joubert... pas joubert.... ???? c'est dur !!! dix ans déjà qu'on attend !

je me demande vraiment si Nolwen n'est pas JOUBERT, en fait !
Elle a des problème respiratoire, elle a eu des problèmes aux reins, elle est astigmate, n'entend pas tres bien,a des dfficultés pur suivre des yeux... bon si c'était le cas le Dr B. aurait su le trouver?

je retourne à Necker le 27 cela fait presque deux ans que nous n'y sommes pas allée !!! et je commence à avoir la trouille ! comme d'habitude ! alors tous les symptomes que ma poupée a j'en recherche encore et encore la signification !

je ne sais pas pourquoi l'on va à Necker... ils ne m'en disent jamais rien ... je le saurais en arrivant ! sauf quand il y a des examens invasifs ! là ils me préviennent ! mais là on ne m'a rien dit ! cela veut il dire qu'ils ont enfin trouvé la maladie...???? pffff ! j'suis mal .... je ne sais pas quand cela cessera ce mal etre !!!! et j'ai en meme temps tellement peur qu'il cesse !!!

désolée je ne suis pas une gai lurronne aujourd'hui ! bises à vous toutes

Courage Isabeau!!
Je sais combien cette recherche du diagnostic perdu est épuisante moralement...
Mais tu sais, au fond, une fois que le diagnostic est posé, ça ne change rien foncièrement! Si tu as plus de reconnaissance administrativement parlant mais pour le reste...le doute persiste et les frayeurs augmentent!!!!

Maïky avait 6ans quand il a été diagnostiqué. Évidemment je me suis jeté sur internet pour lire ce qu'était ce syndrome de Joubert et je n'ai quasi plus dormi jusqu'au 2ans de ma fille...Puis à chacune de mes questions on m'a répondu : "on ne peut pas prévoir"..."il faut laisser le temps"..."pas un enfant ne présente le même degré d'atteinte"...."pas un enfant n'a les mêmes symptômes"..."c'est les enfants qui font leur évolution"...

Voilà quoi alors finalement depuis que j'ai le diagnostic, je suis plus soucieuse...Mon neuropédiatre m'avait dit que Maïky avait super bien évolué, que c'était une chance mais qu'il fallait que je m'attende au pire avec Mélissa et qu'il y avait peu de chance qu'elle passe l'age des 2ans...
Aujourd'hui elle a 4ans1/2 et elle marche depuis quelques semaines maintenant...c'est encore mieux que Maïky alors...

Courage Isabeau, peu importe le diagnostic de Nolwenn, rien n'est écrit à l'avance et puis le principal dans tout ça c'est l'amour que toi, ton mari et ton fils lui portez, c'est ce qui lui fait repousser les statistiques et toutes les montagnes insurmontables de sa maladie, quel qu'elle soit...Puis franchement elle vous a déjà prouvé pas mal de chose alors ce n'est pas fini!!!!!
Allez retrouve vite ta joie de vivre pour ta puce!!!!Sinon elle va se faire du soucis pour toi!!!

Bisous

merci... c'est vrai tu as certainement raison... mais ya des mment où la raison ne l'emporte pas ! tes encouragements me poussent à encore sourire... ce soir ! il le faut mais ... que c'est dur !!!

Je rejoinds Ludi, Isabelle par rapport au fait que Nolwenn vous a prouvé maintes fois sa force mais si vraiment tu angoisses trop n'attends pas de perdre complètement pied pour consulter. Moi j'y suis allée, poussée par mon homme, je suis sous AD et anxiolytiques quand le stress m'envahie au point de ne plus pouvoir respirer. J'en veux à mon homme de ne pas trouver les mots, on se perd de plus en plus, il ne me comprend pas et moi j'en ai marre de lui dire ce qui ne va pas. Voilà c'est pas simple et toi et moi on a vécu plusieurs fois la réa et on en sort jamais indemne. Plus j'y pense et plus je sombre. Les AD sont pour moi la seule solution en ce moment.

Vous savez moi je vous trouve carrément costaud toutes... Et si les AD donnent un petit petit d'air, vu ce que vous traversez, ce serait dommage de s'en priver.

