rdv génétique pour les 2 ans de Louise

Bonsoir à toutes,

je trouve enfin un peu de temps et d’énergie pour venir vous raconter notre rdv de lundi avec le Dr Burglen. Franck tu pourras compléter, bien sur...

Nous avons d'abord rencontré la neuropsychologue, qui est dans le service depuis le mois de mars, et que nous devons donc etre les premiers à rencontrer, je pense... Elle est tres gentille, et tres douce. Elle nous a reçus pendant une heure environ, on a tout raconté, la prise en charge, ce que Louise peut faire ou pas, tous les progres récents, etc... Pendant ce temps Louise jouait, ou nous écoutait, participait. Elle ne l'a pas fait de test particulier, et s'est basé essentiellement sur ce que l'on disait et sur ce qu'elle a vu en séance pour noter des + et des - sur une grille.
Elle a conclu en nous disant qu'elle trouvait Louise "tres éveillée par rapport au handicap moteur dont elle souffre". et qu'elle a un "niveau de compréhension normal pour son age". Elle trouve que la prise en charge de Louise semble en adéquation avec ses besoins. Sur le coup j'etais vraiment tres heureusement d'entendre ces mots de la part d'un professionnel et super fiere de Louise. Et puis depuis, je ne sais pas trop, c'est super bizarre. Vous allez trouver que je me fais des noeuds au cerveau, mais en fait j'ai un peu du mal à y croire...je vois bien les enfants de l'age de Louise et ce qu'ils sont capables de faire et de dire. Et j'ai du mal à faire la part des choses, et à etre absolument convaincue que la différence n'est dû qu'aux problemes moteurs... Et en meme temps, ce doute me fait beaucoup culpabiliser!!! J'ai du mal à gerer ces émotions contradictoires... C'est nul, hein, je devrais etre aux anges! pffff.
quand j'ai dit ça à la creche, l'auxiliaire m'a dit, offusquée: "bien sur, on le sait, ça, que Louise elle comprend tout!"
Bon, ça se confirme, là... non? j'espere que ça va me passer.

Bon, et puis sinon le Dr Burglen nous a parlé de l'étude génétique. Visiblement un premier gene a été analysé par le labo allemand à qui la généticienne de barcelone avait envoyé l'echantillon ADN (je ne sais plus si je vous avais raconté ce montage un peu compliqué). Ce gene est négatif. Apparemment l'étude serait arrétée. Elle va donc la reprendre et regarder les autres genes. On a profité de l'anesthésie générale d'hier pour faire un nouveau prélevement. aucun calendrier d'annoncé, normal. et en plus comme on a dit qu'on était divorcé, j'imagine qu'on doit pas trop etre prioritaire pour les recherches...

Concernant l'opération du strabisme: ben pas de conclusion ferme... Elle nous a dit que l'ophtalmo qui suit Louise est vraiment exceptionnel pour ce genre d'opération. chaque cas est si différent et les questions ophtalmo sont si complexe qu'elle nous a bien dit que les expériences d'autres patients n'est pas révélatrice, et que donc sa connaissance du syndrome n'etait pas tres utile. Elle avait l'air de faire confiance à l'ophtalmo, et en meme temps elle veut lui parler en direct pour savoir quel est l'objectif de l'opération. On lui a dit que ce n'etait absolument pas esthétique (dixit himself) mais bien pour diminuer l'angle du strabisme et l'aider dans ses progres moteurs. Donc on attend qu'ils arrivent à se joindre. il me tarde!

et puis sinon, opération pour la pose des diabolos hier: nickel! Elle est trop mignone, notre Louisette. Y a eu des erreurs dans l'heure de convocation, on a attendu 2h30 dans la chambre, elle était à jeun depuis 6h le matin, est passé à 13h45 et a mangé à 15h...Tout ça sans raler! petit chou d'amour!

allez, dodo,
bisous à toutes!
virginie.

