Notre rdv en génétique avec le Dr Burglen!

Nous sommes donc arrivés le lundi 28 juin 2010 à Trousseau.
Maïky a été pris en charge à 9h30 par la neuro-psychologue jusque 13h pour une batterie de tests en tout genre évaluant toutes ses capacités, reprise à 14h jusque 17h.
Le lendemain au tour de Mélissa de 9h à 12h et de 13h30 à 16h.

On a vu le Dr Burglen le mardi matin avec Maïky.
Alors....
Nous concernant purement, que ce soit Maïky ou Mélissa, le syndrôme est identique pour les 2 et l'évolution totalement semblable si ce n'est au point de vu des ages où Mélissa est un poil en avance par rapport à son frère mais étant donné qu'elle a été prise en charge dès 6mois contre 5ans pour Maïky, ça semble logique!
Le Dr Burglen nous a confirmé qu'ils étaient faiblement touchés et que leur évolution était plus que favorable et qu'il ni avait pas grand soucis à avoir quand à leur autonomie et indépendance plus tard.

D'un point de vu plus général et qui peut donc toutes vous concerner.
Elle nous a expliqué que l'étude avançait vite et bien. Aujourd'hui ils ont 10 gènes responsables du Syndrôme de Joubert identifiés et validés d'autres sont soupçonnés car ils ont découvert que d'autres maladies plus gràve ressemblent fortement à Joubert mais à un détail près ne sont pas des syndrômes de Joubert. Cela dit, vu les similitudes avec ces pathologies mieux connues d'un point de vu génétique, ils regardent si les gènes de ces pathologies peuvent être les même que ceux de Joubert.
Dans une famille, il y a un seul gène responsable de Joubert et ce gène est bien porté par le père et par la mère en porteur sain. On est donc bien dans une transmission autosomique récessive.

Petit rappel :
Une maladie génétique est dite de transmission autosomique récessive quand
• le gène affecté est sur un autosome (chromosome non sexuel ni X, ni Y)
• Et que les mutations de ce gène soit récessive (la présence de deux allèles anormaux est indispensable pour que la maladie s'exprime.)
L'un des deux allèles anormaux est transmis par le père, l'autre par la mère.
Au cours de la gamétogénèse, les cellules mâles ou femelles passent de 2n chromosomes (cellule diploïde) à n chromosomes (cellule haploïde). L'allèle muté est donc présent dans la moitié des gamètes.
Les caractéristiques d'une maladie génétique à transmission autosomique récessive sont les suivantes :
• Elle atteint autant les hommes que les femmes
• La consanguinité augmente le risque.
Mais être porteur de la mutation ne signifie pas forcément être malade, les manifestations d'une maladie génétique dépendent de sa pénétrance et de la variabilité de son expression.

Il y a donc toujours bien diverses atteintes selon les enfants, diverses gravités et des retards mentaux plus ou moins importants, voir absents.
Concernant les atteintes rénales, hépatiques et la rétinite, dans la plupart des cas les enfants naissent avec déjà les soucis déclarés ou présent mais non vu et se déclarant dans les premières années de la vie.
Passé ce cap, il est encore possible que les atteintes se mettent en place mais plus les enfants grandissent et plus la maladie de l'organe sera moins gràve. C'est à dire que si un enfant de 10 ans, par exemple déclare seulement le problème rénal, il ne conduira probablement pas à la greffe...Idem pour le foie et les yeux!

Pour ce qui est de la surveillance des bilans sanguins, 1 fois par an suffit. Quand à la pathologie rénale, les signes qui doivent nous alerter sont des enfants qui se mettent à boire beaucoup et dont les urines sont extrêmement diluées (evidemment c'est normal pendant des chaleurs comme en ce moment!!! )
Pour l'électro-rétinogramme 1 fois par an dans les premières années, environ jusque 5ans en sachant qu'il y a peu de risque si le premier était négatif et ensuite stop! Ce qui peu alerter de la mise en place de la pathologie rétinienne, c'est que la vue de l'enfant se modifie en régression, c'est à dire qu'au lieu d'aller vers des verres de lunettes de plus en plus faibles, on aille vers des verres de plus en plus forts!