Christel et Ludivine ont tout dit. Isabelle, ta petite puce (même "grande" puce maintenant) est une battante. On a la chance de savoir ce qu'ont nos enfants, mais comme l'a dit Ludivine, avec ce syndrome, rien n'est écrit. Ce qui reste selon moi une chance, car l'espoir d'un mieux est présent, mais ce qui néanmoins nous met aussi une épée de Damoclès au-dessus de la tête (dans certains syndromes tout est écrit, nous c'est peut-être peut-être pas). Tu n'as pas de diagnostique mais finalement cela laisse beaucoup de portes ouvertes. Enfin bon, je dis ça mais c'est facile à dire quand on a un diagnostique de posé.

Je ne sais pas pour le syndrome de joubert et Nolwenn... je crois qu'il est possible de ne pas avoir de signe de la molaire et d'avoir un Joubert quand même, mais je pense que si c'en était un, le Dr. Burglen l'aurait confirmé.

Tu vas voir qui à Necker? Un NP, un généticien, ou un autre spécialiste?
Embrasse très fort ta petite puce pour moi.

j'ai déjà été aidée par des psy et leurs medoc mais j'avoue qu'ils n'arrivent pas à me convaincre ! et en plus je dois toujours restée éveillée à cause des apnées ! et les medoc ben moi ils m'envappent ! alors j'évite !!! et puis... je sais que c'est le temps de l'hospitalisation... que comme d'habitude quand je vais à Necker il n'y aura pas de diagnostiques que je voir ma puce se faire "charcuter" encore peut etre ??? et que normalement nous y sommes que pour une journée ! que je rentrerai après demain comme une larve ... détruite comme d'habitude par un charlatan qui va passer se faisant passer pour LE "professeur qui sait" qu'ensuite je téléphonnerai au professeur De Lonlay qui m'assurera qu'elle ne sait rien alors que ce misérable individus qui m'a annoncé une quelconque maladie avec je ne sais encore quuels complicaion n'est qu'un prédicateur que seule Nolwen est capable de nous convaincre et qu'elle l'a prouvée jusqu'ici qu'elle était courageuse et vivante !!!!! enfin tout cela je le sais !!!! mais cela ne m'empeche pas d'avoir la trouille ! de quoi ??? de ne pas avoir encore de dignostiques, d'en avoir un ! et lequel ? avec quels pronostiques ? j'angoisse ! et cela se traduit par une foutue crise d'asthme ! pour moi ! des boules énormes dans la gorge et dans le ventre ! un malaise général ! enfin quelque chose que vous devez connaitre toutes ?!

à Necker on voit des généticiens, des métaboliciens, des neuro on va lui faire un eeg et puis des prises de sang (pour chercher quoi ?) et puis je sais que je vais rencontrer le Professeur de Lonlay et là !!! entre Burglen et de Lonlay jene sais pas laquelle est la plus humaine !!! si seulement tous les intervenants étient de cette trempe !!! mais à Necker il y aussi tout un tas de "petits" professeur en devenir qui ne s'annonce pas qui ne donne pas leurs qualifications, qui en fait sont souvent là pour se remettre à niveau pour retourner dans leurs CHU de provinces... et qui aimeraient y revenir en ayant fait la "pige" aux mandarins ! alors ils viennent dans la chambre, avec un air de"Monsieur je sais tout" et vous assène de leur hauteur une évidente maladie avec une évidente fin tragique ! et vous laisse ... avec vos peurs, votre souffrance et votre retour chez vous ! vous n'avez pas eu le temps de revoir le vrai et bon professeur ! et bien que vous ayez été déjà en contact avec ce genre de diagnostiqueurs microbiens, vous ne vous etes pas vaccinée ! vous oubliez vos bons principes ! vous oubliez tout ce que vous vous étiez dit avant de venir ! que vous deviez etre vigilante ! que n'importe quel imbéciel n'allait pas cete fois ci vous destabiliser ! peine perdue ! toutes vos bonne résolutions se sont envolées en fumée devant l'air "important" de l'imbécile ! et vous vous morfondez jusqu'à ce coup de téléphone que vous passerez dans quelques jours... après avoir galérée avec vos peurs et vos angoisses !