Coucou Virginie,

J'attendais ton post de "compte-rendu" de ce rendez-vous justement
C'est souvent dur et ça remue plein de trucs en nous, ces rendez-vous.
Je sais que je les attends avec impatience et anxiété ... et que j'en ressors souvent déçue, car je ne suis jamais contente de ce qu'on me dit finalement.
Du coup je comprends la différence de point de vue entre toi et le médecin, par exemple. Ces médecins voient des enfants avec des handicaps, parfois très lourds, parfois moins, et pour eux, ils vont te dire qu'il a un bon développement .... et toi à côté, tu ne vois parfois "que" les différences avec les autres enfants que le tien cotoie à l'école ou à la crèche ... et là tu vas penser que les médecins sont hypocrites ....
Mais d'un point de vue plus objectif, et je pense que tu le sais, Louise fait d'énormes progrès.
Et après, je ne sais pas si c'est comme ça pour d'autres ici, mais pour nous, je trouve qu'à 2 ans, par exemple, je voyais une énorme différence entre Erwan et les autres enfants, notamment dûe au fait qu'il ne marchait pas, et qu'il avait un retard sur les acquisitions en motricité fine. Et puis maintenant, si je fais un bilan à 6 ans ... ben ça s'est quand même beaucoup atténué cet écart. Il reste et restera toujours des différences, mais je trouve qu'il plus dans les occupations des enfants de son âge.

Elle n'a que 2 ans ta poussinette, faut lui laisser le temps d'avancer. Vous avez mis en place tout ce qu'il fallait, et vous allez voir qu'elle va continuer ses progrès !

Quant à l'opération du strabisme ... je dirais que si ça peut l'aider dans ses acquisitions, alors ça doit valoir le coup.
Surtout si vous avez un très bon ophtalmo, je pense qu'il saura bien vous conseiller.

Gros à vous !

Nolwenn

Moi aussi je suis contente d'avoir ce compte-rendu, nous aussi on nous a toujours dit que Sarah comprenait tout, et oui elle comprend tout et pourtant elle ne parle pas encore parfaitement même si ça vient tout doucement alors je comprends bien ton ressenti de maman.
Nous on attend plus rien de ce genre de RV depuis l'insuffisance rénale car ça nous importe bien plus que de savoir si elle va rattraper son retard.

Comme l'a dit Nolwenn, Louise est encore petite et elle fait des progrès c'est ce qu'il faut retenir. Et puis elle est super bien entourée et stimulée donc elle va continuer sur sa lancée.

Gros

Je crois qu'on est toute comme toi Virginie...c'est normal, je pense...ça fait parti du packaging "enfant différent".
De par mon expérience, je me répète, je sais mais je dirai qu'il faut leur laisser le temps...Louise a un handicap moteur, c'est tout, comme nous vous vous en sortez bien mais elle n'a que 2 ans, là où justement l'exploration motrice représente 80% de la journée d'un enfant, c'est pour cela qu'elle te semble si différente des autres... mais comme le dit Nolwenn, plus elle va grandir, plus elle va s'atténuer cette différence car le moteur va prendre moins de place.