Concernant les avancées qu'ils ont fait sur le lien avec les pathologies ciliaques. Alors effectivement le Syndrôme de Joubert fait parti de ces pathologie. C'est à dire que chaque cellule possède une petite queue ressemblant à un cil qui permet les échanges de proteines et c'est à ce niveau là que ça merdouille dans Joubert. Gràce à cette trouvaille, ils vont pouvoir d'ici quelques années dire quel échange de quelle proteine merdouille pour la mise en place des atteintes rénales, idem pour les atteintes hépatiques, idem pour la rétine et du coup ils pourront combler ce déficit en cet proteine et esperer prévenir et du coup éviter la mise en place de l'atteinte prévue...Mais ça ce sera dans quelques années et quand les gènes seront tous identifiés.Mais c'est de l'espoir...

J'ai eu la chance de rencontrer également la géniphysicienne qui travaille sur nos gènes à tous, du coup elle m'a super bien expliqué pourquoi c'est si long d'étudier nos gènes.
En fait, chaque gènes possèdent 2 allèles et entre ces 2 allèles des petits traits, certains gènes possèdent peu de traits et d'autres énormément de traits et vous l'aurez deviné, elle est obligé d'étudier chacun de ces petits traits pour voir lequel merdouille! C'est un travail de fourmis...Je vous mets un petit schéma :


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Aujourd'hui ils ont répertorié en France environ 100 enfants malades. Ils commencent maintenant à se mettre en contact avec les autres pays pour échanger leur recherche. Certains de ces enfants présentent plusieurs atteintes en même temps mais ce, dès la naissance.
Ils ont trouvés 2 sœurs de 16ans sur Nantes qui ont une atteinte semblable à mes enfants et ces 2 jeunes filles font du ski comme n'importe qui...
Côté adultes ils en ont répertoriés plusieurs mais qui sont plus gravement atteints que mes enfants mais ils savent qu'il y en a beaucoup qui présentent les mêmes symptômes que les miens mais qui ne consultent plus de neurologue et du coup ils doivent attendre qu'un jour ils reconsultent pour leur proposer l'établissement du diagnostic!Ce sont des gens qui à peu de chose près comme des troubles de l'équilibre, vivent normalement.

Puis enfin la nouvelle que j'attendais tant....
En ce qui nous concerne, ils n'ont toujours pas trouvé le gène responsable.
Mais comme mes 2 enfants présentent exactement la même atteinte du vermis et que si nous en avons un troisième malade ce serait identique...ils ont mis au point une IRM qui peut détecter au stade foetal l'anomalie et par conséquent m'offrir la possibilité d'avoir d'autres enfants non malades!!!!
Evidemment si le diagnostique tombe il faudra avoir recourt à l'avortement thérapeutique mais ce serait identique avec l'amniosynthèse dans le cas où le gène serait connu!
Alors c'est que du bonheur!!!!
Je vais un peu m'occuper de moi, faire ma thérapie et j'espère pouvoir vous annoncer dans une petite année une nouvelle grossesse!

Je crois avoir fait le tour côté génétique, si vous avez des questions...n'hésitez pas!
Maintenant je vais vous raconter les tests avec la neuro-psy!

Ludivine, merci d'avoir pris le temps de tout nous expliquer comme ça... je pense aux personnex qui arriveront plus tard sur le forum, et même si évidemment on a tous une petite épée de Damoclès au-dessus la tête par rapport à nos enfants, ces informations compréhensibles que tu donnes et qui viennent en direct du Dr. Burglen n'ont pas de prix! Et contiennent beaucoup d'espoir...

Concernant ta fameuse nouvelle, je te l'ai déjà dit mais je te leredis, je suis tellement heureuse pour vous et toute émue!!!!

D'ici quelques temps tu auras une super nouvelle à nous annoncer, et c'est magnifique et puis je pense à Héléna, Virginie, dont le premier bébé est atteint, et je me dis que de super nouvelles pour le futur et le jour où - et si - elles voudront agrandir leur petite famille... D'ailleurs Noémie aussi p'têt ben....