est une).
Nous nous posons beaucoup de questions sur le fait qu'il s'agisse d'un handicap ou non,votre vécu pourrait nous éclaircir les idées et quelles sont les aides auquelles Lisa peut prétendre?

Pouvont nous avoir une idée sur l'âge de la marche pour Lisa même si cela dépend évidemment de chaque enfant.

Voilà,j'ai certainement oublié des choses mais l'essentiel est là.

Thierry

Ps: avez vous connaissance d'associations dans l'Oise concernant ce genre de pathologie?

Le dodelinement de la tête va de paire avec les problème oculomoteurs chez nos petits "Jouberts" comme nous les appelons ici. Sarah a eu ce soucis jusqu'à ce qu'elle tienne bien sa tête puis parfois avait des mouvements brusques pour pouvoir suivre le mouvement. Chez nous pas de marche seule mais en déambulateur pour le moment, il parait même qu'elle court et fait la course avec un de ses petits camarades. Notre puce a été atteinte d'une insuffisance rénale avec greffe au bout d'un an et demi de dialyse ce qui l'a beaucoup ralenti. Comme tu le dis, la marche est en fonction de l'enfant, il n'y a pas d'âge précis.
Pour le reste, notre puce est aussi constipée et c'est essentiellement dû à la station debout qui n'est pas acquise.

Je trouve déjà super que votre petit Lisa se déplace à 4 pattes, c'est très encourageant pour la suite, ici pas de 4 pattes mais du déplacement sur les fesses. Pour le langage, ça peut aussi être problématique chez nos enfants mais avec de bons thérapeutes, ils progressent bien à ce niveau là et comme le reste, il leur faut plus de temps et la patience est le maître mot.

Le CAMSP, selon les régions est plus ou moins bien, chez nous c'était plutôt pas mal mais je trouve que Sarah a une bien meilleure prise en charge depuis que nous l'avons mise dans un Centre d'Education Motrice où elle suit une scolarité adaptée dans une école ordinaire avec toutes les prises en charges là-bas en journée.

N'hésites pas à poser toutes les questions qui te passent par la tête, nous sommes là pour y répondre.

Concernant une Association, c'est un projet que nous avons en ce moment.

Bonjour Thierry,
je suis la maman d'Enzo qui aura 4 ans en juin.
mon fils a eu les tremblements de tête dès la naissance puis ensuite c'est devenu des dodelinements comme tu dis qu'il a encore aujourd'hui.
c'est effectivement difficile à gérer car fatiguant
Enzo a fait ses premier pas a deux ans et marche plutôt bien maintenant. Il se fatigue plus vite que les autres et tombe encore mais beaucoup de progrès.
nous avons remarqué de gros progrès pour la motricité avec la prise en charge au camp's en psychomotricité.
nous avons comme diagnostique une apraxie oculo motrice de cogan...
mais somme dans la flou aussi....
il est vrai que dans nos situations il faut garder espoir et être patients car nos bout de chou n'ont pas fini de nous surprendre dans leur évolution.
a bientôt
martine

Coucou, moi c'est Ludivine, mes 2 ainés ont Joubert...
Chaque progrès est une victoire, tu as bien raison et "tout vient à point à qui sait attendre"...
Pas de soucis de dodelinement de tête chez nous mais la marche à 5ans1/2 pour mon fils et 4ans1/2 pour ma fille...
Le principal handicap de mes 2 enfants est la fatigue intense...
Nous le CAMPS était très bien et en relais, mes enfants sont suivi par l'APF, très bien aussi!!
Je ne connais pas l'Oise mais je te confirme que prochainement une asso devrait pointer le bout de son nez... ;-)
Chez nous la constipation existe pour ma fille depuis la naissance et persiste bien qu'elle marche...on doit être très vigilant et lui donner 1 traitement constamment.
Les deux sont scolarisés normalement mais pour ma fille qui a encore des soucis d'orthophonie, une CLISS ne serait pas de trop seulement il ni en a pas dans le coin alors...on continue le parcours traditionnel!
Bon je dois partir là mais si vous avez des questions, n'hésitez pas!!!

Bye!!