Regarde Maïky, en maternelle on ne voyait que lui avec son petit déambulateur...en CP, tu le remarquait tout de suite dans la cours de par son attitude, l'attroupement autour de lui et sa grande bouche aussi (lol, fallait qu'il compense!!) Puis en CM2 son instit me dit,"il faut que je te dise quelque chose qui m'a choqué Ludivine, ben en récré je ne vois plus Maïky!!". Sur le coup, j'ai pas compris, je croyais qu'il fugait ou se cachait ou je ne sais quoi...mais non elle voulait me dire qu'on ne le distinguait pas des autres...
Au collège, c'est pire au point que son Prof de sport doute de la réelle véracité de son handicap et de ses compétences physiques... Je ne vous dis pas que son handicap ne se voit plus car sa démarche est toujours robotique mais plutôt au niveau fatigabilité et endurance... Maïky passe ses récrés à faire du basket, du hand, du foot avec les 3ème et quand il va en sport et qu'il faut faire des tours de stade par exemple, Maïky dit "Mr je ne peut pas en faire plus que 3 je suis fatigué à cause de ma maladie!!!!!"Tu vois?
Mélissa l'année dernière, bien qu'en grande section, n'était pas mature pour le CP. Je me suis dit, ils ont qu'en même un petit décalage mentale avec les autres d'1an pour Maïky et Mélissa pourvu que ce ne soit pas plus...je me suis angoissée...puis côté maths elle pêchait gràve...l'angoisse!!! Cette année, la maitresse l'a couvre de compliment car elle a tout compris aux maths et travaille supère bien et elle est fine prête pour le CP...j'étais aux anges...puis cette semaine, l'orthophoniste me dit, le seul point négatif qui reste à Mélissa c'est le langage, la structure des phrases et l'utilisation des articles devant les noms, d'un air gravissime...re-rate en cours bouillon...alors depuis évidemment je l'a fait travailler gràve et sa maitresse aussi et puis en quelques jours seulement on se rend compte qu'elle progresse déjà alors...elle a juste besoin d'encore un peu de temps!!!! A moi de me raisonner...
Voilà!!

Laisse le temps à ta pitchounette et repenses à quand elle avait 6 mois, toutes les questions que tu te posais et les doutes que tu avais sur ses capacités pour ses 1 an...ses 2ans... et regarde à quel point elle te bluffe aujourd'hui dans les domaines autres que la motricité!!!!! ))

Super pour ses yoyos, trop courageuse la choupinette!!! Plein d'énormes bisous!!!

Alors, déjà, avant tout ! Louise !!! Elle est super cool ! Sarah aussi a toujours été très sympa sur ces journées galères, et encore tout récemment quand il a fallu resté a jeun. Je crois qu'ils doivent ressentir que ces RDV sont importants, et s'ils sont en confiance, ils coopèrent bien. Ils assurent nos loulous !

Les conclusions de ce RDV sont super encourageantes, c'est génial ! Virginie, tu sais bien que tu peux croire à ce qu'ils disent, même s'ils ne savent pas lire l'avenir... Tes doutes sont bien normaux, tu n'as pas à culpabiliser pour ça. On a toutes les mêmes ici je crois... Moi aussi à chaque fois, d'un côté je suis contente, et de l'autre je vois bien le décalage avec les enfants sans syndrome, je vois le chemin qu'il y a encore à parcourir, et j'suis pas bien... La généticienne qu'on voit s'appuie aussi essentiellement sur ce qu'on lui dit de Sarah. C'est logique, ils savent bien qu'ils ne pourront pas tout voir de nos enfants sur une consultation, et on reste ceux qui connaissent le mieux nos enfants.
On avait fait quand même, il y a 8 mois une évaluation en vue de la scolarisation. Une psychologue et une psychomotricienne nous avaient reçu, puis avait vu Sarah seule, chacune leur tour, longuement... Les conclusions avaient été très encourageantes, même s'il elles avaient noté un léger retard par rapport à son âge. C'était bien pour nous d'avoir cet aperçu là. Peut-être que vous ferez la même chose quand Louise sera plus grande.
On sait bien que nos enfants ont un retard... Quand ils disent qu'il y une compréhension normale par rapport aux enfants leur âge, je crois qu'il faut entendre que certains enfants sans maladie avancent aussi plus doucement, et que le décalage n'est pas significatif. Et puis, effectivement, le retard est forcément lié au retard moteur mais on ne saura jamais vraiment dans quelle proportion. Ce que je peux te dire, c'est qu'à chaque progrès moteur ( position assise, debout puis marche), Sarah a fait des progrès énormes de manière globale.

Pour ce qui est des recherches génétiques, je ne pense pas qu'ils laissent ça de côté parce que vous êtes divorcés. L'intérêt de connaître le gène n'est pas forcément de savoir pour un futur enfant, mais aussi de mieux suivre les "risques" potentiels. On m'avait expliqué que pour un gène donné, ils attendent d'avoir un lot de prélèvements à analyser. Ils n'analysent pas un seul prélèvement. Je pense que ça tiens plus à ça. C'est pour ça aussi, que ça peut prendre du temps, et d'un seul coup aller très vite.