je sais tellement tout cela !!! je m'y prépare ! c'est pourquoi j'ai cette foutue crise d'asthme ! c'est pourquoi j'angoisse d'avance ! parceque je sais que ce qui va m'etre le plus difficile c'est d'imaginer qu'un imbécile prétentieux, pour se sentir enfin exister, puisse s'inventer une compétence qu'il n'a pas !!! cette scène je ne l'ai pas inventée : j'en sis à ma sixième expérience !!! la première fois j'ai cru que j'allais me jeter sous le train qui devait nous ramener à la maison ! alors sans etre vaccinée je suis un peu plus armée pour combattre cette abattement qui suivra ces propos imbéciles ! mais entre la rage et la peur... j'angoisse !!! bises à toutes je vais à Paris à 17 h ce soir et je ne rentrerai que demain soir si tout va bien ! à +

Bon courage Isabelle,

Je viendrais aux nouvelles demain soir. Tes peurs, ton angoisses je les vis au quotidien aussi depuis que Sarah était dialysée et maintenant greffée. On a pas eu affaire à des docs comme tu les décris. Nous on a notre super professeur en neuro, plus humain que lui je sais pas si ça existe. Il connait bien le Syndrôme de Joubert et est le responsable de centre de référence de l'X-Fragile et toutes les maladies touchant le chromosome X en France. Quant aux néphros, tant les internes que les médecins et le Professeur, rien à redire, ce sont tous des médecins supers, un prend plus le temps d'expliquer et l'autre prend plus les choses à la rigolade mais ils sont bons et nous avons une confiance absolue en eux et ça, c'est le plus important pour moi. Ils sont joignables sur leur fixe ou portable n'importe quand et même s'il ne bosse pas, le néphro de Sarah m'a toujours répondu et donné la marche à suivre quand ça n'allait pas.

Bon j'ai des courses à faire, je file.

c'est vrai Sylvia Nolwen n'a pas le signe de la molaire ! son cervelet est légèrement atrophié ! on comprend d'ailleurs pas comment avec une si petite atrophie on puisse etre atteint autant au niveau moteur ! mais les neuro disent que c'est presque toujours le cas ! quand l'atrophie est presque imperceptible... le handicap est plus grand qua'avec une atrophie nette ??? ils ne savent pas se l'expliquer ???

pour Sarah et sa maman... j'ai cru lire entre les lignes ? petits soucis de communications entre époux ? ce que nous vivons en tant que maman n'est pas imaginable pour nos maris !!! cela ne veut pas dire qu'ils ne comprennent pas tout !!! il nous faut parfois comprendre que ce sont eux qui nous sont les plus proches !!! et se résoudre à y trouver le seul réconfort que nous pouvons attendre de nos proches !!! il n'y a que lui qui soit aussi malheureux que toi !!! meme s'il ne l'exprime pas de façon tres audible !! et meme s'il ne semble pas tout comprendre !!! ils ne sont pas toujours présent lorsqu'il nous arrive des horreurs ! mais ce sont les seuls qui en souffre autant que nous !!!! surtout ne pas oublier qu'il s'agit de leur enfant aussi !!!! et que nous sommes forcément dans le meme bateau ! meme si nous agisson et réagissons pas de la meme manière !!! nos peurs ils ne les comprennent pas toujours? mais un homme, naturellement, n'a pas peur ! on lui a appris qu'il ne devait pas avoir peur !!! alors il ne l'exprime pas ils sont nerveux, désagréables, de mauvaise fois ! mais ils souffrent tout autant que nous et c'est ainsi qu'ils peuvent l'exprimer !!! pas autrement ! cela leur a été interdit tout jeune !!!!! nous on a le droit de pleurer, de rager, de dire !!! et finalement notre faiblesse ... c'est notre force !!! alors un peu de tendresse pour ces (faux) gros durs !!! ils ne savent pas faire autrement !!! mais... ce qui est sur ! c'est qu'ils aiment leurs gosses ! et ... nous aussi ! mais ils prennent nos larmes pour des faiblesses ou pour des reproches ! à nous de leurs expliquer !!!! je t'embrasse et surtout attendons que l'orage passe !!! nous avons tant besoin de l'un et de l'autre pour respirer un air avec quelqu'un qui ressente les memes choses que nous mais qui ne l'exprime pas de al meme façon !!! ok? bises!!!! et... j'y vais (merci ... vos encouragement de ce matin m'ont permis d'y aller un peu moins que comme une condamnée !!! j'ai hate d'en avoir fini quand meme !) à demain... ou plutot à après demain !!! on rentre tard en général !