Bon, je file, les enfants me tannent pour aller acheter le ( déjà !!!). Gros à toutes les 2, et aux autres aussi !

Virginie, petite pause vite fait avant de ressortir.... ici opération sapin réussie, mais encore des cadeaux de Noël à trouver!

Je ne vais pas me répéter, tu sais déjà ce que je pense de ta choupinette... Je comprends bien tes angoisses, on a toutes les mêmes, tu vois moi je ne crois jamais l'opthalmo à 100%: elle m'a redit en novembre que le fond de l'oeil était OK, j'ai bien insisté sur la rétine bla bla et elle m'a dit "mais non ça va". Et pourtant je vais demander à la neuro vendredi prochain de demander un compte rendu écrit à l'ophtalmo... Mais bon...

Moi aussi quand je vois raphael je vois le décalage avec les autres. Parfois il me surprend comme quand il a marché tout le long pour aller au ciné pendant la sortie scolaire (moi j'aurais sorti d'office la poussette, mais c'est matteo qui l'accompagnait et il lui a fait plus confiance que moi - et pouvait le porter si besoin) et parfois je me dis "il est en retard.... comment il va faire plus tard, comment si, comment ça". Mais parfois je vois aussi que d'autres enfants parlent très mal et sont plus difficilement compréhensibles que Raphael... que d'autres enfants ont un graphisme pas meilleur que le sien... C'est comme l'a dit Noémie, des enfants même sans handicap avancent plus doucement que d'autres. Alors les nôtres vont un peu plus doucement d'office, sont parfois arrêter dans leurs progrès, mais ils font leur petit bout de chemin, avec tellement de courage et de volonté...

Ta jolie Louise a une petite tête bien remplie. Elle avance, elle aura parfois des moments de stagnation, et ensuite fera de méga progrès.

Je t'embrasse très très fort Virginie, plein de bisous à Louise.

Bonjour à toutes et à tous les pitchounes,

Je n'ai pas grand chose à rajouter à ce qui a été dit précédemment et notamment par Virginie.
Je suis moi aussi emporté parfois par des sentiments d'incrédulité... Sur le moment, j'étais tellement heureux d'entendre tout ce flux d'informations positives. Et puis quelle réponse à ce que nous avons reçu de plein fouet lorsque notre petite Louise avait à peine 2 semaines...
Et en même temps je vois Louise et je ne peux m'empêcher de regarder les autres qui l'entourent.. même si je t'ai toujours répété le contraire Virginie... qu'il ne fallait pas la comparer aux autres... Qu'elle faisait son bout de chemin et qu'elle avait pris juste une route plus longue et plus chaotique...
Mais c'est plus fort que nous je pense et on ne peut s'empêcher d'observer ce qu'elle serait capable de faire si...
Et puis en vous lisant toutes, je tombe en pleurs et me dis que vous avez bien raison...Ils font tellement de progrès et ils ont tellement de volonté qu'on n'a pas le droit de se laisser aller et de ne pas croire tout ce qu'on entend de positif sur eux..
Surtout que Louise nous prouve à chaque instant qu'elle sait écouter, comprendre ce qui l'entoure... Je reste persuadé qu'elle saura bientôt s'exprimer et continuer à nous remplir de bonheur.
Je vois que tous ces petits bouts avancent bien, chacun à leur rythme certes, mais avec une telle volonté et une telle joie de vivre que ca me regonfle...
Je vous embrasse bien fort.

A bientôt

Louise et Franck

Franck!
Il y a ce qu'on ressent seul dans sa tête et son coeur et les paroles motivées par l'instinct protecteur que l'on distribue et auxquelles on croit...
Tu ressens ce que toutes et tous les papas ici ressentent ici par période...c'est humain et normal et ça ne veut pas dire que tu mens aux personnes que tu entoures ou que tu te mens à toi même...

Mon expérience me fait te dire que la période la plus dure est la période où nos loulous sont bébés, pas encore scolarisé car là, on a aucune preuve que finalement ça va rouler et surtout il faut se battre pour prouver que nos loulous sont intélligents.

La maternelle est une période plus facile mais où ils doivent faire tellement leurs preuves encore et où la différence avec les copains saute aux yeux...

Puis la primaire devient plus facile, notemment quand la lecture et l'écriture sont acquises...je ne sais pas, un poids s'envole pour tout le monde et le handicap est à 50% un soucis comme un avantage pour nos titis.

Puis le collège...là à la limite, je dirai que c'est moi qui suis obligée de rappeler à tout le monde, y compris à Maïky qu'il a un handicap...c'est perturbant car j'ai l'impression d'être l'oiseau de mauvaise augure qui a peur que la maladie de son fils disparaisse...pourtant c'est pas ça mais...c'est déstabilisant, je ne sais comment l'expliquer...
Pourtant quand il était bébé, mon dieu ce que nous avons entendu...traversé...eu peur...douté...senti obligé de prouver...et puis nous n'avions aucune idée du diagnostic...

Louise suivra le même chemin, vous verrez Virginie et toi... Il ni a qu'à voir depuis que l'on s'est tous retrouvé en juin, les progrès que chaque loulous ont fait sans exception...
On aurait dit à Noémie et JB que Sarah marcherait avant Noêl...
Que notre grande Sarah marcherait en tenant les mains et verrait ses infection U diminuer à Christel et Antony...
Que la 1ère rentrée de chaque ouistiti se ferait "fingers in the noose"...

Plein d'énormes bisous!!!

Merci Ludivine pour tout... Ca me fait du bien de lire tout ca..
Plein de bises et de bonnes fêtes de fin d'année..

Ton message m'a beaucoup touchée Franck, car on fait tous pareil... On se dit, et on dit aux autres, de ne pas comparer, mais on tombe tous dans le piège plus ou moins souvent, ce qui ne veut pas dire qu'on en était moins honnête quand on disait "ne compare pas...".
Ludivine a dit tout le reste...

Bonnes fêtes à toi, plein de bises

Franck,

Comme l'a dit Ludivine, je suis sûr que Louise aura un beau parcours et peu importe par quel chemin elle y arrive. Elle a de supers parents qui l'aiment et l'accompagnent aux mieux dans ses progrès et c'est ce qui fera toute la différence.

Cela dit je ne suis pas du tout dans le même état d'esprit que Ludivine concernant Sarah pour la simple et bonne raison qu'elle aura toujours beaucoup plus de retard que tous les petits loulous de ce forum. Je ne suis pas certaine que cela soit dû à son insuffisance rénale en totalité, elle a perdu du temps en motricité mais pour le reste, je dirais que c'est plus en fonction du gêne. La scolarité normale pour Sarah on y croit plus avec Antony et c'est d'ailleurs pour cette raison qu'on la sorti du circuit ordinaire. On est pas fataliste pour autant. Quand je la vois à côté de certains enfants du Centre, je suis heureuse car elle est épanouie et elle se déplace comme elle veut xen fauteuil.

Samedi dernier c'était le Noël du Centre et après le repas, elle est sortie de table pour aller se promener et voir les autres enfants qui jouaient dans la salle. Elle s'est tout de suite trouvée des petites copines dont une en fauteuil électrique et est venu chercher le jouet que le Père Noël lui avait apporté pour le montrer à ses nouvelles copines. Elle nous a bien fait rire sur ce coup là. Le seul hic c'est qu'on s'est aperçu avec Antony qu'elle n'avait pas retrouvé ses copines alors qu'elles n'étaient pas loin

Sur ce, je vous souhaite à toutes et à tous un excellent Noël et une très Bonne Année mais là je reviendrai ici pour vous la souhaiter.